儿童性早熟总结2026

儿童性早熟总结2026概述性早熟指女童7.5岁前出现乳房发育或10.0岁前出现月经初潮，男童9.0岁前出现第二性征。这是基于国内资料，考虑到青春期开始年龄的种族差异及近年儿童青春期发育时间提前趋势而修改的定义。正常青春发育定义：从第二性征开始出现到完全成熟的时段。发育规律：女孩：乳房发育→阴毛、外生殖器改变→月经来潮→腋毛，全程约1.5～6年，平均4年，乳房发育1年后生长加速。男孩：睾丸容积增大（≥4ml标志青春期开始）→阴茎增长增粗→阴毛、遗精、腋毛生长及声音低沉、胡须等，全程需5年以上，第二性征出现时身高和体重增长加速。Tanner分期：从1到5期，分别描述了男女乳房、睾丸阴茎、阴毛等的发育特征及其他表现，如生长增速、初潮等。病因和分类按下丘脑-垂体-性腺轴（HPG）功能是否提前启动分类：中枢性性早熟（CPP）：又称GnRH依赖性、真性、完全性性早熟，因下丘脑-垂体-性腺轴功能过早启动，GnRH脉冲分泌增强所致，患儿有第二性征及卵巢或睾丸发育，发育顺序与正常青春期一致但年龄提前。包括特发性（下丘脑对性激素负反馈敏感性下降、GnRH过早分泌增加，女性多见，部分与基因变异相关）和继发性（多见于中枢神经系统异常及少数未治疗的原发性甲状腺功能减退症）。外周性性早熟（PPP）：又称非GnRH依赖性、假性性早熟，不受控于HPG轴，有第二性征发育和性激素水平升高，但无性腺发育，HPG轴不成熟。常见原因有性腺肿瘤、肾上腺疾病、外源性雌激素、McCune-Albright综合征等。不完全性性早熟：性早熟的变异，包括单纯乳房早发育、单纯阴毛早现和单纯早初潮等。性别差异：性早熟女孩多见，女孩特发性性早熟约为男孩的9倍；男孩性早熟患者中枢神经系统异常（如肿瘤）发生率较高。临床表现中枢性性早熟：性征发育顺序与正常青春期相似，可在青春期前各年龄组发病，症状发展快慢不一，可能停顿或消退后再出现，患儿身高和体重过快增长、骨骼成熟加速，早期身高较高但成年后可能较矮小，部分有心理社会问题。外周性性早熟：性发育过程与中枢性规律迥异。男孩需注意睾丸大小，睾丸容积增大提示中枢性，未增大但男性化进展提示外周性，雄激素可能来自肾上腺、肿瘤等。颅内肿瘤所致性早熟：早期常仅有性早熟表现，后期出现颅内压增高、视野缺损等定位征象。实验室检查GnRH刺激试验：特发性性早熟患儿血FSH、LH基础值可能正常，需此试验诊断，当LH峰值＞5U/L（免疫化学发光法）且LH/FSH峰值≥0.6，提示性腺轴功能启动。血/尿LH水平：呈脉冲式分泌，受多种因素影响，基础值诊断意义有限，晨尿LH水平可作为早期筛查及治疗随访监测指标。骨龄测定：患儿骨龄一般超过实际年龄。B超检查：盆腔B超检查女孩卵巢、子宫发育，男孩注意睾丸、肾上腺皮质等，可通过卵泡数量及大小、子宫长度及内膜情况等判断。CT或MRI检查：怀疑颅内肿瘤或肾上腺疾病所致者需进行。其他检查：如怀疑甲状腺功能减退测定T3、T4、TSH；先天性肾上腺皮质增生症患儿检测血17-羟孕酮等。基因检测：有性早熟家族史的患儿可考虑。诊断和鉴别诊断诊断步骤：确定是否为性早熟；判断是中枢性还是外周性；寻找病因。特发性性早熟诊断要点：排除其他原因所致性早熟，特别是与相关肿瘤鉴别。女孩特发性性早熟鉴别疾病：单纯乳房早发育：不完全性性早熟，起病年龄小，仅乳腺发育且周期性变化，无生长加速等，部分可演变为真性，需追踪。外周性性早熟：多因误服含雌激素物品等，女孩有不规则阴道出血等，男孩需考虑肾上腺疾病、性腺肿瘤等。McCune-Albright综合征：因GNAS基因突变，除性早熟外，有皮肤咖啡牛奶斑和骨纤维发育不良等，性发育过程不同。原发性甲状腺功能减退伴性早熟：少数未治疗者，除甲减症状外有性早熟表现，极少有阴毛或腋毛发育。治疗中枢性性早熟治疗目的：抑制或减慢性发育进程，避免女孩过早月经初潮；抑制骨骼成熟，改善成人期最终身高；预防相关社会心理问题。病因治疗：肿瘤引起者手术、放化疗；非进行性损害的颅内肿瘤或先天异常谨慎处理；继发于其他疾病的同时治疗原发病。药物治疗：主要用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa），通过受体下降调节抑制垂体-性腺轴。治疗指征：快进展型中枢性性早熟；预测成人身高受损者；有相关心理行为问题者。常用药物：曲普瑞林和亮丙瑞林。剂量用法：每次80～100μg/kg或3.75mg，每4周注射1次；亦有11.25mg剂型，每3个月注射1次。疗程：以改善成年身