杜氏肌营养不良呼吸康复策略专家共识总结2026

杜氏肌营养不良呼吸康复策略专家共识总结2026杜氏肌营养不良症（DMD）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响男孩，发病早，进展快，若不干预，患儿会在青春期前失去行走能力，甚至影响心肺功能，危及生命。1.概述杜氏肌营养不良（DMD）是一种致死性X连锁隐性遗传性肌肉疾病，患者多在10–12岁丧失行走能力，20–30岁死于心肺衰竭。呼吸系统并发症是其主要的致残和致死原因，表现为呼吸肌无力、通气不足、咳嗽障碍、肺不张、吸入性肺炎、夜间低通气及睡眠呼吸障碍等，最终可导致呼吸衰竭。2.共识形成方法1.多学科专家组：涵盖康复科、儿童心血管科、神经科、呼吸科、危重症科等42名专家。2.问题筛选：通过问卷调查和匿名评分，最终确定13个临床问题。3.文献检索：系统检索中英文数据库，纳入指南、系统评价、随机对照试验等高质量研究。4.证据评估：使用ROBIS、纽卡斯尔-渥太华量表等工具进行偏倚风险评估。5.推荐形成：通过3轮德尔菲法和会议讨论，达成16条推荐意见（同意率≥80%）。6.利益冲突声明：所有参与者声明无相关利益冲突。3.临床问题与推荐意见总结多系统管理推荐：确诊后即启动多学科协作管理，涵盖神经、康复、心血管、呼吸、营养、心理等多专业团队。多系统并发症管理推荐：加强心功能、吞咽功能、脊柱健康及营养管理，预防心肺功能恶化、吸入性肺炎、脊柱侧弯及肥胖。分阶段呼吸管理策略推荐：依据CINRG功能分期（症状早期、早期独走期、晚期独走期、不可步行早期、不可步行晚期）实施个体化呼吸管理，包括预防感染、监测肺功能、启动咳嗽训练、夜间无创通气等。呼吸功能随访体系推荐：建立基于分期的标准化评估体系，包括临床评估、肺功能（如FVC）、心功能、脊柱影像、吞咽功能等，定期随访。疫苗接种策略推荐：按国家免疫规划接种疫苗，激素治疗前完成水痘疫苗接种，使用激素期间避免减毒活疫苗，推荐每年接种灭活流感疫苗和肺炎球菌疫苗。急性呼吸道感染管理推荐：及时就医、尽早使用抗生素；低氧血症时启动气道廓清技术（如咳嗽增强、肺容量募集）；避免使用抑制呼吸的药物；评估口咽及胃肠功能。肺容量管理推荐：动态监测FVC，FVC＜60%预测值时启动肺容量募集治疗，FVC＜50%时考虑无创通气支持，FVC＜30%时转诊呼吸专科。气道廓清能力改善推荐：根据评估选择适宜的气道廓清技术（如体位引流、叩击、主动循环呼吸技术等），成人PCF＜270L/min提示需支持。睡眠呼吸障碍识别推荐：所有DMD患者均应监测睡眠呼吸问题，出现症状即转诊呼吸专科，进行多导睡眠监测，推荐结合二氧化碳监测。呼吸支持策略推荐：实施阶梯式呼吸支持，从夜间无创通气逐步过渡至24小时支持，必要时行气管切开。呼吸肌肌力训练（RMT）推荐：不常规推荐RMT，需个体化评估后决定，因其远期效益不明确且可能加重肌肉损伤。有氧运动推荐：在个体化评估基础上选择适宜的有氧运动（如游泳、康复脚踏车），避免高强度、离心收缩和高抗阻运动，运动中监测生理指标。呼吸康复家庭管理推荐：加强健康教育、家庭康复训练指导、辅助器具使用培训，结合远程监测与心理支持，实现个性化管理。参考文献中华医学会儿科学分会康复学组、中国罕见病联盟Duc