2026年呼吸系统疾病基因检测应用考点练习题及答案

2026年呼吸系统疾病基因检测应用考点练习题及答案一、单选题（每题2分，共20题）1.以下哪种基因突变与家族性遗传性肺癌的发生密切相关？A.APC基因B.BRCA1基因C.EGFR基因D.RET基因2.在肺腺癌患者中，使用EGFR基因检测的主要目的是什么？A.预测手术效果B.指导化疗方案C.评估肿瘤对靶向药物的反应D.判断肿瘤分期3.以下哪种基因检测可用于评估慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者对支气管扩张剂治疗的反应？A.GSTM1B.MTHFRC.ACE基因D.CFTR基因4.哮喘患者中，与药物基因组学相关的基因是？A.HLA-B基因B.ABCG2基因C.DRD2基因D.FAD基因5.肺结核耐药性检测中，常用的基因检测指标不包括？A.rpoB基因B.inhA基因C.katG基因D.p53基因6.以下哪种检测方法适用于早期肺癌筛查？A.脱落细胞学检测B.基因测序C.肺功能测试D.胸部CT7.基因检测在间质性肺疾病诊断中的主要价值是？A.确定病因B.预测疾病进展C.指导治疗方案D.以上都是8.肺癌患者接受化疗前，进行基因检测的主要目的是？A.确认肿瘤类型B.预测药物不良反应C.评估远处转移风险D.判断预后9.在遗传性肺癌筛查中，以下哪种基因检测准确性较高？A.K-ras基因检测B.TP53基因检测C.ALK基因检测D.ATM基因检测10.基因检测在肺移植前的主要应用是？A.评估供体匹配度B.预测术后感染风险C.判断免疫排斥反应D.以上都是二、多选题（每题3分，共10题）1.肺癌基因检测中，以下哪些基因与EGFR突变相关？A.EGFRB.ALKC.ROS1D.KRAS2.哮喘药物基因组学中，与β2-肾上腺素受体（β2-AR）基因相关的检测指标包括？A.GSNR1基因B.rs1042719位点C.rs1042718位点D.ADRA2C基因3.肺结核耐药性检测中，以下哪些基因与利福平耐药相关？A.rpoB基因B.inhA基因C.katG基因D.embB基因4.早期肺癌筛查中，基因检测的优势包括？A.高灵敏度B.低假阳性率C.可重复性D.经济性5.间质性肺疾病基因检测中，以下哪些基因与遗传性肺纤维化相关？A.SFTPC基因B.TERT基因C.MAPT基因D.VEGF基因6.肺癌靶向治疗中，以下哪些基因检测可用于指导用药？A.EGFRB.ALKC.ROS1D.BRAF7.基因检测在COPD治疗中的应用包括？A.评估对支气管扩张剂的反应B.预测急性加重风险C.判断肺功能下降速度D.指导戒烟方案8.基因检测在肺移植中的应用场景包括？A.供体-受体匹配B.预测术后感染C.判断免疫排斥D.评估移植后生存率9.肺癌家族史患者进行基因检测的指征包括？A.一级亲属确诊肺癌B.有吸烟史C.年龄≥50岁D.持续咳嗽超过3个月10.基因检测在呼吸系统疾病中的局限性包括？A.成本较高B.检测技术复杂C.数据解读难度大D.伦理问题三、判断题（每题1分，共10题）1.EGFR基因检测主要用于肺鳞癌的靶向治疗指导。（×）2.基因检测可以完全替代传统肺功能测试。（×）3.肺结核耐药性检测中，rpoB基因突变意味着对利福平完全耐药。（√）4.哮喘患者进行基因检测可以预测对糖皮质激素的敏感性。（√）5.肺癌患者进行基因检测前需避免吸烟，以免影响检测结果。（√）6.间质性肺疾病基因检测可完全排除特发性肺纤维化（IPF）。（×）7.肺癌靶向药物基因检测通常在手术前进行。（×）8.基因检测在肺移植中的应用仅限于供体筛选。（×）9.COPD患者进行基因检测可以指导戒烟效果。（×）10.肺癌家族史患者进行基因检测前需签署知情同意书。（√）四、简答题（每题5分，共4题）1.简述EGFR基因检测在肺癌靶向治疗中的应用价值。答：EGFR基因检测可指导肺腺癌患者使用EGFR-TKIs（如吉非替尼、厄洛替尼）进行治疗，这类药物对EGFR突变阳性的患者疗效显著，可提高生存率并减少副作用。检测前需避免吸烟，因吸烟可诱导EGFR突变，影响检测结果。2.阐述肺结核耐药性基因检测的必要性。答：肺结核耐药性基因检测可快速识别对一线药物（如利福平、异烟肼）耐药的菌株，指导个性化用药方案，避免不合理治疗导致耐药性扩散。常见检测基因包括rpoB、inhA、katG等。3.列举三种与哮喘药物基因组学相关的基因检测指标。答：（1）β2-肾上腺素受体（β2-AR）基因（如rs1042719、rs1042718位点），与沙丁胺醇疗效相关；（2）DRD2基因，与多巴胺受体功能相关；（3）CYP2D6基因，影响β受体激动剂代谢。4.说明肺移植前进行基因检测的主要目的。答：肺移植前需进行HLA配型、病毒检测及免疫抑制药物基因检测（如CYP2C9、VKORC1），以减少术后排斥反应和药物不良反应，提高移植成功率。五、论述题（每题10分，共2题）1.分析基因检测在肺癌早期筛查中的优势与局限性。答：优势：-高灵敏度：可检测极早期肿瘤的基因突变，如EGFR、ALK等，比影像学更早发现病变；-个体化指导：为靶向治疗提供依据，提高疗效；-降低假阳性：结合临床信息可减少不必要的侵入性检查。局限性：-成本高：基因检测费用较高，医保覆盖不全；-技术依赖：需专业实验室支持，数据解读复杂；-伦理争议：可能引发过度诊断或心理负担。2.探讨COPD患者药物基因组学检测的临床意义。答：COPD药物基因组学检测可指导支气管扩张剂（如β2-AR激动剂）和抗炎药物（如糖皮质激素）的选择，提高疗效并减少副作用。例如，β2-AR基因多态性可预测沙丁胺醇的反应；CYP2D6基因可影响茶碱代谢，指导剂量调整。此外，还可预测急性加重风险，优化预防策略。但需注意，基因检测不能完全替代临床评估，需结合患者实际情况综合决策。答案与解析一、单选题1.C（EGFR基因突变常见于肺腺癌，尤其非吸烟患者。）2.C（EGFR检测可指导TKIs用药，提高疗效。）3.C（ACE基因（I/D多态性）与COPD对支气管扩张剂反应相关。）4.B（ABCG2基因影响β受体激动剂外排，与疗效相关。）5.D（p53基因与肺癌发生相关，但非耐药性检测指标。）6.B（基因测序可检测早期肺癌的驱动基因突变。）7.D（基因检测可确定病因、预测进展、指导治疗。）8.B（预测药物不良反应可避免化疗毒副作用。）9.C（ALK基因检测在年轻非吸烟肺腺癌中特异性高。）10.D（供体匹配、免疫排斥、术后感染均需基因检测评估。）二、多选题1.A、B、C（EGFR、ALK、ROS1与肺腺癌靶向治疗相关。）2.A、B、C（β2-AR基因多态性影响沙丁胺醇疗效。）3.A、B、C、D（均为利福平耐药相关基因。）4.A、B、C（基因检测灵敏度高、假阳性率低、可重复。）5.A、B、C（SFTPC、TERT、MAPT与遗传性肺纤维化相关。）6.A、B、C、D（均为肺癌靶向治疗相关基因。）7.A、B、C（基因检测可评估药物反应、预测加重风险、判断肺功能变化。）8.A、B、C、D（涵盖供体匹配、免疫评估、感染预测、生存率分析。）9.A、B、C（一级亲属肺癌、吸烟史、高龄均为高危因素。）10.A、B、C、D（成本高、技术复杂、解读难、伦理问题均存在。）三、判断题1.×（EGFR检测主要针对肺腺癌。）2.×（基因检测需结合临床。）3.√（rpoB突变通常导致利福平完全耐药。）4.√（DRD2基因影响糖皮质激素疗效。）5.√（吸烟可诱导EGFR突变。）6.×（基因检测不能完全排除IPF。）7.×（靶向药物检测通常在放化疗后进行。）8.×（还用于免疫排斥预测。）9.×（基因检测不直接指导戒烟。）10.√（需知情同意。）四、简答题1.EGFR检测价值：指导肺腺癌靶向治疗，提高疗效，减少副作用。需避免吸烟干扰。2.肺结核耐药检测必要性：快速识别耐药菌株，避免不合理用药，控制耐药传播。3.哮喘药物基因检测指标：β2-AR（r