2025年遗传代谢疾病试题及答案

2025年遗传代谢疾病试题及答案一、单选题（每题2分，共40分）1.以下哪种疾病属于氨基酸代谢障碍性疾病？A.戈谢病B.苯丙酮尿症C.肝豆状核变性D.尼曼-匹克病答案：B。解析：苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。戈谢病、尼曼-匹克病属于溶酶体贮积症，肝豆状核变性是铜代谢障碍疾病。2.典型苯丙酮尿症是由于缺乏以下哪种酶引起的？A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶C.二氢生物蝶呤还原酶D.苯丙氨酸羟化酶答案：D。解析：典型苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸。而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶呤还原酶缺乏可导致非典型苯丙酮尿症。3.苯丙酮尿症患儿通常在出生后多久出现症状？A.1-2周B.3-6个月C.6-9个月D.9-12个月答案：B。解析：苯丙酮尿症患儿一般在出生后3-6个月开始出现症状，1岁时症状明显。早期可能表现为呕吐、喂养困难等非特异性症状。4.肝豆状核变性主要是由于哪种物质代谢障碍导致的？A.铁B.铜C.锌D.钙答案：B。解析：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，沉积在肝脏、脑、角膜等组织，引起一系列症状。5.肝豆状核变性患者角膜K-F环形成的原因是？A.铜沉积B.铁沉积C.钙沉积D.脂质沉积答案：A。解析：K-F环是肝豆状核变性的重要体征，是由于铜在角膜后弹力层沉积形成的棕绿色或黄绿色环。6.以下哪种疾病会出现低血糖、高血氨、代谢性酸中毒等表现？A.枫糖尿症B.糖原累积病C.甲基丙二酸血症D.黏多糖贮积症答案：C。解析：甲基丙二酸血症由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷，导致甲基丙二酸等代谢产物蓄积，可出现低血糖、高血氨、代谢性酸中毒等表现。枫糖尿症主要表现为神经系统症状和尿液有枫糖味；糖原累积病主要表现为低血糖、肝大等；黏多糖贮积症主要表现为骨骼畸形、智力发育迟缓等。7.糖原累积病Ⅰ型患者肝脏肿大的原因是？A.脂肪浸润B.糖原沉积C.炎症细胞浸润D.肿瘤占位答案：B。解析：糖原累积病Ⅰ型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，使得糖原不能正常分解为葡萄糖，大量糖原在肝脏、肾脏等组织沉积，导致肝脏肿大。8.以下哪种溶酶体贮积症是由于葡糖脑苷脂酶缺乏引起的？A.戈谢病B.尼曼-匹克病C.法布里病D.黏多糖贮积症答案：A。解析：戈谢病是由于葡糖脑苷脂酶缺乏，导致葡糖脑苷脂在巨噬细胞内蓄积形成戈谢细胞。尼曼-匹克病是由于神经鞘磷脂酶缺乏；法布里病是由于α-半乳糖苷酶A缺乏；黏多糖贮积症是由于溶酶体中某些酶缺乏导致黏多糖代谢障碍。9.黏多糖贮积症患者的面容特征不包括以下哪项？A.头大B.鼻梁低平C.眼距宽D.面容消瘦答案：D。解析：黏多糖贮积症患者常表现为特殊面容，如头大、鼻梁低平、眼距宽、唇厚等，而不是面容消瘦。10.先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型是？A.21-羟化酶缺乏症B.11β-羟化酶缺乏症C.17α-羟化酶缺乏症D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症答案：A。解析：21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，约占90%-95%。该酶缺乏导致皮质醇合成障碍，雄激素合成增加。11.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏症患者可能出现的临床表现不包括？A.男性性早熟B.女性男性化C.高血压D.失盐表现答案：C。解析：21-羟化酶缺乏症患者，经典型可分为失盐型和单纯男性化型。失盐型可出现失盐表现；由于雄激素合成增加，男性可出现性早熟，女性可出现男性化。而高血压常见于11β-羟化酶缺乏症患者。12.以下哪种疾病可通过新生儿足跟血筛查早期发现？A.血友病B.地中海贫血C.苯丙酮尿症D.先天性心脏病答案：C。解析：目前我国新生儿足跟血筛查主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等疾病。血友病是遗传性凝血功能障碍疾病，地中海贫血是珠蛋白提供障碍性贫血，先天性心脏病主要通过超声心动图等检查发现，一般不通过新生儿足跟血筛查。13.以下哪种氨基酸代谢障碍疾病患者尿液有鼠尿臭味？A.苯丙酮尿症B.枫糖尿症C.同型胱氨酸尿症D.高甲硫氨酸血症答案：A。解析：苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从尿中排出，使得尿液有鼠尿臭味。枫糖尿症患者尿液有枫糖味。14.有机酸血症患者的治疗原则不包括以下哪项？A.限制蛋白质摄入B.补充特殊氨基酸C.纠正代谢紊乱D.大量补充维生素C答案：D。解析：有机酸血症患者的治疗原则包括限制蛋白质摄入以减少异常代谢产物的提供，补充特殊氨基酸，纠正代谢紊乱如低血糖、高血氨等。大量补充维生素C一般不是有机酸血症的主要治疗措施。15.以下哪种疾病属于脂肪酸氧化障碍性疾病？A.肉碱缺乏症B.糖原累积病C.黏多糖贮积症D.肝豆状核变性答案：A。解析：肉碱缺乏症属于脂肪酸氧化障碍性疾病，由于肉碱转运或代谢异常，导致脂肪酸不能正常进入线粒体进行β-氧化，引起一系列症状。糖原累积病是糖原代谢障碍疾病；黏多糖贮积症是溶酶体贮积病；肝豆状核变性是铜代谢障碍疾病。16.以下关于遗传代谢疾病的遗传方式，错误的是？A.苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传B.肝豆状核变性是常染色体隐性遗传C.先天性肾上腺皮质增生症是X连锁隐性遗传D.血友病是X连锁隐性遗传答案：C。解析：先天性肾上腺皮质增生症多数为常染色体隐性遗传，而不是X连锁隐性遗传。苯丙酮尿症、肝豆状核变性均为常染色体隐性遗传，血友病是X连锁隐性遗传。17.以下哪种疾病会导致智力发育迟缓且进行性加重？A.黏多糖贮积症B.糖原累积病C.先天性甲状腺功能减退症D.蚕豆病答案：A。解析：黏多糖贮积症由于黏多糖在体内蓄积，影响多个系统，可导致智力发育迟缓且进行性加重。糖原累积病主要影响代谢，一般不直接导致严重的智力发育问题；先天性甲状腺功能减退症若早期治疗，智力可基本正常；蚕豆病主要表现为溶血性贫血，一般不影响智力。18.以下哪种物质在甲基丙二酸血症患者体内会蓄积？A.甲基丙二酸B.丙酮酸C.乳酸D.尿酸答案：A。解析：甲基丙二酸血症患者由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷，导致甲基丙二酸等代谢产物蓄积。丙酮酸、乳酸在糖代谢异常等情况下可能蓄积，尿酸在嘌呤代谢异常时蓄积。19.以下关于遗传代谢疾病的诊断，最关键的是？A.临床表现B.家族史C.实验室检查D.影像学检查答案：C。解析：虽然临床表现和家族史对遗传代谢疾病的诊断有重要提示作用，但最关键的是实验室检查，如血液、尿液的代谢产物分析、酶活性测定、基因检测等，可明确诊断疾病类型。影像学检查主要用于评估疾病对器官的损害情况。20.以下哪种疾病可通过饮食控制治疗取得较好效果？A.苯丙酮尿症B.肝豆状核变性C.戈谢病D.血友病答案：A。解析：苯丙酮尿症患者通过低苯丙氨酸饮食控制，可减少苯丙氨酸及其酮酸的蓄积，防止神经系统损害，取得较好治疗效果。肝豆状核变性需要驱铜治疗；戈谢病主要采用酶替代治疗；血友病主要是补充凝血因子治疗。二、多选题（每题3分，共30分）1.以下属于遗传代谢疾病的有？A.苯丙酮尿症B.肝豆状核变性C.先天性肾上腺皮质增生症D.戈谢病答案：ABCD。解析：苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍疾病，肝豆状核变性是铜代谢障碍疾病，先天性肾上腺皮质增生症是肾上腺皮质激素合成障碍疾病，戈谢病是溶酶体贮积症，均属于遗传代谢疾病。2.苯丙酮尿症的治疗措施包括？A.低苯丙氨酸饮食B.补充酪氨酸C.药物治疗D.基因治疗（目前处于研究阶段）答案：ABCD。解析：低苯丙氨酸饮食是苯丙酮尿症的主要治疗方法，可减少苯丙氨酸摄入；由于苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，需要补充酪氨酸；部分非典型苯丙酮尿症患者需要药物治疗；基因治疗目前处于研究阶段，有望为该病治疗带来新的突破。3.肝豆状核变性的治疗原则包括？A.低铜饮食B.驱铜治疗C.对症治疗D.肝移植（必要时）答案：ABCD。解析：肝豆状核变性患者需要低铜饮食，减少铜摄入；驱铜治疗是关键，可使用青霉胺等药物；对症治疗可针对患者出现的肝功能损害、神经系统症状等进行处理；对于严重肝功能衰竭等患者，必要时可考虑肝移植。4.以下哪些疾病可导致神经系统损害？A.苯丙酮尿症B.肝豆状核变性C.枫糖尿症D.黏多糖贮积症答案：ABCD。解析：苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积，可损害神经系统，导致智力发育迟缓等；肝豆状核变性患者铜沉积在脑部，可引起神经系统症状；枫糖尿症患者体内支链氨基酸及其酮酸蓄积，可导致神经系统损害；黏多糖贮积症患者由于黏多糖在神经系统沉积，可影响智力发育和神经系统功能。5.糖原累积病的临床表现可能有？A.低血糖B.肝大C.生长发育迟缓D.肌肉无力答案：ABCD。解析：糖原累积病患者由于糖原分解障碍，可出现低血糖；糖原在肝脏沉积导致肝大；长期低血糖等可影响生长发育，导致生长发育迟缓；部分类型糖原累积病可影响肌肉，导致肌肉无力。6.溶酶体贮积症的共同特点包括？A.溶酶体酶缺乏B.代谢产物蓄积C.多系统受累D.进行性加重答案：ABCD。解析：溶酶体贮积症是由于溶酶体中某些酶缺乏，导致相应的代谢产物不能正常降解而在细胞内蓄积，可累及多个系统，如骨骼、神经系统、肝脏等，病情一般呈进行性加重。7.先天性肾上腺皮质增生症患者可能出现的电解质紊乱有？A.低钠血症B.高钾血症C.高钠血症D.低钾血症答案：AB。解析：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏症失盐型患者，由于醛固酮合成减少，导致钠丢失增加，钾排出减少，可出现低钠血症和高钾血症。8.以下哪些检查有助于遗传代谢疾病的诊断？A.血液氨基酸分析B.尿液有机酸分析C.酶活性测定D.基因检测答案：ABCD。解析：血液氨基酸分析可检测氨基酸代谢障碍疾病患者体内氨基酸水平变化；尿液有机酸分析可发现有机酸血症患者体内有机酸蓄积情况；酶活性测定可明确某些酶缺乏导致的遗传代谢疾病；基因检测可确定致病基因，明确诊断疾病类型。9.以下关于遗传代谢疾病的预防措施，正确的有？A.婚前遗传咨询B.产前诊断C.新生儿筛查D.避免近亲结婚答案：ABCD。解析：婚前遗传咨询可了解双方家族遗传病史，评估生育风险；产前诊断可在孕期检测胎儿是否患有遗传代谢疾病；新生儿筛查可早期发现疾病，及时治疗；避免近亲结婚可降低隐性遗传疾病的发生风险。10.以下哪些疾病可通过酶替代治疗？A.戈谢病B.法布里病C.黏多糖贮积症Ⅰ型D.糖原累积病答案：ABC。解析：戈谢病可通过补充葡糖脑苷脂酶进行酶替代治疗；法布里病可补充α-半乳糖苷酶A；黏多糖贮积症Ⅰ型可补充α-L-艾杜糖醛酸酶。而糖原累积病主要通过饮食控制等治疗，目前酶替代治疗应用较少。三、简答题（每题10分，共30分）1.简述苯丙酮尿症的发病机制、临床表现及治疗原则。发病机制：典型苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。非典型苯丙酮尿症是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶呤还原酶等缺乏，影响四氢生物蝶呤的合成或再生，导致苯丙氨酸代谢障碍。临床表现：出生时正常，一般在3-6个月开始出现症状，1岁时症状明显。可表现为智力发育迟缓、精神神经症状（如兴奋不安、多动、惊厥等）、皮肤白皙、头发由黑变黄、尿液和汗液有鼠尿臭味等。治疗原则：主要采用低苯丙氨酸饮食治疗，在保证生长发育需要的前提下，严格控制苯丙氨酸的摄入量。对于非典型苯丙酮尿症患者，除饮食控制外，还需要补充四氢生物蝶呤、5-羟色胺、左旋多巴等药物。同时，应定期监测血苯丙氨酸浓度，根据患儿年龄和病情调整饮食和治疗方案。2.简述肝豆状核变性的诊断要点及治疗方法。诊断要点：（1）临床表现：可有肝脏损害（如肝大、肝功能异常、肝硬化等）、神经系统症状（如震颤、肌张力障碍、共济失调等）、角膜K-F环、肾脏损害等。（2）实验室检查：血清铜蓝蛋白降低，血清铜降低，尿铜增加。（3）基因检测：可发现相关致病基因变异。治疗方法：（1）低铜饮食：避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、贝类、坚果等。（2）驱铜治疗：常用药物有青霉胺、曲恩汀等，可促进铜排出。（3）对症治疗：针对肝脏损害、神经系统症状等进行相应治疗，如保肝、抗癫痫等。（4）肝移植：对于严重肝功能衰竭等患者，可考虑肝移植。3.简述新生儿筛查遗传代谢疾病的意义及常见筛查项目。意义：遗传代谢疾病大多起病隐匿，早期症状不典型，但可对患儿神经系统、智力发育等造成不可逆损害。新生儿筛查可以在疾病无症状期或症状早期发现患儿，及时进行诊断和治疗，避免或减轻疾病对患儿