肥厚型心肌病诊断与治疗诊疗指南及操作规范

肥厚型心肌病诊断与治疗诊疗指南及操作规范肥厚型心肌病（HCM）是一种以心肌非对称性肥厚为特征的遗传性心肌病，主要由编码心肌肌小节蛋白的基因突变引起，核心病理表现为左心室壁增厚（通常≥15mm），需排除高血压、主动脉瓣疾病等继发因素。诊断需结合临床症状、辅助检查及基因分析，治疗目标为缓解症状、降低心源性猝死（SCD）风险及改善预后。临床症状评估是诊断的首要步骤。多数患者早期可无明显症状，部分表现为劳力性呼吸困难（因左室舒张功能障碍、充盈压升高）、胸痛（心肌缺血或室壁张力增加）、乏力、头晕或晕厥（与流出道梗阻、心律失常相关）。部分患者以猝死为首发表现，需高度警惕。心电图（ECG）几乎所有患者均存在异常，常见左室高电压、STT改变、异常Q波（多见于下壁或侧壁）、室性早搏等，但无特异性。超声心动图是一线影像学检查，关键指标为室间隔或左室壁局部厚度≥15mm（无其他病因时），或有明确家族史者≥13mm；同时需评估左室流出道（LVOT）压力阶差（静息或激发状态下，如Valsalva动作、亚硝酸异戊酯吸入后≥30mmHg提示梗阻）、二尖瓣前叶收缩期前向运动（SAM现象）及左室舒张功能。经胸超声（TTE）可动态观察血流动力学变化，经食管超声（TEE）有助于评估二尖瓣结构及梗阻细节。心脏磁共振成像（CMR）可精准测量心肌厚度（尤其是心尖部、侧壁等超声易漏诊区域），识别心肌纤维化（晚钆增强LGE），后者与心律失常风险及预后相关。LGE范围≥15%提示SCD风险增加，是危险分层的重要指标。基因检测用于明确致病突变，主要涉及MYH7（β肌球蛋白重链）、MYBPC3（肌球蛋白结合蛋白C）等肌小节基因，阳性率约6070%。家族筛查中，若先证者检测到明确致病突变，一级亲属应接受基因检测及临床评估（超声心动图），以早期发现无症状患者；无明确突变者仍需定期临床随访。危险分层是制定SCD预防策略的核心。主要危险因素包括：心脏骤停或持续性室速病史；自发或诱发的非持续性室速（NSVT，Holter记录到≥3次连续室早，速率≥120次/分）；直系亲属≤40岁SCD家族史；最大左室壁厚度≥30mm；运动负荷试验中收缩压未升高（较静息水平≤20mmHg）或下降；CMR显示广泛LGE（≥15%左室心肌）。存在≥1项主要危险因素时，推荐植入式心脏复律除颤器（ICD）预防SCD。症状管理以缓解左室流出道梗阻（LVOTO）及改善舒张功能为重点。无梗阻或症状轻微者（NYHAI级）可定期随访，无需特殊治疗。有症状的梗阻性HCM（OHCM）患者，一线药物为β受体阻滞剂（如美托洛尔，目标静息心率5060次/分），通过降低心率延长舒张期充盈时间，减少SAM现象及LVOTO。β阻滞剂不耐受或效果不佳时，可换用非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（如维拉帕米），但需避免用于严重LVOTO（静息阶差≥50mmHg）或左室收缩功能不全者。丙吡胺（Ia类抗心律失常药）可增强心肌收缩力并抑制SAM，常与β阻滞剂联用，适用于β阻滞剂单药控制不佳的症状性OHCM，但需监测QT间期延长风险。对于药物难治性症状（NYHAIIIIV级）且静息/激发LVOTO≥50mmHg的患者，需考虑室间隔减容治疗。外科室间隔心肌切除术是金标准，适用于多数有指征的患者，尤其合并二尖瓣结构异常（如瓣叶过长）时，术后症状改善率>90%，长期生存率接近正常人群。经皮酒精室间隔消融术（PTSMA）通过选择性阻塞间隔支动脉导致局部心肌坏死，适用于高龄、手术风险高或拒绝手术者，术后需警惕房室传导阻滞（约15%需永久起搏器）。两种方法均需严格评估适应症，由多学科团队决策。房颤是HCM常见并发症（发生率约2025%），可加重心衰及栓塞风险。所有房颤患者均需抗凝治疗（CHA2DS2VASc评分≥2时优先新型口服抗凝药），并控制心室率（β阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂）。节律控制（如导管消融）可考虑用于症状明显或药物难治的患者，但复发率较高，需个体化评估。终末期HCM表现为左室扩大、射血分数（LVEF）降低（“扩张期HCM”），治疗类似扩张型心肌病，包括利尿剂、RAAS抑制剂（如ACEI/ARB）、β阻滞剂（需谨慎滴定）及器械治疗（如CRT），符合条件者需评估心脏移植。随访管理需个体化。稳定患者每612个月临床评估（症状、体征、ECG），每年1次TTE监测左室厚度、LVOTO及LVEF，每23年CMR评估纤维