53人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修

第五章

基因突变及其他变异第三节

人类遗传病

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?问题探讨P92人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。讨论2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。1.人类常见遗传病的类型一.人类遗传病人类遗传病：通常是指由于

的改变而引起的人类病基因或染色体指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。单基因遗传病：现发现8000多种指受一对等位基因控制的遗传病多基因遗传病

：现发现100多种染色体异常遗传病：现发现500多种由染色体变异引起的遗传病遗传物质常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传（1）单基因遗传病1.人类常见遗传病的类型一.人类遗传病苯丙酮尿症的致病机理：食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收缺苯丙氨酸羟化酶患者bb相应基因（BB或Bb）苯丙酮酸（有害）积累过多损害神经系统和智力发育障碍西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食

“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。情境导入常见类型遗传病调查检测预防应用拓展资料扩展亨廷顿舞蹈症：是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变，患者病情呈进行性恶化，通常在发病15～20年后死亡。病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达，从而影响不同的分子通路，最终导致神经功能失调和退化。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，亨廷顿氏舞蹈症被收录其中。据估计，中国目前有1~3万名亨廷顿舞蹈症患者。全世界亨廷顿舞蹈症的患病率约为2.7/100000，发病率约为每年0.38/100000。伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病特点：男患＞女患、女病父子病隔代交叉遗传病例：抗维生素D佝偻病特点：女患＞男患、男病母女病连续遗传（1）单基因遗传病1.人类常见遗传病的类型一.人类遗传病02人类常见遗传病的类型

血液中的血细胞主要是红细胞、白细胞、血小板，其中红细胞的主要功能是运送氧气；白细胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血过程中起着重要作用。

血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关，控制血友病的基因仅位于X染色体上。血友病02人类常见遗传病的类型（1）单基因遗传病伴Y染色体遗传病例：特点：外耳道多毛症男性代代传印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病①男女患病概率相等②连续遗传①男女患病概率相等②隐性纯合发病，往往隔代遗传①女性患者多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病①男性患者多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病具有“男性代代传”的特点（1）单基因遗传病多指、并指、软骨发育不全镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症常染色体遗传病伴X染色体遗传病伴Y染色体遗传病显性隐性显性隐性1.人类常见遗传病的类型一.人类遗传病受

等位基因控制的遗传病。（2）多基因遗传病①在群体中发病率较高

②易受环境影响③常表现出家族聚集现象两对或两对以上①概念：②遗传特点：③实例：1.人类常见遗传病的类型一.人类遗传病唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病原发性高血压（2）多基因遗传病1.人类常见遗传病的类型一.人类遗传病哮喘绝对不是堵塞，是支气管痉挛。喷雾里面含药的，一般是地塞米松和肾上腺素，这两个是松弛支气管的，解除支气管痉挛，于是就顺畅了。真要是堵塞了，那得手术了，绝不是喷一下就能解决的事儿。一.人类常见遗传病的类型概念:由染色体变异引起的遗传病特点:通常会导致严重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流产。类型:常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病：唐氏综合征猫叫综合征5号染色体短臂缺失21号染色体多一条XO单体XXX三体XXY三体XYY三体(特纳综合症)(克氏综合征)(超雄综合征)(超雌综合征)(3)染色体异常遗传病：1.XXY的形成原因:XX丨Y或X丨XYXX丨Y①减Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞②减Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞异常配子来自母方减Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞异常配子来自父方X丨XY2.XYY的形成原因:X丨YY

减Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞人类遗传病的类型及特点请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.伴X显

（4）软骨发育不全D.伴X隐

（5）红绿色盲

E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病遗传病含义病因出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病由于遗传物质改变而引起的人类疾病由遗传物质改变而引起的人类疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病从共同祖先继承相同致病基因的为遗传病由环境因素引起为非遗传病遗传物质改变而引起案例1：由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。案例2：一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。案例3：遗传性早秃,一般在30岁左右发病、原发性高血压发作时间集中在40岁以上。家族性疾病≠遗传病先天性疾病≠遗传病后天性疾病、遗传病1.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系2.三类遗传病是否都遵循孟德尔遗传定律？3.患遗传病就一定携带致病基因么？先天性疾病不一定是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病可能是遗传病。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律不一定，如染色体异常遗传病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！•我国约有20%--25%的人患有各种遗传病•我国人口中，患21三体综合征人数高达100万•每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致•15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致1.这些数据是怎么得到的？2.怎么判断遗传病的遗传方式？一.人类常见遗传病的类型P93探究•实践：调查人群中的遗传病目的要求1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。调查类型及对象调查某种遗传病发病率→到人群中随机抽样→到多个患病者家系中调查调查某种遗传病遗传方式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数根据调查结果绘制遗传系谱图,分析遗传方式所在的染色体类型显隐性①选取

遗传病②考虑年龄、性别等因素③调查的样本量要

。正确区分正常情况和患者情况注意事项！人群中发病率较高的单基因足够大一.人类常见遗传病的类型探究•实践：调查人群中的遗传病调查步骤①以组为单位,确定组内人员分工②确定调查遗传病病例③绘制调查记录表④明确调查对象⑤讨论调查注意事项确定调查的目的要求制定调查计划实施调查活动整理分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告①分析遗传病的遗传方式②计算遗传病的发病率统计汇总调查发病率：根据汇总的数据，可按公式计算每一种遗传病的发病率。调查遗传方式：根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。人类遗传病让每一个家庭生育出健康的孩子我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%在自然流产中，约50%是染色体异常引起！我国患21三体综合症的人在100万以上。每年由染色体畸变引起自发流产52万例人类遗传病的危害:给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担,某些精神病患者给社会治安带来危害。如何预防遗传病？二、遗传病的检测和预防P94-95手段：主要包括_________和_________。意义：在一定程度上能够有效地_______遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防提倡适龄生育、禁止近亲结婚（1）遗传咨询1

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2分析遗传病的传递方式3推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等有一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常且无血友病家族史，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的防治对策与建议呢？二、遗传病的检测和预防怀孕前（2）产前诊断二.遗传病的检测和预防时间：手段：目的：①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前④基因诊断胎儿外观、性别血细胞形态和数量致病基因等特定基因染色体数目和结构产前诊断——①羊水检查→看是否存在代谢缺陷

看肝功、肾功等是否正常→染色体分析

性别确定DNA序列测定和分析产前诊断——②B超检查早孕期超声(停经6-8周)：

明确是宫内妊娠，判断单胎多胎NT(11-13+6周)：

再次核实孕周

测量NT的厚度，预测早期的唐氏综合征

筛查早期胎儿结构异常大排畸(20-24周)：

对胎儿严重的结构异常作出筛查胎儿发育监测(28-32周)：

观察胎儿的生长发育是否符合孕周

检查胎盘和羊水的情况是否正常临产前的监测(37-41周)：

对胎儿的胎位、胎盘、羊水及胎儿生长的监测

为分娩做充足的准备

抽取孕妇的外周血，检测其血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度，这样可以查出60%~70%的先天愚型胎儿。在孕妇怀孕9~13周时，一期筛查，用“超声波”和“验血”两种筛检方式估算胎儿患唐氏综合征的风险;怀孕15~20周时抽取孕妇血液进行二期筛查，依据孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重，结合一期结果估算出胎儿罹患唐氏综合征的“风险系数”。如风险高，则通过绒毛取样法(早期)或羊膜穿刺术(中期)，进行胎儿染色体核型分析产前诊断二.遗传病的检测和预防③孕妇血细胞检查

主要检查地中海贫血的遗传病(血液类疾病)。所以做血常规检查时,如果发现小细胞低色素性贫血,且孕前也存在的情况,还有家族史、父母或者兄弟姐妹都有贫血的情况,需要考虑是否有遗传性的疾病。这时查血,就可以确诊。另外贫血严重的情况下,可能影响到宝宝的生长发育，需要及时治疗。

主要类型包括滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞（NRBC）等。由于孕妇血中胎儿细胞的数量太少，大约是孕母血细胞的1/105~1/109，必须进行分离纯化才能利于进一步分析、作产前诊断。孕妇血中胎儿细胞:孕妇血细胞检查:唐氏筛查:产前诊断二.遗传病的检测和预防④基因诊断(1)概念:通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。(2)用于检测的材料:人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等(3)原理:碱基互补配对(4)作用:①精确诊断病因。②预测人体患病风险。③预测后代患病的概率。(5)争议:若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。基因检测的利与弊P95“思考·讨论”1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，请谈一谈基因检测的其他益处。①帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后做出预测，以便及时修正治疗方案；②知道所患传染病的致病病毒或细菌类型，及早确定治疗方案；③结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；④获得人类疾病相关基因的大数据，等等。2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。除医生和家人外，其他人权知道这一信息吗？从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。3.两位恋人即将结婚,其中一方要求另一方出示基因检测报告,想了解对方的基因状况,判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。二.基因治疗二.遗传病的检测和预防用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗P95(1)概念:(2)实例:病因:基因治疗：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下病人白细胞能合成ADA的白细胞免疫缺陷的症状得到改善导入ADA基因输回病人(3)前景:经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。严重复合型免疫缺陷疾病（ADA）的治疗二.基因治疗（3）禁止近亲结婚二.遗传病的检测和预防甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折实例：达尔文和表姐艾玛生育6子4女：3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧摩尔根（1866-l945美国的生物学家与遗传学家，发现染色体的遗传机制，创立染色体遗传理论，现代实验生物学奠基人）摩尔根表姐玛丽女儿女儿儿子夭折夭折智残摩尔根和表姐玛丽生育1子2女：1个智残，2个夭折（3）禁止近亲结婚二.遗传病的检测和预防我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。原因：在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，后代患遗传病的可能性会大大增加。

因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生二.遗传病的检测和预防（4）提倡适龄生育父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方22—29岁，男方25—35为佳过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。课堂小结遗传病分类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病伴Y：外耳道多毛症隐性：白化、先天聋哑、苯丙酮尿症X显性：抗维生素D佝偻病常染色体性染色体显性：多指、并指、软骨发育不全X隐性：色盲、血友病、进行性肌营养不良优生措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育（女24—29岁）产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查，基因诊断等）人类遗传病与优生唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病、哮喘21三体综合症、猫叫综合症、性腺发育不良考点突破1．孕妇产前诊断可有效检测胎儿的健康状况，通常包括孕妇血细胞检测、羊水检测、基因检测等方式。下列人类遗传病，可通过显微镜检测胎儿细胞发现的是（）A．白化病 B．21三体综合征 C．苯丙酮尿症 D．血友病2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（）A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者BCP96课后习题1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）先天性疾病都是遗传病。（）（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（）（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（）XXX2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病CP96课后习题二、拓展应用1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？【答案】由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。复习与提高P98一、选择题1.DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是（

）A.基因重组B.基因突变C.基因分离D.染色体倍增2.将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是（

）A.abB.AbC.aaBBD.AaBbBC3.癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是（

）A.具有细胞增殖失控的特点B.癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因C.基因突变可能使正常细胞变成癌细胞D.细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移4.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是（

）A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离BD二、非选择题1.一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。【答案】由女