专题09 伴性遗传和人类遗传病-2021-2025全国高考生物真题分类汇编

专题9伴性遗传与人类遗传病考点五年考情（2021-2025）命题趋势知识1伴性遗传（5年23考）考点01性染色体的分析2022·河北2022·北京伴性遗传的应用是近五年高考的高频考点，选择题和简答题中均有出现，常结合系谱图和实验数据，考察遗传方式和遗传概率的计算考点02伴性遗传的应用2025·北京2023·山东考点03遗传系谱图分析2025·湖北2025·山东知识2人类遗传病（5年2考）考点04人类遗传病及其监测与预防2025·湖南2022·广东考点01性染色体的分析1．[2022年河北高考真题]研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如下图。下列叙述错误的是()A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇2．[2022年北京高考真题]控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是()A.果蝇红眼对白眼为显性B.亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子C.具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性D.例外子代的出现源于母本减数分裂异常考点02伴性遗传的应用3．[2025年北京高考真题]抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是()A.男孩100% B.女孩100% C.男孩50% D.女孩50%4．[2023年山东高考真题]某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是()A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.05．[2023年广东高考真题]鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是()A.正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样B.分别从F1代群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退C.为缩短育种时间应从F1代群体Ⅰ中选择父本进行杂交D.F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡6．[2022年湖南高考真题]果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表型及比例为灰身长翅:灰身截翅:黑身长翅:黑身截翅=9∶3∶3∶1。F2表型中不可能出现()A.黑身全为雄性 B.截翅全为雄性 C.长翅全为雌性 D.截翅全为白眼7．[2021年山东高考真题]小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生，在X染色体上无等位基因，带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1，F1小鼠雌雄间随机杂交得F2，则F2小鼠中雌雄比例可能为()A.4：3 B.3：4 C.8：3 D.7：88．[2025年北京高考真题]Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。（1）两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。①家系1的II-2是携带者的概率为_________。②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是__________。（2）基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有_________。（3）r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是__________。（4）将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释_______。9．[2022年广东高考真题]《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：（1）自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白酶抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为________________。（2）家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是________________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________________只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。（3）研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色（B）和白色（b）由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。如图为方案实施流程及得到的部分结果。统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近，有两组（Ⅱ、Ⅲ）的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析：①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________________染色体上。②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是________________（如存在基因缺失，亦用b表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由。考点03遗传系谱图分析10．[2025年山东高考真题]某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为()A.3/64 B.3/32 C.1/8 D.3/1611．[2025年湖北高考真题]研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知II-I不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是()A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白D.若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/212．[2024年山东高考真题]如题图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列说法错误的是（）A．该病遗传方式不可能是伴Y染色体遗传B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅲ-2一定为杂合子C．若Ⅲ-5正常，则Ⅲ-2患该病的可能性是50%D．若Ⅱ-2正常，则无法依据Ⅲ-2是否患病来确定该病遗传方式13．[2023年河北高考真题]某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是()A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，子女患病概率相同B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子D.Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/214．[2022年湖北高考真题]如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是()A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子C.若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/215．[2021年北京高考真题]下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。对该家系分析正确的是()A.此病为隐性遗传病 B.III-1和III-4可能携带该致病基因C.II-3再生儿子必为患者 D.II-7不会向后代传递该致病基因16．[2021年湖南高考真题]有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力。原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是()A.Ⅱ1的基因型为XaYB.Ⅱ2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C.Ⅰ1的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因a的频率将会越来越低17．[2021年湖北高考真题]人类的ABO血型是由常染色体上的基因IA、IB和i三者之间互为等位基因决定的。IA基因产物使得红细胞表面带有A抗原，IB基因产物使得红细胞表面带有B抗原。IAIB基因型个体红细胞表面有A抗原和B抗原，ii基因型个体红细胞表面无A抗原和B抗原。现有一个家系的系谱图（如图），对家系中各成员的血型进行检测，结果如表，其中“+”表示阳性反应，“-”表示阴性反应。个体1234567A抗原抗体++-++--B抗原抗体+-++-+-下列叙述正确的是()A.个体5基因型为IAi，个体6基因型为IBiB.个体1基因型为IAIB，个体2基因型为IAIA或IAiC.个体3基因型为IBIB或IBi，个体4基因型为IAIBD.若个体5与个体6生第二个孩子，该孩子的基因型一定是ii18．[2022年河北高考真题]囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图。下列叙述正确的是()A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/319．[2021年江苏高考真题]短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是()A.该病为常染色体遗传病B.系谱中的患病个体都是杂合子C.VI1是患病男性的概率为1/4D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子20．[2021年河北高考真题]杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是()A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/400021．[2024年湖北高考真题]某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________（填序号）。①血型②家族病史③B超检测结果（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________（填序号），判断理由是________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________（填序号）。（3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图________（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是________。（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______。22．[2022年山东高考真题]果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。（1）据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是______。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是______。（2）用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果______（填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是______。（3）以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路：_______；预期结果并得出结论：______。（4）若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果______（填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是______。23．[2024年广东高考真题]遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。回答下列问题：(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是_________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，N2生育一个患病子代的概率为_________(列出算式即可)。(2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：_________。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较_________的差异。(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病?作出判断并说明理由：_________。考点04人类遗传病及其监测与预防24．[2022年广东高考真题]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是()A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视25．[2025年湖南高考真题]已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是()A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病

参考答案与解析考点01性染色体的分析1．答案：D解析：A、分析题意，子一代红眼果蝇相互交配，子二代的比例为8:4:3:1，是9:3:3:1的变形，说明奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制，A正确；B、根据F1互交所得F2中红眼雌：红眼雄：伊红眼雄：奶油眼雄=8:4:3∶1可知，眼色的遗传与性别相关联，若果蝇眼色受两对基因控制，则一对基因位于常染色体上，另一对基因位于X染色体上。设相关基因为A/a、B/b，根据F2的性状分离比可知，F1红眼雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，而F2中红眼雌蝇占8/16，红眼雄蝇占4/16，伊红眼雄蝇占3/16，奶油眼雄蝇占1/16，可知F2中红眼雌蝇的基因型为A_XBX﹣、aaXBX-，红眼雄蝇的基因型为A_XBY、aaXBY，伊红眼雄蝇的基因型为A_XbY，奶油眼雄蝇的基因型为aaXbY，则F1红眼雌蝇的基因型共有2×2＋2=6种，B正确；C、F1红眼雌蝇（AaXBXb）与F2伊红眼雄蝇（1/3AAXbY、2/3AaXbY）杂交，得到伊红眼雌蝇（A_XbXb）的概率为1/3×1/4+2/3×3/4×1/4=5/24，C正确；D、若F2雌蝇的基因型为AAXBXB，则其与F2的三种眼色雄蝇杂交都不能得到奶油眼雌蝇，D错误。故选D。2．答案：B解析：A、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，可判断果蝇红眼对白眼为显性，A正确；B、母本进行了异常的减数分裂，产生了XX、X、O三种类型的配子，B错误；C、由图可知，XXY的个体为雌性，具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性，C正确；D、例外子代的出现是源于母本减数分裂异常，出现了不含X染色体的卵细胞或含有两条X染色体的卵细胞，D正确。故选B。考点02伴性遗传的应用3．答案：B解析：抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病,设相关基因为A/a,正常女子的基因型为XX,男患者的基因型为XY,二者所生子女患该病的概率为1/2,其中女孩(XX)必患病,男孩(XY)都不患病,故B符合题意。4．答案：A解析：结合题中信息分析可知，雌性亲本的基因型为XGXg，雄性亲本的基因型为XGY或XgY。已知受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。雌性亲本的基因型为XGXg（黑色或灰色），当雄性亲本的基因型为XGY（白色）时，F1的基因型为XGY（白色）、XgY（白色）、XGXG（黑色）、XGXg（黑色），亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占的比例为1/3（母本表现为灰色）或1/2（母本表现为黑色）。当雄性亲本的基因型为XgY（白色）时，F1的基因型为XGY（白色）、XgY（白色）、XGXg（灰色）、XgXg（灰色），亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占的比例为0（母本表现为灰色）或1/6（母本表现为黑色）。综上所述，A符合题意。5．答案：C解析：解法一：分析题意可知，正反交亲本的基因型为FFZDW（♀卷羽正常）和ffZdZd（♂片羽矮小）、ffZdW（♀片羽矮小）和FFZDZD（♂卷羽正常），F1中群体Ⅰ雌性个体（FfZdW）表现为半卷羽矮小，雄性个体（FfZDZd）表现为半卷羽正常，群体Ⅱ中雌雄个体（FfZDW、FfZDZd）均表现为半卷羽正常，正交和反交获得的F1个体表型和亲本不一样，A正确。解法二：卷羽亲代的基因型是FF，片羽亲代的基因型是ff，F1的基因型为Ff，表现为半卷羽，A正确。近交衰退产生的原因是近交增加了有害等位基因纯合的概率，导致个体适应能力下降，F1群体Ⅰ和群体Ⅱ来自不同的亲本杂交，分别从F1群体Ⅰ和群体Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退，B正确。根据题意，需要获取体型矮小的卷羽鸡（FFZdZd和FFZdW），故需要F1中基因型为ZdW（雌性）与ZDZd（雄性）的个体杂交，故需要从F1群体Ⅰ中选择母本进行杂交，C错误。结合以上分析可知，杂交后的F2中可获得基因型为FFZdZd和FFZdW的目的性状能够稳定遗传的种鸡，D正确。6．答案：AC解析：本题考查自由组合定律的实质与应用。由F2中体色与翅型的表现型及比例可知，控制体色与翅型的基因在两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，且灰身对黑身为显性，长翅对截翅为显性，假设眼色、体色和翅型分别受基因A/a、B/b、C/c控制。若基因B/b在X染色体上，黑身雌果蝇(XbXb)与灰身雄果蝇(XBY)杂交，F1的基因型为XBXb、XbY，F1相互杂交所得F2中黑身个体有雌性也有雄性，A项符合题意；若基因C/c在X染色体上，长翅雌果蝇(XCXC)与截翅雄果蝇(XcY)杂交，F1的基因型为XCXc、XCY，F1相互杂交所得F2中截翅全为雄性，长翅有雌性也有雄性，B项不符合题意，C项符合题意；若控制眼色和翅型的基因都在X染色体上，红眼长翅雌果蝇(XACXAC)与白眼截翅雄果蝇(XacY)杂交，F1的基因型为XACXac，XACY，F1相互杂交所得F2中截翅全为白眼，D项不符合题意。7．答案：ABD解析：本题考查伴性遗传的相关知识。由题意可知，基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，则由该受精卵发育形成的小鼠的基因型可记为XY，将该小鼠与另一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交，则该雄鼠的基因型可能是XYS、XSY、XXS、XSXS、XSYS，若两条性染色体都含S基因，则F1全为雄性，无法随机杂交得F2，故该雄鼠的基因型只可能是XYS、XSY、XXS。由以上分析及题意可知，如果雄鼠的基因型是XYS，由于YSY致死，所以F1中XX：XY：XYS=1：1：1，雌性：雄性=2：1，当F1杂交，雌性产生的配子及比例为3X=1Y，雄性产生的配子及比例为1X：1YS，随机交配后得到的F2的基因型及比例为3XX：3XYS：1XY：lYSY(致死)，即雌性：雄性=4：3；如果雄鼠的基因型是XSY，则F1中XSX：XSY：XY=1：1：1，雄性：雌性=2：1，雄性可以产生的配子及比例为1X：2XS：1Y，雌性产生的配子及比例为1X：1Y，随机交配后得到的F2的基因型及比例为1XX：2XY：2XSX：2XSY：1YY(致死)，雌性：雄性=3：4；如果雄鼠的基因型是XSX，则F1中XSX：XSY：XX：XY=1：1：1：1，雌性：雄性=1：1，雌性产生的配子及比例为3X：1Y，雄性产生的配子及比例为2XS：1X：1Y，随机交配后得到的F2的基因型及比例为6XSX：2XSY：3XX：4XY：1YY(致死)，即雌性：雄性=7:8。8．答案：.(1)①2/3；②家系1、2患病分别由不同的基因突变所致(2)ggRr、Cgrr(3)绿色荧光强度下降不明显,红色荧光强度明显降低(4)条件:无致病性、低免疫原性、精准递送等。解释:选择“复制缺陷性”的病毒载体是为了防止病毒在体内失控扩散,避免引发疾病;选择“低免疫原性”的病毒载体是为了最大限度地减少有害免疫反应,保护靶细胞免受免疫攻击,确保治疗基因的长期有效表达,并保留未来再治疗的可能性;精准递送能实现靶向治疗,提高治疗效果,并减少副作用。解析：(1)①由题可知,Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病,说明I-1和I-2均为杂合子,假设家系1患病是单基因A突变所致,则Ⅱ-2的基因型为1/3AA、2/3Aa,所以家系1的Ⅱ-2是携带者的概率为2/3。②假设家系1、2患病均由单基因A突变所致,则两家系遗传系谱图(含相应个体的基因型)如图所示:则家系1的Ⅱ-1(aa)与家系2的Ⅱ-2(aa)之间婚配,所生子女的基因型均为aa,均患病,与题意不符,该假设错误。假设家系1患病由单基因A突变所致,家系2患病由单基因B突变所致,则两家系遗传系谱图(含相应个体的基因型)如图所示:则家系1的Ⅱ-1(aaBB)与家系2的Ⅱ-2(AAbb)之间婚配,所生子女的基因型均为AaBb,均不患病,该假设正确。因此家系1、2患病分别由不同的基因突变所致。(2)表型正常的GgRr小鼠间杂交F1表型比例为9:6:1,是9:3:3:1的变式,说明这两对等位基因独立遗传。根据题干知:gg表现为α型,rr表现为γ型,而双突变体小鼠ggrr表现为α型,F1表型及占比为正常9/16、α型3/8、γ型1/16,据此推出基因型为GGrr的个体表现为γ型,ggrr、ggR_表现为α型,由于基因互作基因型为Ggrr的个体也表现为α型。因此F1的α型个体中杂合子的基因型为ggRr、Ggrr。(3)题眼一该药物应当增强RN稳定性但不抑制蛋白酶体功能.实验逻辑如下。不加药时:两种融合蛋白均被蛋白酶体降解,红、绿荧光强度均明显降低。加药后:RN稳定性增强,绿色荧光蛋白-RN的荧光强度下降不明显,红色荧光蛋白-某蛋白的荧光强度明显降低。这一结果可表明药物具有选择性,仅针对RN稳定性进行干预,而不干扰蛋白酶体的功能,符合安全性要求。(4)将野生型R基因连接到病毒载体上,再导入患者内耳或视网膜细胞,是治疗USH的另一种思路,这是利用基因工程进行治疗。为避免对患者的潜在伤害,保证治疗的安全性,用作载体的病毒必须满足以下条件:无致病性[病毒载体必须去除复制能力(如删除复制必需位点),防止在宿主体内复制或引发疾病]、低免疫原性[尽量降低载体引发的免疫反应(如删除病毒毒性基因),避免免疫攻击]、精准递送[通过改造衣壳蛋白或启动子(如组织特异性启动子)实现靶向递送,减少脱靶效应]、无整合风险等。9.（1）答案：协同进化解析：本题考查伴性遗传的相关知识。不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，即为协同进化。（2）答案：3/64；50解析：三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传，说明控制这三对性状的三对等位基因的遗传遵循自由组合定律，将三对基因均杂合的亲本杂交，则F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是3/4×1/4×1/4=3/64。若题述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，子代总卵数为8×400=3200（枚），其中虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕比例为1/4×1/4×1/4=1/64，即3200×1/64=50（只）。（3）答案：①常；②bbZWB；③Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子（基因型为bbZBZ），与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别。解析：黑壳卵经射线照射后，携带B基因的染色体片段转移到其他染色体上，转移情况可分为三种，即携带B基因的染色体片段可转移到常染色体上、Z染色体上或W染色体上。辐射诱变黑壳卵（Bb），将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕（bb）杂交，统计子代的黑壳卵孵化后雌雄家蚕的数目，结合图中的三组结果分析，Ⅰ组黑壳卵家蚕中雌雄比例接近1：1，说明该性状与性别无关，即携带B基因的染色体片段转移到了常染色体上；Ⅱ组黑壳卵家蚕全为雌性，说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上；Ⅲ组黑壳卵家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。②Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上，再结合题中信息，如存在基因缺失，亦用b表示，则亲本雌蚕的基因型为bbZWB，其与白壳卵雄蚕（bbZZ）杂交，子代中雌蚕的基因型为bbZWB（黑壳卵），雄蚕的基因型为bbZZ(白壳卵)，可以在卵期通过卵壳颜色区分性别。将子代黑壳卵雌蚕与白壳卵雄蚕杂交，后代类型保持不变，故这种杂交模式可持续应用于生产实践中。③Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上，亲本雌蚕的基因型为bbZBW，其与白壳卵雄蚕bbZZ杂交，子代中雌蚕的基因型为bbZW（白壳卵），雄蚕的基因型为bbZBZ（黑壳卵）。再将黑壳卵雄蚕（bbZBZ）与白壳卵雌蚕（bbZW）杂交，子代的基因型为bbZBZ、bbZZ、bbZBW、bbZW，即子代黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法在卵期通过卵壳颜色区分性别，不能满足生产需求。考点03遗传系谱图分析10．答案：D解析：已知I-1的基因型为Xa1Xa2,I-2的基因型为Xa3Y,Ⅱ-2和Ⅱ-3均是雌性,一条X染色体来自父方,一条X染色体来自母方,所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为1/2Xa1Xa3、1/2Xa2Xa3。Ⅱ-1(父方)的基因型为Xa4Y,Ⅱ-2(母方)的基因型为1/2Xa1Xa3、1/2Xa2Xa3,因此,Ⅲ-1的基因型为1/4Xa1Xa4、1/4Xa1Xa4、1/2Xa1Xa4。Ⅱ-4(父方)的基因型为Xa4Y,Ⅱ-3(母方)的基因型为1/2Xa1Xa3、1/2Xa1Xa3,因此,Ⅲ-2的基因型为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y、1/2Xa3Y。Ⅲ-1产生卵细胞的基因型及比例为Xa1:Xa2:Xa3:Xa4=1:1:2:4,Ⅲ-2产生的配子中含有X染色体的基因型及比例为Xa1:Xa2:Xa3=1:1:2。利用棋盘法计算Ⅳ-1为纯合子的概率:1/8Xa11/8Xa22/8Xa34/8Xa41/4Xa11/32Xa1Xa11/4Xa21/32Xa2Xa22/4Xa34/32Xa3Xa3因此,Ⅳ1为纯合子(Xa1Xa1、Xa2Xa2、Xa3Xa3)的概率为1/32+1/32+4/32=6/32=3/16,故选D。11．答案：C解析：Ⅱ-1与Ⅱ-2正常,两者所生的儿子Ⅲ-3患病,说明该病为隐性遗传病,结合题干信息分析,Ⅱ-1不含致病基因g,说明该病为伴X染色体隐性遗传病.第二步:对选项进行分析该病为伴X染色体隐性遗传病,所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2,Ⅱ-2的致病基因来自I-1,而不是I-2,A错误。据图分析知,Ⅱ-3患病,Ⅲ-5正常,所以Ⅲ-5的基因型为XGXg,其中Xg来自母方,而随机选取的Ⅲ-5体内200个体细胞中,一半细胞只表达G蛋白,一半细胞只表达g蛋白,说明其细胞中失活的X染色体既有可能源自父方(含基因G的X染色体失活),也有可能源自母方(含基因g的X染色体失活),B错误。根据上述分析,可以推测Ⅱ-1的基因型为XGY,Ⅱ-2的基因型为XGXg,Ⅲ-2的基因型可能是XGXG或者XGXg,若Ⅲ-2的基因型为XGXG,则其所有细胞中都检测不出g蛋白,若Ⅲ-2的基因型为XGXg,因人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,可能刚好是含基因g的X染色体失活,所以其所有细胞中也可能检测不出g蛋白,C正确。根据B项分析可知,Ⅲ-6的基因型与Ⅲ-5相同为XGXg,其与某男性(基因型为XGY或者XgY)婚配,生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率是1/4,D错误。12．答案：D解析：解析：本题考查伴性遗传的有关知识。据题图分析可知，Ⅱ-1是女性化患者，所以Ⅱ-1的基因型是XaY，A项正确；Ⅱ-2是女性携带者，因此她的基因型是XAXa，其与正常男性XAY婚配后，后代的基因型及比例为XAXA︰XAXa︰XAY︰XaY=1︰1︰1︰1，可见所生后代的患病概率是1/4，B项正确；Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，因为XaY为不育的女性化患者，故其致病基因只可能来自母亲，C项错误；XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D项正确。13．答案：C解析：A、由题干可知，Ⅱ-3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确：B、若该致病基因位于性染色体，Ⅱ-2因从Ⅰ-1获得携带致病基因的X染色体而患病。若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ-2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意。因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ-1患病，B正确；C、若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1从其父亲Ⅱ-2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；D、致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ-3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。故选C。14．答案：C解析：解析根据遗传系谱图中遗传病遗传方式的判断方法，该病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A项正确。若Ⅰ-2为纯合子，则该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ-3是杂合子，B项正确。若Ⅲ-2为纯合子，则该病为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ-5为杂合子，C项错误。假设该病由基因A、a控制，若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ-2的基因型为aa，Ⅱ-3的基因型为Aa，二者再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-2的基因型为Aa，Ⅱ-3的基因型为aa，二者再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D项正确。15．答案：D解析：A选项：据上分析可知，该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，故A正确；

B选项：Ⅲ8基因型是XaY，Ⅱ4为携带者(XAXa)，故Ⅲ9也可能携带该病的致病基因，故B正确；

C选项：Ⅱ6的致病基因a来自于Ⅰ2；Ⅲ8的致病基因a来自于Ⅱ4，Ⅱ4的致病基因a来自于Ⅰ2；Ⅲ11的致病基因a来自于Ⅱ7，因此三位男性患者的致病基因并非都来自于Ⅰ2，故C正确；

D选项：Ⅲ11的基因型是XaY，则Ⅱ7的基因型是XAXa，Ⅱ6(XaY)与Ⅱ7生(XAXa)出一个正常女孩的概率为14，故D错误；

故选D。16．答案：C解析：本题考查伴性遗传的有关知识。据题图分析可知，Ⅱ-1是女性化患者，所以Ⅱ-1的基因型是XaY，A项正确；Ⅱ-2是女性携带者，因此她的基因型是XAXa，其与正常男性XAY婚配后，后代的基因型及比例为XAXA︰XAXa︰XAY︰XaY=1︰1︰1︰1，可见所生后代的患病概率是1/4，B项正确；Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，因为XaY为不育的女性化患者，故其致病基因只可能来自母亲，C项错误；XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D项正确。17．答案：A解析：A、个体5只含A抗原，个体6只含B抗原，而个体7既不含A抗原也不含B抗原，故个体5的基因型只能是IAi，个体6的基因型只能是IBi，A正确；B、个体1既含A抗原又含B抗原，说明其基因型为IAIB。个体2只含A抗原，但个体5的基因型为IAi，所以个体2的基因型只能是IAi，B错误；C、由表格分析可知，个体3只含B抗原，个体4既含A抗原又含B抗原，个体6的基因型只能是IBi，故个体3的基因型只能是IBi，个体4的基因型是IAIB，C错误；D、个体5的基因型为IAi，个体6的基因型为IBi，故二者生的孩子基因型可能是IAi、IBi、IAIB、ii，D错误。故选A。18．答案：BD解析：据图中信息可知，利用这两种探针不能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断，A错误；由乙家系成员的分子杂交结果可知，各成员都只含Phe508正常的CFTR基因，故B正确；丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；假设Phe508正常的CFTR基因为A，Phe508缺失的CFTR基因为a1，其他位点突变的CFTR基因为a2，分析可知，丙家系中Ⅰ1的基因型为Aa1，Ⅰ2的基因型为Aa2，如果丙家系中Ⅱ-2表型正常，则其基因型为AA、Aa1或Aa2，用题中两种探针检测出两条带的概率为1/3，D正确。19．答案：ACD解析：A、假设患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；B、该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ2个体为正常人，基因型为aa，其后代Ⅱ1为杂合子，故不确定Ⅰ1个体是不是杂合体，也可能是纯合体其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；C、Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，其基因型为Aa，和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型为aa，则后代VI1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4，C正确；D、在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指症患者AA的频率更低，大约为1/10000～1/1000000，而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故绝大多数短指症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。故选ACD。20．答案：ABD解析：本题考查人类遗传病的相关知识。DMD属于伴X隐性遗传病，家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ2均是该病的男性患者，根据题图可知，家系甲中个体Ⅰ-2基因序列正常，则个体Ⅱ-1的致病基因不来自其母亲，A项错误；红绿色盲属于伴X隐性遗传病，家系乙Ⅱ-2患两种病，说明其母亲Ⅰ-2的一条X染色体上有两种病的致病基因，减数分裂形成卵细胞时可能发生交叉互换，导致卵细胞只含有一种致病基因，但交叉互换的概率较低，故其与Ⅰ-1再生一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率高，B项错误；设DMD的致病基因为a，家系甲Ⅱ-2正常，基因型为XAY，家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型分别为XAY和XAXa，则家系乙Ⅱ-1的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚配后生成患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C项正确；女性需同时含有两个致病基因才患病，男性含有一个致病基因就患病，女性患者频率远低于男性，由于男性中发病率约为1/1400，即致病基因频率约为1/4000，正常基因频率约为3999/4000，故女性中携带者的频率约为2×3999/4000×1/4000，约为1/2000，D项错误。21．答案：（1）2（2）③；S病为常染色体显性遗传病，而③中双亲正常，生了患病的女儿，为常染色体隐性遗传（合理即可）（3）不能；根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，无法确定其基因组成（4）该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性可能为杂合子，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞解析：（1）根据家族病史可以绘制出遗传系谱图，进而确定遗传方式，计算特定个体的发病率。（2）分析遗传系谱图③，双亲正常，生了患病的女儿，则该遗传病一定为常染色体隐性遗传病。遗传系谱图①②中都存在双亲都患病但生了正常的孩子现象，说明致病基因为显性基因；①②中都存在男性患者的母亲或女儿正常，说明致病基因不在X染色体上，综合分析可知，遗传系谱图①②中的遗传病一定为常染色体显性遗传病。④中单基因遗传病可能为常染色体隐性遗传病。（3）根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，故无法确定其基因组成。（4）因为该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性体细胞中可能同时含有致病基因和与之互为等位基因的非致病基因；减数分裂Ⅰ后期，随着同源染色体分离，位于同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞。22.（1）答案：伴X显性遗传和伴Y遗传；3/8解析：本题考查变异、基因分离定律、伴性遗传等。由题意可知，不考虑致死、突变和X、Y同源区段的情况。Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交，子二代中雌果蝇为正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传，若为伴X显性遗传，则其雌性子代均为无眼；Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ-3雄果蝇为正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传，若为伴Y遗传，Ⅱ-3应为无眼性状，则该性状的遗传不可能为伴Y遗传；假设控制该性状的基因为A/a，若控制该性状的基因位于X染色体上，则为伴X隐性遗传，即Ⅲ-1的基因型为XAY，Ⅱ-2的基因型为XAXa，Ⅲ-2的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，其产生的雌配子及比例为3/4XA、1/4Xa,Ⅲ-1产生的雄配子及比例为1/2XA、1/2Y，因此产生子代正常眼雄果蝇XAY概率是3/4×1/2=3/8。（2）答案：不能；如为常染色体遗