乳腺结节治疗临床指南(2025版)

乳腺结节治疗临床指南(2025版)乳腺结节是女性乳腺疾病中最常见的临床表现之一，近年来随着乳腺筛查普及和影像学技术进步，检出率呈显著上升趋势。其病因涉及激素水平波动、乳腺组织增生、炎症反应及肿瘤性病变等多因素，临床管理需结合良恶性风险评估、患者个体特征及治疗意愿，制定规范化、个体化的全程管理方案。本指南基于最新循证医学证据及临床实践经验，系统阐述乳腺结节的评估、诊断及治疗策略，旨在为临床决策提供科学依据。一、乳腺结节的评估与诊断（一）临床评估详细的病史采集与体格检查是评估的基础。病史需重点关注：结节发现时间、生长速度（如3个月内体积增大≥20%提示高风险）、伴随症状（疼痛多倾向良性，乳头溢液需区分血性/浆液性）、月经史（初潮早、绝经晚增加风险）、生育哺乳史（未生育或35岁后初产为高危因素）、家族史（一级亲属乳腺癌病史者风险升高2-3倍）及既往乳腺疾病史（如不典型增生）。体格检查应在月经周期第5-7天（增生性结节受激素影响最小）进行，采用“视触叩听”四步法：观察双侧乳腺对称性、皮肤改变（酒窝征、橘皮样变提示恶性）；触诊遵循“外上-外下-内下-内上-乳晕区-腋窝淋巴结”顺序，记录结节位置（以钟点位+距乳头距离描述）、大小（双径线测量）、质地（软/韧/硬）、活动度（固定提示浸润可能）、边界（清晰/模糊）及压痛（良性结节多有压痛）。腋窝淋巴结检查需注意数目、大小、硬度及融合情况。（二）影像学评估1.超声检查：作为初筛首选，推荐高频线阵探头（7.5-15MHz），需完成二维超声（观察形态、边界、内部回声、后方回声衰减）、彩色多普勒（血流分级：0级无血流，1级少量点状，2级短条状，3级丰富分支状）及弹性成像（SWE技术测量杨氏模量，恶性结节平均弹性值＞40kPa）。BI-RADS超声分类标准更新如下：3类（恶性风险＜2%）需描述“边界清晰、椭圆形、平行生长、无血流或1级血流”；4类进一步分为4a（恶性风险2%-10%）、4b（10%-50%）、4c（50%-95%），其中4a类常见表现为“边界欠清、微小分叶、2级血流”；5类（恶性风险＞95%）需具备“毛刺征、微钙化、穿支血管、弹性值＞70kPa”等3项以上恶性特征。2.乳腺X线摄影（钼靶）：适用于40岁以上女性或超声评估不明确者，推荐数字化钼靶（DM）或数字乳腺断层合成（DBT）。重点观察钙化类型（粗大钙化多为良性，细沙样、线样/段样钙化为恶性特征）、肿块形态（圆形/卵圆形多良性，不规则形恶性可能大）及结构扭曲（需结合超声排除腺体重叠伪影）。BI-RADS钼靶分类中，3类需满足“边缘光整、密度均匀、无钙化”；4类需注意“不对称致密影伴局部结构紊乱”；5类需存在“簇状微钙化（＞5枚/mm²）+不规则肿块”。3.乳腺MRI：作为补充检查，适用于超声/钼靶评估矛盾（如超声提示4类但钼靶阴性）、保乳手术前评估多中心病灶、BRCA突变携带者筛查等。动态增强MRI（DCE-MRI）需分析强化模式（早期快速强化、平台期/廓清期为恶性特征）、病变范围（三维测量）及ADC值（恶性结节ADC＜1.2×10⁻³mm²/s）。BI-RADSMRI分类中，3类需表现为“缓慢渐进性强化、边界清晰”；4类需注意“不均匀强化、边缘不规则”；5类需具备“导管样强化、乳头受累”等典型恶性征象。（三）病理学诊断1.细针穿刺细胞学（FNA）：适用于可触及结节（直径＞0.5cm）或超声引导下不可触及结节，操作需在超声实时引导下进行，3-4针不同方向取材，涂片需至少10个高倍视野可见100个以上上皮细胞。诊断结果采用TBS分类：良性（B1）、不典型（B3）、可疑恶性（B4）、恶性（B5）。B3类需结合影像学升级至BI-RADS4类，建议空芯针活检（CNB）。2.空芯针活检（CNB）：为组织学诊断金标准，推荐14G活检针（≤2cm结节用14G，＞2cm可用12G），超声/钼靶/MRI引导下取材，每灶至少4条组织（长度＞15mm）。病理报告需包含：组织学类型（增生、纤维腺瘤、导管内乳头状瘤、癌）、是否伴不典型增生（ADH）、分子标记物（ER、PR、HER2、Ki-67）。CNB诊断为良性（如纤维腺瘤）但影像学提示4类以上者，需重复活检或手术切除；诊断为ADH或小叶不典型增生（ALH）者，需手术切除以排除导管原位癌（DCIS）或浸润癌。3.真空辅助旋切活检（VAB）：适用于超声可见、直径≤3cm的实性结节，尤其适用于多发结节或美容需求高的患者。需确保切缘阴性（病理报告提示“周围为正常乳腺组织”），术后超声确认无残留（残余病灶≤0.3cm可随访）。VAB获取组织量优于CNB，可减少低估风险（如将DCIS误诊为ADH的概率从CNB的15%降至VAB的5%）。二、治疗策略（一）良性结节管理1.观察随访：适用于BI-RADS2类（肯定良性，如单纯囊肿、脂肪坏死）或3类（超声/钼靶评估低风险）且CNB证实为良性（如纤维腺瘤、乳腺病）的患者。随访方案：BI-RADS3类每6个月超声检查（连续2次稳定后可延长至1年）；BI-RADS2类每年1次超声+钼靶（40岁以上）。随访期间若结节体积增大＞20%、出现新发病灶或影像学升级至4类，需及时活检。2.药物干预：-中药治疗：针对乳腺增生病伴疼痛者，可选用逍遥散（柴胡、当归、白芍等）或小金丸（制草乌、木鳖子等），疗程3-6个月。需注意监测肝功能（长期使用可能导致转氨酶升高），疼痛缓解率约60%-70%。-西药治疗：疼痛影响生活质量（VAS评分＞6分）或结节生长活跃者，可短期（3-6个月）使用他莫昔芬（10mgbid），通过拮抗雌激素受体抑制增生，有效率约80%，但需监测子宫内膜厚度（每3个月超声，＞10mm需停药）及血栓风险（有血栓史者禁用）；维生素E（400IUqd）可辅助缓解疼痛，机制与抗氧化作用相关。3.微创治疗：-超声引导下射频消融（RFA）：适用于直径≤3cm、BI-RADS3类、患者拒绝手术的纤维腺瘤。消融范围需超出结节边缘5mm，术后1个月超声评估消融区（无血流信号为成功），6个月复查体积缩小＞50%为有效。并发症包括皮肤灼伤（发生率＜1%）、血肿（＜5%，多可自行吸收）。-真空辅助旋切术（VAB）：除活检外，可作为治疗手段用于美容需求高的年轻患者（如乳晕周围结节），术后美容满意度＞90%。需注意多发结节（＞5个）建议分次旋切（每次≤3个），避免局部组织损伤过重。（二）交界性及恶性结节管理1.交界性病变：指病理提示非典型导管增生（ADH）、导管内乳头状瘤伴不典型增生或叶状肿瘤（交界性）。ADH需手术切除（切缘距病灶≥2mm），术后5年乳腺癌风险升高4-5倍，需每6个月超声+每年钼靶随访；交界性叶状肿瘤（中间型）建议广泛切除（切缘≥1cm），复发率约10%-15%，需长期随访（每3个月超声，2年后每年1次）。2.恶性结节（乳腺癌）：治疗需遵循“手术为核心，多学科综合治疗”原则。-手术治疗：早期乳腺癌（T1-2N0M0）首选保乳手术（切缘阴性+术后放疗），美容效果优于全乳切除；肿瘤＞3cm、多中心病灶或保乳意愿低者选择改良根治术。前哨淋巴结活检（SLNB）替代腋窝淋巴结清扫（ALND），仅前哨阳性（＞2枚转移）或宏转移（＞2mm）时行ALND。-化疗：三阴性乳腺癌（TNBC）或LuminalB型（Ki-67＞20%）需新辅助化疗（方案推荐EC-T：表柔比星+环磷酰胺序贯多西他赛），完成4-6周期后评估疗效（病理完全缓解率pCR约30%-40%）；术后辅助化疗指征包括淋巴结阳性（≥4枚）、肿瘤＞2cm（ER阴性）等。-内分泌治疗：Luminal型（ER/PR阳性）需长期内分泌治疗，绝经前患者首选他莫昔芬（5-10年），高危者（淋巴结阳性）加用卵巢功能抑制（OFS）；绝经后患者首选芳香化酶抑制剂（AI，如来曲唑、阿那曲唑），疗程5-10年。治疗期间需监测骨密度（每2年DXA），补充钙剂（1000mg/d）+维生素D（800IU/d）。-靶向治疗：HER2阳性患者（IHC3+或FISH+）需抗HER2治疗，新辅助/辅助阶段推荐曲妥珠单抗+帕妥珠单抗双靶（持续1年），晚期患者可联合化疗（如THP方案：多西他赛+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗）。三、特殊人群管理（一）妊娠哺乳期女性妊娠期间发现乳腺结节，首选超声检查（避免钼靶/CT），BI-RADS4类以上需超声引导下FNA（避免CNB，减少出血风险）。确诊乳腺癌者，妊娠中期（14-28周）可手术（避免放疗），化疗可选AC方案（多柔比星+环磷酰胺）；妊娠晚期（＞28周）建议终止妊娠后治疗。哺乳期结节多为积乳囊肿（超声提示无回声、后方增强），可通过哺乳/吸奶器疏通，合并感染时需抗生素（青霉素类，避免喹诺酮）治疗，脓肿形成需超声引导下穿刺抽脓（避免切开引流影响哺乳）。（二）老年女性（＞70岁）老年患者需综合评估预期寿命（＞5年）、合并症（心脑血管疾病、糖尿病）及功能状态（ECOG评分≤2）。BI-RADS3类结节可延长随访间隔至1年（超声+钼靶）；确诊乳腺癌者，若为Luminal型（ER+、Ki-67＜15%）且淋巴结阴性，可选择内分泌单药治疗（如AI），避免化疗；体能状态差者可考虑局部切除+内分泌治疗，放弃放疗。（三）男性乳腺结节男性乳腺结节恶性比例高达25%-30%（女性约5%），需高度警惕。超声表现多为“乳晕区低回声结节、边界不清、血流丰富”，BI-RADS分类直接升级1级（如超声提示3类按4类处理）。所有男性乳腺结节（直径＞0.5cm）均需CNB，确诊乳腺癌者治疗同女性（手术+化疗/内分泌/靶向），但因ER阳性率更高（约90%），内分泌治疗为核心（他莫昔芬5-10年）。四、多学科协作与随访多学科团队（MDT）需包括乳腺外科、影像科、病理科、肿瘤内科、放疗科及心理科医师，建议在以下情况启动：①BI-RADS4类结节诊断不明确（超声/钼靶/MRI矛盾）；②乳腺癌新辅助治疗方案制定；③复发转移患者个体化治疗；④特殊人群（妊娠、老年）管理决策。MDT讨论需形成书面记录，包括病史摘要、检查结果、争议点及最终方案，确保治疗连续性。随访是全程管理的关键环节。良性结节随访重点为结节