遗传性痉挛性截瘫诊疗规范测试题及答案

遗传性痉挛性截瘫诊疗规范测试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1.遗传性痉挛性截瘫（HSP）最典型的早期临床表现是：A.双下肢远端肌无力伴肌萎缩B.双下肢痉挛性瘫痪，腱反射亢进C.四肢感觉异常伴痛温觉减退D.小脑性共济失调伴意向性震颤答案：B2.以下哪型HSP是最常见的常染色体显性遗传亚型？A.SPG3A（ATL1基因突变）B.SPG4（SPAST基因突变）C.SPG7（PARK7基因突变）D.SPG11（SPG11基因突变）答案：B3.HSP患者神经电生理检查的典型表现是：A.运动神经传导速度（NCV）显著减慢（＜30m/s）B.肌电图（EMG）可见大量纤颤电位C.皮层运动诱发电位（CMEP）潜伏期延长或波幅降低D.感觉神经动作电位（SNAP）波幅消失答案：C4.根据国际HSP诊断标准，确诊HSP的必备条件不包括：A.慢性进行性双下肢痉挛性瘫痪B.家族史（至少1位一级亲属受累）C.排除其他神经系统变性或获得性疾病D.头颅MRI显示胼胝体萎缩（仅针对复杂型）答案：D5.以下哪种疾病不属于HSP的主要鉴别诊断？A.脊髓型颈椎病B.多发性硬化C.肌萎缩侧索硬化D.维生素B12缺乏性脊髓病答案：C6.对于复杂型HSP（如SPG11），最具特征性的辅助检查异常是：A.头颅MRI显示胼胝体变薄或发育不良B.肌酶谱显著升高（CK＞1000U/L）C.视觉诱发电位（VEP）完全消失D.脑脊液蛋白含量＞1g/L答案：A7.HSP患者痉挛症状的一线治疗药物是：A.巴氯芬B.卡马西平C.加巴喷丁D.阿米替林答案：A8.儿童期起病的常染色体隐性遗传HSP（如SPG7）常合并的额外症状是：A.视网膜色素变性B.视神经萎缩C.听力障碍D.小脑性共济失调答案：D9.基因检测在HSP诊断中的正确策略是：A.首先检测所有已知HSP相关基因（Panel测序）B.优先根据临床表型选择目标基因（如复杂型选SPG11）C.仅需检测常染色体显性遗传相关基因（如SPAST）D.基因检测阴性可完全排除HSP诊断答案：B10.HSP患者康复治疗的核心目标是：A.完全恢复下肢肌力至正常B.延缓疾病进展速度C.改善痉挛状态及步行能力D.纠正感觉障碍答案：C二、判断题（每题2分，共10分）1.HSP患者均表现为单纯型，无认知或锥体外系受累（）答案：×（复杂型HSP可合并认知障碍、小脑共济失调等）2.所有HSP均为单基因遗传病，无散发病例（）答案：×（约1/3患者为散发，可能与新发突变或隐性遗传未发现家族史有关）3.脊髓MRI对HSP的诊断价值高于头颅MRI（）答案：×（单纯型HSP脊髓MRI多无异常，复杂型需头颅MRI观察胼胝体等结构）4.儿童期起病的HSP更常见常染色体隐性遗传（）答案：√（隐性遗传多早发，显性遗传多成年起病）5.肉毒毒素局部注射可用于HSP患者跟腱痉挛的对症治疗（）答案：√（可缓解局部肌肉痉挛，改善步态）三、简答题（每题10分，共30分）1.简述HSP的核心临床特征。答案：①慢性进行性双下肢痉挛性瘫痪（腱反射亢进、病理征阳性）；②可伴下肢远端轻度肌无力及深感觉减退；③单纯型无其他系统受累，复杂型合并小脑共济失调、认知障碍、视神经萎缩等；④家族史阳性（显性/隐性/散发）；⑤病程进展缓慢（数年至数十年）。2.试述HSP基因检测的推荐流程。答案：①根据临床表型分类（单纯型/复杂型）及遗传方式（显性/隐性）选择目标基因；②单纯型首选SPAST（SPG4）、ATL1（SPG3A）等显性遗传基因；③复杂型（如合并共济失调）优先检测SPG11、SPG7等隐性遗传基因；④散发患者需同时考虑显性（新发突变）及隐性（父母携带者）可能；⑤基因Panel测序或全外显子测序（WES）为首选方法，需结合临床表型解读变异致病性；⑥阴性结果不能完全排除HSP，需定期更新基因数据库或重新评估表型。3.列举HSP与脊髓型颈椎病的3项鉴别要点。答案：①起病年龄：HSP多青年起病（＜40岁），颈椎病多中老年（＞50岁）；②影像学：颈椎病MRI显示颈椎间盘突出、脊髓受压，HSP脊髓多无明显压迫；③感觉障碍：颈椎病常伴节段性痛温觉减退，HSP以深感觉障碍为主或无；④病程：颈椎病进展较快（数月至数年），HSP进展缓慢（数年至数十年）；⑤家族史：HSP多有阳性家族史，颈椎病无。四、案例分析题（40分）患者，男，28岁，因“双下肢僵硬、行走不稳5年”就诊。5年前无诱因出现双下肢发紧，跑步困难，逐渐加重至快走时易绊倒，无肢体麻木、疼痛或大小便障碍。其父45岁起出现类似症状，现需扶拐行走。查体：神清，颅神经（），双上肢肌力5级，双下肢肌力4级，肌张力增高（下肢伸肌为主），腱反射亢进（膝、踝反射+++），双侧巴氏征（+），双下肢音叉振动觉减退，痛温觉正常。头颅MRI：未见明显异常；颈椎MRI：脊髓无受压；肌电图：双下肢神经传导速度正常，皮层运动诱发电位（CMEP）潜伏期延长（中枢传导时间＞9ms）；血维生素B12、甲状腺功能正常，梅毒血清学阴性。问题：1.该患者最可能的诊断及依据（15分）？2.需进一步完善的检查（10分）？3.目前的治疗原则（15分）？答案：1.诊断：单纯型遗传性痉挛性截瘫（常染色体显性遗传可能，SPG4型可能性大）。依据：①青年起病，慢性进行性双下肢痉挛性瘫痪；②阳性家族史（父亲同病）；③查体示双下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性，伴深感觉减退；④辅助检查排除脊髓压迫（颈椎MRI）、周围神经病（神经传导正常）及代谢/感染性疾病（维生素B12、梅毒阴性）；⑤CMEP异常提示上运动神经元损害。2.需完善检查：①HSP基因检测（优先SPAST、ATL1等常染色体显性遗传相关基因Panel）；②眼底检查（排除复杂型合并视神经萎缩）；③智力评估（MMSE量表，排除认知障碍）；④肌酶谱（排除肌病）；⑤必要时行全脊柱MRI（确认无脊髓其他病变）。3.治疗原则：①对症治疗：口服巴氯芬/替扎尼定缓解痉挛（起始小剂量，逐渐滴定）；局部注射A型肉毒毒素