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文档简介

基因在染色体上、

伴性遗传与人类遗传病高三大一轮复习01萨顿的假说发现问题:萨顿用蝗虫作材料,研究精子和卵细胞的形成过程,发现孟德尔定律中基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。推论:基因位于染色体上,是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。理由:基因和染色体行为存在明显的平行关系。(1)基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的形态结构。(2)在体细胞中基因成对存在,染色体也是成对的。在配子中只有成对的基因中的一个,同样,也只有成对的染色体中的一条。(3)体细胞中成对的基因一个来自父方,一个来自母方。同源染色体也是如此。(4)非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期也是自由组合的。02基因位于染色体上的实验证据摩尔根(1866-1945)①易饲养;②繁殖快、后代多;④果蝇体细胞中染色体数少且形态有明显差别。③有易于区分的性状;果蝇的特点:同型雌性雄性性染色体常染色体3对常染色体+3对常染色体+XXXY异型常染色体:与性别决定无关性染色体:与性别决定有关♀用XX表示,♂用XY表示。F23:1红(雌、雄)PF1红眼(雌、雄)×F1雌雄交配白(雄)是否符合孟德尔遗传定律?特殊在什么地方?符合,性状分离比3:1白眼性状的表现总是与性别相联系摩尔根的果蝇杂交实验——观察现象,发现问题02基因位于染色体上的实验证据假设一:控制白眼的基因在Y染色体,而X上没有它的等位基因。假设二:控制白眼的基因在X、Y染色体上。假设三:控制白眼的基因在X染色体上,而Y上不含有它的等位基因。对果蝇杂交实验的解释——分析问题,提出假说02基因位于染色体上的实验证据P♀红眼×♂白眼F1

XXXYwXX红眼雌果蝇XYw白眼雄果蝇注:常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上(如DD、dd),而性染色体上的基因需标明(性染色体要大写,如XW、Yw)假设一:控制白眼的基因(用w表示)在Y染色体,而X上没有它的等位基因。与事实不符,假设一不成立02基因位于染色体上的实验证据P♀白眼×♂红眼F1

XwXwXWYW

XWXw红眼雌XwYW

红眼雄假设二:控制白眼的基因在X、Y染色体上。摩尔根等人选取白眼雌果蝇和红眼雄果蝇做了实验,结果如下:后代的雌果蝇都表现为红眼,雄果蝇都表现为白眼。♀白眼×♂红眼

XwXwXWY

XWXw红眼雌XwY

白眼雄

假设

不成立,与假设

的推测符合,可知控制果蝇红白眼的基因

上!二只在X染色体三02基因位于染色体上的实验证据假设三:控制白眼的基因在X染色体上,而Y上不含有它的等位基因。XWXW×XwYXWYXwXWY红眼(雄)XWXw红眼(雌)×PF2F1配子XwXWYXWXWXW红眼(雌)XWXw红眼(雌)XWY红眼(雄)XwY白眼(雄)红眼(雌)白眼(雄)对果蝇杂交实验的解释——分析问题,提出假说摩尔根的假设:控制白眼的基因(w)在X染色体上,Y染色体不含有它的等位基因。02基因位于染色体上的实验证据XWYXWXwXwYF1测交测交后代红眼♂白眼♀×XwXw红眼♀白眼♂1:1——演绎推理,验证假说实验1:XWXwXWXwXwXwXWYXwY红眼♀白眼♂×XwY红眼♀红眼♂白眼♀白眼♂1:1:1:1实验2:F1测交测交后代摩尔根的果蝇杂交实验——归纳综合,得出结论摩尔根通过实验将一个特定的基因(控制白眼的基因w)和一条特定的染色体(X)联系起来,从而证明了基因在染色体上。实验结论:统计的结果与理论上的推测完全符合假说,则假说就是正确的!02基因位于染色体上的实验证据观察现象,发现问题归纳综合,得出结论分析问题,提出假说演绎推理,验证假说摩尔根的果蝇杂交实验控制白眼基因(w)在X染色体上,Y染色体上不含有它的等位基因用测交实验验证假说基因在染色体上推理和想象假说—演绎法基因位于染色体上的实验证据摩尔根实验02基因位于染色体上的实验证据果蝇被人们研究过的基因就达数百个,体细胞内却只有4对染色体;人只有23对染色体,却有几万个基因!这说明了什么?新的疑惑一条染色体上有许多个基因基因在染色体上呈线性排列荧光标记基因在染色体上的位置果蝇某一条染色体上的几个基因结论:02基因位于染色体上的实验证据判断:①果蝇的基因全部位于8条染色体上。

(

)②图中白眼基因与朱红眼基因是等位基因。

(

)××基因分离定律的实质:在杂合子细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;在减数分裂形成配子时,等位基因会随着同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立随配子遗传给后代。

基因自由组合定律的实质:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。

非同源染色体上的非等位基因自由组合YRyr同源染色体上的等位基因彼此分离YrRyYRyrYyrR03孟德尔遗传规律的现代解释在摩尔根实验中,若让F2代的果蝇自由交配,理论上F3果蝇红眼与白眼的比例是多少?因此F3果蝇中红眼:白眼=13:3F2代果蝇为XAXA、XAXa、XAY、XaY。F2果蝇自由交配时,雌蝇产生的卵细胞XA∶Xa=3∶1,雄蝇产生的精子为XA∶Xa∶Y=1∶1∶2。拓展:自由交配在摩尔根实验中,若让F2的红眼果蝇自由交配,F3中红眼果蝇和白眼果蝇的比例又是多少?F2代红眼果蝇为XAXA、XAXa、XAY。红眼果蝇自由交配时,雌蝇产生的卵细胞XA∶Xa=3∶1,雄蝇产生的精子XA∶Y=1∶1。因此F3果蝇中红眼∶白眼=7∶1拓展:自由交配基因位于____________,其遗传方式总是和______相联系。伴性遗传:常见的伴性遗传可分为:伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴Y染色体遗传性染色体上性别04伴性遗传并非所有生物都有性染色体,只有雌雄异体(雌雄异株)的生物才有性染色体。例如:酵母菌,豌豆,玉米,水稻均没有性染色体。伴X染色体隐性遗传的特点:(1)男性患者多于女性患者;(2)具有隔代交叉遗传现象;(3)女性患病,其父亲、儿子一定患病;(4)男性正常,其母亲、女儿一定表现正常;(5)男性患病,其母亲、女儿至少为携带者。例:色盲为X染色体上的隐性遗传病,母方为色觉正常(携带者),父方为色觉正常,子代患色盲的可能性?1.父母的基因型是

,子代色盲的几率

;2.父方母亲色盲的几率

,生女孩色盲的几率

;3.生色盲男孩的几率

,生男孩色盲的几率

。1/41/401/20XBXbXBY04伴性遗传伴X染色体显性遗传的特点:(1)患者双亲中必有一方是患者;(2)女性患者多于男性患者(部分女患者病症较轻);(3)代代相传,具有连续现象;(4)男性患病,其母亲、女儿一定患病;(5)女性正常,其父亲、儿子全部正常。例:某患有抗维生素D佝偻病的男子与一正常的女性结婚,请问他们能生孩子吗?如果能,孩子患病的概率有多少?如果生一个男孩,患病的概率是多少?女孩呢?04伴性遗传伴Y遗传病的特点:父病子必病,父传子,子传孙,传男不传女。伴Y染色体遗传:外耳道多毛症

示正常男女示外耳道多毛症者12

Ⅲ5347910611804伴性遗传父子相传是伴Y,子女同母为母系(细胞质遗传)无中生有为隐性,隐性遗传看女病父子都病为伴性,父子有正非伴性有中生无是显性,显性遗传看男病母女都病为伴性,母女有正非伴性代代相传是显性,隔代相传是隐性伴X隐性常显判断口诀04伴性遗传(1)只患甲病:(2)只患乙病:(3)两病都患:(4)患病概率:(5)只患一种病:集合图示量两病概率计算m•(1-n)n•(1-m)m+n-2mn或m(1-n)+n(1-m)m•n1-(1-m)(1-n)04伴性遗传练习:下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲病基因用A、a表示,乙病的基因用B、b表示),Ⅱ6不携带乙种病基因。请回答:(1)甲病属于___性遗传病,致病基因在____染色体上,乙病属于___性遗传病,致病基因在__染色体上。(2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型是_______。(3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚,子女中同时患有两种病的概率是_____,只患有甲病的概率是

,只患有乙病的概率是

隐常隐XAaXBXb1/247/241/12aaXbYXbXb

(1)小黑(男)和小白是一对新婚夫妇,小白是血友病患者。建议他们最好生男孩还是女孩?

(2)如果某患有抗维生素D佝偻病的男子与一正常的女性结婚,则他们是生男孩好还是生女孩好?1.指导人类优生优育

伴性遗传在实践中的应用XY型性别决定ZW型性别决定XY:异型XX:同型zzzw鸟类、蛾蝶类雄性:雌性:雄性♂:雌性♀:哺乳动物、某些种类的两栖类、鱼类和昆虫等2.指导生产实践——性别决定04伴性遗传芦花鸡羽毛由位于Z染色体上的显性基因(B)决定,即:ZB,非芦花鸡羽毛则为:Zb;现用芦花雌鸡与非芦花雄鸡杂交,请你写出遗传图谱:ZBWZbZbWZBZb非芦花雌鸡芦花雄鸡P配子F1ZBW×ZbZb芦花雌鸡非芦花雄鸡从早期的雏鸡就可根据羽毛的特征区分雌性和雄性04伴性遗传【易错题】鸡的性别决定方式属于ZW型,母鸡的性染色体组成是ZW,公鸡是ZZ。现有一只纯种雌性芦花鸡与一只纯种雄性非芦花鸡交配多次,F1中雄鸡均为芦花形,雌鸡均为非芦花形。据此推测错误的是()A.控制芦花和非芦花性状的基因在Z染色体上,而不可能在W染色体上B.让F1中的雌雄鸡自由交配,产生的F2中雄鸡表现型有一种,雌鸡有两种C.雄鸡中芦花鸡所占的比例比雌鸡中的相应比例大D.让F2中的雌雄芦花鸡交配,产生的F3中芦花鸡占3/4B04伴性遗传拓展:染色体数量决定性别的类型蜜蜂种群由蜂王、工蜂和雄蜂组成,如下图显示了蜜蜂的性别决定过程:例:如图为蜜蜂体内的某一细胞图(n=16,只画出部分染色体),表述正确的是()A.该细胞一定是次级卵母细胞或极体

B.该细胞的子细胞染色体数一定为8C.该细胞若为雄蜂的精母细胞,可形成两种类型的配子D.该细胞若为雄蜂的精母细胞,可能发生了互换C04伴性遗传先天性疾病家族性疾病遗传病特点病因关系出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病可能是遗传物质改变引起,也可能不是遗传物质发生改变引起的不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病如:母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。05人类遗传病1.单基因遗传病常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良外耳道多毛症由一对等位基因控制的遗传病人类常见遗传病的类型:05人类遗传病②分类:①概念:由于染色体异常引起的疾病。③特点:引起遗传物质较大的改变,往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产,占自发性流产的50%以上。3.染色体异常遗传病常染色体:性染色体:猫叫综合症、21三体综合症性腺发育不良(XO)2.多基因遗传病①概念:由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。②特点:发病率高、家族聚集现象、易受环境因素影响。③如:原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂、早衰等。05人类遗传病练习:请大家指出下列遗传病各属于何种类型(1)苯丙酮尿症A.常显(2)21三体综合征B.常隐(3)抗维生素D佝偻病C.X显(4)软骨发育不全D.X隐(5)血友病E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病F.常染色体病(7)性腺发育不良G.性染色体病05人类遗传病调查人群中的遗传病1.调查原理和过程(1)原理:通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗传病(一般选择单基因遗传病)的发病情况。(2)过程:确定调查的目的要求→制订调查计划→实施调查→统计分析→写出调查报告调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄性别等因素,群体足够大某种遗传病的_________某种遗传病的被调查人数遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型×100%患病人数2.发病率及遗传方式的调查:05人类遗传病遗传病的检测和预防危害:2.遗传病的危害:严重降低人口素质,给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%3.检测和预防措施:主要包括_________和_________。①遗传咨询的内容和步骤:图5-10②产前诊断:a.手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。b.目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。遗传咨询产前诊断05人类遗传病B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因诊断可以检测基因异常病。优生的措施1.禁止近亲结婚我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结

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