2026年遗传咨询门诊医生面试含答案

2026年遗传咨询门诊医生面试含答案一、单选题（共10题，每题2分，共20分）考察方向：遗传学基础知识、临床实践能力、伦理法规1.某孕妇孕24周产前筛查显示高风险，进一步行无创产前基因检测（NIPT）提示21三体综合征阳性。遗传咨询师应首先建议进行哪项检查？A.羊水穿刺染色体核型分析B.脐带血染色体核型分析C.胎儿染色体微阵列分析（CMA）D.线毛膜活检染色体核型分析2.患者因反复流产就诊，检查发现其夫精子畸形率增高。该情况最可能的遗传学病因是？A.染色体数目异常B.染色体结构异常C.单基因遗传病D.精子DNA碎片率增高3.某家系调查发现高度外显性的常染色体显性遗传病，若患者父母均正常，其子代发病风险为？A.25%B.50%C.75%D.100%4.遗传咨询中，哪项不属于知情同意的核心要素？A.遗传病的诊断和预后B.检测技术的局限性C.患者隐私保护措施D.患者职业建议5.某夫妇因女儿患苯丙酮尿症（PKU）前来咨询，其哥哥也患有此病。该病最可能的遗传方式是？A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传6.遗传咨询师在评估智力障碍患者的病因时，以下哪项检查通常作为首选？A.基因测序B.染色体核型分析C.脑电图检查D.脑部MRI7.某患者因家族性腺瘤性息肉病（FAP）基因检测阳性前来咨询，其女儿应何时进行基因检测？A.出生时B.18岁成年后C.25岁成年后D.孕期8.遗传咨询中，哪项行为违反了《人类遗传资源管理条例》？A.为患者提供遗传病风险分析B.收集患者的基因样本用于科研C.保护患者隐私信息D.提供遗传检测报告解读9.某孕妇孕早期接触过致畸物，遗传咨询师应建议进行哪项检查以评估胎儿风险？A.孕中期超声检查B.孕晚期MRIC.孕早期绒毛活检D.孕中期羊水穿刺10.遗传咨询中，以下哪项属于“初级预防”措施？A.携带者筛查B.遗传病治疗C.产前诊断D.遗传病康复训练二、多选题（共5题，每题3分，共15分）考察方向：临床综合分析、伦理决策能力1.某家系存在遗传性乳腺癌易感性，以下哪些基因检测可能用于风险评估？A.BRCA1B.BRCA2C.TP53D.ATM2.遗传咨询师在开展孕前咨询时，应告知患者哪些风险因素？A.年龄＞35岁B.孕期感染C.家族遗传病史D.既往不良孕产史3.某患者因智力障碍就诊，遗传咨询师应考虑哪些检查以明确病因？A.染色体核型分析B.基因测序（外显子组或全基因组）C.脑电图D.脑部影像学检查4.遗传咨询中，哪些情况需要启动伦理委员会审查？A.基因歧视风险B.基因检测费用争议C.遗传信息商业应用D.患者知情同意能力不足5.某夫妇因反复自然流产前来咨询，可能需要哪些检查以明确病因？A.夫妇双方染色体核型分析B.抗磷脂抗体检测C.免疫功能检查D.精子参数及DNA碎片率分析三、简答题（共4题，每题5分，共20分）考察方向：临床操作规范、沟通技巧1.简述遗传咨询的“三步法”流程。2.解释“基因歧视”的概念及其潜在危害。3.如何向患者解释NIPT的局限性？4.举例说明遗传咨询中常见的沟通障碍及应对策略。四、案例分析题（共2题，每题10分，共20分）考察方向：临床决策能力、伦理实践能力1.案例：某孕妇孕32周产前超声发现胎儿多发畸形，家族中无类似病史。遗传咨询师应如何进行风险评估和后续建议？2.案例：某患者因幼年发病且症状不典型，怀疑为遗传病但无法明确诊断。遗传咨询师应采取哪些措施帮助其明确病因？五、论述题（1题，10分）考察方向：政策理解、行业认知论述：结合我国《人类遗传资源管理条例》，论述遗传咨询师在保护患者隐私和推动科研之间的平衡策略。答案与解析一、单选题1.A解析：NIPT阳性需进一步确诊，羊水穿刺是金标准，可进行染色体核型分析及基因检测。2.D解析：精子畸形率增高常与DNA损伤相关，属于生殖细胞遗传学问题。3.B解析：常染色体显性遗传病，患者为杂合子，子代发病风险50%。4.D解析：职业建议不属于遗传咨询范畴，其他选项均为核心要素。5.A解析：PKU为常染色体隐性遗传，患者父母均为携带者。6.B解析：智力障碍病因多样，染色体核型分析是基础筛查。7.B解析：FAP基因检测阳性个体应成年后评估风险，避免孕期检测干扰生育决策。8.B解析：未经患者同意收集基因样本用于科研违反法规。9.A解析：孕中期超声可初步评估胎儿结构异常。10.A解析：初级预防指病因预防，携带者筛查属于筛查范畴。二、多选题1.A、B、C、D解析：BRCA1/2、TP53、ATM均与乳腺癌/卵巢癌易感性相关。2.A、C、D解析：年龄、家族史、孕产史是重要风险因素，孕期感染属于孕期并发症。3.A、B、D解析：染色体及基因检测是核心，脑电图主要用于癫痫等神经系统疾病。4.A、C、D解析：基因歧视、商业应用、患者能力问题均需伦理审查，费用争议一般不属于。5.A、B、D解析：流产病因复杂，需结合夫妇双方检查及免疫/生殖因素评估。三、简答题1.遗传咨询三步法：-评估遗传风险（家族史、检测数据）-解释遗传信息（疾病机制、检测意义）-制定管理计划（预防、检测、生育建议）2.基因歧视：指基于个人基因信息而区别对待的行为，如就业、保险拒保等。危害包括：-患者避免检测以规避歧视-社会隔离-医疗资源分配不公3.NIPT局限性：-无法确诊（阳性需羊水/绒毛确诊）-无法检测所有染色体异常（如微缺失）-漏诊率（尤其低比例嵌合体）-孕周限制（通常10-24周）4.沟通障碍及策略：-障碍：专业术语、情绪焦虑、文化差异-策略：简化语言、图文辅助、鼓励提问、分阶段解释四、案例分析题1.胎儿畸形产前咨询：-评估：超声畸形类型（如心缺陷、多发囊肿）→建议CMA/羊水穿刺确诊-解释：病因可能（染色体/基因/环境）→风险分层（低/中/高风险）-建议：终止妊娠/继续妊娠（需家属决定）→产前治疗（如心介入）2.不明原因遗传病诊断：-收集信息：详细病史、家族谱、既往检测结果-检查：基因测序（外显子组/全外显子组）、代谢筛查-会诊：多学科协作（神经科/影像科）-预后：明确病因后提供遗传咨询及生育建议五、论述题平衡策略：1.法规执行：严格遵守《人类遗传资源管理条例》，需患者书面同意才可外送检测或用于科研。2.技术手段：采用匿名化数据存储，避免直接关