2025年产前筛查培训试题及答案

2025年产前筛查培训试题及答案一、单选题（每题2分，共30分）1.以下哪种血清学标志物常用于孕早期产前筛查？A.AFP、hCG、uE3B.PAPP-A、free-β-hCGC.Inhibin-A、AFPD.CA125、hCG答案：B。孕早期产前筛查常用的血清学标志物是妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（free-β-hCG）。AFP、hCG、uE3是孕中期筛查常用指标；Inhibin-A一般在孕中期筛查中与其他指标联合使用；CA125主要用于妇科肿瘤等疾病的辅助诊断，并非产前筛查常用标志物。2.产前筛查的最佳孕周，孕早期一般是：A.7-9⁺⁶周B.10-13⁺⁶周C.14-16⁺⁶周D.17-19⁺⁶周答案：B。孕早期产前筛查的最佳孕周是10-13⁺⁶周，此阶段进行相关检查能较好地评估胎儿患某些染色体疾病等的风险。7-9⁺⁶周时间过早，相关标志物水平可能不稳定；14-16⁺⁶周和17-19⁺⁶周属于孕中期筛查的孕周范围。3.唐氏综合征是由于：A.染色体数目异常B.染色体结构异常C.基因突变D.多基因遗传答案：A。唐氏综合征即21-三体综合征，是由于染色体数目异常，患者比正常人多了一条21号染色体。染色体结构异常可导致其他类型的染色体病；基因突变一般是单个或几个基因的改变；多基因遗传是多个基因共同作用导致的疾病，唐氏综合征不属于多基因遗传。4.神经管缺陷的产前筛查主要依靠：A.血清学筛查B.超声检查C.染色体核型分析D.基因检测答案：B。神经管缺陷的产前筛查主要依靠超声检查，在孕中期通过超声可以清晰地观察胎儿神经管的发育情况，如无脑儿、脊柱裂等。血清学筛查主要用于染色体疾病的筛查；染色体核型分析主要用于诊断染色体数目和结构异常；基因检测主要针对特定基因的突变检测，对于神经管缺陷的诊断价值不如超声。5.以下关于产前筛查的描述，正确的是：A.产前筛查可以确诊胎儿是否患病B.产前筛查结果阳性就意味着胎儿一定患病C.产前筛查是一种初步的风险评估D.产前筛查只需要进行一次答案：C。产前筛查是一种初步的风险评估，它不能确诊胎儿是否患病，只是评估胎儿患某些疾病的风险概率。筛查结果阳性只是提示胎儿患病的风险增加，需要进一步进行确诊检查，并非胎儿一定患病。产前筛查一般包括孕早期和孕中期筛查，不是只进行一次。6.孕妇年龄超过多少岁时，胎儿患染色体疾病的风险明显增加？A.30岁B.32岁C.35岁D.40岁答案：C。孕妇年龄超过35岁时，胎儿患染色体疾病的风险明显增加，这是因为随着年龄的增长，卵子的质量下降，染色体不分离的概率增加，尤其是唐氏综合征等染色体数目异常疾病的发生风险显著升高。7.孕中期血清学筛查的三项指标不包括：A.AFPB.hCGC.PAPP-AD.uE3答案：C。孕中期血清学筛查的三项指标是甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）。PAPP-A是孕早期筛查的标志物。8.以下哪种情况不属于产前筛查的高风险因素？A.孕妇既往有不良孕产史B.孕妇孕期接触过少量射线C.孕妇年龄28岁D.孕妇血清学筛查结果异常答案：C。孕妇年龄28岁不属于高风险因素，一般年龄小于35岁的孕妇胎儿患染色体疾病的风险相对较低。孕妇既往有不良孕产史，如曾生育过染色体异常患儿等，胎儿患病风险增加；孕妇孕期接触过少量射线可能对胎儿产生不良影响；孕妇血清学筛查结果异常提示胎儿可能存在患病风险，这些都属于高风险因素。9.产前筛查中，风险截断值是指：A.区分高风险和低风险的临界值B.胎儿患病的绝对概率C.筛查试验的灵敏度D.筛查试验的特异度答案：A。风险截断值是区分高风险和低风险的临界值，当筛查结果计算出的风险值高于截断值时，判定为高风险，需要进一步检查；低于截断值则为低风险。它不是胎儿患病的绝对概率，筛查试验的灵敏度是指真阳性率，特异度是指真阴性率，与风险截断值概念不同。10.对于产前筛查高风险的孕妇，下一步应采取的措施是：A.立即终止妊娠B.进行确诊检查C.继续观察，等待下次筛查D.更换筛查方法重新筛查答案：B。对于产前筛查高风险的孕妇，下一步应进行确诊检查，如羊水穿刺、绒毛取样或无创DNA产前检测等，以明确胎儿是否患病，而不是立即终止妊娠。继续观察等待下次筛查可能会延误诊断；更换筛查方法重新筛查仍然只是筛查，不能确诊，所以应首选确诊检查。11.以下关于无创DNA产前检测的描述，错误的是：A.是一种非侵入性的检测方法B.可以检测所有染色体疾病C.检测孕周一般为12周及以上D.对21-三体、18-三体和13-三体有较高的检测准确性答案：B。无创DNA产前检测是一种非侵入性的检测方法，通过采集孕妇外周血来检测胎儿的游离DNA。检测孕周一般为12周及以上，对21-三体、18-三体和13-三体有较高的检测准确性，但它不能检测所有染色体疾病，只能检测部分常见的染色体非整倍体疾病。12.孕妇血清中AFP水平升高可能提示：A.唐氏综合征B.神经管缺陷C.18-三体综合征D.胎儿生长受限答案：B。孕妇血清中AFP水平升高可能提示神经管缺陷，因为神经管缺陷胎儿的AFP可通过开放性神经管进入羊水，再进入母体血液循环，导致母体血清AFP升高。唐氏综合征和18-三体综合征一般表现为AFP降低；胎儿生长受限与AFP水平升高关系不大。13.产前筛查的伦理原则不包括：A.知情同意B.保护隐私C.强制筛查D.公正公平答案：C。产前筛查的伦理原则包括知情同意，即要让孕妇及其家属充分了解筛查的目的、方法、局限性等信息后自主决定是否进行筛查；保护隐私，保护孕妇和胎儿的相关信息不被泄露；公正公平，保证筛查资源的合理分配等。强制筛查违背了伦理原则，不符合尊重孕妇自主权的要求。14.以下关于超声软指标的描述，错误的是：A.超声软指标异常一定意味着胎儿患病B.常见的超声软指标有颈项透明层增厚、脉络丛囊肿等C.超声软指标可以提示胎儿可能存在的风险D.多个超声软指标同时出现时胎儿患病风险增加答案：A。超声软指标异常并不一定意味着胎儿患病，它只是提示胎儿可能存在的风险。常见的超声软指标有颈项透明层增厚、脉络丛囊肿、心室强光点等。当多个超声软指标同时出现时，胎儿患病风险增加。15.产前筛查实验室质量控制的目的不包括：A.保证检测结果的准确性B.提高检测效率C.减少检测误差D.确保检测结果的可靠性答案：B。产前筛查实验室质量控制的目的是保证检测结果的准确性、减少检测误差、确保检测结果的可靠性等。提高检测效率不是质量控制的主要目的，质量控制主要关注的是检测结果的质量。二、多选题（每题3分，共30分）1.产前筛查的目标疾病包括：A.唐氏综合征B.18-三体综合征C.神经管缺陷D.先天性心脏病答案：ABC。产前筛查的目标疾病主要包括唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷。先天性心脏病目前还没有有效的血清学筛查方法，虽然超声可以在一定程度上发现部分先天性心脏病，但它不是常规产前筛查的主要目标疾病。2.孕早期产前筛查的方法有：A.血清学筛查B.超声检查测量颈项透明层厚度（NT）C.羊水穿刺D.绒毛取样答案：AB。孕早期产前筛查的方法包括血清学筛查（检测PAPP-A和free-β-hCG等）和超声检查测量颈项透明层厚度（NT）。羊水穿刺和绒毛取样属于确诊检查方法，不是筛查方法，一般在筛查结果为高风险时进行。3.影响产前筛查结果准确性的因素有：A.孕妇孕周计算不准确B.孕妇体重测量误差C.孕妇吸烟、饮酒等不良生活习惯D.检测仪器的精度答案：ABCD。孕妇孕周计算不准确会影响血清学标志物的正常参考值范围，导致筛查结果不准确；孕妇体重测量误差也会对筛查结果的计算产生影响；孕妇吸烟、饮酒等不良生活习惯可能影响血清学标志物的水平；检测仪器的精度直接关系到检测结果的准确性，仪器精度不高会导致检测误差增大。4.以下关于唐氏综合征的特点，正确的有：A.智力低下B.特殊面容C.生长发育迟缓D.常伴有先天性心脏病等畸形答案：ABCD。唐氏综合征患者具有智力低下、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平等）、生长发育迟缓等特点，并且常伴有先天性心脏病等多种畸形，对患者的生活质量和健康造成严重影响。5.产前筛查高风险孕妇进行确诊检查的方法有：A.羊水穿刺B.绒毛取样C.无创DNA产前检测D.脐血穿刺答案：ABD。羊水穿刺、绒毛取样和脐血穿刺都可以获取胎儿的细胞或组织，进行染色体核型分析等检查，从而确诊胎儿是否患有染色体疾病等。无创DNA产前检测虽然准确性较高，但它仍然是一种筛查方法，不能作为确诊方法。6.血清学筛查报告应包括的内容有：A.孕妇基本信息B.筛查项目及结果C.风险评估结果D.后续处理建议答案：ABCD。血清学筛查报告应包括孕妇基本信息（如姓名、年龄、孕周等）、筛查项目及结果（如AFP、hCG等标志物的检测值）、风险评估结果（高风险或低风险）以及后续处理建议（如高风险需进一步检查等），以便孕妇及其家属全面了解筛查情况。7.以下哪些情况可能导致孕妇血清AFP水平异常？A.胎儿神经管缺陷B.多胎妊娠C.胎儿生长受限D.孕妇患有肝脏疾病答案：ABCD。胎儿神经管缺陷时，AFP可通过开放性神经管进入羊水和母体血液循环，导致母体血清AFP升高；多胎妊娠时，多个胎儿产生的AFP总量增加，母体血清AFP水平也会升高；胎儿生长受限可能影响胎儿的代谢功能，导致AFP分泌异常；孕妇患有肝脏疾病可能影响AFP的代谢和合成，从而使血清AFP水平出现异常。8.超声检查在产前筛查中的作用有：A.检测胎儿结构畸形B.测量胎儿生长参数C.观察胎儿附属物情况D.评估胎儿染色体疾病风险（通过超声软指标）答案：ABCD。超声检查可以检测胎儿的结构畸形，如神经管缺陷、先天性心脏病等；测量胎儿的生长参数，如双顶径、头围、腹围、股骨长等，评估胎儿的生长发育情况；观察胎儿附属物情况，如胎盘、羊水等；还可以通过超声软指标评估胎儿染色体疾病的风险。9.产前筛查的局限性包括：A.不能检测所有的出生缺陷B.存在假阳性和假阴性结果C.筛查结果不能确诊D.对某些疾病的筛查准确性有限答案：ABCD。产前筛查有一定的局限性，它不能检测所有的出生缺陷，只能针对部分常见的目标疾病进行筛查；存在假阳性和假阴性结果，假阳性会给孕妇带来不必要的心理负担，假阴性可能导致漏诊；筛查结果不能确诊，需要进一步的确诊检查；对某些疾病的筛查准确性有限，如对于一些罕见的染色体疾病或微小的基因异常，筛查的准确性可能不高。10.开展产前筛查工作需要具备的条件有：A.专业的技术人员B.合格的检测设备C.完善的质量控制体系D.良好的医患沟通机制答案：ABCD。开展产前筛查工作需要具备专业的技术人员，能够准确进行检测和结果分析；合格的检测设备是保证检测准确性的基础；完善的质量控制体系可以确保检测结果的可靠性；良好的医患沟通机制可以让孕妇及其家属充分了解筛查的相关信息，提高筛查的依从性。三、判断题（每题2分，共20分）1.产前筛查是预防出生缺陷的重要手段之一。（√）产前筛查可以在孕期早期发现胎儿可能存在的某些疾病风险，为进一步的诊断和干预提供依据，是预防出生缺陷的重要手段之一。2.孕早期筛查和孕中期筛查可以互相替代。（×）孕早期筛查和孕中期筛查各有其特点和优势，检测的标志物和最佳孕周不同，两者不能互相替代，联合进行可以提高筛查的准确性。3.血清学筛查结果正常就可以完全排除胎儿患病的可能。（×）血清学筛查只是一种初步的风险评估，存在假阴性的可能，即使筛查结果正常，也不能完全排除胎儿患病的可能，仍需要进行其他检查，如超声检查等。4.无创DNA产前检测可以检测所有染色体异常。（×）无创DNA产前检测主要针对21-三体、18-三体和13-三体等常见的染色体非整倍体疾病，不能检测所有染色体异常，对于染色体结构异常等其他类型的染色体疾病检测能力有限。5.孕妇年龄是影响产前筛查结果的重要因素之一。（√）孕妇年龄越大，胎儿患染色体疾病的风险越高，在产前筛查计算风险值时，孕妇年龄是重要的参数之一，会对筛查结果产生影响。6.超声检查发现胎儿有超声软指标异常就必须终止妊娠。（×）超声软指标异常只是提示胎儿可能存在风险，并不一定意味着胎儿患病，需要进一步评估和检查，不能仅仅因为超声软指标异常就终止妊娠。7.产前筛查实验室不需要进行室内质量控制。（×）产前筛查实验室必须进行严格的室内质量控制，以保证检测结果的准确性和可靠性，减少检测误差。8.孕妇在进行血清学筛查前不需要空腹。（√）血清学筛查检测的标志物一般不受饮食的影响，孕妇在进行血清学筛查前不需要空腹。9.产前筛查高风险的孕妇一定会生出患病胎儿。（×）产前筛查高风险只是提示胎儿患病的风险增加，需要进一步确诊检查，并不是一定会生出患病胎儿，很多高风险孕妇进一步检查后胎儿是正常的。10.产前筛查工作只需要实验室人员参与即可。（×）产前筛查工作需要多学科人员参与，包括临床医生、超声医生、实验室人员等，还需要良好的医患沟通，仅仅实验室人员参与是不够的。四、简答题（每题10分，共20分）1.简述产前筛查的流程。答：产前筛查的流程一般如下：首先是孕妇咨询与知情同意，临床医生向孕妇详细介绍产前筛查的目的、方法、局限性、费用等相关信息，孕妇及其家属在充分了解后签署知情同意书。然后进行孕妇基本信息采集，包括孕妇的年龄、孕周、体重、既往孕产史、家族史等，这些信息对于后续的筛查结果计算和风险评估非常重要。接着进行筛查项目检测，孕早期一般在10-13⁺⁶周进行血清学筛查（检测PAPP-A、free-β-hCG）和超声检查测量颈项透明层厚度（NT）；孕中期一般在15-20⁺⁶周进行血清学筛查（检测AFP、hCG、uE3）。之后是结果分析与风险评估，实验室将检测结果结合孕妇基本信息，通过专业的软件计算出胎儿患某些疾病的风险值，与风险截断值进行比较，判断是高风险还是低风险。最后是结果告知与后续处理，将筛查结果告知孕妇