医学遗传学知识培训考核试卷（有答案）

医学遗传学知识培训考核试卷（有答案）一、判断题（每题2分，共5题，总分10分）1.地中海贫血是常染色体隐性遗传病。对错答案：对解析：地中海贫血主要由常染色体隐性遗传模式引起，涉及α或β珠蛋白基因突变，需双等位基因突变才发病。2.TORCH感染中，风疹病毒在孕早期感染导致先天性风疹综合征风险最高。对错答案：对解析：风疹病毒在妊娠前三个月（孕早期）感染致畸风险最高，可导致先天性风疹综合征，包括耳聋、心脏缺陷等。3.B族链球菌感染是新生儿败血症的常见原因。对错答案：对解析：B族链球菌（GBS）是新生儿早期败血症和脑膜炎的主要病原体，通过产道垂直传播，占新生儿感染的50%以上。4.遗传性耳聋基因检测可以100%检测所有耳聋基因突变。对错答案：错解析：目前基因检测技术无法覆盖所有耳聋相关基因和突变，存在检测盲区（如罕见点突变），故无法达到100%检出率。5.SMA是常染色体隐性遗传病。对错答案：对解析：脊髓性肌萎缩症（SMA）由SMN1基因突变导致，为常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，后代有25%患病风险。二、单选题（每题4分，共25题，总分100分）1.21-三体综合征的常见临床特征是（）。A.智力低下、特殊面容B.心脏畸形C.两者都是D.两者都不是答案：C解析：21-三体综合征（唐氏综合征）典型特征包括智力低下、特殊面容（如眼距宽、鼻扁平）及先天性心脏畸形，两者均常见。2.孕早期筛查唐氏综合征的常用方法是（）。A.B超B.孕早期血清学筛查C.羊水穿刺D.无创DNA答案：B解析：孕早期（11-13周）常用血清学筛查（结合PAPP-A、β-hCG）和NT超声，羊水穿刺为确诊方法，无创DNA用于中孕期。3.遗传性耳聋最常见的遗传方式是（）。A.常染色体显性B.常染色体隐性C.X连锁D.线粒体答案：B解析：遗传性耳聋中，常染色体隐性遗传最常见（占70-80%），由GJB2等基因突变导致。4.产前筛查中，AFP（甲胎蛋白）升高可能提示（）。A.神经管缺陷B.21-三体C.18-三体D.先天性心脏病答案：A解析：AFP升高常见于神经管缺陷（如脊柱裂），而21-三体和18-三体常表现为AFP降低。5.SMA的致病基因是（）。A.SMN1B.SMN2C.DMDD.CFTR答案：A解析：SMA主要由SMN1基因突变导致，SMN2基因拷贝数影响病情严重程度，但非致病主因。6.地中海贫血的分型（）。A.α地中海贫血B.β地中海贫血C.γ地中海贫血D.γ、β地中海贫血答案：A,B解析：地中海贫血主要分为α型和β型，γ型罕见；因此A和B正确（题目设计为单选，但实际需多选，答案按标准标注）。7.地中海贫血的遗传方式（）。A.常染色显性遗传B.常染色隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传答案：B解析：地中海贫血为常染色体隐性遗传，需父母双方携带突变基因才发病。8.血红蛋白电泳主要检测哪些血红蛋白比例（）。A.HbAB.HbA2C.HbFD.HbA1c答案：A,B,C解析：血红蛋白电泳用于检测HbA、HbA2和HbF比例，HbA1c用于糖尿病监测，不在此列。9.TORCH感染中，哪种病原体主要通过胎盘在孕早期传播，且致畸风险最高?（）A.单纯疱疹病毒Ⅰ型（HSV-1）B.弓形虫（TOXO）C.风疹病毒（RV）D.巨细胞病毒（CMV）答案：C解析：风疹病毒在孕早期（<12周）感染致畸风险最高，可导致先天性风疹综合征。10.关于TORCH感染的实验室检测方法，下列哪项说法是正确的?（）A.IgM抗体阳性一定代表急性感染B.IgG亲和力高提示近期感染（<3个月）C.PCR检测可用于羊水样本的产前诊断D.ELISA法不能用于TORCH抗体筛查答案：C解析：PCR可用于羊水检测进行产前诊断；IgM阳性可能为近期感染，但需结合其他指标；ELISA法常用于筛查。11.以下哪项属于TORCH感染孕期管理的推荐措施?（）A.所有孕妇无论感染状态都应使用抗病毒药物B.IgM阳性但无症状者可不予处理C.孕早期风疹病毒IgG阴性者应接种疫苗并立即怀孕D.对CMVIgM阳性者，建议动态监测抗体滴度与胎儿超声答案：D解析：CMVIgM阳性需动态监测抗体滴度和胎儿超声评估；风疹疫苗在怀孕期间禁忌，应避免怀孕。12.B族链球菌主要寄居于人体的（）。A.口腔B.肠道C.阴道D.皮肤答案：C解析：B族链球菌常见于阴道和直肠，是新生儿感染的主要来源。13.B族链球菌属于（）。A.革兰阳性球菌B.革兰阴性球菌C.革兰阳性杆菌D.革兰阴性杆菌答案：A解析：B族链球菌（GBS）为革兰阳性球菌，链状排列，与葡萄球菌不同。14.以下哪种疾病与B族链球菌感染无关（）。A.新生儿败血症B.孕妇产褥期感染C.成人肺炎D.甲型流感答案：D解析：甲型流感由病毒引起，与B族链球菌无关；GBS可导致新生儿败血症、产褥感染、成人肺炎。15.中孕期筛查时限通常为（）。A.13-20周B.15-20+6周C.13-20+6周D.15-20周答案：C解析：中孕期筛查（15-20+6周）确保胎儿发育稳定，避免早期筛查误差。16.下列属于中孕期母血清筛查二联检测的项目是（）。A.HCGB.Inhibin-AC.UE3D.AFP答案：D解析：中孕期二联筛查包括AFP和UE3，三联增加HCG；Inhibin-A用于四联筛查。17.21-三体和18-三体筛查结果的阳性切割值分别为（）。A.1/270B.1/300C.1/350D.1/1000答案：A解析：21-三体筛查阳性切割值通常为1/270，18-三体为1/350（选项C未选，因题为单选，聚焦21-三体）。18.下列会对中孕期母血清筛查结果产生影响的指标为（）。A.孕妇实际年龄B.孕妇筛查体重C.胎儿双顶径D.采血日期答案：A,B解析：孕妇年龄和体重影响筛查计算，胎儿双顶径和采血日期不直接干扰结果。19.遗传性耳聋基因检测的临床应用（）。A.孕前产前筛查途径，预防耳聋出生缺陷B.新生儿耳聋基因筛查，提高检出率C.早发现、早诊断、明确病因、精准干预D.人工耳蜗植入疗效预估答案：A,B,C,D解析：基因检测覆盖孕前筛查、新生儿筛查、早诊断及人工耳蜗预估，全面应用于耳聋管理。20.遗传性耳聋基因检测至少检测的（）基因。A.4B.5C.9D.9答案：C解析：标准耳聋基因检测涵盖9个核心基因（如GJB2、SLC26A4），确保高检出率。21.遗传性耳聋基因检测样本采集和保存说法错误的（）。A.滤纸干血片在2~8℃保存，应在30天内检测。B.全血样本在2~8℃保存应在7天内检测，-20℃保存不超过3个月，应避免反复冻融样本。C.全血采集可以采用EDTA、肝素、枸橼酸钠抗凝管D.检测后的血斑标本保存3年以上。答案：D解析：检测后血斑标本通常保存2-3年，3年以上可能超期；其他选项符合标准。22.关于脊髓性肌萎缩症（SMA）的病因，以下说法正确的是（）。A.所有SMA病例均由SMN1基因7号外显子纯合缺失导致B.超过95%的SMA病例由SMN1基因7号外显子纯合缺失导致C.SMA的发病与SMN2基因拷贝数无关D.SMA是一种常染色体显性遗传病答案：B解析：超过95%的SMA病例由SMN1基因7号外显子纯合缺失引起；SMN2拷贝数影响病情严重程度。23.以下哪项不属于SMA三级预防体系中的一级预防措施（）。A.婚前携带者筛查B.孕前携带者筛查C.产前诊断D.对有龄人群普及携带者筛查知识答案：C解析：一级预防为携带者筛查（婚前/孕前），二级预防为产前诊断，三级预防为新生儿筛查。24.人SMN1基因外显子缺失检测（荧光定量PCR法）的特点不包括（）。A.可检出纯合缺失、杂合缺失和正常三种基因型B.采用UNG酶防污染系统确保结果准确C.受SMN2基因同源片段影响较大D.最低可检出1ng/μL的人类基因组DNA样本答案：C解析：荧光定量PCR法受SMN2影响小；SMN2同源片段影响MLPA等方法。25.关于SMA检测的局限性，以下说法错误的是（）。A.罕见的点突变可能被漏检B.“2+0”型不在常规筛查范围内C.新发突变可通过荧光定量PCR法检出D.传统MLPA方法亦无法检测部分罕见变异答案：C解析：新发突变（denovo）通常不能通过PCR检出（需测序），因PCR检测缺失；MLPA无法检测点突变。三、多选题（每题6分，共5题，总分30分）1.地中海贫血的常见临床表现包括（）。A.贫血B.脾肿大C.骨骼畸形D.心脏扩大答案：A,B,C,D解析：地中海贫血可导致贫血、脾肿大、骨骼畸形（如颅骨增厚）、心脏扩大等，需综合评估。2.TORCH感染包括（）。A.弓形虫B.风疹病毒C.巨细胞病毒D.单纯疱疹病毒答案：A,B,C,D解析：TORCH为弓形虫（Toxoplasma）、风疹病毒（Rubella）、巨细胞病毒（Cytomegalovirus）、单纯疱疹病毒（Herpessimplex）的缩写，涵盖所有选项。3.中孕期母血清筛查的项目包括（）。A.AFPB.HCGC.UE3D.Inhibin-A答案：A,B,C解析：中孕期三联筛查包括AFP、HCG、UE3；Inhibin-A用于二联或四联，但非标准三联