2026年生物医学遗传学知识点全解与模拟试题

2026年生物医学遗传学知识点全解与模拟试题一、单选题（共10题，每题2分）1.以下哪种遗传病属于常染色体隐性遗传？A.亨廷顿病B.费塔病C.镰状细胞贫血D.杜氏肌营养不良2.基因诊断中，PCR技术的关键步骤是？A.引物设计B.电泳分析C.电镜观察D.基因测序3.常染色体显性遗传病在家族系谱中呈现的特点是？A.祖孙三代连续发病B.仅男性发病C.女性发病率高于男性D.患者父母均无病4.以下哪种疾病与线粒体遗传相关？A.乳腺癌B.糖尿病C.眼肌萎缩侧索硬化症D.肾上腺皮质增生5.基因组测序技术的最新进展主要体现在？A.成本降低B.速度提升C.精度提高D.以上都是6.基因编辑技术CRISPR-Cas9的主要应用领域是？A.基因治疗B.药物研发C.肿瘤免疫D.以上都是7.以下哪种遗传咨询方法适用于高龄孕妇？A.遗传筛查B.系谱分析C.无创产前检测（NIPT）D.遗传检测8.人类基因组计划的主要目标是？A.解析人类基因组序列B.寻找遗传病基因C.发掘药物靶点D.以上都是9.基因多态性与疾病易感性关系的研究方法包括？A.关联分析B.基因芯片技术C.功能实验D.以上都是10.常染色体隐性遗传病的发病率在近亲结婚中显著升高，其原因是？A.携带者比例增加B.基因纯合度提高C.病因基因突变率上升D.以上都是二、多选题（共5题，每题3分）1.基因诊断的常用技术包括？A.PCRB.基因芯片C.基因测序D.电镜观察E.染色体核型分析2.遗传咨询的流程通常包括？A.家族史采集B.遗传风险评估C.检测报告解读D.预后指导E.心理支持3.基因编辑技术CRISPR-Cas9的局限性包括？A.基因脱靶效应B.基因插入突变C.细胞毒性D.无法编辑复杂基因组E.成本高昂4.常染色体显性遗传病的家族系谱特点包括？A.连续几代发病B.男女发病率均等C.患者子女50%患病D.纯合子病情较重E.杂合子病情较轻5.基因组测序技术的应用领域包括？A.疾病诊断B.药物研发C.个性化治疗D.进化研究E.法医鉴定三、判断题（共10题，每题1分）1.常染色体显性遗传病的发病率与父母患病情况无关。（×）2.基因组测序技术可完全替代传统基因检测方法。（×）3.高龄孕妇的胎儿染色体异常风险显著增加。（√）4.基因编辑技术CRISPR-Cas9已广泛应用于临床治疗。（×）5.基因多态性与药物代谢能力相关。（√）6.遗传咨询仅适用于遗传病患者及其家属。（×）7.线粒体遗传病仅通过母亲遗传。（√）8.基因组测序技术的成本近年来持续下降。（√）9.基因诊断可完全预防遗传病的发生。（×）10.近亲结婚会显著增加隐性遗传病的发病率。（√）四、简答题（共5题，每题5分）1.简述PCR技术在基因诊断中的应用原理。2.解释常染色体显性遗传病在家族系谱中的典型表现。3.列举三种基因编辑技术的优缺点。4.说明高龄孕妇进行无创产前检测（NIPT）的必要性。5.描述基因多态性与药物代谢能力的关系。五、论述题（共2题，每题10分）1.论述基因编辑技术CRISPR-Cas9在临床治疗中的应用前景与伦理挑战。2.结合中国遗传病现状，论述遗传咨询在临床实践中的重要性。答案与解析一、单选题1.C（镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病）2.A（PCR技术的核心是引物设计）3.A（常染色体显性遗传病常表现为连续几代发病）4.C（眼肌萎缩侧索硬化症与线粒体遗传相关）5.D（基因组测序技术近年成本降低、速度提升、精度提高）6.D（CRISPR-Cas9广泛应用于基因治疗、药物研发、肿瘤免疫等领域）7.C（NIPT适用于高龄孕妇，检测胎儿染色体异常）8.D（人类基因组计划的目标是解析基因组序列、寻找遗传病基因、发掘药物靶点）9.D（基因多态性研究需结合关联分析、基因芯片技术、功能实验等方法）10.D（近亲结婚使携带者比例增加、基因纯合度提高、突变率上升，发病率升高）二、多选题1.ABC（PCR、基因芯片、基因测序是常用技术）2.ABCDE（遗传咨询需采集家族史、评估风险、解读报告、指导预后、提供心理支持）3.ABCD（CRISPR-Cas9存在脱靶效应、插入突变、细胞毒性、无法编辑复杂基因组等局限）4.ABCD（常染色体显性遗传病表现为连续几代发病、男女发病率均等、子女50%患病、纯合子病情较重）5.ABCDE（基因组测序技术应用于疾病诊断、药物研发、个性化治疗、进化研究、法医鉴定）三、判断题1.×（常染色体显性遗传病发病率与父母患病情况有关）2.×（基因组测序技术不能完全替代传统基因检测）3.√（高龄孕妇胎儿染色体异常风险显著增加）4.×（CRISPR-Cas9临床应用仍需严格监管）5.√（基因多态性影响药物代谢能力）6.×（遗传咨询适用于所有有遗传病风险的人群）7.√（线粒体遗传病仅通过母亲遗传）8.√（基因组测序技术成本持续下降）9.×（基因诊断不能完全预防遗传病）10.√（近亲结婚显著增加隐性遗传病发病率）四、简答题1.PCR技术在基因诊断中的应用原理：PCR通过特异性引物扩增目标DNA片段，结合荧光标记或电泳分析可检测基因突变或表达水平。2.常染色体显性遗传病的典型表现：患者父母至少一方患病，男女发病率均等，子女50%患病，可连续几代发病。3.基因编辑技术的优缺点：-CRISPR-Cas9：优点是高效、精准；缺点是脱靶效应、插入突变风险。-ZFN：优点是稳定性高；缺点是成本较高。-TALEN：优点是定制灵活；缺点是技术复杂。4.NIPT的必要性：高龄孕妇胎儿染色体异常风险高，NIPT可无创检测，避免侵入性检测风险。5.基因多态性与药物代谢关系：如CYP450酶系基因多态性影响药物代谢速率，导致个体差异。五、论述题1.CRISPR-Cas9的应用前景与伦理挑战：-前景：可用于治疗遗传病（如镰状细胞贫血）、癌症；优化农作物；开发新型药物。-伦理挑战：脱靶效应、生殖