三维设计 生物学 必修2(人教版适用) 教用 第5章 基因突变及其他变异

第5章基因突变及其他变异eq\a\vs4\al()解读章首图文培养学习志向·勇担社会责任同学们在初中已经了解了基因突变的一些现象和实例。如何通过有趣的实例让我们了解基因突变的真实存在，同时激发探究基因突变根本原因的兴趣，是编者设计章首页时要思考的问题。教材通过对普通虎和白虎体色的描述，以及白虎形成原因的介绍，再配上章题图中普通虎和白虎体色的对比照片，让同学们很快就进入了学习的状态，由此提出问题：“什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？”这样的设置合乎认知逻辑，并直指本章的重要概念；在此基础上，教材进一步设问：“基因突变对生物的生存是有利的还是有害的？”基于前面的概念提问，进一步引导我们深入思考。除了基因突变，染色体变异也是本章的重要概念，因此，章首页还提出了“除基因突变外，染色体的数目和结构会不会发生改变呢？”的问题，将变异从分子水平拓展到细胞水平。学习基因突变和染色体变异的一个重要目的是了解人类遗传病及其预防，提高个人和家庭的生活质量，提高人口素质，因此，章首页还提出了“人类的遗传病是怎样产生的？又应怎样检测和预防呢？”的重要问题，引导我们联系社会，联系生活和健康。章首页的小诗层层递进地从遗传、进化和健康3个方面阐述了学习和理解基因突变和染色体变异的重要意义。高屋建瓴、催人深思！eq\a\vs4\al()理清本章架构初识概念体系·具备系统思维第1节基因突变和基因重组学有目标——课标要求必明记在平时——核心语句必背1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。2.分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。3.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。4.阐明基因重组的意义。1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。2.细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因突变。3.基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料。4.基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。【主干知识梳理】一、基因突变1．基因突变的实例和概念(1)镰状细胞贫血①病症：红细胞是弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。②病因：血红蛋白分子发生了氨基酸的替换，从基因角度分析是发生了碱基的替换。③结论：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。(2)(3)基因突变的遗传特点①发生在配子中，可以传递给后代。②发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。2．细胞的癌变(1)原因：存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。(2)癌细胞的特征①能够无限增殖。②形态结构发生显著变化。③细胞容易在体内分散和转移。3．基因突变的原因(1)诱发产生[连线](2)自发产生：由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。4．基因突变的意义(1)产生新基因的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。二、基因重组1．概念在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。2．类型类型图示发生的时期发生的范围自由组合型减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因互换型减数分裂Ⅰ前期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换3．意义(1)生物变异的来源之一。(2)对生物的进化有重要意义。【教材微点发掘】1．镰状细胞贫血是一种遗传病。结合教材第81页“思考·讨论”回答有关问题：(1)完善镰状细胞贫血形成原因示意图。2分析镰状细胞贫血的患病原因。2.下图表示结肠癌发生过程示意图教材第82页“思考·讨论”，据图回答有关问题：1结肠癌发生的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生了突变。2癌细胞易于分散和转移的原因是癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。3癌症多发生在老年人中，从图中分析可能的原因是癌细胞是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。4在日常生活中我们应当怎样预防癌症？远离致癌因子，选择健康的生活方式。新知探究一基因突变【探究·深化】[问题驱动]注：相应氨基酸的密码子参见教材第67页密码子表。(1)a～d4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？提示：a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。(2)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？提示：体现了基因突变的随机性，基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。(3)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在a突变点附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小？提示：天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；2个。(4)b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？这有什么意义？提示：天冬氨酸亮氨酸色氨酸酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。(5)上述基因突变通常发生在细胞周期的哪个时期？提示：分裂间期。[重难点拨]1．基因突变的类型与结果2．基因突变与生物性状的关系3．杂交育种与诱变育种的比较项目杂交育种诱变育种原理基因重组基因突变方法杂交→自交→筛选→自交辐射诱变、激光诱变、化学药剂诱变优点使不同个体的优良性状集中于同一个个体上可以提高变异的频率，大幅度改良某些性状，加速育种进程局限性育种年限较长有利变异的个体不多，需处理大量实验材料【典题·例析】[例1]下列有关基因突变的叙述，正确的是()A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B．基因突变必然引起个体表现型发生改变C．环境中的某些物理因素可引起基因突变D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的[解析]高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误。由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误。环境中的某些物理因素可引起基因突变，如射线，C正确。根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。[答案]C[例2](2025·安徽高考)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是()[解析]翻译时，核糖体从mRNA的5′端开始读取密码子，依次添加氨基酸至上一个氨基酸的羧基端，因此蛋白质的氨基端对应mRNA的5′端。根据题干信息“此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白……羧基端的序列一致”，可知该蛋白质的氨基端对应Z蛋白的氨基端序列，说明转录时先表达Z基因的部分序列。因此，野生型菌株中基因的排列顺序应为启动子P→Z基因→Y基因，转录方向为从Z到Y(即Z基因位于Y基因上游，二者同向排列)。根据题意可知，突变体相关基因序列中保留有Z基因部分序列：氨基端的30个氨基酸对应Z基因的前30×3＝90(个)碱基(未缺失)；同时保留有Y基因部分序列：羧基端的25个氨基酸对应Y基因的后25×3＝75(个)碱基(未缺失)。由于突变体蛋白的氨基酸序列为蛋白Z和Y的部分氨基酸拼接序列，推测缺失区域为Z基因的下游序列和Y基因的上游序列，且未破坏剩余序列的读框。每个氨基酸对应3个碱基，故缺失的碱基数目应为3的整倍数，以确保读框在拼接后正确。综合上述分析可知，B正确。[答案]B易错提醒—————————————————————————————————基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。————————————————————————————————————【应用·体验】1．α­珠蛋白与α­珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明()A．该变异属于基因突变B．基因能指导蛋白质的合成C．DNA片段的缺失导致变异D．该变异导致终止密码子后移解析：选C分析题意可知，α珠蛋白突变体基因相比α珠蛋白基因发生了碱基对的缺失，属于基因突变，题意中未体现DNA片段的缺失，A正确，C错误；发生碱基对缺失，蛋白质种类发生改变，说明基因能指导蛋白质合成，B正确；突变后的蛋白质较原蛋白质氨基酸数量增多，说明突变后mRNA上的终止密码子后移，D正确。2．拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是()A．根尖成熟区细胞一般均可发生此过程B．该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变C．若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止D．若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小解析：选C根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生DNA复制，一般不会发生此过程，A错误；拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，说明发生了基因突变，导致遗传信息发生改变，突变的基因会随DNA分子进入子细胞，B错误；该变异发生在基因中部，有可能使该基因转录的mRNA分子中提前出现终止密码子，导致翻译过程提前终止，C正确；在插入位点再缺失3个碱基对，会使该基因转录的密码子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大，D错误。新知探究(二)细胞癌变【探究·深化】[问题驱动]癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗，接受化疗后的病人身体非常虚弱。结合基因突变分析并回答下列问题：(1)化疗能够治疗癌症的原理是什么？提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。(2)接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？提示：化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。[重难点拨]1．癌细胞的主要特征(1)无限增殖细胞来源分裂次数存活时间正常人肝细胞50～60次45.8～55天海拉宫颈癌细胞无限分裂1951年至今(2)形态、结构发生显著变化(3)易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少→细胞间的黏着性降低→细胞容易分散和转移。2．癌变机理3．原癌基因与抑癌基因的关系(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常地增殖。(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。【典题·例析】[例1](2023·广东高考)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是()A．p53基因突变可能引起细胞癌变B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究[解析]抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变，A、B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误；通过编辑circDNMT1基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。[答案]C[例2](2022·广东高考)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图所示)。下列叙述正确的是()A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应[解析]原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误。适宜条件下，无限增殖是肿瘤细胞特征之一，B错误。原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误。据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例大于只转入Myc或Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。[答案]D方法规律—————————————————————————————————判断癌细胞的方法(1)从形态方面：癌细胞一般呈球形；细胞膜上糖蛋白减少。(2)从代谢方面：线粒体和核糖体活动旺盛，为癌细胞分裂提供能量和蛋白质。—————————————————————————————————————【应用·体验】1．关于癌症，下列叙述错误的是()A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性解析：选C细胞癌变会导致其结构和功能发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA中本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。2．结肠癌是消化道恶性肿瘤，c-myc、p16等基因的异常改变会导致结肠癌的发生。其中c-myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达可引起细胞癌变；p16基因阻止细胞不正常的增殖。下列分析正确的是()A．结肠癌发生的根本原因是基因突变B．健康人的基因组中不存在c-myc基因和p16基因C．推测c-myc基因是抑癌基因，p16基因是原癌基因D．推测结肠癌患者体内的p16基因一定呈高表达状态解析：选A结肠癌发生的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，A正确。据题意推测c-myc基因是原癌基因，p16基因是抑癌基因，正常人的体细胞中存在原癌基因和抑癌基因，因此c-myc基因和p16基因在健康人的基因组中也存在，B、C错误。题意显示，c-myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达可引起细胞癌变，据此可推测结肠癌患者体内的c-myc基因呈过度表达状态；p16基因阻止细胞不正常的增殖，可推测结肠癌患者体内的p16基因表达较低，D错误。新知探究(三)基因重组【探究·深化】[问题驱动]如图为猫由于基因重组而产生的毛色变异，请结合减数分裂、自由组合等知识回答下列问题：(1)谚语“一母生九子，连母十个样”，说明生物亲子代之间存在性状差异，通过基因重组能产生新表型。(2)判断下列现象是否属于基因重组，并说明理由。①杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。提示：不属于。因为杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。②杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。提示：属于。因为杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是位于两对非同源染色体上，控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。[重难点拨]1．基因重组的类型2．基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组发生时间细胞分裂前的间期减数分裂Ⅰ前期和后期发生原因在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，引起基因碱基序列的改变减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合适用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传种类①自然突变②人工诱变基因自由组合②染色体互换结果产生新基因，出现新性状原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型意义是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料生物变异的来源之一，有利于生物进化联系通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础【典题·例析】[例1]下面有关基因重组的说法，错误的是()A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源之一B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型D．基因重组能产生原来没有的新性状组合[解析]基因重组包括同源染色体的非姐妹染色单体互换、非同源染色体上的非等位基因自由组合，前者发生在减数分裂Ⅰ前期，后者发生在减数分裂Ⅰ后期，是生物变异的重要来源之一，A正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新的基因型，B错误；基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型，C、D正确。[答案]B[例2]如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是()A．①基因突变②基因突变③基因突变B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组[解析]图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，所以图中①②的变异类型只能属于基因突变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，A与a的不同可能来自基因突变或基因重组，而正常体细胞的基因型为Aa，因此③的变异类型属于基因突变或基因重组。故选C。[答案]C易错提醒—————————————————————————————————据细胞分裂图判断姐妹染色单体上等位基因来源的方法图示解读①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲；②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙；③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙【应用·体验】1．下列关于基因重组的说法，错误的是()A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组解析：选B自然情况下，基因重组的发生有两种过程，一是在减数第一次分裂前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的互换；二是在减数第一次分裂后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。故选B。2．如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是()A．甲图表明该动物发生了基因突变B．乙图表明该动物在减数分裂前的间期发生了基因突变C．丙图表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生了互换D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代解析：选D甲、乙、丙是同一个二倍体动物的细胞分裂图，其基因型为AABb，分析可知，甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙图表示减数分裂Ⅱ后期，其染色体上基因A与a不同，基因a只能是基因突变的结果；丙图表示减数分裂Ⅱ后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则该动物在减数分裂Ⅰ时发生了互换；甲分裂产生体细胞，其产生的变异一般不遗传给后代。科学探究——显性突变与隐性突变的判断1．基因突变的两种类型2．两种突变的判定方法【素养评价】1．果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)。请分析下列说法错误的是()A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1C．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄的比例来推测D．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄的比例来推测解析：选C如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，与多对野生型果蝇(AA)杂交，后代不会出现突变型个体(aa)，A正确。如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示)，一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa)，后代基因型及比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B正确。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比例来推测，C错误。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1；若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因此可通过后代雌雄比例来推测，D正确。2．某农场种植的数十亩矮秆小麦中，出现了若干株高秆小麦。生物兴趣小组对该变异性状进行遗传学分析。回答下列问题。(1)判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是__________________________________________________。(2)已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变性状的显隐性，应选择的实验方案是__________________________。①若______________________，说明突变性状为显性；②若______________________，说明突变性状为隐性。解析：(1)小麦属于自花传粉植物，判断变异性状是否可以遗传，最简便的方法是让具有变异性状的小麦自交，观察后代是否出现变异性状。(2)判断高秆性状的显隐性，应让高秆小麦与矮秆小麦杂交。由于矮秆小麦为纯合子，若后代全为矮秆，则说明高秆为隐性性状；若后代出现高秆，则说明高秆为显性性状。答案：(1)让高秆小麦自交，观察后代是否出现高秆性状(2)让高秆小麦与矮秆小麦杂交①后代出现高秆小麦②后代全为矮秆小麦[课时跟踪检测][理解·巩固·落实]1．判断下列叙述的正误，对的打“√”，错的打“×”。(1)基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。(√)(2)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失或替换引起的基因碱基序列的改变。(×)(3)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(×)(4)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体交换部分片段可导致基因重组。(×)(5)各种生物都可以发生基因重组。(×)2．原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基(未涉及终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为()①少一个氨基酸，氨基酸顺序不变②少一个氨基酸，氨基酸顺序改变③氨基酸数目不变，但顺序改变A．①③ B．②③C．① D．①②解析：选D突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1个；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若减少的三个碱基对正好对应着两个密码子中的碱基，则在减少一个氨基酸的基础上，缺失部位后氨基酸顺序也会改变；若减少的不是三个连续的碱基对，则对氨基酸的种类和顺序影响将更大。①②符合题意，③不符合题意，故选D。3．某种群中发现一突变性状，连续培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为()A．显性突变(d→D) B．隐性突变(D→d)C．显性突变或隐性突变 D．人工诱变解析：选A若为隐性突变，性状只要出现，即可稳定遗传；而显性突变中表现突变性状的个体不一定是纯合子，若为杂合子，需要连续培养几代才能选出稳定遗传的纯合子。故选A。4．下列属于癌细胞特征的是()①无限增殖②代谢速率减慢③细胞膜上糖蛋白减少④具有转移性⑤产生大量的毒素A．①②③④ B．①③④C．①③④⑤ D．①②③④⑤解析：选B癌细胞是不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞，其细胞膜上糖蛋白减少，易分散、转移，但不会产生大量的毒素。故选B。5．下列有关基因重组的叙述，正确的是()A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组解析：选CAa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的，A错误；基因A中碱基的替换、增添或缺失属于基因突变，B错误；YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型，这属于基因重组，C正确；同卵双生是由同一个受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的，D错误。6．吖啶橙是一些扁平状分子，可以嵌入DNA的碱基对之间，造成碱基对发生倾斜从而引起某基因突变。如图表示其作用机制，下列叙述正确的是()A．吖啶橙不能提高突变频率B．突变后的基因碱基对出现增添C．突变后的基因编码的蛋白质结构一定改变D．该基因复制n次后，有一半的基因是突变基因解析：选D由题意知：吖啶橙可以嵌入DNA的碱基对之间，造成碱基对发生倾斜从而引起某基因突变，因此吖啶橙能提高突变频率，A错误；据图可知，突变后模板链上的A不能成功被复制，所以造成了碱基的缺失，B错误；由于密码子具有简并性，且嵌入DNA的位置也未知，突变后的基因编码的蛋白质结构可能不变，C错误；DNA由两条链构成，进行半保留复制，图中只有一条模板链发生突变，造成形成的单链发生碱基的缺失，另一条单链还是正常的，所以复制n次后有一半的基因发生突变，D正确。7．诱变育种有很多突出优点，也存在一些缺点。下列分析正确的是()①结实率低，发育迟缓②提高突变率，使后代变异性状较快稳定，因而加快育种进程③大幅度改良某些性状④茎秆粗壮，果实种子大，营养物质含量高⑤有利个体不多，需要处理大量的材料A．①④ B．②③⑤C．①④⑤ D．①②④解析：选B诱变育种利用的原理是基因突变，利用物理或化学方法会提高突变率；产生新基因进而产生新的性状，能够大幅度改良某些性状，加速育种进程；由于基因突变的多害少利性，有利变异的个体不多，且需要处理大量的材料。②③⑤正确。8．辐射可能导致基因变异。下列相关叙述正确的是()A．碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的B．环境引发的变异可能为可遗传变异C．辐射能导致人体遗传物质发生定向变异D．基因突变可能造成某个基因的缺失解析：选B引起碱基对的替换、增添和缺失的因素有物理因素、化学因素和生物因素，A错误；如果环境引发了细胞中遗传物质的改变，就成了可遗传的变异，B正确；辐射能导致人体遗传物质发生不定向改变，C错误；基因突变会导致基因内部分子结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换，不会导致某个基因的缺失，D错误。9．(2024·甘肃高考)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是()A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变解析：选D在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。10.小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题：(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或互换。①若是发生互换，则该初级精母细胞产生配子的基因型是________________________。②若是发生基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生配子的基因型是__________或________。(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表型。结果预测：①如果子代______________________________________________________，则发生了互换。②如果子代________________________________________________________，则基因发生了隐性突变。解析：(1)题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或互换，若是发生互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子。(2)若要验证该现象出现的原因是基因突变还是互换，可以用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为aabb的雌性个体进行交配，如果子代出现黑色(AaBb)、褐色(aaBb)、棕色(Aabb)和白色(aabb)四种表型，则发生了互换；如果子代出现黑色(AaBb)、褐色(aaBb)和白色(aabb)或棕色(Aabb)、白色(aabb)和褐色(aaBb)三种表型，则基因发生了隐性突变。答案：(1)①AB、Ab、aB、ab②AB、aB、abAb、ab、aB(2)aabb①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型[迁移·应用·发展]11．研究发现，外界因子会导致HER基因过量表达，合成细胞膜上某种受体蛋白——HER蛋白，从而持续激活细胞内的信号传导启动DNA复制，导致细胞异常增殖而形成癌细胞。下列叙述错误的是()A．辐射、病毒等可能是激活HER基因过量表达的外界因子B．HER基因过量表达后能影响细胞周期、控制细胞生长分裂C．若细胞HER基因过量表达，会导致其细胞周期变短D．HER蛋白是细胞膜上的一种糖蛋白，细胞癌变后其含量减少解析：选D由题意可知，HER基因过量表达会导致细胞癌变，而辐射、病毒等属于致癌因子，因此辐射、病毒等可能是激活HER基因过量表达的外界因子，A正确；HER基因过量表达后可导致细胞异常增殖形成癌细胞，故HER基因过量表达后能影响细胞周期、控制细胞生长分裂，B正确；若细胞HER基因过量表达，会引起细胞癌变，导致细胞周期变短，C正确；根据题意可知，HER蛋白是细胞膜上的一种受体蛋白，细胞癌变后，该蛋白含量增加，而糖蛋白在细胞癌变后会减少，D错误。12．已知果蝇体色由常染色体上的基因控制，灰身(B)对黑身(b)为显性。现有某果蝇群体，世代均表现为黑身，科学家用药物M处理一果蝇胚胎，该胚胎发育为灰身果蝇(记为甲)。若想验证药物M引发个体甲在胚胎期发生的是显性突变，下列实验设计合理的是()A．将甲与其他黑身个体杂交，观察后代表型B．取甲的生殖细胞于光学显微镜下，观察有无显性基因C．将甲与其他黑身个体杂交，并用药物M处理胚胎期细胞，观察后代表型D．将群体内的黑身个体杂交，并用药物M处理胚胎期细胞，观察后代表型解析：选A将甲与其他黑身(bb)个体杂交，若药物M引发个体甲在胚胎期发生的是显性突变，则甲的基因型为BB或Bb，后代的基因型为Bb或Bb、bb，则后代会出现灰身。若没有发生显性突变，甲的基因型仍然是bb，则后代不会出现灰身，因此将甲与其他黑身个体杂交，观察后代表型，能验证药物M引发个体甲胚胎期发生的是否显性突变，A正确；在光学显微镜下，观察不到细胞的基因，B错误；由于药物M会引起基因发生突变，因此用药物M处理胚胎期细胞，会导致后代表型与实验结果不同，该实验设计不能用来验证药物M引发个体甲胚胎期发生的是否显性突变，C、D错误。13．图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体，图中字母表示基因。下列叙述错误的是()A．基因突变具有不定向性，图甲中A/a基因可能突变成D/d或E/e基因B．图乙染色体上的d基因可来自基因突变或基因重组C．图甲中的非等位基因在减数分裂过程中一定不能发生自由组合D．基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同解析：选A基因突变具有不定向性，但结果是产生新的等位基因，故A/a基因不可能突变成D/d或E/e基因，A错误；由题意分析可知，图乙染色体上的d基因可能来自基因突变或基因重组，B正确；图甲中的非等位基因为同源染色体上的非等位基因，不能发生自由组合，C正确；基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同，D正确。14．(2025·黑吉辽蒙高考)科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础，以下为部分实验，回答下列问题。(1)将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生∶顶生约为3∶1，符合孟德尔的________定律。(2)然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象________(填“能”或“不能”)用基因突变来解释，原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)定位于6号染色体上的基因D/d可能与(2)中的现象有关。为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如下表，表格内“＋”“－”分别表示有、无相应基因型的个体。腋生表型顶生表型基因型FFFfff基因型FFFfffDD＋＋－DD－－＋Dd＋＋－Dd－－＋dd＋＋＋dd－－－结果证实了上述假设，则F2中腋生∶顶生的理论比例为________，并可推出(2)中顶生亲本的基因型是________。(4)研究发现群体中控制黄色子叶的Y基因有两种突变形式y­1和y­2，基因结构示意图如下图。Y突变为y­1导致其表达的蛋白功能丧失，Y突变为y­2导致________________________。y­1和y­2纯合突变体都表现为绿色子叶。在一次y­1纯合体与y­2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可由减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？________(填“①”“②”或“③”)。若此F1个体的20个花粉母细胞(精母细胞)在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生________个具有正常功能Y基因的子细胞。解析：(1)根据两纯合个体杂交，得到的F1自交产生的F2的性状分离比约为3∶1，可知相关基因的遗传符合孟德尔的分离定律。(2)在自然状态下，基因突变的频率是很低的，故题中所述现象不能用基因突变来解释。(3)依据基因D/d(位于6号染色体上)和F/f(位于4号染色体上)的位置可知，D/d和F/f的遗传符合自由组合定律，F1自交后代出现了表格中的9种基因型，说明F1的基因型是DdFf，其自交产生的腋生个体有7种基因型(D_F_、dd__)，顶生个体有2种基因型(DDff、Ddff)，故F2中腋生∶顶生＝13∶3；(2)中顶生亲本自交的子代出现腋生，说明该顶生个体的基因型为Ddff。(4)据图分析，y­2启动子区部分缺失，将导致相关基因无法正常转录，因而不能合成相应的蛋白质。y­1纯合突变体和y­2纯合突变体杂交，得到的F1全部为绿色子叶，F1自交得到的F2出现黄色子叶个体，这种现象可能由减数分裂过程中染色体互换引起。结合题图分析，①位点或③位点断裂后彼此互换，产生的子细胞中不会含有正常功能的Y基因；②位点断裂后彼此互换，产生的子细胞中可含有正常功能的Y基因。F1的1个花粉母细胞在减数分裂前的间期要经过复制，细胞中会出现2个y­1基因和2个y­2基因，减数分裂Ⅰ前期染色体互换后，会得到1个正常功能的Y基因，经过两次分裂后，会产生一个含有正常功能Y基因的子细胞，故此F1个体的20个花粉母细胞在减数分裂中各发生一次此类交换，减数分裂完成时会得到20个具有正常功能Y基因的子细胞。答案：(1)分离(2)不能基因突变具有低频性(3)13∶3Ddff(4)无法合成相应的蛋白质②20第2节染色体变异学有目标——课标要求必明记在平时——核心语句必背1.说出染色体变异包括染色体数目的变异和染色体结构的变异。2.阐明二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系。3.进行低温诱导植物细胞染色体数目变化的实验。1.染色体数目变异包括细胞内个别染色体的增加或减少及染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。2.染色体结构的变异包括缺失、重复、易位和倒位等几种类型。3.染色体结构变异会使染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。4.秋水仙素或低温能抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍。【主干知识梳理】一、染色体数目的变异1．染色体变异：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。2．染色体数目的变异(1)细胞内个别染色体的增加或减少；(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。3．染色体组：细胞中的一套非同源染色体，在形态和功能上各不相同。4．二倍体5．多倍体(2)特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。(3)人工诱导多倍体①方法：用秋水仙素诱发或用低温处理。②处理对象：萌发的种子或幼苗。③原理：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。6．单倍体(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。(2)特点eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(植株长得弱小,高度不育))(3)应用——单倍体育种。①方法：eq\x(花药)eq\o(→,\s\up7(离体),\s\do5(培养))eq\x(\a\al(单倍体,幼苗))eq\o(→,\s\up7(人工诱导),\s\do5(用秋水仙素处理))eq\x(\a\al(染色体数目加倍，,得到正常纯合子))②优点：明显缩短育种年限。二、染色体结构的变异1．将下列染色体变异类型、图示和解释连线。2．结果(1)使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。(2)大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。【教材微点发掘】1．观察下列图示，填出变异类型：(1)甲、乙、丙、丁所示变异类型分别属于缺失、重复、倒位、基因突变。(2)可在显微镜下观察到的是甲、乙、丙。(3)基因数目和排列顺序未变化的是eq\a\vs4\al(丁)。2．下图表示两种变异类型，据图回答有关问题：(1)图1和图2均发生了某些片段的交换，其交换对象分别是图1发生了非同源染色体间片段的交换，图2发生的是同源染色体上的非姐妹染色单体间相应片段的交换。(2)图1和图2发生的变异类型分别是染色体结构变异中的“易位”、互换型基因重组。新知探究(一)染色体数目变异【探究·深化】[问题驱动]如图为果蝇染色体的组成，据图回答问题：(1)写出图甲中的染色体组：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X和Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y；图乙中的染色体组：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X和Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X。(2)不含有同源染色体的一组染色体一定是一个染色体组吗？为什么？提示：不一定。一个染色体组必须是含有本物种生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息。(3)单倍体只含有一个染色体组吗？提示：不一定。①二倍体生物形成的单倍体只含一个染色体组。②多倍体生物形成的单倍体中含有两个或两个以上染色体组。[重难点拨]1．染色体组的特点2．染色体组数的判断方法(1)根据染色体形态判断①依据：细胞中形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。②实例：如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有4条，b中有3条，c中两两相同，d中各不相同，则可判定它们分别含4个、3个、2个、1个染色体组。(2)根据基因型判断①依据：控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组(每个染色体组内不含等位或相同基因)。②实例：据图可知，e～h中依次含4、2、3、1个染色体组。(3)根据染色体数和形态数的比值判断①依据：染色体数与形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态的染色体有几条，即含几个染色体组。②实例：果蝇体内该比值为8条染色体/4种形态＝2，则果蝇含2个染色体组。3．单倍体、二倍体和多倍体的比较项目单倍体二倍体多倍体染色体组一个或多个两个三个或三个以上来源配子发育受精卵发育受精卵发育特点植株弱小，高度不育正常茎秆粗壮，叶、果实、种子较大，营养物质多，发育延迟，结实率低实例玉米、水稻的单倍体几乎全部动物和过半数的高等植物香蕉、普通小麦【典题·例析】[例1]下列a～h所示的细胞图中，有关它们所含染色体组的叙述，正确的是()A．细胞中含有一个染色体组的是h图B．细胞中含有两个染色体组的是g、e图C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图D．细胞中含有四个染色体组的是f、c图[解析]形态、功能各不相同的染色体组成一个染色体组。由图分析可知，a、b图含有三个染色体组；c、h图含有两个染色体组；d图中同音字母仅有一个，所以该图只有一个染色体组；g图中染色体形态各不相同，则含有一个染色体组；e、f图含有四个染色体组。故选C。[答案]C[例2]下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，错误的是()A．一个染色体组中不含同源染色体B．由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫二倍体C．含一个染色体组的个体是单倍体，单倍体不一定含一个染色体组D．由六倍体普通小麦的花药离体培育出来的个体就是三倍体[解析]染色体组是指细胞中一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，A正确；由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体，而由配子发育而来的个体，体细胞中不管含有几个染色体组都是单倍体，所以由六倍体普通小麦的花药离体培育出来的个体为单倍体，B、C正确，D错误。[答案]D易错提醒—————————————————————————————————对单倍体认识的三个易错点(1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。(2)单倍体并非都不育：二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。(3)单倍体是生物个体，而不是配子：精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。—————————————————————————————————————【应用·体验】1．关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是()A．二倍体植物的配子只含有一个染色体组B．每个染色体组中的染色体均为非同源染色体C．每个染色体组中都含有常染色体和性染色体D．每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同解析：选C一个染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，B、D正确；二倍体植物的配子是经减数分裂产生的，配子中只含有一个染色体组，A正确；雌雄同体的高等植物，如水稻、豌豆等没有性染色体，C错误。2．蜜蜂种群中雌蜂是二倍体，雄蜂是单倍体。如图是蜜蜂某些细胞分裂示意图(图示为部分染色体)，下列判断正确的是()A．两图所示细胞中都有2个染色体组B．两图所示细胞中的染色单体数分别是8条和4条C．如果图2所示细胞分裂是有丝分裂，则该细胞应来自雄蜂D．基因型为AD的雄蜂不可能是由图1细胞分裂后形成的卵细胞发育来的解析：选B两图所示细胞中，每一形态的染色体各有2条，表明都有2个染色体组，A正确；图1、2所示细胞中的染色单体数分别是8条和0条，B错误；雄蜂是单倍体，体细胞中不含同源染色体，而图2所示细胞也不含同源染色体，因此，如果图2所示细胞分裂是有丝分裂，则该细胞应来自雄蜂，C正确；雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，图1所示细胞呈现的特点是同源染色体分离，且细胞质进行不均等分裂，为处于减数分裂Ⅰ后期的初级卵母细胞，该初级卵母细胞分裂后最终形成的卵细胞的基因型为ad，因此基因型为AD的雄蜂不可能是由图1细胞分裂后形成的卵细胞发育来的，D正确。新知探究(二)染色体结构的变异【探究·深化】[问题驱动]结合染色体结构变异图解分析以下问题：(1)细胞中基因数目改变的有哪些类型？提示：①缺失和②重复。(2)染色体上基因的数目不变，排列顺序改变的是哪种类型？提示：③倒位。(3)染色体上基因的数目和排列顺序均改变，但细胞中基因数目不变的是哪种类型？提示：④易位。[重难点拨]1．染色体易位与互换的比较项目染色体易位互换图解区别发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间属于染色体结构变异属于基因重组可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到2．染色体结构变异与基因突变的比较项目染色体结构变异基因突变本质染色体片段的缺失、重复、易位或倒位碱基的替换、增添或缺失基因数目的变化1个或多个1个变异水平细胞分子光镜检测可见不可见【典题·例析】[例1]（2022·湖南高考）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异()[解析]分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表现型，但题干中某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C正确。[答案]C[例2]生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会，非等位基因部位不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现图①至④系列状况，则对图的解释正确的是()A．①为基因突变，②为倒位B．②可能是重复，④为染色体组加倍C．①为易位，③可能是缺失D．②为基因突变，①为染色体结构变异[解析]①为染色体结构变异中的易位，②为染色体结构变异中的倒位，③是染色体片段的缺失或重复，④为个别染色体数目增加。[答案]C归纳拓展—————————————————————————————————从四个方面区分三种变异(1)“互换”方面：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。(2)“缺失”方面：DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子的基因片段中若干碱基对的缺失，属于基因突变。(3)变异的水平方面：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。(4)变异的“质”和“量”方面：基因突变改变基因的“质”，不改变基因的“量”；基因重组不改变基因的“质”，一般也不改变基因的“量”；染色体变异不改变基因的“质”，但会改变基因的“量”或改变基因的排列顺序。—————————————————————————————————————【应用·体验】1．下列关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是()A．染色体之间发生的片段交换属于染色体结构变异B．基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察C．若某植株的基因型为BB，则该植株产生的突变体的基因型只能为BbD．X射线照射不仅会引起基因突变，也会引起染色体结构变异解析：选D同源染色体的非姐妹染色单体之间的片段交换属于基因重组，A错误；基因突变在光学显微镜下不能观察到，染色体结构变异可用光学显微镜观察到，B错误；基因突变是不定向的，因此该植株产生的突变体的基因型可能是Bb、Bb1、Bb2等，C错误；X射线照射不仅会引起基因突变，也会引起染色体结构变异，D正确。2．(2023·湖北高考)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“­”表示杂交信号)，结果正确的是()解析：选B果蝇体内存在两条Ⅱ号染色体，一条发生倒位，另一条没有发生倒位，发生倒位的染色体在间期进行DNA复制时，产生的另一条姐妹染色单体的相应区段也是倒位区段，两条姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒的两侧，而不发生倒位的另一条染色体的姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒同一侧，B符合题意。新知探究(三)单倍体育种和多倍体育种【探究·深化】[问题驱动]下图表示用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法，据图分析：(1)F1能产生几种雄配子？提示：F1的基因型是DdTt，能产生四种雄配子：DT、dT、Dt、dt。(2)过程③是哪种处理？其原理是什么？提示：过程③是花药离体培养；原理是细胞的全能性。(3)过程④是哪种处理？处理后符合要求的植株占的比例是多少？提示：过程④是用一定浓度的秋水仙素处理单倍体幼苗。处理后符合要求的基因型为ddTT的个体，所占的比例为1/4。[重难点拨]1．单倍体育种(1)原理：染色体数目变异。(2)过程用高秆抗病(DDTT)和矮秆不抗病(ddtt)小麦品种，培育矮秆抗病小麦的过程，如下图所示：其中单倍体育种的核心步骤为①花药离体培养、②秋水仙素处理诱导染色体数目加倍。(3)优点：与杂交育种相比，单倍体育种能明显缩短育种年限，子代均为纯合子，加速育种进程。缺点：技术复杂且需与杂交技术结合使用。2．多倍体育种(1)原理：染色体数目变异。(2)多倍体育种的过程：(3)①优点：多倍体和二倍体相比，茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。②缺点：多倍体育种适用于植物，在动物方面难以开展，且多倍体植物往往发育迟缓，结实率低。(4)实例：三倍体无子西瓜的培育过程①过程a传粉是为了杂交得到三倍体种子，过程b传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实。②获取三倍体种子是在第一年四倍体植株上，获取三倍体无子果实则是在第二年的三倍体植株上。③无子的原因：三倍体西瓜进行减数分裂时，由于同源染色体联会紊乱，不能产生正常配子。【典题·例析】[例1]下列是无子西瓜培育的过程简图，有关叙述错误的是()A．①过程也可进行低温诱导处理，与秋水仙素的作用原理不同B．三倍体植株不育的原因是在减数分裂过程中联会发生紊乱C．培育得到的无子西瓜与二倍体有子西瓜相比个大、含糖量高D．要得到无子西瓜，需每年制种，很麻烦，所以可用无性繁殖进行快速繁殖[解析]低温诱导和秋水仙素的作用原理相同，都是通过抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，使细胞染色体数目加倍。故选A。[答案]A[例2]如图为利用玉米(2N＝20)的幼苗芽尖细胞(基因型BbTt)进行实验的流程示意图。下列有关分析错误的是()A．植株a为二倍体，其体细胞内最多有4个染色体组，植株c属于单倍体，其发育起点为配子B．秋水仙素用于培育多倍体的原理是其能够抑制纺锤体的形成C．基因重组发生在图中①过程，过程③中能够在显微镜下看到染色单体的时期是前期和中期D．利用幼苗2进行育种的最大优点是明显缩短育种年限，植株b纯合的概率为100%[解析]植株a发育的起点是芽尖细胞，为二倍体，其体细胞在有丝分裂后期时最多有4个染色体组；植株c发育的起点是花药中的配子，先形成单倍体幼苗，再正常发育成单倍体植株，A正确。多倍体育种常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，原理是秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，使得染色体数目加倍，B正确。基因重组发生在图中②的减数分裂过程，过程③中能够在显微镜下看到染色单体的时期是前期和中期，C错误。利用幼苗2进行育种的最大优点是明显缩短育种年限，植株b纯合的概率为100%，D正确。[答案]C易错提醒—————————————————————————————————关于单倍体育种中的两个注意点(1)单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种形成的个体不一定是纯合子。(2)单倍体育种和多倍体育种中都用到秋水仙素，但单倍体育种中是用秋水仙素处理单倍体幼苗，而多倍体育种中是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。—————————————————————————————————————【应用·体验】1．某农科所通过如图所示的育种过程培育出了高品质的糯小麦(aaBB)。相关叙述正确的是()A．①过程中运用的遗传学原理是基因重组B．②过程需要通过逐代自交来提高纯合率C．①过程需要用秋水仙素处理萌发的种子D．②过程提高了突变率从而缩短了育种年限解析：选B据图分析可知，①过程是单倍体育种，利用的原理是染色体数目变异，A错误；②过程是杂交育种，要想获得纯种，需要多代自交纯化，B正确；由二倍体获得的单倍体不可育，没有种子，应用秋水仙素处理单倍体幼苗，C错误；杂交育种依据的原理是基因重组，不能提高突变率和缩短育种年限，D错误。2．果蝇的P元件是一段DNA序列，根据是否含有P元件，果蝇可分为M型品系(野生型)和P型品系(含P元件)。P元件仅在生殖细胞中可发生易位，造成染色体的多种畸变等异常，而导致F1性腺不发育，但F1具有正常的体细胞组织。P元件在细胞质中的翻译产物是一种蛋白因子，抑制P元件的易位。下列杂交中可导致F1不育的是()A．P型父本×P型母本B．M型父本×P型母本C．P型父本×M型母本D．M型父本×M型母本解析：选C由题意分析可知，P型母本产生的卵细胞中含P元件，细胞质中有P元件的翻译产物，抑制了P元件的易位，使得P型父本×P型母本杂交产生的F1可育；P型母本产生的卵细胞中含P元件，细胞质中有P元件的翻译产物，抑制了P元件的易位，使得M型父本×P型母本的F1可育；P型父本产生的精子中含有P元件，且精子几乎没有细胞质，无P元件翻译产物的抑制作用，而M型母本不含P元件，无法抑制P元件的易位，导致F1不育；M型父本与M型母本都不含P元件，M型父本×M型母本杂交产生的F1可育。故选C。科学探究——低温诱导植物细胞染色体数目的变化(一)理清实验基础1．实验流程及结论2．实验中几种溶液的作用试剂使用方法作用卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h固定细胞形态体积分数为95%的酒精冲洗用卡诺氏液处理的根尖洗去卡诺氏液质量分数为15%的盐酸质量分数为15%的盐酸与体积分数为95%的酒精等体积混合作为解离液，浸泡经固定的根尖解离根尖细胞清水浸泡解离后的根尖约10min漂洗根尖，去除解离液甲紫溶液把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色使染色体着色(二)归纳实验通法1．掌握观察类实验操作流程2．实验材料的生理状态归纳(1)在物质(或结构)的分离、提取或检测实验中，一般要破碎细胞，因此这些实验中的细胞是死的。如检测生物组织中的还原糖、脂肪和蛋白质，绿叶中色素的提取和分离等。(2)在观察植物细胞的有丝分裂、低温诱导植物细胞染色体数目变化的实验中，因为需要解离，所以最初的活细胞在制作临时装片时会被杀死。(3)对于观察细胞(或生物)生命活动的实验，实验材料在整个实验过程中都要保持活性。如观察叶绿体(和细胞质)的流动，探究植物细胞的吸水和失水，探究酵母菌细胞呼吸的方式。【素养评价】1．关于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验，下列描述错误的是()A．处于分裂间期的细胞最多B．在显微镜下可以观察到含有四个染色体组的细胞C．在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程D．低温诱导染色体数目变化与秋水仙素诱导的原理相似解析：选C由于分裂间期持续时间最长，故观察细胞有丝分裂时，处于间期的细胞数目最多，A正确；低温可以诱导染色体数目加倍，视野中可以观察到已经被诱导加倍的细胞，细胞内有四个染色体组，B正确；细胞在解离的同时被杀死，在显微镜下不可能看到动态过程，C错误；低温与秋水仙素诱导染色体数目变化的原理都是抑制纺锤体的形成，D正确。2．(2021·天津南开区高一月考)用质量分数为2%的秋水仙素处理植物分生组织5～6h，能够诱导细胞内染色体加倍。某生物小组为了探究用一定时间的低温(如4℃)处理水培的洋葱根尖是否也能诱导细胞内染色体加倍进行了相关实验设计。下列关于该实验的叙述，错误的是()A．本实验的假设是用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖能够诱导细胞内染色体加倍B．本实验可以在显微镜下观察和比较经过不同处理后根尖细胞内的染色体数目C．本实验需要制作根尖细胞的临时装片，制作步骤是解离→漂洗→染色→制片D．本实验可以看到一个细胞完整的染色体数目加倍的过程解析：选D根据题干信息可知，该实验的目的是探究用一定时间的低温(如4℃)处理水培的洋葱根尖是否也能诱导细胞内染色体加倍，因此可以提出的实验假设是用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖能够诱导细胞内染色体加倍，A正确；根尖细胞内的染色体数目是可以在显微镜下观察到的，B正确；制作根尖细胞临时装片的步骤为解离→漂洗→染色→制片，C正确；由于在装片制作的解离步骤中已经将细胞杀死了，所以用显微镜观察时看不到一个细胞完整的染色体数目加倍的过程，D错误。3．四倍体大蒜的产量比二倍体大蒜高许多，为探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，设计了如下实验。回答下列问题：(1)主要实验材料：大蒜、培养皿、恒温箱、卡诺氏液、体积分数为95%的酒精、显微镜、甲紫溶液。(2)实验步骤：①取五个培养皿，编号并分别加入纱布和适量的水。②将培养皿分别放入－4℃、0℃、______、________、________的恒温箱中1h。③________________________________________________________________________。④分别取根尖________cm，放入__________中固定0.5～1h，然后用____________________冲洗2次。⑤制作装片：解离→________→________→制片。⑥低倍镜检测，______________________________，并记录结果。(3)实验结果：染色体加倍率最高的一组为最佳低温。(4)实验分析：①设置实验步骤中②的目的是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。②对染色体染色还可以用__________、________等。③除低温外，________也可以诱导染色体数目加倍，原理是________________________________________________________________________。解析：本实验的目的是探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，所以温度应设置为变量，不同温度处理是为了进行相互对照，在细胞分裂时尽可能使细胞处于设定温度中，以排除其他温度的干扰。低温不可能使所有细胞的染色体数目加倍，所以要统计加倍率来确定最佳低温。答案：(2)②4℃8℃12℃③将大蒜随机均分为五组，分别放入五个培养皿中诱导培养36h④0.5～1卡诺氏液体积分数为95%的酒精⑤漂洗染色⑥统计每组视野中的染色体加倍率(4)①将培养皿放在不同温度下恒温处理，是为了进行相互对照；恒温处理1h是为了排除室温对实验结果的干扰②甲紫溶液醋酸洋红液③秋水仙素抑制纺锤体形成[课时跟踪检测][理解·巩固·落实]1．判断下列叙述的正误，对的打“√”，错的打“×”。(1)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。(×)(2)染色体易位不改变基因数量，不会对个体性状产生影响。(×)(3)一个染色体组中一定没有等位基因。(√)(4)体细胞中含有一个染色体组的生物是单倍体，含有两个染色体组的生物是二倍体。(×)2．染色体结构变异会引起生物性状的变化，下列对生物性状变化原因的叙述，正确的是()A．染色体结构变异可以产生新基因B．一定导致基因的数量发生变化C．可能导致基因的排列顺序发生变化D．使控制不同性状的基因发生基因重组解析：选C染色体结构变异不产生新基因，也不引起基因重组。染色体结构变异引起生物性状的变化，是因为它可能导致排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生变化。3．下列关于染色体组的叙述，错误的是()A．起源相同的一组完整的非同源染色体B．通常指二倍体生物的一个配子中的染色体C．人的体细胞中有两个染色体组D．普通小麦的花粉细胞中有一个染色体组解析：选D普通小麦是六倍体，其体细胞中含六个染色体组，减数分裂形成的花粉细胞中应含三个染色体组。故选D。4．将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到四倍体芝麻，对此四倍体芝麻的叙述正确的是()A．对花粉进行离体培养，可得到二倍体芝麻B．产生的配子没有同源染色体，所以无遗传效应C．与原来的二倍体芝麻杂交，产生的是不育的三倍体芝麻D．秋水仙素诱导染色体加倍时，最可能作用于细胞分裂的后期解析：选C二倍体芝麻幼苗用秋水仙素处理，得到的是同源四倍体，体细胞内有四个染色体组，而且每个染色体组之间都有同源染色体。由四倍体的配子发育而来的芝麻是单倍体，含两个染色体组，所以该单倍体芝麻是可育的，A、B错误；四倍体的配子中有两个染色体组，二倍体的配子中有一个染色体组，所以四倍体与二倍体杂交产生的是三倍体芝麻，由于三倍体芝麻在减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，所以不育，C正确；秋水仙素诱导染色体数目加倍时，起作用的时期是细胞分裂的前期，抑制纺锤体的形成，D错误。5．用纯种的高秆(D)抗锈病(T