(2025年)医学遗传学习题+参考答案解析

(2025年)医学遗传学习题+参考答案解析一、选择题1.人类染色体中，形态最小的是（）A.21号染色体B.22号染色体C.Y染色体D.1号染色体E.18号染色体参考答案：A解析：人类染色体中，21号染色体形态最小。22号染色体形态并非最小；Y染色体有其特定形态和大小特征，但不是最小的；1号染色体是最大的染色体；18号染色体大小也不是最小的。所以答案选A。2.下列哪种疾病不属于单基因遗传病（）A.白化病B.血友病C.唇裂D.苯丙酮尿症E.红绿色盲参考答案：C解析：单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病。白化病、血友病、苯丙酮尿症、红绿色盲都属于单基因遗传病。而唇裂是多基因遗传病，是由多对基因和环境因素共同作用引起的。所以答案选C。3.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（）A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体E.以上都不是参考答案：D解析：随体是指近端着丝粒染色体短臂末端的球形小体。端着丝粒染色体、中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体一般不具有随体。所以答案选D。4.基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→tRNA→蛋白质D.DNA→mRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质参考答案：D解析：基因表达过程中，遗传信息的流动方向是从DNA转录为mRNA，再通过翻译过程将mRNA上的遗传信息转变为蛋白质。选项A方向错误；hnRNA是mRNA的前体，最终还是要形成mRNA参与翻译，B选项不完整准确；tRNA主要是在翻译过程中转运氨基酸，C选项错误；rRNA参与核糖体的组成，E选项也不符合遗传信息流动的主要过程。所以答案选D。5.染色体非整倍性改变的机制可能是（）A.染色体断裂B.染色体核内复制C.染色体倒位D.染色体不分离E.染色体易位参考答案：D解析：染色体非整倍性改变是指细胞中染色体数目偏离正常的整倍数。染色体不分离是导致染色体非整倍性改变的主要机制，包括减数分裂不分离和有丝分裂不分离。染色体断裂、倒位、易位主要导致染色体结构的改变；染色体核内复制会导致染色体数目成倍增加，但不是非整倍性改变。所以答案选D。6.下列关于X连锁隐性遗传的特点，错误的是（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者的父亲一定是患者C.男性患者的女儿一定是携带者D.有连续传递现象E.男性患者的致病基因来自母亲参考答案：D解析：X连锁隐性遗传的特点有：男性患者多于女性患者，因为男性只有一条X染色体，只要携带致病基因就会发病；女性患者的父亲一定是患者，因为女性患者的两条X染色体都携带致病基因，其中一条必然来自父亲；男性患者的女儿一定是携带者，因为父亲会将携带致病基因的X染色体传给女儿；男性患者的致病基因来自母亲。而X连锁隐性遗传通常是隔代遗传，而不是连续传递。所以答案选D。7.线粒体遗传属于（）A.显性遗传B.隐性遗传C.多基因遗传D.母系遗传E.伴性遗传参考答案：D解析：线粒体遗传的特点是母系遗传，因为受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，所以线粒体基因的传递是通过母亲传递给子女。它不属于显性遗传、隐性遗传和伴性遗传的范畴；多基因遗传是由多对基因和环境因素共同作用，与线粒体遗传不同。所以答案选D。8.下列哪种碱基不存在于DNA中（）A.腺嘌呤（A）B.鸟嘌呤（G）C.胞嘧啶（C）D.尿嘧啶（U）E.胸腺嘧啶（T）参考答案：D解析：DNA的碱基组成是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）；而尿嘧啶（U）是RNA特有的碱基，不存在于DNA中。所以答案选D。9.一个家庭中有两个以上成员患同一种疾病，称为（）A.遗传病B.先天性疾病C.家族性疾病D.多基因病E.单基因病参考答案：C解析：家族性疾病是指一个家庭中有两个以上成员患同一种疾病，但不一定是遗传病，可能是由环境因素或共同的生活方式等引起。遗传病是指遗传物质改变所引起的疾病；先天性疾病是指出生时就存在的疾病，不一定是遗传因素导致；多基因病和单基因病是遗传病的不同类型。所以答案选C。10.减数分裂中，同源染色体的联会发生在（）A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期参考答案：B解析：在减数分裂的偶线期，同源染色体开始两两配对，即发生联会。细线期染色体呈细线状；粗线期发生同源染色体的非姐妹染色单体之间的交换；双线期联会的同源染色体开始分离；终变期染色体进一步缩短变粗，核仁、核膜消失。所以答案选B。二、名词解释1.遗传异质性参考答案：遗传异质性是指表现型相同而基因型不同的现象。它可分为基因座异质性和等位基因异质性。基因座异质性是指同一表现型可由不同基因座的基因突变引起，例如先天性聋哑，可由多个不同基因座的突变导致；等位基因异质性是指同一基因座上不同的基因突变可引起相同或相似的表现型。解析：遗传异质性的存在使得一些疾病的遗传方式和发病机制变得复杂。在临床诊断和遗传咨询中，了解遗传异质性有助于准确判断疾病的遗传基础，制定更合理的诊断和治疗方案。2.染色体组参考答案：染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。例如，人类的一个染色体组包含22条常染色体和1条性染色体（X或Y）。解析：染色体组的概念是理解染色体数目变异等遗传学现象的基础。在多倍体、单倍体等生物的遗传分析中，染色体组的判断和研究具有重要意义。3.基因频率参考答案：基因频率是指在一个群体中，某一基因在该位点上可能出现的基因总数中所占的比例。例如，在一个群体中，某基因座上有A和a两个等位基因，若A基因的数量为m，a基因的数量为n，那么A基因的频率p=m/(m+n)，a基因的频率q=n/(m+n)，且p+q=1。解析：基因频率是群体遗传学中的重要概念，它反映了群体中基因的分布情况。通过研究基因频率的变化，可以了解群体的遗传结构和进化趋势，对于研究生物的进化、遗传平衡等具有重要意义。4.遗传印记参考答案：遗传印记是指来自双亲的基因或染色体存在着功能上的差异，因此子女来自父方与来自母方的基因表达可以不同。这种差异是由于基因在生殖细胞分化过程中受到不同的修饰（如DNA甲基化等）而产生的。例如，某些疾病，当致病基因来自父方和母方时，其临床表现可能不同。解析：遗传印记现象打破了传统的孟德尔遗传规律中基因表达不受亲代来源影响的观念。它在一些遗传性疾病的发生、发展和遗传咨询中具有重要意义，提示我们在分析疾病遗传时要考虑基因的亲代来源。5.嵌合体参考答案：嵌合体是指一个个体内同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系。它可以是染色体数目嵌合，如46,XX/47,XX,+21；也可以是染色体结构嵌合。嵌合体的产生主要是由于受精卵在早期卵裂过程中发生染色体不分离或染色体丢失等原因。解析：嵌合体个体的临床表现和遗传咨询较为复杂，其症状的严重程度和表现形式取决于不同核型细胞系的比例和分布。在临床诊断中，准确判断嵌合体的类型和比例对于评估患者的病情和预后非常重要。三、简答题1.简述多基因遗传病的特点。参考答案：（1）群体发病率较高，多基因遗传病在人群中的发病率一般高于0.1%，常见的如高血压、糖尿病、冠心病等。（2）有家族聚集倾向，但无明显的孟德尔遗传方式。患者亲属的发病率高于群体发病率，但不像单基因遗传病那样呈现典型的系谱特征，如连续传递或隔代传递等。（3）发病率有种族（或民族）差异，不同种族或民族由于遗传背景和环境因素的不同，多基因遗传病的发病率可能存在差异。（4）患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同，均为1/2。（5）随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低。例如，患者一级亲属（父母、子女、同胞）的发病风险较高，二级亲属（祖父母、外祖父母、叔伯姑舅姨等）的发病风险明显降低，三级亲属（堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等）的发病风险更低。（6）近亲婚配时，子女发病风险增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著。解析：多基因遗传病是由多对基因和环境因素共同作用引起的疾病。这些特点反映了多基因遗传病遗传机制的复杂性，在临床实践中，了解这些特点有助于对多基因遗传病进行准确的诊断、遗传咨询和疾病预防。2.简述线粒体基因组的特点。参考答案：（1）线粒体基因组是双链环状DNA，相对分子质量小，结构简单。（2）线粒体DNA（mtDNA）具有半自主性，它能够独立进行复制、转录和翻译，但需要核基因编码的一些蛋白质和酶的参与。（3）mtDNA具有母系遗传的特点，因为受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，所以线粒体基因只能通过母亲传递给子女。（4）mtDNA具有高突变率，其突变率比核DNA高10-20倍。这可能是由于mtDNA缺乏有效的修复机制，且直接暴露于线粒体产生的活性氧中。（5）mtDNA的遗传密码与核DNA有所不同，例如，在线粒体遗传密码中，UGA编码色氨酸，而在核DNA中UGA是终止密码子。解析：线粒体基因组的这些特点决定了线粒体相关疾病的遗传方式和发病机制与核基因疾病有所不同。在研究线粒体疾病、人类进化等方面，了解线粒体基因组的特点具有重要意义。3.简述染色体结构畸变的类型及产生机制。参考答案：染色体结构畸变的类型主要有：（1）缺失：染色体部分片段的丢失。可分为末端缺失和中间缺失。产生机制是染色体发生断裂后，无着丝粒的片段丢失。（2）重复：染色体上某一片段增加了一份或几份。其产生机制可能是同源染色体之间的不等交换或染色体片段的插入等。（3）倒位：染色体某一片段的位置发生180°颠倒。可分为臂内倒位和臂间倒位。倒位的产生是由于染色体发生两次断裂，中间片段旋转180°后重新连接。（4）易位：染色体的片段位置发生改变。常见的有相互易位和罗伯逊易位。相互易位是两条非同源染色体之间发生片段交换；罗伯逊易位是两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或其附近断裂后，长臂和长臂重接，短臂和短臂重接或丢失。易位的产生是由于染色体断裂后错误连接。（5）环状染色体：染色体的长臂和短臂末端同时发生断裂，含有着丝粒的片段两端连接形成环状。（6）等臂染色体：一条染色体的两个臂在形态和遗传物质上完全相同。其形成是由于染色体着丝粒横裂，使两条姐妹染色单体的长臂和短臂分别形成等臂染色体。解析：染色体结构畸变会导致基因的数量和排列顺序发生改变，从而可能引起染色体病和某些遗传性疾病。了解其类型和产生机制有助于对染色体异常疾病的诊断和研究。4.简述单基因遗传病的遗传方式及特点。参考答案：单基因遗传病的遗传方式主要有以下几种：（1）常染色体显性遗传（AD）：特点：①患者的双亲中往往有一方是患者；②患者的同胞中约有1/2患病，且男女患病机会均等；③连续传递，即每代都可能有患者；④双亲无病时，子女一般不会发病（除非发生新的基因突变）。例如，多指症、Huntington舞蹈病等。（2）常染色体隐性遗传（AR）：特点：①患者的双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者；②患者的同胞中约有1/4患病，男女患病机会均等；③不连续传递，即往往是散发的；④近亲婚配时，子女发病风险明显增高。如白化病、苯丙酮尿症等。（3）X连锁显性遗传（XD）：特点：①女性患者多于男性患者，但女性患者病情常较轻；②患者的双亲中必有一方是患者；③男性患者的女儿全部患病，儿子全部正常；女性患者的子女各有1/2患病；④连续传递。例如，抗维生素D佝偻病。（4）X连锁隐性遗传（XR）：特点：①男性患者多于女性患者；②男性患者的致病基因来自母亲，将来只能传给女儿；③女性患者的父亲一定是患者，母亲是携带者或患者；④有隔代遗传现象，即往往是外祖父通过女儿将致病基因传给外孙。如红绿色盲、血友病等。（5）Y连锁遗传：特点：致病基因位于Y染色体上，只有男性发病，且父传子，子传孙，呈全男性遗传。如外耳道多毛症。解析：不同的单基因遗传病遗传方式具有不同的特点，掌握这些特点有助于对单基因遗传病进行准确的诊断、遗传咨询和家系分析，为疾病的预防和治疗提供依据。四、论述题1.试论述遗传咨询的主要步骤和内容。参考答案：遗传咨询是由咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的发生、再发风险等问题进行一系列的交谈和讨论，以帮助咨询者做出合理的决策。主要步骤和内容如下：（1）明确诊断-详细询问病史：包括患者本人及其家族成员的健康状况、疾病发生情况、生育史等。了解疾病的发生时间、症状表现、治疗经过等信息。-进行体格检查：对患者进行全面的体格检查，特别注意与遗传病相关的体征，如特殊面容、肢体畸形等。-实验室检查和辅助检查：根据具体情况，选择合适的实验室检查，如染色体分析、基因检测、生化检查等，以明确疾病的诊断和遗传类型。辅助检查如影像学检查等也有助于了解疾病的病变程度。（2）确定遗传方式根据诊断结果和家系调查，确定疾病的遗传方式。对于单基因遗传病，要判断是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传还是Y连锁遗传；对于多基因遗传病，要了解其遗传特点和影响因素。（3）再发风险估计-单基因遗传病：根据遗传方式和家系情况，运用孟德尔遗传定律进行再发风险估计。例如，对于常染色体显性遗传病，若患者为杂合子，其子女的再发风险为1/2；对于常染色体隐性遗传病，若双亲均为携带者，其子女的再发风险为1/4。-多基因遗传病：再发风险估计较为复杂，通常根据群体发病率、患者与亲属的亲缘关系、病情严重程度等因素进行综合估计。一般来说，患者病情越严重、亲属关系越近，再发风险越高。-染色体病：根据染色体畸变的类型和程度，估计再发风险。例如，染色体数目异常的再发风险相对较低，但染色体结构畸变的再发风险可能较高，尤其是平衡易位携带者。（4）提出对策和建议-生育指导：根据再发风险的高低，为咨询者提供生育建议。对于再发风险较高的情况，可建议采取避孕、绝育、人工授精、植入前诊断等措施；对于再发风险较低的情况，可在孕期进行产前诊断。-疾病预防和治疗：向咨询者介绍疾病的预防方法和治疗措施，如饮食控制、药物治疗、康复训练等。对于一些可以通过早期干预预防的遗传病，要强调早期诊断和治疗的重要性。-心理支持：遗传咨询过程中，咨询者可能会产生焦虑、恐惧等心理反应。咨询医师要给予心理支持，帮助咨询者正确对待疾病和遗传问题，树立积极的生活态度。（5）随访和扩大咨询对咨询者进行定期随访，了解其生育情况和疾病发展情况，及时调整建议和措施。同时，对咨询者的家族成员进行扩大咨询，以便早期发现潜在的患者，采取相应的预防和治疗措施。解析：遗传咨询是预防遗传病发生、提高人口素质的重要手段。通过系统的步骤和全面的内容，遗传咨询可以为咨询者提供准确的信息和合理的建议，帮助他们做出科学的决策，减少遗传病的发生和危害。2.试论述基因治疗的概念、策略和面临的问题。参考答案：（1）基因治疗的概念基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。广义的基因治疗还包括通过基因调控等手段来改变细胞的生物学行为，从而治疗疾病。（2）基因治疗的策略-基因置换：用正常基因原位替换致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态。这是最理想的基因治疗策略，但目前技术难度较大。-基因增补：将正常基因导入靶细胞，通过表达正常产物来补偿缺陷基因的功能，而致病基因本身并未除去。例如，对于某些遗传性酶缺乏症，可导入正常的酶基因以补充酶的不足。