《儿科儿童心血管疾病筛查指南》

《儿科儿童心血管疾病筛查指南》引言儿童心血管疾病是影响儿童健康的重要问题之一。早期筛查对于及时发现心血管疾病、采取有效的干预措施、改善患儿预后具有重要意义。本指南旨在为儿科临床工作者提供全面、科学、实用的儿童心血管疾病筛查建议，以提高儿童心血管疾病的早期诊断率。筛查对象所有儿童均应进行心血管疾病筛查，尤其是存在以下高危因素者：家族性心血管疾病史，如先天性心脏病、心肌病、遗传性心律失常等。存在这类家族史的儿童具有更高的发病风险，需重点关注。母亲孕期有不良接触史，如孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，接触有害物质或服用可能影响胎儿心血管发育的药物。这些不良因素可能干扰胎儿心脏的正常发育。早产、低出生体重儿。他们的心血管系统发育可能不够成熟，增加了日后患心血管疾病的可能性。有川崎病、风湿热等可能累及心血管系统疾病病史的儿童。这些疾病可能对心脏造成长期损害。患有其他系统疾病可能影响心血管功能者，如慢性肺部疾病、肾脏疾病等。这些疾病可能导致心脏负担加重或引发心血管系统的继发性改变。筛查方法病史采集个人史：详细询问患儿的出生史，包括是否早产、出生体重、有无窒息等情况；喂养史，了解喂养是否困难、有无多汗等表现；生长发育史，评估生长发育是否正常，有无落后于同龄人。家族史：询问家族中是否有先天性心脏病、心肌病、心律失常、高脂血症、高血压等心血管疾病患者，了解疾病的发生情况、诊断及治疗过程。现病史：了解患儿有无心悸、胸闷、胸痛、气促、乏力、晕厥等症状，症状的发作频率、持续时间、诱发因素及缓解方式等。体格检查一般检查：测量身高、体重，计算体重指数（BMI），评估生长发育情况；测量血压，不同年龄儿童正常血压范围有所不同，应使用合适的袖带进行测量。心脏检查：视诊观察心前区有无隆起、异常搏动；触诊检查心尖搏动的位置、范围及强度，有无震颤；叩诊粗略估计心脏的大小和位置；听诊注意心率、心律、心音、有无杂音及杂音的部位、强度、性质、传导方向等。杂音是心脏检查的重要内容，需仔细鉴别生理性杂音和病理性杂音。生理性杂音通常较柔和、局限，不传导，随体位、呼吸等因素可发生变化；病理性杂音多较响亮、粗糙，传导广泛，且不受体位、呼吸等因素影响。周围血管检查：检查脉搏的强弱、节律，有无奇脉、水冲脉、交替脉等异常脉搏；观察四肢血压是否对称，有无差异。实验室检查血常规：了解有无贫血，贫血可增加心脏负担，影响心脏功能。同时，某些血液系统疾病可能与心血管疾病相关。心肌损伤标志物：如肌钙蛋白、肌酸激酶同工酶等，在心肌损伤时可升高，有助于诊断心肌炎、心肌梗死等疾病。血脂：检测总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇等指标，评估血脂水平。高脂血症是心血管疾病的重要危险因素之一。凝血功能：对于怀疑有血栓形成或使用抗凝药物的患儿，检测凝血功能，如凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）等，指导治疗。其他：根据患儿的具体情况，可选择检测甲状腺功能、自身抗体等指标，排除其他可能影响心血管系统的疾病。影像学检查心电图（ECG）：是筛查心律失常、心肌缺血等疾病的常用方法。可记录心脏的电活动，检测心率、心律、各波段的形态和时限等。对于有心悸、晕厥等症状的患儿，应常规进行心电图检查，必要时进行24小时动态心电图监测（Holter），以捕捉短暂发作的心律失常。胸部X线：可观察心脏的大小、形态、位置及肺部血管纹理等情况。对于怀疑有先天性心脏病、心力衰竭等疾病的患儿，胸部X线有助于初步判断病情。超声心动图（Echocardiogram）：是诊断先天性心脏病、心肌病等心血管疾病的重要手段。可清晰显示心脏的结构和功能，包括心房、心室的大小和形态、心脏瓣膜的活动、室壁厚度及运动情况等。对于所有疑似心血管疾病的患儿，均应进行超声心动图检查。经食管超声心动图（TEE）可提供更清晰的图像，用于诊断某些复杂的先天性心脏病及心脏内血栓等情况。心脏磁共振成像（CMR）和心脏计算机断层扫描（CT）：对于诊断心肌病、先天性心脏病的复杂解剖结构及心脏肿瘤等具有重要价值。CMR可提供心脏的形态、结构、功能及心肌组织特性等多方面信息；CT则在显示心脏大血管的解剖结构方面具有优势。但这两种检查费用较高，且检查时间较长，一般不作为常规筛查方法，多用于超声心动图等检查不能明确诊断的情况。功能检查运动试验：适用于评估患儿的心脏功能和运动耐力，检测运动诱发的心律失常和心肌缺血等情况。运动试验应在专业人员的指导下进行，根据患儿的年龄和身体状况选择合适的运动方式和强度。倾斜试验：对于反复晕厥的患儿，倾斜试验可用于诊断神经介导性晕厥，明确晕厥的原因。筛查流程首次筛查所有儿童在出生后应进行首次心血管筛查，包括病史采集、体格检查及必要的实验室检查和影像学检查。对于低危儿童，可重点进行体格检查，包括心脏听诊、测量血压等，如未发现异常，可在1岁、3岁、6岁、10岁等年龄段进行定期复查。对于高危儿童，应进一步进行详细的检查，如心电图、超声心动图等。定期随访对于筛查出异常但暂不需要特殊治疗的患儿，应定期进行随访，观察病情的变化。随访内容包括症状评估、体格检查、实验室检查及影像学检查等。随访间隔时间根据病情的严重程度和变化情况而定，一般为36个月。特殊情况筛查当患儿出现新的症状，如心悸、胸痛、晕厥等，应及时进行心血管疾病筛查，全面评估病情。对于在儿童时期已诊断为心血管疾病并接受治疗的患儿，应在治疗后定期进行复查，评估治疗效果，监测疾病的复发和进展情况。筛查结果的处理正常结果对于筛查结果正常的儿童，应向家长进行健康宣教，指导其合理喂养、适当运动、保证充足睡眠，培养良好的生活习惯，预防心血管疾病的发生。建议定期进行健康体检，以便及时发现潜在的健康问题。异常结果对于筛查出轻度异常但无明显症状的患儿，如生理性杂音、偶发早搏等，可定期随访观察，必要时进一步检查明确病因。对于筛查出明确心血管疾病的患儿，如先天性心脏病、心肌病、心律失常等，应及时转诊至儿童心血管专科医生处进行进一步的诊断和治疗。治疗方案应根据疾病的类型、严重程度及患儿的具体情况制定，包括药物治疗、手术治疗、介入治疗等。对于筛查出有心血管疾病危险因素的患儿，如高脂血症、高血压等，应采取相应的干预措施，如饮食调整、运动锻炼等，必要时给予药物治疗，以降低心血管疾病的发生风险。质量控制为确保儿童心血管疾病筛查工作的质量和准确性，应建立完善的质量控制体系：加强对筛查人员的培训，提高其专业知识和技能水平，确保病史采集、体格检查、实验室检查及影像学检查等操作的规范性和准确性。定期对筛查设备进行维护和校准，保证设备的正常运行和检测结果的可靠性。建立病例随访和反馈机制，对筛查出的病例进行跟踪随访，评估筛查效果，及时发现和解决筛查过程中存在的问题。开展质量评估工作，定期对筛查工作的质量进行检查和评价，不断改进筛查工作流程和方法。循证医学证据支持本指南的制定参考了国内外相关的临床研究和循证医学证据：大量的临床研究表明，早期筛查可以提高儿童心血管疾病的早期诊