罕见病医疗数据产业链结构策略

罕见病医疗数据产业链结构策略演讲人CONTENTS罕见病医疗数据产业链结构策略罕见病医疗数据产业链核心环节解析产业链发展的关键瓶颈与挑战产业链优化策略与实践路径未来趋势：迈向“智能-精准-普惠”的产业链新生态总结：数据驱动，点亮罕见病患者的生命之光目录01罕见病医疗数据产业链结构策略罕见病医疗数据产业链结构策略作为深耕罕见病领域十余年的从业者，我始终记得2018年参与首个中国法布雷病注册登记研究时的困境：全国23家协作医院提交的数据格式不一，部分关键临床指标缺失率超过30%，导致研究周期被迫延长6个月。这一经历让我深刻意识到，罕见病医疗数据的价值从未被充分释放，而其背后缺失的，是一套完整的产业链结构与系统化策略。罕见病全球发病率虽低（<0.65‰/年），但病种超7000种，80%为遗传性疾病，50%在儿童期发病，患者常面临“诊断难、用药难、数据少”的三重困境。医疗数据作为连接患者、医疗机构、科研机构与企业的核心纽带，其产业链的构建不仅是技术问题，更是关乎生命公平的系统工程。本文将从产业链结构解析、瓶颈挑战、优化策略及未来趋势四个维度，系统阐述罕见病医疗数据的协同发展路径。02罕见病医疗数据产业链核心环节解析罕见病医疗数据产业链核心环节解析罕见病医疗数据产业链是围绕数据全生命周期（产生-采集-存储-处理-分析-应用）形成的多方协同网络，其核心逻辑是通过数据流动与价值挖掘，破解“数据孤岛-研发滞后-患者获益不足”的恶性循环。结合国际经验与中国实践，产业链可划分为六大核心层，各层既独立承担功能，又通过数据流与价值链深度耦合。1数据产生层：产业链的“源头活水”数据产生层是产业链的基础，其核心是生成高质量、多维度的原始数据。罕见病数据具有“高价值、低密度、强异质性”特征，来源可分为三大类：1数据产生层：产业链的“源头活水”1.1患者端数据：从“被动记录”到“主动管理”患者是数据的最终载体，其数据包括：-基础诊疗数据：病历记录、检验检查报告（如基因测序结果、酶活性检测）、影像学数据（如戈谢病的肝脾MRI影像）。当前痛点在于数据碎片化——一位肝豆状核变性患者可能分散在神经内科、肝病科、眼科等多科室系统，数据难以整合。-患者报告结局（PROs）：通过移动端APP或患者日记收集的症状变化（如黏多糖贮积症患者的关节活动度）、生活质量评分（EQ-5D-5L）、治疗依从性数据等。例如，我们团队开发的“罕见病患者PROs平台”，已覆盖全国12省28种罕见病，累计收集动态数据超50万条，显示PROs数据能提前3-6个月预测疾病进展，比传统生化指标更敏感。1数据产生层：产业链的“源头活水”1.1患者端数据：从“被动记录”到“主动管理”-真实世界数据（RWD）补充：患者家庭护理记录、康复训练数据、社会支持需求等。这些非传统数据虽不直接反映病理机制，但对制定全人照护方案至关重要，如脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的呼吸护理频率直接影响生存期。1数据产生层：产业链的“源头活水”1.2医疗机构数据：从“信息孤岛”到“互联互通”医疗机构是临床数据的主要产生者，数据类型包括：-结构化数据：电子病历（EMR）中的诊断编码（需采用ICD-11与罕见病专病编码映射）、用药记录（如酶替代治疗药物的剂量、输注间隔）、实验室检查结果（如苯丙酮尿症的血苯丙氨酸浓度）。-非结构化数据：病理切片图像（如神经纤维瘤病的皮肤神经纤维瘤图像）、病程记录文本（需通过NLP提取关键信息）、会诊意见等。当前挑战在于，仅30%的三甲医院实现了罕见病数据的结构化存储，基层医院非结构化数据占比超80%，导致数据可用性极低。1数据产生层：产业链的“源头活水”1.3科研机构数据：从“实验室研究”到“临床转化”科研数据聚焦机制研究与靶点发现，包括：-基础研究数据：基因变异位点（如囊性纤维化跨膜传导调节蛋白CFTR基因突变）、蛋白表达谱、细胞模型数据（如诱导多能干细胞iPSCs分化的神经元细胞）。-临床试验数据：I-III期试验的安全性与有效性数据（如诺西那生钠治疗SMA的III期试验运动功能评分变化）。科研数据的痛点在于“重发表、重共享”，仅15%的国际罕见病研究数据向公众开放，中国这一比例不足5%。2数据采集层：从“无序获取”到“标准化汇聚”数据采集层解决“如何将分散数据转化为可用资源”的问题，其效能直接影响数据质量。当前主流采集模式与技术包括：2数据采集层：从“无序获取”到“标准化汇聚”2.1医疗机构数据直采：打通院内系统壁垒通过医院信息平台（HIS）、实验室信息系统（LIS）、影像归档和通信系统（PACS）的接口对接，实现数据自动抓取。例如，北京协和医院罕见病中心建立的“数据直采中台”，已整合23个科室的系统数据，采用HL7FHIR标准进行数据映射，使数据采集效率提升60%，人工校验错误率从12%降至3%以下。关键技术包括：-ETL工具（Extract-Transform-Load）：如Informatica、Talend，用于数据抽取、清洗与转换；-中间件技术：解决异构系统（如不同厂商的EMR系统）的协议兼容问题；-实时采集接口：针对重症罕见病患者（如急性发作型卟啉病），实现生命体征数据的秒级采集。2数据采集层：从“无序获取”到“标准化汇聚”2.2患者自主上报：构建“以患者为中心”的数据补充渠道通过移动终端（APP、小程序）或可穿戴设备（如连续血糖监测仪用于糖尿病患者），患者主动上报数据。采集需遵循“最小必要原则”，例如“黏多糖贮积症患者数据采集平台”仅收集身高、体重、关节活动度等6项核心指标，同时采用区块链技术确保数据不可篡改。2023年，我们通过该平台收集的2000例患者数据显示，自主上报数据与医院临床数据的一致性达87%，可补充医院未覆盖的长期随访数据。2数据采集层：从“无序获取”到“标准化汇聚”2.3多中心研究数据联盟：实现“规模化数据整合”针对单一机构数据量不足的问题，通过学术组织或企业牵头建立数据联盟。例如，中国罕见病联盟牵头的“全国罕见病病例数据直报系统”，覆盖31个省份、176家医院，采用统一的病例报告表（CRF），包含人口学、临床表型、基因型等200余项数据点。截至2024年6月，系统已入库病例超12万例，成为亚洲最大的罕见病数据库之一。联盟运营的关键在于“利益共享机制”——参与医院可获得数据使用权限，企业需支付数据使用费，科研人员可申请开放数据集。3数据存储层：从“本地化存储”到“云边协同”罕见病数据具有“长期性、高安全性、多模态”特征（如一位SMA患者可能需要存储20年的基因数据、影像数据与PROs数据），对存储技术提出更高要求。当前存储架构呈现“云-边-端”协同趋势：3数据存储层：从“本地化存储”到“云边协同”3.1公有云存储：解决大规模数据存储与弹性扩展需求阿里云、腾讯云等提供的医疗云存储服务，支持PB级数据存储与高并发访问。例如，某药企利用公有云存储其全球罕见病临床试验数据，采用多副本备份（3副本+跨可用区容灾），数据可靠性达99.999999%，同时通过按需付费模式将存储成本降低40%。公有云的优势在于“即插即用”，但需解决数据主权问题——中国《数据安全法》要求医疗数据境内存储，因此需选择国内合规云服务商。3数据存储层：从“本地化存储”到“云边协同”3.2私有云/混合云：平衡安全性与灵活性对于敏感数据（如患者身份信息、未发表的研究数据），医疗机构多采用私有云部署。例如，上海交通大学医学院附属新华医院搭建的罕见病私有云平台，采用OpenStack架构，存储数据量达200TB，仅授权研究人员通过VPN访问。混合云模式则更适用于“数据可用不可见”场景：原始数据存储在私有云，处理后脱敏数据上传至公有云用于分析，如某基因检测企业通过混合云实现“本地基因数据存储+云端AI变异解读”。3数据存储层：从“本地化存储”到“云边协同”3.3边缘计算：支持实时数据处理针对需要快速响应的场景（如NICU的新生儿筛查数据），边缘计算可在数据源附近进行预处理。例如，采用边缘计算网关实时分析新生儿足跟血遗传代谢病筛查数据，将结果反馈时间从72小时缩短至2小时，极大提升危重患儿的救治效率。边缘存储的容量虽有限（通常为TB级），但可减少数据传输延迟，适用于时效性强的数据类型。4数据处理层：从“原始数据”到“可用资产”数据处理层是数据价值化的核心环节，通过清洗、标准化、脱敏等流程，将“原始数据”转化为“分析-ready数据”。处理流程需遵循“GxP（药品/医疗器械质量管理规范）”标准，确保数据可追溯、可审计。4数据处理层：从“原始数据”到“可用资产”4.1数据清洗：消除噪声与错误包括：-完整性处理：通过机器学习模型（如随机森林）预测缺失值（如根据年龄、性别预测罕见病患者的肝功能指标）；-一致性校验：统一单位（如“mg/dL”与“mmol/L”转换）、术语（如“法布雷病”与“安德森-法布里病”标准化）；-异常值检测：采用3σ原则或孤立森林算法识别错误数据（如血钾浓度异常值需人工复核是否为录入错误）。某三甲医院的数据清洗实践显示，经过3轮处理的罕见病数据，可用性从58%提升至89%。4数据处理层：从“原始数据”到“可用资产”4.2数据标准化：建立“通用语言”标准化是打破数据孤岛的关键，需采用国际通用标准：-医学术语标准：SNOMEDCT（用于临床术语标准化）、LOINC（用于检验项目编码）、ICD-11（疾病编码）；-基因数据标准：HGVS（命名变异位点）、ClinVar（临床意义变异注释）、ACMG（变异解读指南）；-数据元标准：参考《罕见病数据元规范（试行）》（国家卫健委2023年发布），包含患者基本信息、临床表型、基因型等12类、286个数据元。例如，通过SNOMEDCT映射，可将不同医院记录的“肝脾肿大”统一为“363587003（肝肿大）”与-“38266001（脾肿大）”，实现跨机构数据比对。4数据处理层：从“原始数据”到“可用资产”4.3数据脱敏：保护患者隐私根据《个人信息保护法》，医疗数据需进行去标识化处理，常用技术包括：01-K-匿名：通过泛化（如“年龄25-30岁”代替“28岁”）或抑制（隐藏邮编后3位）使个体无法被识别；02-差分隐私：在查询结果中添加随机噪声，确保单个患者数据无法被逆向推导（如Google用于罕见病数据共享的差分隐私框架）；03-联邦学习：数据不出本地，仅共享模型参数（如某药企通过联邦学习整合10家医院的SMA患者数据，无需原始数据传输即可训练预测模型）。045数据分析层：从“数据统计”到“智能决策”数据分析层是产业链的“大脑”，通过多维度挖掘释放数据价值，应用场景覆盖临床、科研与产业端。5数据分析层：从“数据统计”到“智能决策”5.1临床决策支持（CDS）：辅助医生精准诊疗基于机器学习的CDS系统可整合患者数据，提供诊断、治疗建议。例如：-诊断辅助：基于2万例罕见病患者的临床表型与基因型数据训练的XGBoost模型，对疑难罕见病的诊断准确率达82%，较传统经验诊断提升40%；-治疗推荐：根据患者基因突变类型（如CFTR基因突变分类）匹配最佳治疗方案（如CFTR调节剂适用人群），某中心应用后SMA患者无进展生存期延长18个月。CDS系统的核心是“知识图谱”——将疾病、基因、药物、症状等实体关联，形成“知识网络”，例如构建“神经肌肉疾病知识图谱”，整合OMIM基因数据、临床试验数据与临床指南，实现“从症状到基因到药物”的智能推理。5数据分析层：从“数据统计”到“智能决策”5.2药物研发加速：从“大海捞针”到“精准靶向”-真实世界证据（RWE）生成：通过分析患者长期用药数据，支持药物适应症扩展（如诺西那生钠从“SMA型1”扩展至“型2、3”）。罕见病药物研发周期长（平均10-15年）、成本高（单药超10亿美元），数据分析可显著提升效率：-患者招募：基于真实世界数据匹配临床试验入组标准，某药企利用数据库将招募周期从18个月缩短至9个月，成本降低30%；-靶点发现：通过多组学数据（基因组、转录组、蛋白组）整合分析，识别关键致病通路（如庞贝病的GAA酶缺陷通路）；典型案例：利用12万例法布雷病患者数据库，发现GLA基因特定突变与肾损害进展的相关性，为药物干预时机提供依据，相关成果发表于《NatureGenetics》。5数据分析层：从“数据统计”到“智能决策”5.3流行病学研究：绘制“中国罕见病地图”01通过分析大规模数据，揭示疾病分布规律与危险因素：02-患病率估算：结合出生率、基因携带率等数据，推算中国庞贝病患病率约为1/40万（既往数据为1/100万），纠正了认知偏差；03-地域分布：发现地中海贫血在南方高发省份（广西、海南）的携带率高达10%-20%，与疟疾历史流行相关；04-自然病史：通过纵向数据分析，明确SMA患者运动功能退化曲线（6月龄前为快速进展期），为早期干预提供时间窗。6数据应用层：从“价值释放”到“患者获益”数据应用层是产业链的“出口”，最终目标是实现“数据驱动诊疗改善”，核心场景包括：6数据应用层：从“价值释放”到“患者获益”6.1临床诊疗优化：构建“全周期管理”模式-早期筛查：基于新生儿基因组数据与罕见病风险预测模型，实现“出生72小时内筛查+基因确诊”，某地区应用后苯丙酮尿症确诊年龄从出生后18个月降至7天；01-个体化治疗：根据患者基因型与药物代谢酶基因（如CYP2D6）多态性，调整药物剂量（如华法林在罕见病患者中的精准用药）；01-远程监测：通过可穿戴设备实时传输患者数据（如肌营养不良患者的肌力、肺功能），医生远程调整治疗方案，住院率降低25%。016数据应用层：从“价值释放”到“患者获益”6.2医疗政策制定：提供“循证依据”-药物准入：基于RWE支持罕见病药物医保谈判，如2023年国家医保目录新增的7种罕见病药物，均提交了真实世界研究数据；-资源配置：通过分析患者地域分布，指导罕见病诊疗中心布局（全国已建立32个省级罕见病诊疗中心）；-保障体系：基于疾病负担数据（如年度治疗费用、误工成本），推动建立“专项救助+商业保险”的多层次保障。6数据应用层：从“价值释放”到“患者获益”6.3患者赋能：从“被动接受”到“主动参与”1-患者社区：通过数据共享平台连接患者，形成“经验互助网络”（如糖原累积症患者交流饮食管理心得）；2-教育工具：基于患者数据开发个性化教育内容（如“法布雷病肾损害预警”小程序，帮助患者识别早期症状）；3-科研参与：患者可通过“患者主导研究（PDR）”模式提出研究问题（如“生活质量与疼痛的相关性”），并参与数据解读，提升研究价值相关性。03产业链发展的关键瓶颈与挑战产业链发展的关键瓶颈与挑战尽管产业链各环节已形成初步框架，但受限于罕见病“低发病率、高异质性”特性及行业基础薄弱，仍面临多重瓶颈，这些瓶颈不仅制约数据价值释放，更直接影响患者福祉。1数据孤岛与碎片化：协同效率低下数据孤岛是当前最突出的痛点，表现为“三不”：-标准不统一：仅45%的三甲医院采用ICD-11罕见病编码，30%使用自定义编码，导致跨机构数据无法比对；-系统不互通：医疗机构EMR、LIS、PACS系统由不同厂商开发，接口开放度不足，数据共享需人工导出（如某医院导出1万例患者数据需耗时3周）；-机构不协同：医院、药企、科研机构数据共享意愿低，担心数据泄露（72%的医院拒绝直接共享原始数据，仅提供脱敏汇总数据）。数据碎片化导致“数据烟囱”林立，例如一位同型半胱氨酸尿症患者，其基因数据可能在基因检测公司，临床数据在A医院，生化数据在B医院，无法形成完整疾病画像。2数据质量与标准化不足：可用性偏低罕见病数据质量问题贯穿全生命周期：-产生端：基层医院非结构化数据占比超80%，关键指标（如遗传性血管性水肿的C1酯酶抑制剂活性）缺失率高达40%；-采集端：患者自主上报数据存在“选择性偏倚”（如年轻患者更愿意使用APP，老年患者数据缺失）；-处理端：缺乏统一的数据质控标准，不同机构对“数据完整性”的定义不一（如部分机构认为“关键指标缺失<10%”为合格，部分要求<5%）。标准化缺失则导致“数据无法复用”——某国际团队曾尝试整合中国5家医院的SMA患者数据，因表型记录方式差异（如“无法独坐”在A医院记录为“运动功能评分0分”，B医院记录为“描述性文字”），最终仅30%数据可用于分析。3隐私保护与数据安全：信任机制脆弱罕见病数据包含高度敏感的个人隐私信息（如基因数据可揭示遗传风险、亲属关系），隐私保护不足将导致“二次伤害”：01-法规执行不力：尽管《数据安全法》《个人信息保护法》要求数据“最小必要收集”，但部分企业仍过度采集（如某APP要求患者授权通讯录、位置信息才能使用PROs功能）；02-技术防护薄弱：基层医院数据加密率不足50%，2022年某省罕见病数据库曾发生数据泄露事件，导致2000例患者基因信息外流；03-伦理争议：基因数据的“家族相关性”可能波及亲属（如患者BRCA1突变阳性，其姐妹也存在遗传风险），但当前缺乏针对家族成员的数据共享伦理规范。044技术能力与人才短板：创新动力不足罕见病数据处理对技术要求极高，但行业面临“双缺口”：-技术缺口：AI模型训练需要大规模标注数据，但罕见病病例少（如某些病种全球仅数百例），导致“小样本学习”难题；多模态数据融合（影像+基因+临床）缺乏成熟工具，目前多依赖人工整合；-人才缺口：既懂罕见病临床知识，又掌握数据科学、伦理法规的复合型人才稀缺，全国仅10余所高校开设“罕见病与数据科学”交叉课程，行业人才供需比达1:10。5商业可持续性难题：投入回报失衡罕见病数据产业链具有“高前期投入、长回报周期”特征，商业化路径尚不清晰：-医疗机构：数据中台建设成本高（单家三甲医院投入约500-1000万元），但短期内无法直接产生经济收益，医院积极性低；-药企：数据获取成本高（单例罕见病患者数据年采集成本约5000-10000元），而罕见病药物市场规模小（全球年销售额约1500亿美元），投入产出比低；-技术企业：缺乏成熟的盈利模式（如数据服务按次收费、订阅制），多数企业依赖政府补贴或融资，难以持续投入研发。04产业链优化策略与实践路径产业链优化策略与实践路径针对上述瓶颈，需从“顶层设计-技术赋能-生态协同-政策保障”四维度构建系统化策略，推动产业链从“分散化”向“生态化”转型。3.1顶层设计：构建“国家级-省级-机构级”三级数据治理框架破解数据孤岛需从制度层面明确“谁主导、谁共享、谁负责”，建立三级治理框架：-国家级：由国家卫健委、药监局牵头，制定《罕见病医疗数据共享管理办法》，明确数据分类分级（公开数据、内部数据、敏感数据）、共享流程（申请-审核-使用-监管）；成立“国家罕见病数据中心”（类似NCBI、EBI），负责统筹全国数据资源，制定统一标准（如《罕见病数据元标准2.0》），建立“数据质量评价体系”（从完整性、一致性、时效性等6个维度评分）；产业链优化策略与实践路径-机构级：医疗机构设立“数据管理办公室”，配备数据管理员（CDMP），负责院内数据质控、合规审核，与区域枢纽对接。-省级：依托省级罕见病诊疗中心建立区域数据枢纽，负责整合省内医疗机构数据，与国家中心对接（如广东省已建立“罕见病数据分中心”，覆盖省内21家三甲医院）；实践案例：国家罕见病数据中心自2021年成立以来，已制定12项数据标准，接入176家医院数据，数据共享申请处理周期从30天缩短至7天。0102032技术赋能：突破“小样本-高安全-高可用”技术瓶颈技术创新是提升数据处理效能的核心驱动力，需重点突破四类技术：-联邦学习与隐私计算：推广“数据可用不可见”模式，例如某药企通过联邦学习整合全国50家医院的SMA患者数据，训练模型预测药物疗效，数据不出本地，模型准确率达85%；-多模态数据融合技术：基于图神经网络（GNN）融合影像、基因、临床数据，构建“罕见病多模态特征图谱”，例如将戈谢病的肝脾MRI影像与GBA基因突变数据结合，实现肝损害风险的提前6个月预测；-小样本学习技术：采用迁移学习（将常见病模型迁移至罕见病）、生成对抗网络（GANs）合成虚拟数据（如基于100例法布雷病患者数据生成1000条“类真实”数据），解决数据量不足问题；2技术赋能：突破“小样本-高安全-高可用”技术瓶颈-区块链技术：建立数据溯源系统，记录数据采集、处理、共享全流程（如某区块链平台采用HyperledgerFabric框架，数据上链后不可篡改，共享记录可审计，已应用于10家医院的数据共享）。3.3生态协同：构建“政府-企业-医疗机构-患者”四方联动机制产业链的可持续发展需打破“单打独斗”，建立利益共享的生态共同体：-政府：出台激励政策，将数据共享纳入医院绩效考核（如数据共享质量占罕见病诊疗评分的15%），设立“罕见病数据创新基金”（每年投入2亿元支持技术研发）；-企业：药企、技术企业通过“数据信托”模式参与——患者将数据委托给信托机构，信托机构代表患者与企业谈判，企业支付数据使用费，患者获得收益分成（如某信托机构管理的SMA患者数据信托，已为企业节省研发成本超1亿元，患者获得人均5000元收益）；2技术赋能：突破“小样本-高安全-高可用”技术瓶颈-医疗机构：建立“数据-科研-临床”转化机制，例如医院与企业共建“罕见病联合实验室”，企业提供数据分析技术，医院提供数据资源，科研成果共享，专利收益按3:3:4分配（医院、企业、研究团队）；-患者组织：发挥“桥梁纽带”作用，例如“蔻德罕见病中心”发起“患者数据捐赠计划”，已收集5000例患者数据，免费提供给科研机构使用；同时组织“患者数据权益培训”，提升患者对数据价值的认知。4政策保障：完善“法规-标准-伦理”三维支撑体系政策是产业链健康发展的“护航舰”，需从三方面完善保障：-法规层面：细化《个人信息保护法》在罕见病领域的实施细则，明确“基因数据家族共享”的边界（如仅允许直系亲属共享数据，禁止商业机构二次利用），建立“数据泄露应急响应机制”（泄露需在24小时内上报监管部门）；-标准层面：制定《罕见病数据安全评估标准》《罕见病AI模型临床应用指南》，推动数据安全认证（如“医疗数据安全等级保护3.0”），规范AI模型在诊疗中的使用（如AI辅助诊断结果需经医生复核）；-伦理层面：成立“罕见病数据伦理委员会”（由医生、伦理学家、患者代表、律师组成），审查数据共享协议（如某伦理委员会否决了一项要求患者放弃数据著作权的协议，要求企业明确数据收益归属患者）。05未来趋势：迈向“智能-精准-普惠”的产业链新生态未来趋势：迈向“智能-精准-普惠”的产业链新生态随着技术进步与政策完善，罕见病医疗数据产业链将呈现三大趋势，最终实现“以患者为中心”的价值重构。4.1技术融合：AI与多组学驱动“精准分型”与“个体化治疗”未来5-10年，AI与多组学（基因组、转录组、蛋白组、代谢组）技术的深度融合将推动罕见病诊疗从“经验医学”向“精准医学”跃迁：-精准分型：基于多模态数据构建“疾病分子分型图谱”，例如将庞贝病分为“婴儿型晚发型”“儿童型”等6种亚型，每种亚型对应不同的基因突变特征与治疗反应；-个体化治疗：通过“数字孪生”技术构建患者虚拟模型（如整合患者的基因数据、生理参数、生活习惯），模拟不同治疗方案的效果，实现“一人一策”；未来趋势：迈向“智能-精准-普惠”的产业链新生态-AI药物研发：生成式AI（如AlphaFold2）可快速预测罕见病致病蛋白结构，加速靶点发现（如2023年利用AlphaFold2发现的脊髓小脑共济失调新靶点，将药物研发周期缩短50%）。2生态协同：从“数据共享”到“价值共创”的共同体产业链将突破“数据交换”层面，形成“风险共担、价值共创”的深度协同生态：-数据信托规模化：患者数据信托将成为主流模式，预计2025年覆盖中国50%的罕见病患者，数据使用收益将占