2026年呼吸系统遗传性疾病试题含答案

2026年呼吸系统遗传性疾病试题含答案一、单选题（每题2分，共20题）1.下列哪种遗传性疾病主要表现为慢性阻塞性肺病（COPD）样症状？A.囊性纤维化（CF）B.α1-抗胰蛋白酶缺乏症C.原发性纤毛运动障碍（PAP）D.肺泡蛋白沉积症（PAP）答案：B解析：α1-抗胰蛋白酶缺乏症是常染色体隐性遗传病，主要导致肺气肿，与COPD症状相似。CF以黏液分泌异常和反复感染为特征；PAP和PAP（肺泡蛋白沉积症）是常染色体显性遗传，但临床表现与COPD无关。2.囊性纤维化（CF）最常见的基因突变是？A.ΔF508B.G542XC.N1303KD.W1282X答案：A解析：ΔF508（F508del）占CF病例的70%以上，导致CFTR蛋白功能丧失。3.原发性纤毛运动障碍（PAP）患者的核心病理特征是？A.肺泡壁增厚B.嗜酸性粒细胞浸润C.纤毛结构破坏D.肺泡巨噬细胞增生答案：C解析：PAP的病因是纤毛结构异常或功能丧失，导致黏液清除障碍，进而引发肺泡巨噬细胞聚集。4.以下哪种疾病与Kartagener综合征（支气管扩张+慢性鼻窦炎+支气管哮喘）相关？A.囊性纤维化B.原发性纤毛运动障碍C.α1-抗胰蛋白酶缺乏症D.肺泡蛋白沉积症答案：B解析：Kartagener综合征是PAP的变异型，均由纤毛功能异常引起。5.肺泡蛋白沉积症（PAP）患者的典型影像学表现是？A.磨玻璃影B.网格状影C.蜂窝影D.结节影答案：A解析：PAP的影像学特征是弥漫性磨玻璃影，因肺泡内脂蛋白沉积所致。6.α1-抗胰蛋白酶缺乏症的遗传模式是？A.常染色体显性遗传答案：隐性遗传解析：该病为常染色体隐性遗传，需两条等位基因缺陷才会发病。7.囊性纤维化（CF）患者气道黏液稠厚的主要原因是？A.黏液纤毛清除障碍B.黏液蛋白过度分泌C.支气管壁炎症D.气道平滑肌痉挛答案：A解析：CFTR蛋白功能异常导致氯离子分泌异常，使黏液渗透压升高，黏稠度增加。8.原发性纤毛运动障碍（PAP）患者的呼吸道分泌物特征是？A.黄绿色脓性B.铁锈色血性C.乳白色黏稠D.无色泡沫状答案：C解析：因纤毛清除能力下降，黏液积聚呈乳白色。9.以下哪种药物可用于治疗囊性纤维化（CF）的肺感染？A.伊维菌素B.万古霉素C.大环内酯类抗生素D.氨溴索答案：C解析：CF患者常合并革兰氏阳性菌感染，大环内酯类（如阿奇霉素）可作为长期预防用药。10.肺泡蛋白沉积症（PAP）患者的痰液典型特征是？A.铁锈色B.带血丝C.灰白色泡沫状D.黄绿色脓性答案：C解析：PAP患者的痰液呈灰白色泡沫状，因富含脂蛋白。二、多选题（每题3分，共10题）1.囊性纤维化（CF）患者可出现以下哪些并发症？A.慢性肺炎B.胰腺外分泌不足C.肠梗阻D.佝偻病答案：A、B、C解析：CF可累及呼吸道、胰腺、消化道等，但佝偻病与维生素D代谢相关，非CF典型并发症。2.原发性纤毛运动障碍（PAP）的病因可能包括？A.纤毛结构基因突变B.纤毛功能异常C.免疫缺陷D.环境毒素吸入答案：A、B解析：PAP主要与遗传性纤毛异常相关，环境毒素（如吸烟）可加重病情，但非病因。3.α1-抗胰蛋白酶缺乏症的高危人群特征包括？A.北欧血统B.吸烟者C.老年男性D.慢性阻塞性肺病家族史答案：A、B、D解析：该病在北欧人群高发，吸烟会加速蛋白酶损伤，家族史提示遗传易感性。4.肺泡蛋白沉积症（PAP）的治疗方法可能包括？A.肺泡灌洗B.体外膜肺氧合（ECMO）C.基因治疗D.肺移植答案：A、D解析：肺泡灌洗可清除沉积物，肺移植是终末期治疗选择。ECMO和基因治疗目前尚无明确疗效。5.囊性纤维化（CF）的遗传筛查对象包括？A.反复呼吸道感染患者B.不明原因胰腺炎患者C.近亲结婚后代D.慢性咳嗽患者答案：A、B、C解析：CF筛查应针对高危人群，如反复感染、胰腺功能不全及遗传风险家庭。6.原发性纤毛运动障碍（PAP）的临床表现可能包括？A.慢性咳嗽伴咳痰B.支气管扩张C.鼻窦炎D.男性不育答案：A、B、C解析：PAP可累及呼吸道和生殖系统，男性不育因精子纤毛异常所致。7.α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断依据包括？A.血清α1-抗胰蛋白酶水平检测B.肝功能异常C.肺功能下降D.家族史答案：A、C、D解析：诊断需结合血清酶检测、肺功能及遗传史，肝功能异常非特异性指标。8.肺泡蛋白沉积症（PAP）的鉴别诊断需排除？A.肺结核B.尘肺病C.囊性纤维化D.结节病答案：A、B、C解析：PAP需与感染、职业暴露及CF等鉴别，结节病虽可致肺泡浸润，但病理特征不同。9.囊性纤维化（CF）的肺康复治疗措施包括？A.气道廓清技术B.呼吸肌锻炼C.体位引流D.吸入药物答案：A、B、C解析：CF康复强调物理治疗和药物辅助，吸入药物主要用于感染控制。10.原发性纤毛运动障碍（PAP）的预后相关因素包括？A.发病年龄B.纤毛基因突变类型C.合并感染情况D.肺功能储备答案：B、C、D解析：基因突变类型影响严重程度，感染和肺功能直接影响预后，发病年龄非关键因素。三、判断题（每题1分，共20题）1.囊性纤维化（CF）是遗传性黏液分泌异常性疾病。（√）2.α1-抗胰蛋白酶缺乏症仅表现为肺气肿。（×）3.原发性纤毛运动障碍（PAP）患者常伴慢性鼻窦炎。（√）4.肺泡蛋白沉积症（PAP）患者痰液无特殊气味。（√）5.囊性纤维化（CF）患者的汗液氯化物浓度升高。（√）6.α1-抗胰蛋白酶缺乏症与吸烟无关。（×）7.原发性纤毛运动障碍（PAP）可导致男性不育。（√）8.肺泡蛋白沉积症（PAP）的影像学表现以结节影为主。（×）9.囊性纤维化（CF）患者常伴胰腺外分泌不足。（√）10.α1-抗胰蛋白酶缺乏症是常染色体显性遗传。（×）11.原发性纤毛运动障碍（PAP）患者的呼吸道感染易对革兰氏阴性菌敏感。（×）12.肺泡蛋白沉积症（PAP）可发生于吸烟者。（√）13.囊性纤维化（CF）患者的气道黏液清除能力下降。（√）14.α1-抗胰蛋白酶缺乏症的高发地区以亚洲人群为主。（×）15.原发性纤毛运动障碍（PAP）患者的痰液涂片可见胆固醇结晶。（×）16.肺泡蛋白沉积症（PAP）的肺功能进行性恶化。（√）17.囊性纤维化（CF）患者的粪便呈灰白色。（√）18.α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者的肺气肿多见于上叶。（×）19.原发性纤毛运动障碍（PAP）可伴慢性中耳炎。（√）20.肺泡蛋白沉积症（PAP）患者的血清酶水平正常。（×）答案：1.√；2.×；3.√；4.√；5.√；6.×；7.√；8.×；9.√；10.×；11.×；12.√；13.√；14.×；15.×；16.√；17.√；18.×；19.√；20.×四、简答题（每题5分，共5题）1.简述囊性纤维化（CF）的病理生理机制。答案：CFTR蛋白功能异常导致氯离子和水分在气道和腺体分泌异常，黏液稠厚不易清除，继发反复感染和气道阻塞。此外，胰腺外分泌不足可致脂肪吸收障碍和营养不良。2.比较原发性纤毛运动障碍（PAP）与肺泡蛋白沉积症（PAP）的临床差异。答案：两者均因纤毛功能异常导致黏液清除障碍，但PAP为常染色体显性遗传，伴慢性鼻窦炎和支气管哮喘；而PAP（肺泡蛋白沉积症）是获得性，常伴男性不育，影像学磨玻璃影更典型。3.α1-抗胰蛋白酶缺乏症如何影响肺功能？答案：该病导致肺泡弹性蛋白酶活性增高，破坏肺泡结构，引发肺气肿。吸烟会加速蛋白酶对肺组织的损伤，尤其上叶易受累。4.囊性纤维化（CF）患者肺康复治疗的目标是什么？答案：改善气道廓清能力，减少感染，提高运动耐量，延缓肺功能下降。常用技术包括气道廓清（拍背、体位引流）、呼吸肌锻炼和吸入药物。5.肺泡蛋白沉积症（PAP）的预后如何？答案：部分患者可自发缓解（如孕妇或停止吸烟者），但多数进展缓慢，需定期肺泡灌洗维持。终末期需肺移植，预后受肺功能储备和并发症控制影响。五、论述题（每题10分，共2题）1.结合临床实践，分析囊性纤维化（CF）的早期诊断策略。答案：CF早期诊断需结合高危人群筛查（如反复呼吸道感染、胰腺炎家族史）和基因检测。新生儿筛查可检测汗液氯化物或CFTR基因突变；儿童期可通过肺功能、胰腺酶学及影像学