基因与遗传病：医院倡议课件

基因与遗传病：医院倡议课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结01ONE前言

前言作为一名在儿科神经专科工作了12年的护士，我常说“疾病有终点，但基因的故事没有句号”。这些年，我在病房里见过太多被遗传病困扰的家庭——有的孩子反复抽搐却查不出原因，有的父母抱着刚确诊罕见病的婴儿在走廊里无声哭泣，有的老人因家族性心肌病失去三代亲人……这些场景像刻刀一样，让我深刻意识到：基因与遗传病的护理，远不是“治病”这么简单，它是一场与生命密码的对话，是对家庭未来的守护，更是医疗工作者不可推卸的责任。近年来，随着基因检测技术的普及（我院2020年遗传病基因检测量较2015年增长470%），越来越多“不明原因”的疾病有了明确诊断，但临床护理的配套却常滞后于诊断速度。我们遇到过家长因不理解基因遗传规律反复追问“是不是我们做错了什么”，也遇到过患者因漏服靶向药导致病情恶化——这些都在提醒我们：遗传病护理需要更系统的知识储备、更细腻的人文关怀，以及更科学的全程管理。

前言今天，我想用一个真实的病例串起整个课件。这是我参与护理两年的患儿小语（化名），一个被脊髓性肌萎缩症（SMA）困扰的4岁女孩。通过她的故事，我们一起梳理基因与遗传病护理的关键点，希望能为临床工作提供参考。02ONE病例介绍

病例介绍第一次见到小语，是2021年9月的门诊。她被妈妈抱在怀里，软得像只小猫——4岁的孩子，头还竖不稳，双腿几乎没有自主活动。妈妈红着眼眶说：“半岁时就发现她翻身慢，一岁还坐不住，跑了7家医院，上个月基因检测才确诊SMAⅠ型。”SMA是单基因隐性遗传病，由SMN1基因缺失或突变引起，发病率约1/10000，会导致脊髓前角运动神经元变性，表现为进行性肌肉无力和萎缩。小语的检测报告显示SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2个（拷贝数越少，病情越重）。入院时查体：神志清楚，反应可；头控Ⅱ级（不能稳定竖头），独坐不能，四肢肌力近端Ⅰ级（仅见肌肉收缩）、远端Ⅱ级（关节能活动但不能抗重力）；呼吸频率32次/分（正常4岁儿童20-25次/分），胸廓起伏弱，咳嗽反射弱；吞咽功能评估（洼田饮水试验）Ⅳ级（分2次以上喝完，有呛咳）；营养状况：体重12kg（低于同年龄第3百分位），血红蛋白102g/L（轻度贫血）。

病例介绍这孩子的病情像一面镜子，照出了遗传病的典型特征：起病隐匿、进行性加重、多系统受累（运动、呼吸、吞咽），且家族史阳性（小语舅舅幼年夭折，推测为SMA）。03ONE护理评估

护理评估面对小语这样的遗传病患儿，护理评估不能局限于“当前症状”，而要像拼拼图一样，把基因背景、疾病自然史、家庭支持系统等要素全部纳入。我们的评估分为三个维度：

生理评估：从基因到器官的连锁反应SMA的核心病理是运动神经元死亡，但“连锁反应”会波及全身：运动功能：四肢肌力、肌张力（小语四肢松软如“软面条”）、关节活动度（长期肌无力导致髋关节脱位风险）；呼吸系统：肋间肌和膈肌受累→肺通气量下降→反复呼吸道感染（小语入院前3个月因肺炎住院2次）；吞咽功能：舌肌和咽喉肌萎缩→误吸风险（妈妈说她喝稀粥都呛过）；营养代谢：高代谢状态（肌肉萎缩导致基础代谢率升高）+摄入不足→营养不良（小语血清前白蛋白150mg/L，低于正常200-400mg/L）。

心理社会评估：被基因“改写”的家庭遗传病的“遗传”二字，会让家长产生强烈的自责感。小语妈妈反复问我：“是不是怀孕时我吃错了药？”“我们再生一个孩子，是不是也会这样？”这种心理负担会影响照护质量——她曾因过度焦虑忘记给小语做呼吸训练。经济压力同样显著：小语用的诺西那生钠注射液（SMA靶向药），首年费用约120万元（2022年医保谈判后降至3.3万元/针），虽然医保覆盖，但家庭仍需承担部分费用；长期护理（翻身、拍背、喂饭）需要至少1名家属全职陪伴，妈妈已辞职。

基因层面的特殊评估这是遗传病护理区别于普通疾病的关键。我们需要协助医生向家属解释：再发风险：下一胎有25%概率患病、50%概率为携带者、25%概率正常；遗传模式：SMA是常染色体隐性遗传，父母均为携带者（小语父母基因检测证实SMN1杂合缺失）；基因治疗进展：除了诺西那生钠，还有SMN2基因激活剂（利司扑兰）、基因替代疗法（Zolgensma），为家庭提供希望。04ONE护理诊断

护理诊断基于评估，小语的主要护理诊断如下（按优先级排序）：低效性呼吸型态与呼吸肌无力、咳嗽反射减弱有关（最危及生命的问题）；有失用综合征的危险与长期肌无力、活动受限有关（影响生存质量的核心）；焦虑（家长）与疾病预后不确定、经济压力有关（影响照护依从性）；营养失调：低于机体需要量与吞咽困难、高代谢状态有关；知识缺乏（家长）缺乏遗传病护理、基因检测意义的相关知识。05ONE护理目标与措施

首要目标：维持有效呼吸，降低肺部感染风险短期目标（1周内）：呼吸频率降至28次/分以下，血氧饱和度≥95%（静息状态）；长期目标（3个月）：减少肺炎发作次数（从每月1次降至每3个月1次）。措施：呼吸功能监测：每4小时监测呼吸频率、节律，每日2次听诊双肺呼吸音（重点听肺底），夜间增加血氧饱和度监测（小语曾在睡眠中出现血氧88%）；辅助排痰：采用“阶梯式拍背法”——手掌呈杯状，从下往上、由外向内叩击背部（避开脊柱），每次5-10分钟，拍背前后予雾化吸入（生理盐水+乙酰半胱氨酸）；呼吸训练：教家长“腹部冲击法”辅助咳嗽（双手置于患儿上腹部，随呼气方向轻压），每日3次吹泡泡训练（用吸管吹温水，增强膈肌力量）；环境管理：病房湿度维持50%-60%，每日紫外线消毒2次，限制探视（小语曾因家属感冒交叉感染）。

核心目标：延缓肌肉萎缩，预防关节挛缩短期目标（2周内）：保持四肢关节活动度（髋关节外展≥90，膝关节伸展≥170）；长期目标（6个月）：维持独坐辅助位（用三角垫支撑），保留部分上肢功能（能抓握小玩具）。措施：被动运动：每日3次关节全范围活动（ROM训练），每个关节活动10-15次（动作要慢，避免暴力）；体位管理：使用抗痉挛体位垫（小语睡的是定制泡沫垫，髋关节外展30、膝关节微屈），每2小时翻身1次（预防压疮同时避免关节长时间处于同一姿势）；

核心目标：延缓肌肉萎缩，预防关节挛缩辅助器具：配置坐姿矫正椅（带胸托和臀托），鼓励每日坐立2-3小时（促进脊柱发育，避免侧弯）；家庭参与：教会妈妈“肌肉按摩法”（用指腹从近端向远端轻推，每次10分钟），强调“即使孩子没反应，也要坚持”。

关键目标：缓解家长焦虑，建立照护信心目标：2周内家长能独立完成拍背、喂饭等基础护理，焦虑评分（GAD-7量表）从18分（重度焦虑）降至10分以下（轻度焦虑）。措施：认知干预：用“基因图谱”通俗解释SMA遗传模式（画两个圈代表父母的SMN1基因，标红缺失部分，说明小语是“两个红圈都遗传了”），告诉妈妈“这不是你的错，是基因的随机组合”；技能培训：开设“一对一护理工作坊”，从“如何正确抱孩子（用托臀法，避免拉伤颈部）”到“喂饭时保持45半卧位”，每一步都让妈妈操作，我们在旁纠正（她第一次喂水时姿势太平躺，小语呛咳了，我握着她的手调整角度）；支持小组：介绍加入“SMA家长互助群”，群里有孩子上小学的家长分享经验（比如“用增稠剂调稀粥，减少呛咳”），让妈妈看到“疾病不是终点，是另一种生活的开始”。

基础目标：改善营养状况，满足生长需求目标：1个月内体重增长0.5kg，血红蛋白升至110g/L以上。措施：饮食调整：将奶粉改为高能量配方（1.5kcal/ml），辅食添加强化铁的米粉（小语贫血与长期摄入不足有关）；喂养技巧：使用软头勺子（避免损伤口腔），每次喂5-10ml，间隔10秒（给吞咽时间）；呛咳时立即停止，侧头拍背；营养监测：每周测体重（晨起空腹），每月查血常规、血清前白蛋白，根据结果调整饮食（小语后来加了营养补充剂“小安素”）。06ONE并发症的观察及护理

并发症的观察及护理遗传病的病程长、累及系统多，并发症往往是“压垮骆驼的最后一根稻草”。小语住院期间，我们重点防范了以下并发症：

肺部感染：最常见的“隐形杀手”观察要点：体温＞37.5℃（SMA患儿基础代谢率高，低热可能是感染信号）、呼吸频率突然增快（＞35次/分）、痰液变稠变黄、血氧饱和度下降（＜92%）。护理：一旦怀疑感染，立即留取痰培养，遵医嘱使用抗生素（小语曾用头孢曲松）；加强拍背（每2小时1次），必要时吸痰（负压不超过100mmHg，避免损伤气道）；抬高床头30，促进肺扩张。

压疮：长期卧床的“无声伤害”观察要点：骨突处（骶尾、髋部、脚踝）皮肤发红（压之不褪色）、出现水疱或破溃。护理：使用气垫床（小语用的是交替充气型），翻身时避免拖、拉、拽；每日用温水清洁皮肤，涂抹赛肤润保护；已发红部位用透明贴覆盖（促进局部血液循环）。

心理行为问题：被忽视的“精神并发症”观察要点：小语曾因长期限制活动出现烦躁（哭闹时间延长）、拒绝进食（含着勺子不吞咽）。护理：增加感官刺激（用彩色摇铃、捏响玩具），每日播放儿歌（她最爱听《小星星》）；鼓励妈妈多和她说话（“小语今天又进步了，能握妈妈的手指啦”）；必要时请儿童心理科会诊（我们科有固定合作的心理医生）。07ONE健康教育

健康教育遗传病护理的关键在“院外”，我们通过“三步法”对小语一家进行健康教育：

住院期：从“被动接受”到“主动学习”1疾病知识：用图卡讲解“基因-运动神经元-肌肉”的病理链，强调“靶向药能延缓但不能治愈，护理同样重要”；2操作示范：现场演示吸痰管的正确使用（长度不超过咽喉部）、胃管鼻饲的注意事项（小语后来因吞咽困难需短期鼻饲）；3答疑手册：整理常见问题（“发烧了能不能用退烧药？”“打疫苗有风险吗？”），附联系电话（我们科有护士专门负责院外随访）。

出院后：从“医院护理”到“家庭护理”随访计划：出院后第1周、1个月、3个月门诊复查（查肌酸激酶、肺功能、基因治疗效果）；应急指南：制作“急救卡”（写清姓名、诊断、目前用药、责任护士电话），重点标注“出现呼吸暂停立即拍背+拨打120”；资源链接：推荐“中国SMA关爱中心”公众号（定期推送新药信息、护理技巧），联系当地残联申请辅助器具（小语后来申请到了轮椅）。

生育指导：为家庭未来“按下暂停键”产前诊断：下次怀孕8-12周可取绒毛或羊水做SMN1基因检测；辅助生殖：若担心再发风险，可考虑第三代试管婴儿（PGT-M）筛选正常胚胎；心理支持：告诉他们“生育是权利，不是义务”，不必因“弥补”而仓促决定。小语爸妈曾犹豫是否再生，我们联合遗传咨询门诊为他们做了详细指导：08ONE总结

总结两年后的今天，小语已经能扶着助行器走两步了——她的进步，是基因检测技术的突破（诺西那生钠让运动神经元“起死回生”），是多学科团队的协作（神经科、呼吸科、营养科、心理科），更是家庭护理的坚守（妈妈把护理