2025年新生儿遗传代谢性疾病与听力筛查考核试题及答案

2025年新生儿遗传代谢性疾病与听力筛查考核试题及答案一、单选题（每题2分，共40分）1.以下哪种疾病不属于遗传代谢性疾病筛查的常规项目（）A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.唐氏综合征D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症答案：C。解析：唐氏综合征是染色体疾病，不是遗传代谢性疾病，而苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症均为遗传代谢性疾病筛查的常见项目。2.新生儿遗传代谢病筛查采血时间一般在出生后（）A.24小时内B.48小时内C.72小时后，7天之内，并且充分哺乳D.10天后答案：C。解析：新生儿遗传代谢病筛查采血时间一般在出生72小时后，7天之内，并且充分哺乳，这样能保证检测结果的准确性。3.进行新生儿听力筛查时，耳声发射检查主要反映（）的功能A.外耳B.中耳C.内耳D.听神经答案：C。解析：耳声发射是一种产生于耳蜗，经听骨链及鼓膜传导释放入外耳道的音频能量，主要反映内耳的功能。4.苯丙酮尿症是由于缺乏（）导致的A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.二氢生物蝶呤还原酶D.甲状腺过氧化物酶答案：A。解析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。5.先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A.甲状腺不发育或发育不全B.甲状腺素合成途径中酶缺陷C.促甲状腺激素缺陷D.母亲服用抗甲状腺药物答案：A。解析：甲状腺不发育或发育不全是先天性甲状腺功能减低症最主要的原因，约占90%。6.以下关于新生儿听力筛查的说法，错误的是（）A.听力筛查应在新生儿出生后48小时至出院前完成初筛B.初筛未通过者，应在出生后42天内进行复筛C.复筛仍未通过者，应在3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构进一步诊断D.只要初筛通过，就可以排除听力障碍答案：D。解析：初筛通过不能完全排除听力障碍，部分新生儿可能存在迟发性听力损失，仍需进行定期随访。7.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者禁用的药物是（）A.阿司匹林B.维生素CC.青霉素D.伯氨喹啉答案：D。解析：伯氨喹啉等具有氧化作用的药物可诱发葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者发生溶血，应禁用。8.新生儿遗传代谢病筛查标本采集后，应在（）内送达筛查实验室A.1天B.3天C.5天D.7天答案：B。解析：标本采集后应在3天内送达筛查实验室，以保证检测结果的准确性。9.耳声发射检查分为瞬态诱发耳声发射（TEOAE）和畸变产物耳声发射（DPOAE），其中DPOAE更适合于（）A.新生儿听力筛查B.婴幼儿听力筛查C.儿童听力筛查D.成人听力筛查答案：A。解析：畸变产物耳声发射（DPOAE）具有频率特异性好、对中耳功能要求低等优点，更适合于新生儿听力筛查。10.苯丙酮尿症患儿的饮食治疗中，应限制摄入的食物是（）A.牛奶B.鸡蛋C.大米D.以上都是答案：D。解析：苯丙酮尿症患儿需要低苯丙氨酸饮食，牛奶、鸡蛋、大米等食物中均含有一定量的苯丙氨酸，应限制摄入。11.先天性甲状腺功能减低症患儿的典型临床表现不包括（）A.特殊面容和体态B.智能发育落后C.生长发育迟缓D.多汗、易惊答案：D。解析：多汗、易惊是维生素D缺乏性佝偻病的表现，而先天性甲状腺功能减低症患儿表现为特殊面容和体态、智能发育落后、生长发育迟缓等。12.进行新生儿听力筛查时，以下哪种情况可能会导致假阳性结果（）A.新生儿外耳道有羊水、胎脂等堵塞B.测试环境安静C.新生儿处于睡眠状态D.测试人员操作熟练答案：A。解析：新生儿外耳道有羊水、胎脂等堵塞会影响声音的传导，可能导致耳声发射检查出现假阳性结果。13.以下哪种遗传代谢病可导致患儿出现低血糖、高血氨、酸中毒等表现（）A.枫糖尿症B.甲基丙二酸血症C.同型半胱氨酸血症D.以上都是答案：D。解析：枫糖尿症、甲基丙二酸血症、同型半胱氨酸血症等遗传代谢病均可影响体内物质代谢，导致低血糖、高血氨、酸中毒等表现。14.新生儿遗传代谢病筛查结果阳性，应在（）内通知家长A.1个工作日B.3个工作日C.5个工作日D.7个工作日答案：B。解析：筛查结果阳性应在3个工作日内通知家长，以便及时进行复查和确诊。15.听力障碍的早期干预包括（）A.佩戴助听器B.植入人工耳蜗C.进行听觉言语训练D.以上都是答案：D。解析：听力障碍的早期干预包括佩戴助听器、植入人工耳蜗以及进行听觉言语训练等，以提高患儿的听力和语言能力。16.以下关于遗传代谢病的说法，正确的是（）A.遗传代谢病都是单基因遗传病B.遗传代谢病的发病率都很低C.遗传代谢病可以通过饮食治疗完全治愈D.遗传代谢病的早期诊断和治疗可以改善预后答案：D。解析：遗传代谢病部分为单基因遗传病，也有一些是多基因遗传病；部分遗传代谢病发病率并不低；有些遗传代谢病不能完全治愈，但早期诊断和治疗可以改善预后。17.进行新生儿听力筛查时，测试环境的本底噪声应小于（）dB(A)A.30B.40C.50D.60答案：B。解析：测试环境的本底噪声应小于40dB(A)，以保证听力筛查结果的准确性。18.苯丙酮尿症患儿开始饮食治疗的时间越早，预后（）A.越好B.越差C.无影响D.不确定答案：A。解析：苯丙酮尿症患儿开始饮食治疗的时间越早，对神经系统的损伤越小，预后越好。19.先天性甲状腺功能减低症患儿服用甲状腺素片治疗，应定期复查（）A.甲状腺功能B.血常规C.肝功能D.肾功能答案：A。解析：服用甲状腺素片治疗先天性甲状腺功能减低症时，应定期复查甲状腺功能，以调整药物剂量。20.以下哪种情况不属于新生儿听力筛查的高危因素（）A.新生儿窒息B.高胆红素血症C.母亲孕期感冒D.早产儿答案：C。解析：母亲孕期感冒一般不属于新生儿听力筛查的高危因素，而新生儿窒息、高胆红素血症、早产儿等都可能增加听力障碍的风险。二、多选题（每题3分，共30分）1.新生儿遗传代谢病筛查的意义包括（）A.早期发现遗传代谢病患儿B.早期诊断和治疗，避免或减轻智力和体格发育障碍C.降低出生缺陷率D.提高人口素质答案：ABCD。解析：新生儿遗传代谢病筛查可以早期发现患儿，通过早期诊断和治疗，避免或减轻智力和体格发育障碍，从而降低出生缺陷率，提高人口素质。2.常见的新生儿遗传代谢病筛查项目有（）A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.先天性肾上腺皮质增生症D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症答案：ABCD。解析：这些都是常见的新生儿遗传代谢病筛查项目。3.新生儿听力筛查的方法包括（）A.耳声发射B.自动听性脑干反应C.纯音听力测试D.声导抗测试答案：AB。解析：新生儿听力筛查常用的方法是耳声发射和自动听性脑干反应，纯音听力测试一般适用于年龄较大儿童和成人，声导抗测试主要用于评估中耳功能。4.苯丙酮尿症的临床表现有（）A.智能发育落后B.皮肤白皙C.尿液有鼠尿臭味D.毛发枯黄答案：ABCD。解析：苯丙酮尿症患儿由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积，可导致智能发育落后，同时因黑色素合成减少，表现为皮肤白皙、毛发枯黄，尿液和汗液有鼠尿臭味。5.先天性甲状腺功能减低症的治疗原则包括（）A.早期诊断，早期治疗B.终身服药C.小剂量开始，逐渐增加剂量D.定期复查甲状腺功能答案：ABCD。解析：先天性甲状腺功能减低症需要早期诊断和治疗，且需终身服药，治疗时应从小剂量开始，逐渐增加剂量，并定期复查甲状腺功能。6.影响新生儿听力筛查结果的因素有（）A.外耳道堵塞B.中耳积液C.测试环境噪声D.新生儿状态答案：ABCD。解析：外耳道堵塞、中耳积液、测试环境噪声以及新生儿的状态（如哭闹、睡眠不深等）都会影响新生儿听力筛查结果。7.遗传代谢病的治疗方法包括（）A.饮食治疗B.药物治疗C.酶替代治疗D.基因治疗答案：ABCD。解析：遗传代谢病的治疗方法有饮食治疗、药物治疗、酶替代治疗和基因治疗等。8.以下关于新生儿听力筛查复筛的说法，正确的是（）A.初筛未通过者应进行复筛B.复筛应在出生后42天内完成C.复筛可采用与初筛相同的方法D.复筛仍未通过者应及时转诊答案：ABCD。解析：初筛未通过的新生儿需要在出生后42天内进行复筛，复筛可采用与初筛相同的方法，若复筛仍未通过，应及时转诊至指定的听力障碍诊治机构进一步诊断。9.先天性肾上腺皮质增生症的临床表现有（）A.女性男性化B.男性性早熟C.失盐表现D.生长发育迟缓答案：ABCD。解析：先天性肾上腺皮质增生症可导致肾上腺皮质激素合成障碍，出现女性男性化、男性性早熟、失盐表现以及生长发育迟缓等。10.新生儿遗传代谢病筛查标本采集的注意事项包括（）A.严格按照操作规程进行B.保证标本质量C.避免标本污染D.及时送检答案：ABCD。解析：标本采集时要严格按照操作规程进行，保证标本质量，避免污染，并及时送检，以确保筛查结果的准确性。三、判断题（每题2分，共20分）1.所有新生儿都需要进行遗传代谢病筛查和听力筛查。（）答案：正确。解析：新生儿遗传代谢病筛查和听力筛查是国家推荐的新生儿保健项目，所有新生儿都应进行。2.新生儿遗传代谢病筛查采血部位一般为足跟内侧或外侧。（）答案：正确。解析：采血部位通常选择足跟内侧或外侧，此处血管丰富且操作相对安全。3.耳声发射检查通过就可以完全排除听力障碍。（）答案：错误。解析：耳声发射检查通过不能完全排除听力障碍，部分患儿可能存在蜗后病变等情况，仍需进一步评估。4.苯丙酮尿症患儿只要饮食控制良好，就不需要定期复查。（）答案：错误。解析：苯丙酮尿症患儿即使饮食控制良好，也需要定期复查血苯丙氨酸浓度等指标，以调整饮食方案。5.先天性甲状腺功能减低症患儿在开始治疗后，症状会立即消失。（）答案：错误。解析：先天性甲状腺功能减低症患儿开始治疗后，症状会逐渐改善，但不会立即消失，需要一定的时间。6.新生儿听力筛查结果异常，家长应立即带孩子进行全面的听力诊断。（）答案：错误。解析：初筛或复筛异常后，应按照规定的流程在合适的时间转诊至指定机构进行进一步诊断，而不是立即进行全面诊断。7.遗传代谢病都是由基因突变引起的。（）答案：错误。解析：部分遗传代谢病是由基因突变引起，但也有一些可能与环境因素等有关。8.进行新生儿听力筛查时，新生儿必须处于安静睡眠状态。（）答案：错误。解析：虽然安静睡眠状态有利于听力筛查，但在新生儿安静觉醒状态下也可进行测试。9.先天性肾上腺皮质增生症患儿不需要特殊治疗，长大后会自行恢复。（）答案：错误。解析：先天性肾上腺皮质增生症需要及时治疗，否则会影响患儿的生长发育和生殖功能等，不会自行恢复。10.新生儿遗传代谢病筛查标本可以放在常温下长时间保存。（）答案：错误。解析：标本采集后应及时送检，不能在常温下长时间保存，以免影响检测结果。四、简答题（每题10分，共10分）1.请简述新生儿遗传代谢病筛查和听力筛查的流程。答：新生儿遗传代谢病筛查流程-标本采集：在新生儿出生72小时后，7天之内，并且充分哺乳后，一般在足跟内侧或外侧采血，将血滴在特定的滤纸上，制成血斑标本。-标本送检：标本采集后应在3天内送达筛查实验室。-实验室检测：筛查实验室对血斑标本进行检测，检测项目通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等常见遗传代谢病。-结果判定与通知：如果筛查结果为阴性，一般不另行通知；如果筛查结果为阳性，应在3个工作日内通知家长，召回患儿进行复查。-