2025年血液学模考试题与答案

2025年血液学模考试题与答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.患者外周血涂片显示红细胞大小不等，以小细胞为主，中心淡染区扩大，最可能的诊断是：A.巨幼细胞贫血B.缺铁性贫血C.再生障碍性贫血D.慢性病性贫血答案：B解析：小细胞低色素性贫血典型表现为红细胞中心淡染区扩大，常见于缺铁性贫血；巨幼贫为大细胞性，再障为正细胞性，慢性病性贫血虽可小细胞但中心淡染不明显。2.骨髓增生异常综合征（MDS）RAEB-t型（FAB分型）原始细胞比例是：A.5%-9%B.10%-19%C.20%-29%D.≥30%答案：D解析：FAB分型中RAEB-t定义为骨髓原始细胞20%-29%（2008年后WHO将≥20%归为急性白血病），但原题沿用FAB标准时RAEB-t为≥30%，需注意新旧分型差异。3.关于急性早幼粒细胞白血病（APL）的实验室特征，错误的是：A.典型细胞为异常早幼粒细胞，可见Auer小体成束B.染色体易位多为t(15;17)(q22;q12)C.凝血功能异常表现为PT、APTT缩短D.PML-RARA融合基因阳性答案：C解析：APL常合并DIC，表现为PT、APTT延长，纤维蛋白原降低，D-二聚体升高；其他选项均为APL典型特征。4.诊断温抗体型自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的关键实验室检查是：A.直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）B.间接抗人球蛋白试验C.红细胞渗透脆性试验D.血红蛋白电泳答案：A解析：直接Coombs试验检测红细胞表面结合的自身抗体，是诊断AIHA的金标准；间接试验检测血清中游离抗体，特异性较低。5.下列哪种凝血因子缺乏会导致APTT延长但PT正常？A.因子ⅦB.因子ⅧC.因子ⅩD.因子Ⅱ答案：B解析：APTT反映内源性凝血途径（因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ），PT反映外源性途径（因子Ⅶ）及共同途径（因子Ⅹ、Ⅱ、Ⅰ）。因子Ⅷ缺乏时APTT延长，PT正常；因子Ⅶ缺乏时PT延长，APTT正常。6.多发性骨髓瘤患者尿中出现的特征性蛋白是：A.β2-微球蛋白B.本-周蛋白（轻链蛋白）C.转铁蛋白D.C反应蛋白答案：B解析：多发性骨髓瘤因浆细胞克隆性增殖，产生过量单克隆免疫球蛋白或轻链，轻链分子量小（约2.3万），可经肾小球滤过出现于尿中，称为本-周蛋白。7.关于阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的实验室检查，最具诊断价值的是：A.酸溶血试验（Ham试验）B.蔗糖溶血试验C.流式细胞术检测CD55/CD59缺失D.尿含铁血黄素试验（Rous试验）答案：C解析：PNH是由于造血干细胞PIG-A基因突变导致GPI锚连蛋白（如CD55、CD59）缺失，流式细胞术检测红细胞/粒细胞表面CD55/CD59表达缺失是目前最敏感特异的诊断方法。8.缺铁性贫血患者铁剂治疗有效时，最先升高的指标是：A.血红蛋白B.网织红细胞C.血清铁D.血清铁蛋白答案：B解析：铁剂治疗后3-5天网织红细胞开始上升，7-10天达高峰，2周后血红蛋白开始上升，血清铁蛋白需储存铁恢复后才升高。9.慢性髓系白血病（CML）加速期的诊断标准不包括：A.外周血原始细胞≥10%B.外周血嗜碱性粒细胞≥20%C.血小板进行性减少或增高（>1000×10⁹/L）D.骨髓中胶原纤维显著增生答案：D解析：CML加速期标准（2022WHO）包括：外周血或骨髓原始细胞10%-19%；嗜碱性粒细胞≥20%；血小板<100×10⁹/L（非治疗相关）或>1000×10⁹/L；克隆演变；出现白血病细胞显著增殖相关症状（如脾进行性肿大）。骨髓纤维化属于CML急变期或骨髓纤维化期表现。10.下列哪项不符合特发性血小板减少性紫癜（ITP）的实验室特点？A.血小板计数减少B.血小板平均体积增大C.骨髓巨核细胞数量减少D.血小板相关抗体（PAIg）阳性答案：C解析：ITP骨髓象显示巨核细胞数量正常或增多，伴成熟障碍（产板型巨核细胞减少）；其他选项均为ITP典型表现。二、多项选择题（每题3分，共15分，少选、错选均不得分）1.属于大细胞性贫血的疾病有：A.巨幼细胞贫血B.骨髓增生异常综合征（MDS）C.溶血性贫血（急性失血后）D.缺铁性贫血答案：ABC解析：大细胞性贫血MCV>100fl，常见于巨幼贫（叶酸/B12缺乏）、MDS（病态造血）、溶血性贫血（网织红细胞增多导致平均体积增大）；缺铁性贫血为小细胞低色素性（MCV<80fl）。2.急性白血病MICM分型包括：A.形态学（Morphology）B.免疫学（Immunology）C.细胞遗传学（Cytogenetics）D.分子生物学（Molecularbiology）答案：ABCD解析：MICM分型是目前急性白血病诊断的金标准，涵盖形态学（FAB或WHO分型）、免疫学（流式细胞术检测免疫表型）、细胞遗传学（染色体核型）及分子生物学（融合基因、突变基因）。3.弥散性血管内凝血（DIC）的实验室诊断指标包括：A.血小板进行性减少（<100×10⁹/L）B.PT延长（较正常对照>3秒）C.纤维蛋白原降低（<1.5g/L）D.D-二聚体升高（>1倍正常值）答案：ABCD解析：DIC诊断需结合临床表现及实验室指标，2017年ISTH评分标准包括血小板计数、PT延长、纤维蛋白原水平、D-二聚体/纤维蛋白降解产物（FDP），符合上述四项者支持诊断。4.再生障碍性贫血（AA）的鉴别诊断包括：A.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）B.骨髓增生异常综合征（MDS）C.急性白血病D.巨幼细胞贫血答案：ABCD解析：AA需与其他全血细胞减少性疾病鉴别：PNH可通过CD55/CD59检测鉴别；MDS可见病态造血及原始细胞增多；急性白血病骨髓原始细胞≥20%；巨幼贫有大细胞性贫血及叶酸/B12缺乏证据。5.关于血友病的描述，正确的有：A.血友病A缺乏因子Ⅷ，血友病B缺乏因子ⅨB.均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性多为携带者C.出血特点为关节、肌肉深部组织出血D.替代治疗首选基因重组因子Ⅷ/Ⅸ答案：ABCD解析：血友病A（因子Ⅷ缺乏）和B（因子Ⅸ缺乏）均为X隐性遗传，男性患者多见；出血好发于负重关节（如膝、踝）及肌肉；目前治疗以因子替代为主，重组因子因病毒安全性更高为首选。三、简答题（每题8分，共40分）1.简述急性髓系白血病（AML）WHO2022分型的主要要点。答案：①基于重现性遗传学异常的AML：包括t(8;21)(q22;q22.1)、inv(16)(p13.1q22)/t(16;16)(p13.1;q22)、t(15;17)(q22;q12)（APL）、t(9;11)(p21.3;q23.3)等，伴NPM1突变、CEBPA双等位基因突变等分子异常；②伴骨髓增生异常相关改变的AML（AML-MRC）：有MDS病史、MDS相关细胞遗传学异常或多系病态造血；③治疗相关AML（t-AML）：由放化疗等引起；④非特殊类型AML（AML-NOS）：不符合上述类型，如AML微分化型（M0）、未分化型（M1）、部分分化型（M2）等；⑤髓系肉瘤；⑥唐氏综合征相关髓系增殖性疾病。2.缺铁性贫血的实验室诊断标准（需列出主要指标）。答案：①小细胞低色素性贫血：Hb降低（男性<120g/L，女性<110g/L，孕妇<100g/L），MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<320g/L；②铁代谢异常：血清铁<8.95μmol/L，总铁结合力>64.44μmol/L，转铁蛋白饱和度<15%；③储存铁减少：血清铁蛋白<12μg/L（排除感染、肿瘤等影响）；④骨髓铁染色：细胞外铁阴性，铁粒幼细胞<15%。3.再生障碍性贫血的诊断与鉴别诊断要点。答案：诊断标准（2020年中国AA诊疗指南）：①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；②一般无肝脾肿大；③骨髓多部位增生减低（<正常的50%）或重度减低（<正常的25%），造血细胞减少，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞、网状细胞）比例增高；④排除其他引起全血细胞减少的疾病（如PNH、MDS、急性白血病、巨幼贫等）。鉴别诊断：①PNH：酸溶血试验阳性，流式细胞术CD55/CD59缺失；②MDS：骨髓有病态造血（如红系核畸形、巨幼样变，粒系核分叶过少，巨核细胞小巨核），原始细胞增多；③急性白血病：骨髓原始细胞≥20%；④巨幼贫：MCV增大，叶酸/B12水平降低，骨髓红系巨幼样变。4.血友病的分类及实验室检查特点。答案：分类：①血友病A（因子Ⅷ缺乏），占80%-85%；②血友病B（因子Ⅸ缺乏），占15%-20%；③血友病C（因子Ⅺ缺乏），罕见，常染色体隐性遗传。实验室特点：①筛选试验：APTT延长（轻型可正常），PT、TT正常；②确诊试验：因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ活性测定（FⅧ:C/FⅨ:C降低）；③携带者检测：FⅧ:C/FⅨ:C降低（女性携带者），基因检测（如FⅧ/FⅨ基因突变）。5.多发性骨髓瘤（MM）2023年更新版诊断标准（需区分有症状MM和冒烟型MM）。答案：有症状MM（需满足①+②+③）：①克隆性浆细胞病证据：骨髓克隆性浆细胞≥10%或组织活检证实浆细胞瘤；血清和/或尿存在单克隆M蛋白（IgG>30g/L，IgA>20g/L，尿轻链>0.5g/24h）或无分泌型MM（M蛋白阴性但克隆性浆细胞≥60%或浆细胞瘤+CRAB标准）；②终末器官损害（CRAB标准）：C（高钙血症，校正血钙>2.75mmol/L）、R（肾功能损害，血肌酐>177μmol/L）、A（贫血，Hb<100g/L或低于正常下限20g/L）、B（骨病，溶骨性病变或骨质疏松伴病理性骨折）；③排除其他浆细胞病（如意义未明的单克隆丙种球蛋白病、华氏巨球蛋白血症等）。冒烟型MM（无症状）：①骨髓克隆性浆细胞10%-59%或血清M蛋白（IgG>30g/L，IgA>20g/L）；②无CRAB标准相关损害或其他终末器官损害；③无髓外浆细胞瘤。四、案例分析题（共25分）案例1（10分）：女性，38岁，主诉“乏力、心悸3个月，加重伴头晕1周”。既往月经过多（周期25天，经期7-8天，量多）。查体：面色苍白，巩膜无黄染，心肺无异常，肝脾肋下未及。实验室检查：Hb75g/L，RBC3.2×10¹²/L，MCV72fl，MCH24pg，MCHC300g/L；WBC5.6×10⁹/L，PLT320×10⁹/L；血清铁5.2μmol/L（正常8.95-28.6μmol/L），总铁结合力75μmol/L（正常40-60μmol/L），铁蛋白8μg/L（正常20-200μg/L）；骨髓铁染色：细胞外铁（-），铁粒幼细胞10%。问题：（1）最可能的诊断是什么？（2分）（2）诊断依据有哪些？（4分）（3）需与哪些疾病鉴别？（4分）答案：（1）诊断：缺铁性贫血（中度）。（2）依据：①病史：月经过多（慢性失血病史）；②贫血表现：乏力、心悸、头晕；③实验室：小细胞低色素性贫血（MCV72fl<80fl，MCH24pg<27pg）；④铁代谢异常：血清铁降低，总铁结合力升高，铁蛋白降低；⑤骨髓铁染色：细胞外铁阴性，铁粒幼细胞<15%（储存铁缺乏）。（3）鉴别诊断：①慢性病性贫血（ACD）：多有慢性感染/炎症/肿瘤病史，血清铁降低但总铁结合力正常或降低，铁蛋白正常或升高（急性期反应蛋白）；②铁粒幼细胞贫血：骨髓可见环形铁粒幼细胞（>15%），血清铁及铁蛋白升高；③地中海贫血：有家族史，血红蛋白电泳可见异常血红蛋白（如HbF、HbA2升高），血清铁正常或升高。案例2（8分）：男性，22岁，发热伴皮肤瘀斑5天。查体：T38.5℃，皮肤散在瘀点、瘀斑，口腔黏膜血疱，胸骨压痛（+），肝脾肋下2cm。实验室检查：Hb82g/L，WBC25×10⁹/L，PLT28×10⁹/L；外周血涂片：原始细胞占65%，可见Auer小体；骨髓象：增生极度活跃，原始细胞占82%，POX染色（+），CD33（+），CD13（+），CD34（-），HLA-DR（-）；染色体核型：t(15;17)(q22;q12)。问题：（1）最可能的诊断及分型？（2分）（2）该疾病的特异性分子标志是什么？（2分）（3）首选的治疗方案是什么？（4分）答案：（1）诊断：急性早幼粒细胞白血病（AML-M3型，APL）。（2）分子标志：PML-RARA融合基因（由t(15;17)易位导致）。（3）治疗方案：①诱导缓解：全反式维甲酸（ATRA）联合砷剂（亚砷酸，ATO），可加用小剂量蒽环类药物（如去甲氧柔红霉素）；②支持治疗：积极纠正DIC（输注血小板、新鲜冰冻血浆、纤维蛋白原），控制感染；③缓解后治疗：根据危险度分层（低危/中危/高危）选择巩固治疗（ATRA+ATO或联合化疗），维持治疗（ATRA+6-巯基嘌呤/甲氨蝶呤）；④监测：定期检测PML-RARA融合基因（分子学缓解是关键预后指标）。案例3（7分）：男性，5