2025年儿科造血系统疾病相关试题(二)及答案

2025年儿科造血系统疾病相关试题(二)及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.1岁6个月男婴，因“面色苍白3月，加重1周”就诊。母孕期未规律产检，患儿生后纯母乳喂养，未添加辅食。查体：精神萎靡，皮肤黏膜苍白，肝肋下2cm，脾肋下1cm。血常规：Hb72g/L，RBC3.1×10¹²/L，MCV78fl，MCH24pg，MCHC28%；血清铁蛋白8μg/L，总铁结合力65μmol/L。最可能的诊断是（）A.营养性巨幼细胞贫血B.地中海贫血C.缺铁性贫血D.再生障碍性贫血答案：C2.关于儿童遗传性球形红细胞增多症（HS），下列描述错误的是（）A.外周血涂片可见球形红细胞＞10%B.红细胞渗透脆性试验阳性C.脾切除是根治性治疗手段D.网织红细胞计数通常降低答案：D3.4岁女孩，反复皮肤瘀斑2月，无发热及骨痛。查体：皮肤散在针尖样出血点，双下肢瘀斑，肝脾无肿大。血常规：PLT28×10⁹/L，Hb115g/L，WBC6.2×10⁹/L；骨髓象：巨核细胞增多，以幼稚型为主，产板巨核细胞减少。最可能的诊断是（）A.急性白血病B.再生障碍性贫血C.特发性血小板减少性紫癜（ITP）D.过敏性紫癜答案：C4.重型β地中海贫血患儿特征性面容的形成主要与（）A.长期贫血导致发育迟缓B.骨髓造血代偿性增生引起颅骨改变C.铁过载导致面部色素沉着D.反复感染影响面部骨骼发育答案：B5.10个月女婴，因“表情呆滞、少哭不笑1月”就诊。生后纯羊乳喂养，未添加辅食。查体：反应迟钝，逗引无笑，头围42cm（正常同龄儿44cm），四肢震颤，踝阵挛阳性。血常规：Hb85g/L，RBC2.1×10¹²/L，MCV108fl，MCH36pg，MCHC32%。最可能缺乏的营养素是（）A.铁B.维生素B₁₂C.叶酸D.维生素D答案：B6.关于儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的诱导缓解治疗，目前国内标准方案通常以（）为核心药物A.柔红霉素+长春新碱+左旋门冬酰胺酶+泼尼松B.阿糖胞苷+柔红霉素+依托泊苷C.环磷酰胺+甲氨蝶呤+6-巯基嘌呤D.地塞米松+环孢素+抗胸腺细胞球蛋白答案：A7.再生障碍性贫血（AA）患儿骨髓活检的典型表现是（）A.骨髓增生极度活跃，原始细胞＞20%B.骨髓造血细胞减少，脂肪组织增多，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞等）比例增高C.骨髓中可见大量环形铁粒幼红细胞D.骨髓巨核细胞增多，形态异常答案：B8.5岁男孩，发热伴鼻出血3天，查体：T38.5℃，贫血貌，双下肢瘀斑，左颈部可触及2枚肿大淋巴结（1.5cm×1cm），肝肋下3cm，脾肋下2cm。血常规：Hb68g/L，WBC22×10⁹/L，PLT35×10⁹/L，分类可见原始细胞35%。为明确诊断，最关键的检查是（）A.骨髓细胞学检查B.血清铁蛋白测定C.凝血功能检测D.腹部B超答案：A9.关于儿童营养性缺铁性贫血（IDA）的铁剂治疗，下列说法错误的是（）A.首选口服铁剂，元素铁4-6mg/(kg·d)，分2-3次服用B.铁剂应在餐前服用以增加吸收C.网织红细胞于服药后3-4天开始上升，7-10天达高峰D.血红蛋白正常后需继续服用铁剂6-8周以补充储存铁答案：B10.儿童急性髓系白血病（AML）中，预后较好的细胞遗传学异常是（）A.t(9;22)(q34;q11)（Ph染色体）B.t(15;17)(q22;q12)（PML-RARA）C.-7/7qD.t(4;11)(q21;q23)答案：B二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、少选、错选均不得分）1.儿童缺铁性贫血的高危因素包括（）A.早产儿或低出生体重儿B.生后4-6个月未及时添加含铁辅食C.慢性腹泻D.长期饮用鲜牛奶（未加热）答案：ABCD2.特发性血小板减少性紫癜（ITP）的诊断标准包括（）A.血小板计数减少B.骨髓巨核细胞数量正常或增多，伴成熟障碍C.排除其他引起血小板减少的疾病（如白血病、再生障碍性贫血等）D.血小板相关抗体（PAIg）阳性答案：ABC（注：PAIg阳性非必需诊断条件）3.重型β地中海贫血的临床表现包括（）A.出生后3-6个月开始出现进行性贫血B.肝脾明显肿大（以脾大为主）C.头颅X线显示“颅骨板障增宽，外板变薄，骨小梁呈放射状”D.血清铁蛋白降低答案：ABC4.儿童急性白血病的支持治疗措施包括（）A.防治感染（如粒细胞集落刺激因子、抗生素）B.成分输血（红细胞、血小板）C.预防高尿酸血症（别嘌醇、水化碱化）D.鞘内注射预防中枢神经系统白血病答案：ABCD5.关于儿童巨幼细胞贫血的实验室检查，正确的是（）A.血常规呈大细胞性贫血（MCV＞94fl，MCH＞32pg）B.骨髓象可见巨幼变的红细胞和粒细胞（如巨晚幼粒细胞）C.血清维生素B₁₂＜100ng/L或叶酸＜3μg/L可确诊D.血清乳酸脱氢酶（LDH）降低答案：ABC三、简答题（每题8分，共24分）1.简述营养性缺铁性贫血的实验室诊断依据。答案：①血常规：小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜31%）；②铁代谢指标：血清铁蛋白（SF）＜12μg/L（反映储存铁减少），血清铁（SI）＜10.7μmol/L，总铁结合力（TIBC）＞62.7μmol/L，转铁蛋白饱和度（TS）＜15%；③骨髓象：增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主；幼红细胞胞浆少，染色偏蓝（“核老浆幼”）；骨髓铁染色显示细胞外铁减少或消失，铁粒幼细胞＜15%；④铁剂治疗有效（网织红细胞3-4天上升，1-2周血红蛋白上升）。2.列举重型β地中海贫血的主要治疗措施。答案：①输血治疗：维持血红蛋白＞90-100g/L（高量输血）以抑制骨髓无效造血和髓外造血；②去铁治疗：铁蛋白＞1000μg/L时开始使用铁螯合剂（如去铁胺、去铁酮、地拉罗司）；③脾切除：适用于输血需求增加（每年输血量＞200ml/kg）、脾功能亢进者（5岁后进行）；④造血干细胞移植（HSCT）：唯一根治方法，首选人类白细胞抗原（HLA）匹配的同胞供者；⑤基因治疗（实验阶段）。3.简述儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的危险度分层标准（基于2023年CCLG-ALL指南）。答案：根据初诊时年龄、白细胞计数（WBC）、融合基因/染色体异常、泼尼松反应试验结果等分为低危（LR）、中危（MR）、高危（HR）。具体标准：①LR：年龄1-9岁且WBC＜50×10⁹/L，无t(9;22)、t(4;11)、t(1;19)（非E2A-PBX1阳性），泼尼松试验第8天外周血幼稚细胞＜1×10⁹/L；②MR：年龄＜1岁或≥10岁，或WBC≥50×10⁹/L，或t(1;19)（E2A-PBX1阳性），或泼尼松试验第8天幼稚细胞≥1×10⁹/L但＜25%；③HR：t(9;22)（BCR-ABL1）、t(4;11)（MLL-AF4），或泼尼松试验第8天幼稚细胞≥25%，或治疗第15天骨髓原始细胞≥25%，或治疗第33天骨髓未完全缓解（原始细胞≥5%）。四、案例分析题（共41分）患儿，男，3岁，因“发热、皮肤瘀斑5天，鼻出血2次”入院。5天前无诱因出现发热（T38.5-39.5℃），伴乏力，双下肢散在瘀斑，无咳嗽、腹泻。2天前出现鼻出血，量约5-10ml，压迫后止血。既往体健，否认家族遗传病史。查体：T38.9℃，P120次/分，R24次/分，BP90/60mmHg；贫血貌，皮肤可见散在瘀点、瘀斑（双下肢为主），左侧颈部可触及2枚淋巴结（1.2cm×0.8cm），质韧，无压痛；口腔黏膜可见血疱；胸骨压痛（+）；心肺无异常；肝肋下3cm，脾肋下2cm，质软。辅助检查：血常规：Hb75g/L，RBC2.3×10¹²/L，WBC28×10⁹/L，PLT22×10⁹/L；外周血涂片：原始细胞占45%，可见Auer小体；C反应蛋白（CRP）35mg/L（正常＜10mg/L）；凝血功能：PT14秒（正常11-14秒），APTT38秒（正常25-35秒），纤维蛋白原1.8g/L（正常2-4g/L）；骨髓细胞学：有核细胞增生极度活跃，原始细胞占82%，胞体较大，胞浆丰富，可见较多嗜天青颗粒及Auer小体，POX染色阳性（++）；免疫分型：CD13(+)、CD33(+)、CD117(+)、HLA-DR(-)、CD34(-)；细胞遗传学：t(15;17)(q22;q12)，PML-RARA融合基因阳性。问题：1.该患儿的初步诊断及诊断依据是什么？（10分）2.需要与哪些疾病进行鉴别诊断？（8分）3.为明确危险度分层，还需完善哪些检查？（7分）4.请制定该患儿的治疗方案（包括诱导缓解、巩固治疗、维持治疗及特殊注意事项）。（16分）答案：1.初步诊断：急性早幼粒细胞白血病（APL，AML-M3）。诊断依据：①临床表现：发热、贫血、出血（皮肤瘀斑、鼻出血），肝脾淋巴结肿大，胸骨压痛；②血常规：三系减少（Hb、PLT降低），WBC升高，外周血见原始细胞；③骨髓象：原始细胞＞20%（占82%），可见Auer小体，POX染色阳性；④免疫表型：髓系标志CD13、CD33阳性，HLA-DR、CD34阴性（符合APL特征）；⑤细胞遗传学及分子生物学：t(15;17)（q22;q12），PML-RARA融合基因阳性（APL特异性标志）。2.鉴别诊断：①急性淋巴细胞白血病（ALL）：多无Auer小体，POX阴性，免疫表型CD19、CD79a等B系或CD3、CD7等T系标志阳性；②其他类型AML（如M1、M2、M4、M5）：无t(15;17)及PML-RARA，形态学上原始细胞形态及颗粒特征不同（如M5以单核细胞为主，可见牙龈浸润）；③再生障碍性贫血：无肝脾淋巴结肿大，外周血无原始细胞，骨髓增生减低，非造血细胞增多；④特发性血小板减少性紫癜（ITP）：无发热、贫血及肝脾肿大，外周血无原始细胞，骨髓巨核细胞成熟障碍。3.需完善的检查：①骨髓微小残留病（MRD）检测（流式细胞术或PCR）；②肝肾功能、电解质、凝血功能动态监测（警惕DIC）；③心电图、心脏超声（评估蒽环类药物心脏毒性）；④胸部X线或CT（排除感染灶）；⑤眼底检查（排除出血）；⑥腰椎穿刺+脑脊液检查（排除中枢神经系统白血病，APLCNSL发生率低但仍需评估）。4.治疗方案：（1）诱导缓解治疗：采用全反式维A酸（ATRA）+砷剂（亚砷酸，ATO）双诱导方案（优先推荐）：ATRA25-45mg/(m²·d)口服至完全缓解（CR）；ATO0.16mg/(kg·d)静脉滴注至CR（通常4-6周）。若合并DIC，需补充血小板（维持PLT＞30×10⁹/L）、冷沉淀（维持纤维蛋白原＞1.5g/L）及低分子肝素（预防血栓）。（2）巩固治疗：CR后行3-4疗程巩固化疗，方案为ATRA联合蒽环类（如柔红霉素）或ATO联合化疗（如去甲氧柔红霉素）。需根据危险度分层调整：低危（WBC＜10×