白塞病（贝赫切特综合征）诊疗指南总结2026

白塞病（贝赫切特综合征）诊疗指南总结2026CONTENTS01020304概述病因与流行病学临床表现辅助检查与诊断概述定义白塞病是一种以血管炎为主要病理特征的自身免疫性疾病，影响全身多个系统。血管炎为基本病理改变该病表现为慢性病程和反复发作的特点，涉及口腔、生殖器等多个部位的溃疡。慢性、复发性自身免疫/炎症性疾病包括口腔溃疡、生殖器溃疡、葡萄膜炎及皮肤损害等，可累及心脏大血管、神经系统、胃肠道、关节等器官。主要临床表现病理本质血管炎是白塞病的核心病理改变，影响不同大小和类型的血管，引发炎症与免疫失衡。血管炎的病理机制中性粒细胞过度活化浸润导致组织损伤，抗原提呈细胞分泌细胞因子，T细胞分化失衡加剧炎症。免疫系统的异常激活内皮损伤引起舒张功能下降和血管生成异常，凝血功能激活易形成血栓，加重血管病变。内皮损伤与高凝状态临床表现高度异质性地域与家系差异多系统受累与预后白塞病的临床表现因患者而异，包括皮肤黏膜型、关节型、血管型等，地域和家系的不同也会影响药物反应。不同地域和文化背景下，白塞病患者的临床表现和对治疗的反应存在显著差异，这影响了治疗方案的选择。白塞病可影响多个器官系统，如眼睛、血管和神经系统，这些系统的严重受累往往预示着较差的预后。核心特征病因与流行病学010203HLA-B51基因与白塞病的关联家族聚集性及地域差异遗传易感性的种族差异HLA-B51基因携带者患病风险升高，是遗传因素中与白塞病发病密切相关的标志。白塞病在家族中有聚集现象，且不同地域的发病率存在显著差异，提示遗传背景的重要性。不同种族之间白塞病的遗传易感性存在差异，这可能与特定基因在不同人群中的分布有关。遗传因素细菌感染如链球菌、葡萄球菌，病毒感染如疱疹病毒可激活免疫系统，引发炎症与免疫失衡。肠道内菌群的不平衡可能作为感染因素之一，影响宿主的免疫反应，加剧白塞病的症状。感染因素通过激活免疫系统中的中性粒细胞和抗原提呈细胞，导致细胞因子过度分泌，加重炎症反应。细菌与病毒感染肠道菌群异常免疫系统激活感染因素中性粒细胞的异常激活是白塞病发病的核心环节，导致组织损伤和炎症反应。中性粒细胞过度活化T细胞的Th1/Th17亚群过度活化，分泌细胞因子增加，加剧炎症反应，促进疾病进展。T细胞分化失衡细胞因子如TNF-α、IFN-γ等在免疫过程中水平升高，进一步加剧了炎症和血管损害。细胞因子升高免疫因素临床表现整体特点白塞病表现为慢性、复发性病程，发作与缓解交替出现，皮肤黏膜损害最为常见。慢性病程与反复发作该病可影响多个器官系统，包括眼、血管、胃肠和神经系统等，不同系统受累预后差异大。多系统受累部分患者伴有发热、体重减轻等非特异性症状，增加了诊断的难度和复杂性。非特异性症状010302白塞病中最常见的首发症状，可因创伤、辛辣食物、疲劳等诱发。较深大且边缘不规则，疼痛更剧，愈合后留明显瘢痕，发作频率更低。发生率高，以痛性结节红斑和假性毛囊炎最常见，性别差异明显。口腔溃疡生殖器溃疡皮肤损害各系统具体表现包括胸腔和心包积液，以及肺内结节形成。主要表现为肾小球肾炎，影响肾功能。可伴发骨髓异常增殖综合征，影响造血功能。呼吸系统损害泌尿系统受累血液系统异常其他少见表现辅助检查与诊断血尿常规检查肝肾功能评估炎症指标监测通过检测血液和尿液样本，评估患者的整体健康状况及排除其他潜在疾病。评估肝功能和肾功能，帮助了解患者的内脏器官健康状态，对治疗药物的选择有指导意义。检测C反应蛋白(CRP)和红细胞沉降率(ESR)，以监控疾病的活动程度和治疗效果。常规基础检查针刺反应试验定义试验阳性意义试验操作与解读前臂屈面针刺后，24-48小时观察是否出现毛囊炎样改变。阳性表明可能存在白塞病活动期，是诊断的重要体征之一。通过在皮肤特定部位进行轻微创伤，观察局部炎症反应来辅助诊断。特异性体征试验靶器官特殊检查眼部检查消化道检查心血管系统检查通过眼底荧光素血管造影和光学相干断层扫描，评估视网膜血管炎