第1节 基因突变和基因重组

第5章

基因突变及其他变异解读章首图文培养学习志向·勇担社会责任同学们在初中已经了解了基因突变的一些现象和实例。如何通过有趣的实例让我们了解基因突变的真实存在，同时激发探究基因突变根本原因的兴趣，是编者设计章首页时要思考的问题。教材通过对普通虎和白虎体色的描述，以及白虎形成原因的介绍，再配上章题图中普通虎和白虎体色的对比照片，让同学们很快就进入了学习的状态，由此提出问题：“什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？”这样的设置合乎认知逻辑，并直指本章的重要概念；在此基础上，教材进一步设问：“基因突变对生物的生存是有利的还是有害的？”基于前面的概念提问，进一步引导我们深入思考。除了基因突变，染色体变异也是本章的重要概念，因此，章首页还提出了“除基因突变外，染色体的数目和结构会不会发生改变呢？”的问题，将变异从分子水平拓展到细胞水平。学习基因突变和染色体变异的一个重要目的是了解人类遗传病及其预防，提高个人和家庭的生活质量，提高人口素质，因此，章首页还提出了“人类的遗传病是怎样产生的？又应怎样检测和预防呢？”的重要问题，引导我们联系社会，联系生活和健康。章首页的小诗层层递进地从遗传、进化和健康3个方面阐述了学习和理解基因突变和染色体变异的重要意义。高屋建瓴、催人深思！理清本章架构初识概念体系·具备系统思维第1节基因突变和基因重组学有目标——课标要求必明记在平时——核心语句必背1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。2.分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。3.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。4.阐明基因重组的意义。1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。2.细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因突变。3.基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料。4.基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。【主干知识梳理】一、基因突变1．基因突变的实例和概念(1)镰状细胞贫血①病症：红细胞是

，易破裂，使人患溶血性贫血。②病因：血红蛋白分子发生了

，从基因角度分析是发生了

。③结论：镰状细胞贫血是由于基因的

而产生的一种遗传病。弯曲的镰刀状氨基酸的替换碱基的替换一个碱基对改变(2)

(3)基因突变的遗传特点①发生在配子中，可以传递给后代。②发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过

遗传。无性生殖2．细胞的癌变(1)原因：存在与癌变相关的基因：

。其中：①

表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因_____________________而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。②

表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性

，也可能引起细胞癌变。(2)癌细胞的特征①能够

。②

发生显著变化。③细胞容易在体内

。原癌基因和抑癌基因原癌基因一旦突变或过量表达抑癌基因减弱或失去活性无限增殖形态结构分散和转移3．基因突变的原因(1)诱发产生[连线](2)自发产生：由于

偶尔发生错误等原因自发产生。4．基因突变的意义(1)产生

的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)为生物的进化提供了丰富的

。DNA复制新基因原材料二、基因重组1．概念在生物体进行

的过程中，控制不同性状的基因的

，称为基因重组。2．类型有性生殖重新组合类型图示发生的时期发生的范围自由组合型减数分裂Ⅰ_____

_上的非等位基因互换型

减数分裂Ⅰ______同源染色体上的等位基因随_____

之间的互换而发生交换后期非同源染色体前期姐妹染色单体3．意义(1)

的来源之一。(2)对生物的进化有重要意义。生物变异【教材微点发掘】1．镰状细胞贫血是一种遗传病。结合教材第81页“思考·讨论”回答有关问题：(1)完善镰状细胞贫血形成原因示意图。(2)分析镰状细胞贫血的患病原因。2.下图表示结肠癌发生过程示意图(教材第82页“思考·讨论”)，据图回答有关问题：(1)结肠癌发生的根本原因是

。(2)癌细胞易于分散和转移的原因是癌细胞膜上的

等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。(3)癌症多发生在老年人中，从图中分析可能的原因是癌细胞是

的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。(4)在日常生活中我们应当怎样预防癌症？

。原癌基因和抑癌基因发生了突变糖蛋白多个基因突变远离致癌因子，选择健康的生活方式新知探究(一)基因突变【探究·深化】[问题驱动]注：相应氨基酸的密码子参见教材第67页密码子表。(1)a～d4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？提示：a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。(2)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？提示：体现了基因突变的随机性，基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。(3)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在a突变点附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小？提示：天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；2个。(4)b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？这有什么意义？提示：天冬氨酸亮氨酸色氨酸酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。(5)上述基因突变通常发生在细胞周期的哪个时期？提示：分裂间期。[重难点拨]

1．基因突变的类型与结果2．基因突变与生物性状的关系3．杂交育种与诱变育种的比较项目杂交育种诱变育种原理基因重组基因突变方法杂交→自交→筛选→自交辐射诱变、激光诱变、化学药剂诱变优点使不同个体的优良性状集中于同一个个体上可以提高变异的频率，大幅度改良某些性状，加速育种进程局限性育种年限较长有利变异的个体不多，需处理大量实验材料【典题·例析】[例1]

下列有关基因突变的叙述，正确的是

(

)A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B．基因突变必然引起个体表现型发生改变C．环境中的某些物理因素可引起基因突变D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的[解析]

高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误。由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误。环境中的某些物理因素可引起基因突变，如射线，C正确。根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。[答案]

C[例2]

(2025·安徽高考)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(

)[解析]翻译时，核糖体从mRNA的5′端开始读取密码子，依次添加氨基酸至上一个氨基酸的羧基端，因此蛋白质的氨基端对应mRNA的5′端。根据题干信息“此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白……羧基端的序列一致”，可知该蛋白质的氨基端对应Z蛋白的氨基端序列，说明转录时先表达Z基因的部分序列。因此，野生型菌株中基因的排列顺序应为启动子P→Z基因→Y基因，转录方向为从Z到Y(即Z基因位于Y基因上游，二者同向排列)。根据题意可知，突变体相关基因序列中保留有Z基因部分序列：氨基端的30个氨基酸对应Z基因的前30×3＝90(个)碱基(未缺失)；同时保留有Y基因部分序列：羧基端的25个氨基酸对应Y基因的后25×3＝75(个)碱基(未缺失)。由于突变体蛋白的氨基酸序列为蛋白Z和Y的部分氨基酸拼接序列，推测缺失区域为Z基因的下游序列和Y基因的上游序列，且未破坏剩余序列的读框。每个氨基酸对应3个碱基，故缺失的碱基数目应为3的整倍数，以确保读框在拼接后正确。综合上述分析可知，B正确。[答案]

B易错提醒——————————————————————————————基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。——————————————————————————————————【应用·体验】1．α­珠蛋白与α­珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明

(

)A．该变异属于基因突变B．基因能指导蛋白质的合成C．DNA片段的缺失导致变异D．该变异导致终止密码子后移解析：分析题意可知，α珠蛋白突变体基因相比α珠蛋白基因发生了碱基对的缺失，属于基因突变，题意中未体现DNA片段的缺失，A正确，C错误；发生碱基对缺失，蛋白质种类发生改变，说明基因能指导蛋白质合成，B正确；突变后的蛋白质较原蛋白质氨基酸数量增多，说明突变后mRNA上的终止密码子后移，D正确。答案：C

2．拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是

(

)A．根尖成熟区细胞一般均可发生此过程B．该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变C．若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止D．若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小解析：根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生DNA复制，一般不会发生此过程，A错误；拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，说明发生了基因突变，导致遗传信息发生改变，突变的基因会随DNA分子进入子细胞，B错误；该变异发生在基因中部，有可能使该基因转录的mRNA分子中提前出现终止密码子，导致翻译过程提前终止，C正确；在插入位点再缺失3个碱基对，会使该基因转录的密码子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大，D错误。答案：C

新知探究(二)细胞癌变【探究·深化】[问题驱动]

癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗，接受化疗后的病人身体非常虚弱。结合基因突变分析并回答下列问题：(1)化疗能够治疗癌症的原理是什么？提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。(2)接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？提示：化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。[重难点拨]

1．癌细胞的主要特征(1)无限增殖细胞来源分裂次数存活时间正常人肝细胞50～60次45.8～55天海拉宫颈癌细胞无限分裂1951年至今(2)形态、结构发生显著变化(3)易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少→细胞间的黏着性降低→细胞容易分散和转移。2．癌变机理

3．原癌基因与抑癌基因的关系(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常地增殖。(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。【典题·例析】[例1]

(2023·广东高考)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是

(

)A．p53基因突变可能引起细胞癌变B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究[解析]

抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变，A、B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误；通过编辑circDNMT1基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。[答案]

C[例2]

(2022·广东高考)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图所示)。下列叙述正确的是

(

)A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应[解析]

原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误。适宜条件下，无限增殖是肿瘤细胞特征之一，B错误。原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误。据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例大于只转入Myc或Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。[答案]

D方法规律——————————————————————————————判断癌细胞的方法(1)从形态方面：癌细胞一般呈球形；细胞膜上糖蛋白减少。(2)从代谢方面：线粒体和核糖体活动旺盛，为癌细胞分裂提供能量和蛋白质。——————————————————————————————————【应用·体验】1．关于癌症，下列叙述错误的是

(

)A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性解析：细胞癌变会导致其结构和功能发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA中本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。答案：C

2．结肠癌是消化道恶性肿瘤，c-myc、p16等基因的异常改变会导致结肠癌的发生。其中c-myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达可引起细胞癌变；p16基因阻止细胞不正常的增殖。下列分析正确的是(

)A．结肠癌发生的根本原因是基因突变B．健康人的基因组中不存在c-myc基因和p16基因C．推测c-myc基因是抑癌基因，p16基因是原癌基因D．推测结肠癌患者体内的p16基因一定呈高表达状态解析：结肠癌发生的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，A正确。据题意推测c-myc基因是原癌基因，p16基因是抑癌基因，正常人的体细胞中存在原癌基因和抑癌基因，因此c-myc基因和p16基因在健康人的基因组中也存在，B、C错误。题意显示，c-myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达可引起细胞癌变，据此可推测结肠癌患者体内的c-myc基因呈过度表达状态；p16基因阻止细胞不正常的增殖，可推测结肠癌患者体内的p16基因表达较低，D错误答案：A

新知探究(三)基因重组【探究·深化】[问题驱动]

如图为猫由于基因重组而产生的毛色变异，请结合减数分裂、自由组合等知识回答下列问题：(1)谚语“一母生九子，连母十个样”，说明生物亲子代之间存在

，通过基因重组能产生新

。(2)判断下列现象是否属于基因重组，并说明理由。①杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。提示：不属于。因为杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。②杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。提示：属于。因为杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是位于两对非同源染色体上，控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。性状差异表型[重难点拨]

1．基因重组的类型2．基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组发生时间细胞分裂前的间期减数分裂Ⅰ前期和后期发生原因在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，引起基因碱基序列的改变减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合适用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传种类①自然突变②人工诱变①因自由组合②染色体互换项目基因突变基因重组结果产生新基因，出现新性状原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型意义是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料生物变异的来源之一，有利于生物进化联系通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础【典题·例析】[例1]

下面有关基因重组的说法，错误的是

(

)A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源之一B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型D．基因重组能产生原来没有的新性状组合[解析]

基因重组包括同源染色体的非姐妹染色单体互换、非同源染色体上的非等位基因自由组合，前者发生在减数分裂Ⅰ前期，后者发生在减数分裂Ⅰ后期，是生物变异的重要来源之一，A正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新的基因型，B错误；基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型，C、D正确。[答案]

B[例2]

如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是

(

)A．①基因突变②基因突变③基因突变B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组[解析]

图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，所以图中①②的变异类型只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，A与a的不同可能来自基因突变或基因重组，而正常体细胞的基因型为Aa，因此③的变异类型属于基因突变或基因重组。故选C。[答案]

C易错提醒——————————————————————————————据细胞分裂图判断姐妹染色单体上等位基因来源的方法图示解读①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙【应用·体验】1．下列关于基因重组的说法，错误的是

(

)A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组解析：自然情况下，基因重组的发生有两种过程，一是在减数第一次分裂前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的互换；二是在减数第一次分裂后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。故选B。答案：B

2．如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是

(

)A．甲图表明该动物发生了基因突变B．乙图表明该动物在减数分裂前的间期发生了基因突变C．丙图表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生了互换D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代解析：甲、乙、丙是同一个二倍体动物的细胞分裂图，其基因型为AABb，分析可知，甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙图表示减数分裂Ⅱ后期，其染色体上基因A与a不同，基因a只能是基因突变的结果；丙图表示减数分裂Ⅱ后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则该动物在减数分裂Ⅰ时发生了互换；甲分裂产生体细胞，其产生的变异一般不遗传给后代。答案：D

科学探究——显性突变与隐性突变的判断1．基因突变的两种类型2．两种突变的判定方法【素养评价】1．果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)。请分析下列说法错误的是

(

)A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1C．如果是X染色体上的隐性突变