2026年遗传与优生科普知识及安全问题测验

2026年遗传与优生科普知识及安全问题测验一、单选题（共10题，每题2分，计20分）1.以下哪种遗传病属于常染色体隐性遗传病？A.唐氏综合征B.苯丙酮尿症C.血友病D.猫叫综合征2.孕早期（前3个月）感染风疹病毒，最可能导致胎儿的哪种畸形？A.先天性心脏病B.脑积水C.先天性白内障D.地中海贫血3.以下哪项不是导致胎儿染色体数目异常的主要原因？A.孕妇年龄过大（35岁以上）B.产前诊断技术缺陷C.父母一方携带染色体结构异常D.孕期接触高剂量电离辐射4.“平衡易位”属于哪种染色体结构异常？A.缺失B.倒位C.易位D.环状染色体5.以下哪种药物被列为孕期绝对禁用药物？A.阿司匹林B.青霉素C.布洛芬D.碳酸锂6.孕前检查中，哪种指标升高可能提示妊娠合并糖尿病？A.血常规中的白细胞计数B.尿常规中的酮体C.血清空腹血糖D.血清肝功能7.以下哪种遗传病可以通过产前基因检测技术进行筛查？A.多囊卵巢综合征B.强制性脊柱炎C.镰状细胞贫血D.精神分裂症8.“遗传咨询”的主要目的是什么？A.确诊遗传病B.告知遗传风险C.治疗遗传病D.终止妊娠9.以下哪种行为会增加胎儿神经管畸形的风险？A.孕期补充叶酸B.孕期吸烟C.孕期适量运动D.孕期均衡饮食10.“遗传多态性”指的是什么？A.遗传病的发生机制B.遗传性状的个体差异C.遗传病的治疗手段D.遗传咨询的流程二、多选题（共5题，每题3分，计15分）1.以下哪些属于常见的产前筛查方法？A.B超检查B.孕中期血清学筛查（AFP、-Freeβ-hCG、uE3）C.胎儿细胞遗传学检查D.无创产前基因检测（NIPT）2.以下哪些因素会增加单基因遗传病发病风险？A.家族中有遗传病史B.孕妇年龄过大C.孕期接触有害物质D.父母均为同一种遗传病的携带者3.以下哪些属于环境致畸因素？A.孕期酗酒B.孕期吸烟C.孕期接触农药D.孕期服用叶酸补充剂4.以下哪些属于遗传咨询的范畴？A.遗传病的风险评估B.遗传病的诊断C.遗传病的治疗D.遗传优生的建议5.以下哪些属于常染色体显性遗传病的特征？A.病例中男女发病率均等B.患者至少有一个携带者父母C.每代均有发病可能D.可出现隔代遗传现象三、判断题（共10题，每题1分，计10分）1.所有遗传病都可以通过基因编辑技术治愈。2.高龄产妇（35岁以上）的胎儿染色体异常风险显著增加。3.孕期补充叶酸可以预防所有神经管畸形。4.遗传病患者的后代一定都会患病。5.产前诊断技术可以完全避免所有遗传病患儿的出生。6.近亲结婚会显著增加后代患隐性遗传病的风险。7.遗传咨询只能由专业的遗传医生进行。8.基因检测技术可以用于筛查所有遗传病。9.环境因素不会影响遗传病的发生。10.优生学主张通过人为干预提高人口遗传质量。四、简答题（共3题，每题5分，计15分）1.简述产前诊断的常用方法及其适用范围。2.简述遗传咨询的主要流程和意义。3.简述优生优育的主要措施及其重要性。五、论述题（共2题，每题10分，计20分）1.结合我国现状，论述遗传病筛查和产前诊断的意义及伦理挑战。2.结合实际案例，论述遗传安全问题的社会影响及应对策略。答案及解析一、单选题1.B解析：苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，而唐氏综合征是染色体数目异常（21三体），血友病是X连锁隐性遗传病，猫叫综合征是5号染色体短臂缺失。2.C解析：风疹病毒感染最易导致先天性白内障、耳聋、心脏病等畸形，而其他选项虽可能与其他致畸因素相关，但非风疹病毒的主要致病表现。3.B解析：产前诊断技术（如羊水穿刺、NIPT）的缺陷会导致漏诊或误诊，但不是导致染色体数目异常的根本原因。其他选项均为常见原因。4.C解析：“平衡易位”指染色体某片段交换到另一对染色体上，不涉及缺失或倒位。5.D解析：碳酸锂属于孕期绝对禁用药物，可能致畸；阿司匹林、青霉素在严格监测下可使用，布洛芬仅孕晚期慎用。6.C解析：空腹血糖升高是诊断妊娠合并糖尿病的主要指标，其他选项虽可能与代谢相关，但非特异性指标。7.C解析：镰状细胞贫血可通过基因检测筛查，而其他疾病或为多因素遗传病或无有效筛查手段。8.B解析：遗传咨询的核心是告知遗传风险，而非确诊、治疗或终止妊娠。9.B解析：孕期吸烟会增加胎儿神经管畸形、发育迟缓等风险，而其他行为均有益于胎儿健康。10.B解析：遗传多态性指同一基因在不同个体中的变异，导致性状差异，如ABO血型。二、多选题1.ABD解析：B超可筛查结构异常，血清学筛查可检测染色体异常风险，NIPT可无创检测胎儿染色体数目异常，而胎儿细胞遗传学检查为侵入性诊断方法。2.AD解析：父母均为携带者会增加隐性遗传病发病风险，而高龄和有害物质接触是普遍风险因素，但家族史更具针对性。3.ABC解析：酒精、吸烟、农药均为明确的致畸因素，而叶酸补充剂可预防神经管畸形，非致畸因素。4.ABD解析：遗传咨询包括风险评估、诊断建议和优生指导，但不直接治疗疾病。5.ACD解析：常染色体显性遗传病病例中男女发病率均等（A），患者至少一个携带者父母（C），可隔代遗传（D），但B选项错误，部分显性遗传病可散发。三、判断题1.×解析：基因编辑技术尚在发展，部分遗传病可治愈，但并非所有。2.√解析：35岁以上孕妇胎儿染色体异常风险达1/165，显著高于年轻孕妇。3.×解析：叶酸可预防约70%的神经管畸形，但无法预防所有。4.×解析：隐性遗传病需双方均为携带者才会发病，单方携带者后代可能正常。5.×解析：产前诊断可筛查多数染色体异常，但无法检测所有遗传病（如单基因病）。6.√解析：近亲结婚使隐性致病基因纯合风险增加，发病率可达正常人群的25%。7.×解析：遗传咨询可由遗传医生、妇产科医生或心理咨询师进行。8.×解析：基因检测仅适用于特定遗传病筛查，无法覆盖所有遗传病。9.×解析：环境因素（如辐射、药物、感染）可诱发遗传突变。10.√解析：优生学通过遗传干预提升人口质量，但现代优生更强调优生优育。四、简答题1.产前诊断方法及其适用范围-方法：羊水穿刺（孕16-20周，检测染色体异常、基因病）、绒毛活检（孕10-14周，早期诊断）、NIPT（孕9-12周，无创检测染色体数目异常）、B超（孕11-14周，筛查结构异常）、脐带血穿刺（孕20周后，诊断血液系统疾病）。-适用范围：高龄孕妇、有遗传病史家族、产前筛查高风险者、胎儿结构异常者。2.遗传咨询的主要流程和意义-流程：①收集病史（家族史、个人史）；②风险评估；③解释遗传规律；④提供检测建议；⑤心理支持；⑥优生指导。-意义：帮助家庭了解遗传风险，避免盲目生育，降低遗传病负担。3.优生优育的主要措施及其重要性-措施：孕前检查、补充叶酸、避免致畸因素、遗传咨询、适龄生育、科学育儿。-重要性：提升人口素质，减少遗传病发生，促进家庭和社会健康。五、论述题1.遗传病筛查和产前诊断的意义及伦理挑战-意义：①降低遗传病出生率；②提高生育风险意识；③为家庭提供决策依据。-伦理挑战：①知情同意权（如强制筛查）；②歧视（如胎儿性别选择）；③技