小儿肾性尿崩症个案护理

小儿肾性尿崩症个案护理一、案例背景与评估（一）一般资料患儿张某，女，1岁2个月，于202X年X月X日因“多饮多尿10月余，体重不增2月”入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、产伤史，新生儿期无特殊疾病史。父母非近亲结婚，母亲有“肾性尿崩症”家族史（母亲的弟弟曾确诊该病），父亲身体健康，患儿无其他兄弟姐妹。（二）现病史患儿10月余前（约2月龄时），家长偶然发现其饮水量较同龄婴儿明显增多，每日需饮用配方奶及温开水共1500-2000ml（同龄婴儿每日正常饮水量约500-800ml），同时尿量显著增加，每日更换纸尿裤12-15片，尿液呈清亮无色状，无异味。初期家长以为“婴儿新陈代谢快”未重视，未就医。2月前（约1岁时），家长发现患儿体重停止增长，连续2个月体重维持在7.9kg，且较同龄儿童身高偏矮（当时身高70cm，同龄儿童平均身高约76cm），遂带至当地医院就诊。当地医院查尿常规示“尿比重1.002，尿糖阴性”，血生化示“血钠145mmol/L，血钾3.7mmol/L，血氯104mmol/L，血糖5.0mmol/L”，初步诊断为“肾性尿崩症”，给予口服氢氯噻嗪（每次4mg，每日2次）治疗，但患儿多饮多尿症状无明显改善，每日饮水量仍达1800ml左右，尿量1400-1600ml，体重较就诊时下降0.3kg（降至7.6kg）。为进一步诊治，家长带患儿来我院，门诊以“肾性尿崩症”收入儿科病房。（三）身体评估入院时查体：T36.8℃，P112次/分，R24次/分，BP86/56mmHg，体重7.6kg（低于1岁2个月儿童体重标准值9.5kg的20%），身高71cm（低于同龄儿童身高标准值78cm的9%），头围45cm（在正常范围，同龄儿童头围平均46cm）。患儿精神稍烦躁，哭闹时口唇黏膜干燥，无发绀；眼窝轻度凹陷，结膜无充血，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；鼻通气正常，无分泌物；咽部无充血，扁桃体无肿大。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺无肿大。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率112次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常（4次/分），无腹胀、压痛。四肢活动自如，四肢末梢温暖，无水肿，皮肤弹性稍差（捏起腹部皮肤后，恢复时间约2秒，正常儿童约1秒内恢复）；神经系统检查示腹壁反射、膝反射正常，病理反射未引出。（四）辅助检查实验室检查：血常规：WBC8.3×10⁹/L，N45%，L52%，Hb116g/L，PLT256×10⁹/L（均在正常范围）；血生化：血钠148mmol/L（正常范围135-145mmol/L），血钾3.8mmol/L（正常范围3.5-5.5mmol/L），血氯106mmol/L（正常范围96-108mmol/L），血尿素氮3.2mmol/L（正常范围1.8-6.5mmol/L），血肌酐28μmol/L（正常范围27-62μmol/L），血糖5.2mmol/L（正常范围3.9-6.1mmol/L），血渗透压298mOsm/kg・H₂O（正常范围275-290mOsm/kg・H₂O）；尿常规：尿比重1.001（正常范围1.010-1.030），尿渗透压145mOsm/kg・H₂O（正常范围300-1000mOsm/kg・H₂O），尿糖阴性，尿蛋白阴性，尿白细胞阴性；24小时尿量1520ml（按体重计算，每日尿量约200ml/kg，正常儿童每日尿量约50-100ml/kg）。影像学检查：肾脏B超：双肾大小正常（左肾长径6.5cm，横径3.2cm；右肾长径6.4cm，横径3.1cm），肾实质回声均匀，肾盂肾盏无扩张，输尿管无扩张，膀胱壁光滑，无残余尿；头颅MRI：脑实质未见明显异常，垂体大小、形态正常，未见占位性病变。特殊检查：基因检测：患儿AVPR2基因存在杂合突变（c.808G>A，p.Arg270His），该突变来自母亲（母亲基因检测示相同突变，无临床症状），符合X连锁隐性遗传肾性尿崩症特征；禁水试验：禁水6小时后，患儿出现明显烦躁、哭闹、口唇干燥，尿比重仍为1.001，尿渗透压150mOsm/kg・H₂O，血渗透压升至305mOsm/kg・H₂O，给予去氨加压素（DDAVP）0.1μg/kg皮下注射后1小时，尿比重仍为1.002，尿渗透压160mOsm/kg・H₂O，提示肾脏对AVP不敏感，确诊为肾性尿崩症。二、护理问题与诊断（一）体液不足与肾性尿崩症导致多尿、水分丢失过多有关依据：患儿24小时尿量1520ml（约200ml/kg），远超正常范围；入院时口唇黏膜干燥、眼窝轻度凹陷、皮肤弹性稍差；血渗透压298mOsm/kg・H₂O，高于正常范围，提示体液浓缩。（二）营养失调：低于机体需要量与多饮影响进食、疾病消耗增加有关依据：患儿体重7.6kg，低于同龄儿童标准值20%；近2个月体重不增反降0.3kg；身高71cm，低于同龄儿童标准值9%；家长诉患儿因频繁饮水，每日仅进食配方奶3-4次，每次100-120ml，辅食（米粉、蛋黄）摄入极少，每日不足50g。（三）生长发育迟缓与长期营养不足、疾病导致代谢紊乱有关依据：患儿1岁2个月，体重7.6kg（正常均值9.5kg）、身高71cm（正常均值78cm），均低于WHO儿童生长标准的第3百分位；头围45cm（正常范围），提示生长发育不均衡，以体重、身高落后为主。（四）有皮肤完整性受损的风险与体液不足导致皮肤干燥、尿液刺激皮肤有关依据：患儿皮肤弹性稍差，口唇干燥；每日尿量多，纸尿裤更换频繁，会阴部皮肤长期受尿液刺激，易出现发红、破损；患儿哭闹时易摩擦皮肤，增加皮肤损伤概率。（五）家长焦虑与对疾病认知不足、担心患儿预后及生长发育有关依据：家长反复询问“孩子的病能不能治好”“以后会不会影响身高体重”；夜间陪伴时频繁查看患儿尿量、精神状态，难以入睡；提及既往治疗效果不佳时，情绪低落、语气紧张。（六）知识缺乏（家长）与对肾性尿崩症的病因、治疗方案、护理方法不了解有关依据：家长在入院初期未控制患儿饮水量，认为“孩子渴了就该喝水”；不清楚氢氯噻嗪的用药剂量、时间及不良反应；不会准确记录患儿出入量；对疾病遗传方式及预防措施一无所知。三、护理计划与目标（一）短期目标（入院1周内）患儿体液平衡改善：24小时尿量控制在800-1000ml（约100-130ml/kg），口唇黏膜湿润，眼窝无凹陷，皮肤弹性恢复正常（捏起皮肤后1秒内恢复），血渗透压降至275-290mOsm/kg・H₂O，血钠降至135-145mmol/L。患儿营养摄入增加：每日配方奶摄入量达500-600ml，辅食摄入量达100-150g（包括米粉、蛋黄、菜泥），体重较入院时增长0.2kg以上。家长焦虑缓解：能主动与医护人员沟通，情绪平稳，知晓疾病治疗的基本流程，不再频繁询问“预后”相关问题。家长掌握基础护理知识：能准确记录患儿出入量，知晓每日饮水量控制范围，掌握氢氯噻嗪的正确用药方法。（二）长期目标（出院时及出院后1个月）患儿病情稳定：24小时尿量稳定在800ml左右，无体液不足症状，体重达8.0kg以上，身高无明显落后加重。患儿无并发症：皮肤完整，无发红、破损；无电解质紊乱（血钠、血钾维持在正常范围）。家长护理能力提升：能独立制定患儿饮食计划，识别疾病加重的早期症状（如尿量突然增多、精神萎靡），知晓应急处理方法。患儿生长发育改善：出院后1个月复查，体重增长0.3kg以上，身高增长1cm以上，接近同龄儿童生长曲线的第10百分位。四、护理过程与干预措施（一）体液不足的护理干预出入量监测：入院当天起，为患儿建立“出入量监测表”，每1小时记录1次尿量（使用带刻度的纸尿裤，称重后换算尿量：1g尿液≈1ml），每4小时记录1次饮水量（使用带刻度的奶瓶，精确到ml）；每日总结24小时出入量，绘制“尿量变化曲线”，若尿量突然增加（单次尿量超过150ml/小时）或减少（单次尿量低于30ml/小时），立即报告医生。入院第1天，患儿24小时尿量1480ml，饮水量1850ml；第2天调整饮水后，尿量1200ml，饮水量1500ml；第4天尿量降至950ml，饮水量1200ml；第7天尿量稳定在820ml，饮水量1000ml。补液与饮水管理：遵医嘱给予口服补液（ORS液），每日50-80ml/kg，分多次服用（每次20-30ml，每2小时1次），避免一次性大量饮水导致尿量骤增；根据尿量调整饮水量，若尿量超过100ml/kg，适当减少饮水量（每次减少10ml），若尿量低于80ml/kg，适当增加饮水量（每次增加10ml）；告知家长“少量多次饮水”的重要性，避免患儿因口渴哭闹时一次性给予大量水。入院第3天，患儿因口渴哭闹，家长欲给予200ml水，护士及时制止，改为分5次给予，每次40ml，患儿哭闹缓解，尿量未明显增加。电解质与生命体征监测：每日晨起空腹采血查电解质（血钠、血钾）及血渗透压，若血钠超过145mmol/L，遵医嘱增加口服补液量；每4小时监测1次体温、脉搏、呼吸、血压，若出现体温升高（超过37.5℃），及时物理降温（温水擦浴），避免发热加重水分丢失。入院第1天，患儿血钠148mmol/L，血渗透压298mOsm/kg・H₂O，遵医嘱增加ORS液至80ml/kg，分6次服用；第3天复查血钠143mmol/L，血渗透压288mOsm/kg・H₂O，恢复正常；住院期间，患儿生命体征平稳，无发热。药物护理：遵医嘱调整氢氯噻嗪剂量，从入院前的每次4mg增至每次5mg，每日2次，于早晚餐后30分钟服用（减少胃肠道刺激）；每周查1次血钾，若血钾低于3.5mmol/L，遵医嘱口服10%氯化钾溶液（每次5ml，每日2次），避免氢氯噻嗪导致的低钾血症。入院第5天，患儿血钾3.6mmol/L，无需补钾；第7天复查血钾3.7mmol/L，维持正常。（二）营养失调的护理干预饮食评估与计划制定：入院当天，通过家长访谈了解患儿既往饮食习惯（如喜欢的食物种类、进食时间），结合患儿体重、年龄，制定“个体化饮食计划”：每日7:00（配方奶150ml）、10:00（米粉50g+蛋黄1/2个）、12:30（菜泥30g+配方奶100ml）、15:30（水果泥30g）、18:00（米粉50g+菜泥30g）、21:00（配方奶150ml），总热量约500kcal（满足1岁2个月儿童每日热量需求的90%）。喂养技巧指导：指导家长采用“先喂辅食、后喂水”的方式，避免患儿因饮水过多影响食欲；喂食时营造安静环境，避免分散患儿注意力（如关闭电视、手机）；若患儿拒绝进食，不强迫喂养，间隔30分钟后再尝试，或更换食物种类（如将米粉换成小米糊）。入院第2天，患儿拒绝吃菜泥，护士建议家长将菜泥与米粉混合（菜泥20g+米粉50g），患儿顺利进食40g；第4天，患儿能独立进食米粉50g，无需家长强迫。营养监测：每周测2次体重（固定在晨起空腹、穿纸尿裤前），每2周测1次身高（使用儿童身高测量仪，固定时间）；每日记录进食量，若某餐进食量低于计划的80%，分析原因（如患儿不适、食物口味不佳）并调整。入院第1周，患儿体重从7.6kg增至7.8kg，增长0.2kg；每日配方奶摄入量达550ml，辅食摄入量达120g，符合计划目标。（三）生长发育迟缓的护理干预生长曲线绘制：入院当天，根据患儿年龄、体重、身高，在WHO儿童生长曲线上标记初始位置（体重位于第3百分位以下，身高位于第3-10百分位之间）；每周更新1次生长曲线，对比与正常曲线的差距，若差距缩小，及时告知家长，增强其信心。入院第7天，患儿体重标记升至第3-10百分位之间，身高标记仍在第3-10百分位，家长看到曲线变化后，情绪明显好转。营养强化：在饮食计划基础上，添加“营养强化剂”，如在米粉中加入乳清蛋白粉（每日5g，分2次添加），提高蛋白质摄入；每周给予2次动物肝脏泥（每次10g），补充铁元素，避免贫血影响生长发育。入院第3天开始添加乳清蛋白粉，患儿无过敏反应；第5天给予猪肝泥，患儿顺利进食。运动与睡眠指导：每日上午10:00、下午15:00，协助家长带患儿进行户外活动（如爬行、扶走），每次30分钟，促进骨骼发育；指导家长建立规律的睡眠习惯，每日20:00前入睡，保证每日睡眠时间12-14小时（包括2次日间小睡，每次1.5小时），避免睡眠不足影响生长激素分泌。住院期间，患儿每日户外活动时间达标，睡眠规律，无夜间哭闹。（四）皮肤完整性的护理干预皮肤清洁与保护：每日用温水为患儿清洁皮肤2次（晨起、睡前），清洁时避免使用肥皂、沐浴露（减少皮肤刺激）；清洁后涂抹婴儿专用润肤露（重点涂抹面部、四肢皮肤），保持皮肤湿润；每次更换纸尿裤时，用温水清洁会阴部，蘸干后涂抹护臀膏（含氧化锌成分），避免尿液刺激皮肤。入院第2天，患儿会阴部皮肤轻微发红，加强清洁与护臀膏使用后，第3天发红消退；住院期间，患儿皮肤完整，无破损。纸尿裤选择与更换：为患儿选择透气性好、吸水性强的纸尿裤（尺寸为L号，贴合腰围，不过紧）；每2小时更换1次纸尿裤，若纸尿裤湿透（称重超过100g），立即更换，避免尿液长时间接触皮肤。住院期间，每日更换纸尿裤10-12次，无纸尿裤过敏或皮肤发红加重情况。体位护理：每2小时协助患儿变换体位（仰卧、侧卧交替），避免长时间压迫同一部位皮肤；在患儿身下铺垫柔软的棉质床单，减少皮肤摩擦。住院期间，患儿无压疮或皮肤压红。（五）家长焦虑的护理干预沟通与心理支持：入院当天，护士与家长进行“一对一沟通”，用通俗语言解释肾性尿崩症的病因（基因遗传）、治疗方案（药物+饮食控制），避免使用“罕见病”“难治愈”等易引起焦虑的词汇；告知家长“通过规范护理，患儿可正常生长发育”，并分享“既往类似病例的预后情况”（如某患儿出院后1年，生长发育接近正常儿童）。入院第2天，家长焦虑情绪缓解，主动询问“如何给孩子添加辅食”；第5天，家长能笑着与护士分享“孩子今天多吃了20g米粉”。家庭参与护理：邀请家长参与患儿的日常护理，如协助记录出入量、喂药、清洁皮肤，让家长感受到“自己能为孩子的康复出力”，增强信心；每日向家长反馈患儿的病情变化（如“今天尿量比昨天少了200ml”“体重增长了0.1kg”），让家长直观看到治疗效果。住院期间，家长参与护理的积极性逐渐提高，出院前能独立完成所有基础护理操作。同伴支持：为家长建立“肾性尿崩症患儿家长微信群”，邀请已出院患儿的家长入群，分享护理经验；每周组织1次“家长交流会”，让家长之间互相沟通，缓解孤独感。入院第3天，家长加入微信群后，主动向其他家长询问“如何控制孩子饮水”，获得实用建议后，焦虑进一步缓解。（六）家长知识缺乏的护理干预健康宣教计划制定：根据家长的文化程度（初中），制定“分阶段宣教计划”：入院第1-2天，讲解“出入量记录、饮水量控制”；第3-4天，讲解“药物使用、饮食计划”；第5-6天，讲解“并发症识别、应急处理”；出院当天，讲解“复查安排、家庭护理注意事项”。多样化宣教方式：采用“口头讲解+图文手册+视频演示”的方式进行宣教：制作“肾性尿崩症护理手册”，包含出入量记录表格、饮食搭配示例、药物服用时间表；拍摄“纸尿裤尿量测量”“辅食制作”的视频，供家长反复观看；对重点内容（如应急处理），让家长“复述+演示”，确保掌握。入院第4天，家长能准确复述“尿量突然增多时，先减少饮水量，再联系医生”；第6天，能独立演示“如何制作菜泥”。出院前考核与指导：出院前1天，对家长进行“护理知识考核”，包括出入量记录、药物剂量计算、并发症识别，考核合格（正确率100%）后方可出院；为家长发放“出院指导卡”，包含医生、护士联系方式、复查时间（出院后1周查尿常规、血生化，1个月查生长发育指标）、饮食禁忌（避免高盐食物，如咸菜、腌肉）。出院当天，家长考核通过，能熟练说出所有护理要点。五、护理反思与改进（一）护理效果总结患儿病情改善：住院7天，患儿24小时尿量从1520ml降至820ml，血钠从148mmol/L降至142mmol/L，血渗透压从298mOsm/kg・H₂O降至285mOsm/kg・H₂O，体液不足症状完全缓解；体重从7.6kg增至7.9kg，增长0.3kg，每日饮食摄入量达标；皮肤完整，无并发症；出院时精神状态良好，能正常玩耍。家长护理能力提升：出院时，家长能独立记录出入量、制定饮食计划、正确喂药，识别疾病加重的早期症状；焦虑情绪完全缓解，对患儿预后充满信心。随访效果：出院后1周复查，患儿24小时尿量800ml，血钠140mmol/L，体重8.0kg；出院后1个月复查，体重8.3kg，身高72.5cm，较入院时增长1.5cm，生长发育指标接近同龄儿童第10百分位，无病情反复。（二）护理过程中的不足初期饮水控制沟通不充分：入院第1天，因护士未向家长详细解释“控制饮水的原理”，仅告知“每日饮水量1000ml”，家长担心患儿口渴，擅自增加饮水量（给患儿饮用1850ml），导致当天尿量未明显下降；虽然