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文档简介
专题6生物的变异与进化第2部分遗传与进化第27讲
基因突变和基因重组高考考情:考情解码考点要求真题展示考点一:基因突变2025·广东卷,16;2024·甘肃卷,4;2023·河南卷,13;2024·广东卷,14;2025·浙江1月卷,23;2024·北京卷,7;2023·湖南卷,7;2024·贵州卷,7;考点二:基因重组考点定标从命题题型和内容上看,本章知识点在选择题和非选择题中均有考查,是常考内容。主要从以下几方面考查:基因突变的特点和对性状的影响、基因重组的类型以及在遗传和育种的应用等。结合具体案例分析基因突变与疾病的关系,设计实验探究基因突变的诱因及检测方法,探究基因重组对生物多样性的贡献。1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。考点一
基因突变考点二
基因重组真题回顾课标要求及考点预览:思维预览:一、基因突变生物变异不可遗传变异可遗传变异基因突变基因重组染色体变异由环境不同引起,遗传物质没有改变,不能进一步遗传给后代。由基因型不同引起,生殖细胞内的遗传物质发生了改变,其后代将继承这种改变。转化(表观遗传)思考:世代都开红花的植物,在一次突然性降温后,发现有一株开了白花。白花性状产生的原因可能是什么?光镜下可见光镜下不可见DNA分子中发生
,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。一、基因突变1.基因突变的概念碱基的替换、增添或缺失增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC【特别提示】①如碱基对的替换、增添、缺失发生在非基因区,不算基因突变。②只改变基因的内部结构,不改变基因的数目和位置(“质”变“量”和位置不变)豌豆的皱粒囊性纤维病镰状细胞贫血一、基因突变2.基因突变的实例镰状细胞贫血(如图):②根本原因①直接原因血红蛋白异常发生了基因突变,碱基对发生了
。替换A—T替换成T—A弯曲的镰刀状红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血。思考:用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化?
(填“能”或“不能”)。理由是
。可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状能一、基因突变3.基因突变的原因和特点(1)发生时期:主要发生在_____________________________________________。有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期判断:基因突变只是发生于DNA复制时(
)基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。如:皮肤癌不可遗传给后代×细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变,只是DNA复制时更容易发生。(2)对象:一、基因突变(3)诱发因素①外因a.物理因素:如紫外线、X射线等。b.化学因素:如亚硝酸盐、
等。c.生物因素:如某些病毒的
等。②内因:碱基类似物遗传物质(损伤细胞内的DNA)(改变核酸的碱基)(影响宿主细胞DNA)自然条件下DNA复制出错自发产生突变【特别提示】有无外界影响因素都可能发生基因突变,有外界因素的影响可提高突变率。一、基因突变(4)特点基因突变在生物界是普遍存在的。普遍性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。随机性:不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。低频性:多害少利:自然条件下,基因突变发生的频率很低(10-5~10-8)多数突变对生物体有害(打破生物体对现有环境的协调关系)。①若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的,则体现了基因突变的
性。②若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的,则体现了基因突变的
性。随机性不定向一、基因突变4.基因突变的结果红眼白眼基因突变产生了等位基因(1)真核细胞:(2)原核细胞和病毒:基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因(无同源染色体)。因此原核细胞和病毒基因突变产生的是一个
。XW基因Xw基因突变AAaA显性突变:a→A隐性突变:A→a新基因一、基因突变5.基因突变的意义有害突变:可能破坏生物体与现有环境的协调关系。有利突变:比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。中性突变:不会导致新的性状出现。(1)对生物体的意义基因突变是有害、有利还是中性与谁有关?(2)对进化的意义:产生
的途径。生物变异的
。为生物的进化提供了丰富的原材料。新基因根本来源一、基因突变6.基因突变的应用——诱变育种分析诱变育种的原理及优缺点?辐射种植收获筛选油多黄豆难以控制突变方向,盲目性高,需处理大量材料。基因突变提高突变率,在较短的时间内创造人类需要的新品种。优点:原理:缺点:南瓜种子上太空,基因发生突变,产生了新品种南瓜。一、基因突变碱基对对氨基酸序列的影响影响范围替换只改变
个氨基酸的种类或
。替换的结果也可能使翻译
。增添不影响插入或缺失位置
的序列,影响缺失或插入位置
的序列①增添或缺失的位置越
,对肽链的影响越大;②增添或缺失的碱基数是
,则一般仅影响个别氨基酸缺失小提前终止或延后终止前后靠前大大1不改变(密码子的简并性)3的倍数拓展:基因突变对氨基酸序列的影响一、基因突变思考:DNA中碱基改变,氨基酸序列一定会改变吗?相应的性状呢?为什么?①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列
不一定。②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性③若为隐性突变,如AA→Aa,性状不改变。——突变的结果:产生新的基因④若突变基因是沉默基因,在该细胞中不表达。——基因的选择性表达⑤改变个别氨基酸,但蛋白质的功能不变(同工酶)。一、基因突变1.(2024·江西九校联考)下列关于基因突变的叙述,正确的是(
)A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能B.染色体上部分基因缺失引起性状的改变,属于基因突变C.有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因突变引起的D.基因突变一旦发生,改变的性状就会遗传给后代A一、基因突变细胞癌变Q2.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?原癌基因或抑癌基因突变Q1.什么是癌细胞?正常上皮细胞和癌细胞有什么区别?癌细胞指的是不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞注意:原癌基因和抑癌基因是一类基因,而不是一个基因。一、基因突变Q3.健康人的细胞中存在原癌基因、抑癌基因吗?正常细胞癌细胞正常:表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的异常:突变→蛋白质活性减弱或无活性原癌基因抑癌基因异常:突变或过量表达→蛋白质活性增强正常:表达的蛋白质能抑制细胞增殖、促进细胞凋亡Q4.结肠癌的发生是单一基因突变的结果吗?癌症是多个基因突变的累积效应。一、基因突变癌细胞的特征:(1)能够无限增殖来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去,但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。(2)形态结构发生显著变化(3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移海拉细胞(宫颈癌细胞)癌变后的成纤维细胞正常的成纤维细胞2.烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质,如图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是(
)A.癌症的发生并不是单一基因突变的结果B.正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因C.图中的A基因为原癌基因D.烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控C一、基因突变一、基因突变3.(多选)(2025·河北沧州模拟)下图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因,KRAS属于原癌基因。下列说法正确的是(
)A.结肠癌是原癌基因突变后的结果B.正常细胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因C.结肠癌细胞能够无限增殖,细胞的结构发生明显的变化D.KRAS基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖,或者促进细胞凋亡BC
二、基因重组1.概念在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。前提本质2.范围:主要是真核生物有性生殖过程中BbADad非同源染色体非等位基因同源染色体非等位基因减数分裂Ⅰ问题:
如何实现控制不同性状基因的重新组合?3.时期:【特别提示】雌雄配子的随机结合(受精作用)不是基因重组。基因重组只有在两对及以上的等位基因之间才能发生。原核细胞、病毒不进行有性生殖,不能发生基因重组。二、基因重组4.类型:(1)自由组合型时间:实质:ADadAd和aDAD和adADad减数分裂Ⅰ后期随着非同源染色体的自由组合,非同源染色体上非等位基因发生自由组合。二、基因重组AABaabbB可产生的配子类型:AB、ab重组后新增的配子类型:AB、Ab、ab、aB(2)互换型时间:实质:AABaabBb结果:减数分裂Ⅰ前期同源染色体上的非姐妹染色单体的交换等位基因之间发生互换,导致四分体的染色单体上的非等位基因重组。二、基因重组(3)基因工程重组型:
不同个体或物种间基因的重组。(广义)Ti质粒T—DNA构建基因表达载体重组Ti质粒导入植物细胞目的基因核DNA棉花细胞Bt基因转入农杆菌表达抗虫棉Bt抗虫蛋白培育转基因抗虫棉的四个步骤目的基因经载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。二、基因重组5.结果:6.意义:龙种金鱼①只产生新的基因型,并未产生新的基因②只出现原有性状的重新组合,不会出现新的性状。①是____________的主要来源②是形成______________的重要原因③为____________提供了原材料生物变异生物多样性生物进化7.应用——杂交育种二、基因重组①目的:将两个或多个品种的优良性状通过杂交集中在一起,再经选择和培育,获得新品种。F1高杆抗病DdTtF2D_T_D_ttddT_ddtt矮抗连续⊗第1年第2年第3年及之后杂交→自交→选择→自交
操作简单,目的性强。集不同品种的优良性状于一身。(集优)
育种年限长,过程繁琐。只能利用已有的基因重组,不能创造新的基因。③优点:④缺点:P高杆抗病
DDTT×矮杆感病
ddttddTT需要的纯合矮抗品种②过程:7.应用——杂交育种比较项目基因突变基因重组定义时期类型结果可能性可能性
,突变频率
.普遍发生在
过程中,产生变异
,是生物多样性的重要原因意义应用碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合主要在细胞分裂间期主要是减数分裂Ⅰ前期、后期自发突变、诱发突变自由组合、交叉互换;人工重组等产生新的基因产生新的基因型生物变异的根本来源生物变异的来源之一诱变育种杂交育种基因突变vs基因重组小低有性生殖多二、基因重组4.(2025·云南师大附中检测)基因重组是生物变异的重要来源之一,下列实例属于基因重组的是(
)①高茎豌豆自交,后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果②S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养,出现S型活细菌是基因重组的结果③圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列,出现皱粒豌豆是基因重组的结果④“一母生九子,九子各不同”是基因重组的结果A.①②
B.③④C.①③ D.②④D
二、基因重组5.下列关于基因重组的说法,错误的是(
)A.减数分裂过程中,同源染色体的姐妹染色单体之间的互换,可导致基因重组B.一般情况下,水稻雄蕊内可发生基因重组,而根尖中则不能C.基因重组使子代中出现多种性状组合,有利于物种在无法预测的环境中生存D.生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组A二、基因重组拓展:基因突变与基因重组的判断(1)根据亲子代基因型①如果亲代基因型为BB或bb,则分裂引起姐妹染色单体B与b不同的原因是
。②如果亲代基因型为Bb,则分裂引起姐妹染色单体B与b不同的原因是
或
。基因突变基因突变互换(2)根据细胞分裂方式①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同,则为
。②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,则可能为
。基因突变基因突变或互换二、基因重组3.根据细胞分裂图①如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为
的结果,如图甲。②如果是减数分裂Ⅱ后期图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为
的结果,如图乙。③如果是减数分裂Ⅱ后期图像,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为
的结果,如图丙。基因突变基因突变互换(基因重组)二、基因重组6.(2024·辽宁大连期末)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像,下列说法错误的是(
)A.图甲中基因a最可能来源于染色体的互换B.图乙中基因a可能来源于基因突变C.图丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体数目变异D.图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关A真题重现1.(2025·浙江·高考真题)某二倍体雄性动物的基因型为AaBb,在其精原细胞有丝分裂增殖或减数分裂产生精子过程中,同源染色体的非姐妹染色单体之间可在如图所示的位点发生交叉互换。下列叙述错误的是()A.若有丝分裂中发生交换,该细胞产生的子细胞基因型为Aabb和AaBBB.若有丝分裂中未发生交换,该细胞产生的子细胞基因型为AaBbC.若减数分裂中发生交换,该细胞产生的精细胞基因型为AB、aB、Ab和abD.若减数分裂中未发生交换,该细胞产生的精细胞基因型为aB和AbA真题重现2.(2023·浙江)紫外线引发的DNA损伤,可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复,机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷,受阳光照射后,皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病,20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是(
)CA.修复过程需要限制酶和DNA聚合酶B.填补缺口时,新链合成以5′到3′的方向进行C.DNA有害损伤发生后,在细胞增殖后进行修复,对细胞最有利D.随年龄增长,XP患者
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