成人先天性心脏病诊疗指南(2025年版)

成人先天性心脏病诊疗指南(2025年版)成人先天性心脏病（AdultCongenitalHeartDisease,ACHD）是指出生时即存在心脏结构异常，未经治疗或经治疗后存活至成年期的一类疾病。随着儿童先心病诊疗技术的进步，全球成人先心病患者数量持续增长，目前估计每1000名成年人中约有1-2例，其中20%为复杂型先心病。成人先心病的病理生理特点与儿童期显著不同，涉及长期血流动力学改变、心肌重构、肺血管病变及多器官功能影响，需结合病理解剖、血流动力学状态及并发症制定个体化诊疗策略。以下从评估、诊断、治疗及随访管理四方面系统阐述核心要点。一、全面评估：明确病理生理与风险分层（一）病史与症状采集详细病史是评估的基石，需重点关注：1.疾病自然史：包括出生时诊断、儿童期手术/介入史（如修补时间、使用材料、术后残余病变）、既往心导管检查结果（肺血管阻力、分流量等）。2.症状进展：活动耐力下降（6分钟步行试验量化）、静息或活动后呼吸困难（NYHA心功能分级）、阵发性夜间呼吸困难提示左心衰竭；发绀（劳累后加重或持续）、杵状指提示右向左分流或肺血流减少；晕厥或先兆晕厥需警惕心律失常（如室速、房室传导阻滞）或肺高压危象；心悸提示房颤、房扑或室上速。3.合并症：高血压、糖尿病、慢性肾病可加重心功能损害；反复呼吸道感染可能与肺血增多或心内分流相关；痛风需注意利尿剂使用史。（二）体格检查要点1.生命体征：血氧饱和度（静息及运动后）是评估分流方向及肺氧合的关键指标，静息SpO₂＜90%提示显著右向左分流或严重肺疾病。2.心脏体征：杂音性质与部位可提示残余病变（如室间隔缺损术后残余分流的收缩期杂音）；肺动脉瓣区第二心音亢进（P₂＞A₂）提示肺动脉高压；三尖瓣反流的全收缩期杂音需结合颈静脉怒张、肝大判断右心衰竭。3.周围体征：水冲脉、枪击音见于动脉导管未闭（PDA）或主动脉瓣反流；肝颈静脉回流征阳性提示右心衰竭；下肢水肿需区分心源性与肾性。（三）辅助检查选择1.超声心动图：经胸超声（TTE）为一线检查，需重点评估：-心内结构：缺损大小、位置（如房间隔缺损ASD的继发孔/原发孔类型）、瓣膜形态（如Ebstein畸形的三尖瓣下移程度）；-血流动力学：分流方向（彩色多普勒）、跨瓣压差（连续多普勒）、肺动脉收缩压（三尖瓣反流峰速计算）；-心功能：左室射血分数（LVEF）、右室收缩功能（三尖瓣环收缩期位移TAPSE）、右室面积变化分数（RVFAC）。经食道超声（TEE）用于TTE显示不清时（如小ASD、人工瓣膜周围漏）。2.心脏磁共振（CMR）：是评估右心功能、心肌纤维化（延迟强化）及大血管病变（如主动脉扩张、侧支循环）的金标准。推荐用于：-复杂先心病（如法洛四联症TOF术后右室扩大）；-怀疑心肌病变（如Fontan术后肝淤血导致的心肌纤维化）；-大血管评估（如大动脉转位术后主动脉瓣反流或主动脉缩窄残余狭窄）。3.心导管检查：适用于血流动力学不明确或需介入治疗前评估，重点测量：-各心腔及大血管压力（如右房压＞10mmHg提示右心衰竭）；-肺血管阻力（PVR）：PVR＞3Wood单位提示肺高压，＞5Wood单位且Qp/Qs＜1.5时介入/手术风险显著增加；-分流量计算（Fick法）：Qp/Qs＞1.5提示左向右分流为主，可考虑干预。4.其他检查：心电图（ECG）用于筛查心律失常（如TOF术后室性早搏）；胸部CT用于评估肺血管畸形或肺栓塞；NT-proBNP可监测心功能不全严重程度及治疗反应。二、分类诊断：基于病理解剖与血流动力学成人先心病可分为三类，需结合解剖病变与血流动力学状态综合判断：（一）左向右分流型（非发绀型）包括ASD、VSD、PDA及部分心内膜垫缺损。成人期典型表现为左心容量负荷增加（左房/左室扩大）、肺动脉高压（PH）。诊断关键在于识别是否存在手术/介入适应症：-ASD：继发孔型最常见，若缺损直径＞5mm、右心扩大（右室舒张末内径＞35mm）或静息PVR＜5Wood单位，推荐介入封堵或外科修补；-VSD：膜周部缺损最常见，成人期多合并主动脉瓣脱垂或PH，若左室扩大（LVEDD＞55mm）或Qp/Qs＞1.5，需干预；-PDA：未闭导管可导致左心衰竭，若直径＜14mm且无严重PH（PVR＜7Wood单位），首选介入封堵。（二）右向左分流型（发绀型）包括TOF、大动脉转位（TGA）术后、Ebstein畸形及艾森曼格综合征（Eisenmengersyndrome）。核心特征为动脉血氧饱和度降低（SpO₂＜95%），长期可导致红细胞增多症（Hct＞65%）、高粘滞血症及多器官损伤：-TOF术后：常见残余病变为肺动脉瓣反流（PR），右室扩大（RVEDV＞150ml/m²）或LVEF＜50%时需行肺动脉瓣置换（PVR）；-艾森曼格综合征：由长期左向右分流进展为双向/右向左分流，表现为发绀、杵状指、P₂亢进，PVR＞8Wood单位，失去手术机会，以支持治疗为主；-Ebstein畸形：三尖瓣下移导致右房扩大、房性心律失常，若三尖瓣反流（TR）重度或右室功能不全，需外科成形或置换。（三）无分流型（梗阻性/瓣膜性）包括主动脉缩窄（CoA）、肺动脉瓣狭窄（PS）及瓣膜发育异常（如二叶式主动脉瓣）。成人期主要风险为梗阻进展或瓣膜功能障碍：-CoA：术后残余狭窄（跨缩窄压差＞20mmHg）可导致高血压、左室肥厚，需介入球囊扩张或支架置入；-PS：跨瓣压差＞50mmHg或右室收缩压＞80mmHg时推荐球囊扩张；-二叶式主动脉瓣：约30%合并升主动脉扩张（直径＞45mm），需定期监测，直径＞50mm或扩张速率＞5mm/年时手术换瓣+主动脉成形。三、个体化治疗：多学科协作下的精准干预（一）药物治疗：控制症状与延缓进展1.心力衰竭管理：-左心衰竭（如ASD、PDA术后）：ACEI/ARB（如培哚普利）改善重构，β受体阻滞剂（如美托洛尔）控制心率，利尿剂（呋塞米+螺内酯）缓解容量负荷；-右心衰竭（如TOF术后PR、Ebstein畸形）：避免过度利尿（易致低血容量加重右心灌注），可联用硝酸酯类（如单硝酸异山梨酯）降低右室后负荷，严重者加用正性肌力药（如左西孟旦）；-肺高压（PH）：对于艾森曼格综合征或术后残余PH，推荐靶向治疗：内皮素受体拮抗剂（波生坦）、PDE5抑制剂（西地那非）或前列环素类似物（曲前列尼尔），需监测肝肾功能及血液学指标。2.心律失常控制：-房性心律失常（如房颤、房扑）：首选β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙拮抗剂（地尔硫䓬）控制心室率，合并血流动力学不稳定时电复律；长期抗凝（CHA₂DS₂-VASc评分≥2）优先华法林（INR2.0-3.0）或新型口服抗凝药（如达比加群）；-室性心律失常（如TOF术后室速）：β受体阻滞剂为一线，反复发作或伴晕厥者需植入ICD；-房室传导阻滞：二度Ⅱ型或三度AVB需永久起搏器（DDD模式优先，避免右室心尖部起搏）。3.其他支持治疗：-红细胞增多症：Hct＞65%时考虑放血治疗（每次200-300ml），同时补充铁剂（避免缺铁加重高粘滞）；-感染性心内膜炎（IE）预防：对于存在残余分流、人工材料或瓣膜病变者，推荐口腔/呼吸道操作前使用抗生素（如阿莫西林2g口服）。（二）介入治疗：微创技术的广泛应用1.缺损封堵：ASD（继发孔型）、肌部VSD、PDA的介入封堵已成为首选，适应症需满足：-缺损边缘足够（ASD距上/下腔静脉、冠状窦＞5mm，距二尖瓣＞7mm）；-无右心系统血栓（TEE排除）；-肺血管阻力可逆（试验性阻断后PVR下降＞20%）。2.瓣膜介入：经导管肺动脉瓣置换（TPVR）用于TOF术后重度PR（RVEDV＞170ml/m²）或右心衰竭，避免开胸手术；经导管主动脉瓣置换（TAVR）适用于高危二叶式主动脉瓣狭窄患者。3.血管成形：主动脉缩窄支架置入（适用于术后再缩窄或成人首次诊断）、肺动静脉瘘栓塞（用于多发瘘导致的低氧血症）。（三）外科治疗：复杂病变的根本解决1.解剖矫正：适用于可修复的复杂畸形，如：-TOF根治术（补片修补VSD+右室流出道加宽）；-完全型心内膜垫缺损修补（共同房室瓣成形+房间隔/室间隔缺损关闭）；-大动脉转位（TGA）的Switch手术（成人期需评估冠状动脉移植可行性）。2.姑息手术：用于无法根治的晚期病变，如：-Fontan手术（全腔静脉-肺动脉连接）适用于单心室患者（需肺血管阻力＜4Wood单位）；-双向Glenn分流（上腔静脉-右肺动脉吻合）作为Fontan术前过渡。3.术后残余病变处理：如人工瓣膜置换（三尖瓣/肺动脉瓣）、补片漏修补、左室流出道疏通（如ASD合并主动脉瓣下狭窄）。四、长期随访与特殊人群管理（一）常规随访策略所有成人先心病患者需建立终身随访档案，推荐每6-12个月由ACHD专科团队评估，内容包括：-临床评估：症状变化（6分钟步行距离）、心功能分级（NYHA）、血压/SpO₂监测；-影像学：每年TTE（复杂病例加做CMR）评估心腔大小、瓣膜功能及分流情况；-实验室：NT-proBNP（升高提示心功能恶化）、血常规（Hct＞65%需干预）、肝肾功能（监测PH靶向药物毒性）；-心律失常筛查：每年动态ECG（Holter），复杂病例行电生理检查（如TOF术后室速高危者）。（二）特殊人群管理1.妊娠期管理：-风险评估：采用Warnes分级，高危（如艾森曼格综合征、严重左心流出道梗阻）建议避免妊娠；中危（如TOF术后无残余PH）需多学科（心内科、产科、遗传科）监测；低危（如小ASD已封堵）可严密随访。-孕期监测：每4-6周评估心功能（超声、BNP），避免血容量骤增（控制体重增长＜0.5kg/周），分娩方式首选阴道分娩（除非合并产科指征），产时需维持血流动力学稳定（避免屏气用力）。2.老年患者管理：-共病处理：合并高血压需选择对心肌影响小的药物（如ARB），避免ACEI引起的咳嗽加重呼吸困难；糖尿病优先使用SGLT2抑制剂（如达格列净）改善心肾代谢；-手术风险评估：采用STS评分（胸外科协会风险模型）结合心功能（LVEF＜35%为高危），权衡手术获益与风险（如80岁以上主动脉瓣狭窄患者可考虑TAVR）。3.心理支持：长期疾病负担易导致焦虑、抑郁，需联合心理科进行认知行为治疗（CB