先天性肾上腺增生个案护理

先天性肾上腺增生个案护理一、案例背景与评估（一）一般资料患者张某，女，3岁，因“生长迟缓3年，呕吐、精神差2天”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生时体重3.2kg，身高50cm，Apgar评分10分。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者，无遗传病史及传染病史。患儿出生后母乳喂养至1岁，1岁后改为普通配方奶及辅食喂养，饮食量中等，但生长速度较同龄儿童缓慢，家长曾误以为“营养不良”，自行调整饮食结构后效果不佳。近2天患儿无明显诱因出现呕吐，每日3-4次，为胃内容物，量约50-100ml/次，伴精神萎靡、嗜睡、尿量减少（每日约300ml），无发热、腹泻、咳嗽等症状，遂送至我院儿科就诊，门诊以“生长迟缓原因待查、呕吐待查”收入院。（二）现病史患儿生后6个月，家长发现其身高增长速度明显慢于同龄儿童，每月增长不足0.3cm，1岁时身高70cm（同龄儿童正常均值75cm），体重8kg（同龄儿童正常均值9.5kg）；1岁6个月时外生殖器出现轻度男性化表现，阴蒂稍增大，阴唇轻度融合，当时就诊当地医院，查血常规、尿常规、电解质未见明显异常，诊断为“营养不良”，予口服营养补充剂（如蛋白粉）治疗，3个月后身高增长0.8cm，体重增长0.5kg，仍低于同龄儿童水平。近2天患儿出现呕吐，进食后加重，伴精神差，不愿活动，尿量较前减少，为进一步诊治来我院。（三）身体评估入院时体温37.8℃，脉搏120次/分，呼吸24次/分，血压85/55mmHg（同龄儿童正常范围90-110/60-75mmHg），体重10kg（低于同龄儿童第3百分位），身高85cm（低于同龄儿童第3百分位）。神志清楚，精神萎靡，嗜睡状，呼之能应；皮肤弹性差，干燥，无黄染、皮疹及出血点，眼窝轻度凹陷，口唇干燥，哭时少泪；前囟已闭，头颅无畸形，毛发浓密，眉毛粗黑，呈男性化分布；颈部柔软，无抵抗，甲状腺无肿大；胸廓对称，无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率120次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常（4次/分）；外生殖器检查：阴蒂增大，长约1.5cm，直径约0.8cm，阴唇部分融合，呈浅褐色，尿道口位于阴蒂下方，无阴道开口外露；脊柱、四肢无畸形，关节活动正常，四肢肌张力稍低，末梢循环可，毛细血管充盈时间约2秒。（四）辅助检查血常规：白细胞12.5×10⁹/L（正常4.0-12.0×10⁹/L），中性粒细胞75%（正常40%-75%），血红蛋白110g/L（正常110-140g/L），血小板250×10⁹/L（正常100-300×10⁹/L），提示轻度细菌感染可能。生化检查：血钾5.8mmol/L（正常3.5-5.5mmol/L），血钠128mmol/L（正常135-145mmol/L），血氯95mmol/L（正常96-108mmol/L），血碳酸氢根18mmol/L（正常22-27mmol/L），血糖3.2mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），血尿素氮8.5mmol/L（正常1.8-6.5mmol/L），血肌酐55μmol/L（正常27-62μmol/L），提示电解质紊乱（高钾血症、低钠血症、代谢性酸中毒）、低血糖及轻度肾功能损伤。激素水平检测：血清皮质醇（8:00）150nmol/L（正常171-536nmol/L），皮质醇（16:00）80nmol/L（正常64-327nmol/L）；促肾上腺皮质激素（ACTH，8:00）120pg/ml（正常7.2-63.3pg/ml）；17-羟孕酮（17-OHP）35nmol/L（正常0.1-0.9nmol/L）；睾酮1.2nmol/L（正常0.1-0.7nmol/L），提示肾上腺皮质功能减退，符合先天性肾上腺增生表现。影像学检查：肾上腺B超示双侧肾上腺增大，左侧大小约2.5cm×1.5cm，右侧大小约2.3cm×1.4cm，形态规则，内部回声均匀，未见占位性病变；骨龄片示骨龄2岁，较实际年龄落后1岁；头颅MRI未见明显异常；盆腔B超示子宫、卵巢发育正常，未见畸形。染色体检查：核型为46，XX，排除性染色体异常导致的外生殖器畸形。（五）诊断结果结合患儿临床表现、辅助检查，最终诊断为“先天性肾上腺增生（21-羟化酶缺乏型，经典失盐型）、肾上腺危象、电解质紊乱（高钾血症、低钠血症、代谢性酸中毒）、低血糖、生长发育迟缓”。二、护理问题与诊断（一）体液不足与肾上腺皮质功能减退导致的呕吐、体液丢失过多及摄入不足有关患儿入院时存在呕吐症状，每日呕吐3-4次，伴尿量减少（每日约300ml），皮肤弹性差、眼窝凹陷、口唇干燥，血尿素氮升高（8.5mmol/L），符合体液不足的临床表现，若不及时纠正，可能进一步加重休克风险。（二）电解质紊乱（高钾血症、低钠血症、代谢性酸中毒）与肾上腺皮质功能减退致醛固酮分泌不足，钠丢失、钾潴留有关患儿血钾5.8mmol/L（高于正常上限），血钠128mmol/L（低于正常下限），血碳酸氢根18mmol/L（低于正常下限），电解质紊乱可导致心律失常、神经肌肉兴奋性异常，严重时可引发心脏骤停，需紧急干预。（三）生长发育迟缓与先天性肾上腺增生致激素分泌紊乱，影响生长激素作用及骨骼发育有关患儿3岁时身高85cm、体重10kg，均低于同龄儿童第3百分位，骨龄落后实际年龄1岁，17-羟孕酮及睾酮水平异常升高，抑制生长激素分泌及骨骼成熟，长期可导致成年后身材矮小。（四）有感染的风险与皮质醇分泌不足致机体免疫力下降有关患儿皮质醇水平降低（8:00仅150nmol/L），皮质醇具有抗炎、免疫抑制作用，分泌不足时机体抵抗力下降，且入院时白细胞及中性粒细胞轻度升高，存在潜在感染风险，易诱发或加重肾上腺危象。（五）家长焦虑与对疾病病因、治疗方案及预后不了解，担心患儿生长发育及外生殖器畸形有关患儿家长对先天性肾上腺增生认知不足，因患儿长期生长迟缓、外生殖器畸形及此次急症入院，表现出明显焦虑，反复询问“孩子能不能长高”“外生殖器要不要手术”“会不会影响以后生活”，夜间睡眠质量差，需给予心理支持及健康教育。（六）知识缺乏（家长）与家长未接触过先天性肾上腺增生相关知识，信息获取渠道有限有关家长此前将患儿生长迟缓误认为“营养不良”，未及时就医，对激素治疗的重要性、药物副作用观察及日常护理要点不了解，存在自行停药或调整剂量的风险，可能导致病情反复。三、护理计划与目标（一）短期护理目标（入院1周内）患儿呕吐停止，体液不足纠正：皮肤弹性恢复，眼窝凹陷消失，尿量恢复正常（每日1000-1500ml），血尿素氮降至正常范围（1.8-6.5mmol/L）。电解质及酸碱平衡恢复：血钾维持在3.5-5.5mmol/L，血钠维持在135-145mmol/L，血碳酸氢根维持在22-27mmol/L，血糖恢复正常（3.9-6.1mmol/L）。患儿精神状态改善：体温恢复正常（36.0-37.4℃），精神萎靡、嗜睡症状缓解，能正常进食及简单活动。家长焦虑情绪缓解：能理解疾病基本病因及治疗原则，掌握紧急情况（如呕吐、发热）的处理方法，焦虑评分（采用SAS量表）较入院时降低≥20%。（二）长期护理目标（出院后6个月-1年）生长发育改善：患儿身高每月增长0.5-0.8cm，体重每月增长0.2-0.3kg，6个月后身高、体重达到同龄儿童第10百分位以上，骨龄与实际年龄差距缩小至0.5岁以内。激素水平稳定：ACTH、17-OHP、睾酮维持在正常范围，皮质醇水平符合生理节律，无肾上腺危象复发。家长护理能力提升：熟练掌握激素用药方法、副作用观察及日常护理要点，能定期带患儿复查，遵医嘱调整治疗方案。心理状态良好：患儿无明显自卑、焦虑情绪，家长对疾病预后有信心，能积极配合长期治疗。四、护理过程与干预措施（一）体液不足的护理干预紧急补液治疗：入院后立即建立2条静脉通路，一条用于快速补液纠正脱水，另一条用于输注药物。遵医嘱给予生理盐水100ml/kg（患儿体重10kg，即1000ml）快速补液，先补总量的1/2（500ml），在2-4小时内以10ml/（kg・h）的速度输入，剩余500ml在12-24小时内以5ml/（kg・h）的速度缓慢输入；同时给予5%葡萄糖注射液250ml纠正低血糖，每小时监测血糖1次，待血糖升至3.9mmol/L以上后，调整为含0.9%生理盐水的5%葡萄糖注射液维持。病情监测：每小时监测体温、脉搏、呼吸、血压，记录尿量（使用纸尿裤称重法，1g尿≈1ml尿），观察皮肤弹性、眼窝凹陷及口唇湿润度，每4小时评估脱水程度。入院后4小时，患儿尿量增至50ml/h，皮肤弹性改善；12小时后，眼窝凹陷消失，口唇湿润，血尿素氮降至6.2mmol/L，脱水症状明显缓解。饮食护理：待患儿呕吐停止（入院后24小时），逐渐恢复口服喂养，从流质饮食（米汤、稀粥）开始，每次10-20ml，每2小时1次，无呕吐再逐渐增加量及过渡至半流质饮食（烂面条、蒸蛋羹），避免油腻、辛辣食物，防止加重胃肠道负担。（二）电解质紊乱的护理干预高钾血症护理：遵医嘱给予10%葡萄糖酸钙10ml+5%葡萄糖注射液10ml稀释后缓慢静脉注射（1ml/min），促进钾离子向细胞内转移；同时给予5%碳酸氢钠50ml静脉滴注，纠正代谢性酸中毒，间接降低血钾。每2小时复查血钾1次，入院后6小时，血钾降至5.2mmol/L；24小时后，血钾降至4.8mmol/L，恢复正常。期间密切观察患儿心率、心律变化，避免高钾血症导致心律失常，若出现心率减慢（<100次/分）、心律不齐，立即告知医生。低钠血症护理：补液时以生理盐水为主，避免单纯输注葡萄糖注射液加重低钠；待血钠升至130mmol/L以上后，调整为0.9%生理盐水与5%葡萄糖注射液按1:1比例输注，防止血钠纠正过快导致渗透性脱髓鞘综合征。每4小时复查血钠1次，入院后12小时，血钠升至132mmol/L；36小时后，血钠升至136mmol/L，恢复正常。代谢性酸中毒护理：除补充碳酸氢钠外，密切观察患儿呼吸频率、深度变化，若出现呼吸深快（>30次/分），提示酸中毒加重，及时告知医生调整碳酸氢钠用量。入院后24小时，血碳酸氢根升至21mmol/L；48小时后，血碳酸氢根升至23mmol/L，酸碱平衡恢复正常。（三）激素治疗的护理干预药物使用：遵医嘱给予糖皮质激素（氢化可的松）和盐皮质激素（氟氢可的松）治疗。氢化可的松初始剂量为每日5mg/m²（患儿体表面积0.4m²，即每日2mg），分3次口服（8:000.8mg、14:000.6mg、20:000.6mg），模拟生理节律，减少对垂体-肾上腺轴的抑制；氟氢可的松每日0.05mg，晨起1次口服，补充醛固酮不足。向家长强调激素治疗的必要性，告知“不可随意停药或减量，否则可能诱发肾上腺危象”，并在药盒上标注服药时间及剂量，避免漏服。副作用观察：①糖皮质激素副作用：定期监测血糖（每周2次空腹及餐后2小时血糖），防止血糖升高；每月测量血压（每周1次），观察有无水钠潴留；每3个月复查骨密度，遵医嘱给予碳酸钙D3颗粒（每次0.5g，每日1次）口服，预防骨质疏松。入院后1个月，患儿出现轻度满月脸，血糖、血压未见异常，告知家长为药物短期副作用，待剂量调整至维持量后可缓解，无需过度担心。②盐皮质激素副作用：每日监测血压，若收缩压>120mmHg，及时告知医生调整氟氢可的松剂量，避免高血压。患儿服药期间血压维持在90-105/60-70mmHg，无高血压发生。激素水平监测：初始每周复查ACTH、皮质醇、17-OHP，病情稳定后每月复查1次，根据结果调整激素剂量。入院后4周，患儿ACTH降至45pg/ml，17-OHP降至2.5nmol/L，皮质醇（8:00）升至210nmol/L，遵医嘱将氢化可的松剂量调整为每日1.5mg（维持量），分3次口服。（四）生长发育监测与营养支持生长监测：每周固定时间（晨起空腹、穿同一件衣服）测量身高、体重，绘制生长曲线，与同龄儿童正常标准对比，评估生长速度。每月复查骨龄片，观察骨骼发育情况，若骨龄增长速度过快（每月>0.1岁），及时告知医生调整糖皮质激素剂量，避免骨骺提前闭合。入院后3个月，患儿身高增长2.1cm（每月0.7cm），体重增长0.8kg（每月0.27kg），骨龄增长0.2岁，生长发育指标改善。营养支持：根据患儿年龄及生长需求，制定个性化饮食方案：每日蛋白质摄入量2.5g/kg（约25g），选择优质蛋白质（牛奶、鸡蛋、瘦肉、鱼肉）；每日热量摄入100kcal/kg（约1000kcal），分3餐2次加餐；每日钙摄入量800mg，维生素D400IU，促进骨骼发育；避免高盐饮食（每日盐摄入<2g），防止加重水钠潴留；避免高糖饮食，防止血糖升高。同时鼓励患儿适当户外活动（每日1-2小时，如散步、玩玩具），促进食欲及骨骼发育，避免过度劳累。（五）感染预防护理环境管理：保持病室清洁，每日开窗通风2次，每次30分钟；每周进行2次空气消毒（紫外线照射，每次60分钟，照射时遮挡患儿）；限制探视人员，避免患儿与感染患者接触。基础护理：每日温水擦浴1次，保持皮肤清洁干燥，尤其是皮肤褶皱处（颈部、腋窝、腹股沟）；口腔护理每日2次，使用生理盐水漱口，预防口腔感染；及时更换纸尿裤，保持会阴部清洁，避免尿布皮炎。病情观察：每日监测体温4次，若体温>38.5℃，及时物理降温（温水擦浴额头、腋窝、腹股沟），遵医嘱给予对乙酰氨基酚（每次10mg/kg）口服，避免使用阿司匹林（可能加重肾上腺负担）；观察患儿有无咳嗽、咳痰、腹泻、皮肤红肿等感染征象，及时发现并处理。住院期间及出院后6个月，患儿未发生感染。（六）心理护理与健康教育家长心理护理：主动与家长沟通，每日预留15-20分钟倾听其疑问，用通俗易懂的语言讲解疾病知识，如“先天性肾上腺增生是可治疗的遗传病，规范激素治疗后患儿可正常生长发育、结婚生子”；介绍成功病例，如“去年有个类似患儿，治疗1年后身高达到同龄儿童正常水平”，增强家长信心。采用SAS焦虑量表评估家长焦虑程度，入院时家长SAS评分65分（中度焦虑），出院时降至40分（无焦虑）。患儿心理护理：关注患儿情绪变化，因外生殖器畸形，患儿可能出现自卑，避免在他人面前讨论其外生殖器问题，保护自尊心；多与患儿互动，如讲故事、玩游戏，给予表扬与鼓励，培养积极乐观的性格。告知家长青春期后可根据患儿意愿进行外生殖器整形手术，缓解对畸形的担忧。健康教育：①疾病知识：发放《先天性肾上腺增生家庭护理手册》，讲解病因、临床表现、治疗方案及预后；②用药指导：演示激素服药方法，告知漏服处理（若漏服时间<4小时，立即补服；若>4小时，跳过漏服剂量，按原计划服用下一次，不可加倍）；③紧急处理：告知家长肾上腺危象诱因（感染、呕吐、腹泻、手术）及表现（精神差、呕吐、尿量减少、血压下降），出现上述情况立即就医；④复查计划：告知复查时间（每月复查激素水平，每3个月复查生长发育及骨龄），不可随意延误。出院后6个月随访，家长能熟练复述上述知识，无漏服药物情况。五、护理反思与改进（一）护理效果总结患儿入院后，经过1周的紧急治疗与护理，肾上腺危象得到控制，呕吐停止，体液不足、电解质紊乱及低血糖纠正；出院后6个月的长期护理中，激素水平维持稳定，无肾上腺危象复发，身高、体重逐步达到同龄儿童正常范围，骨龄落后差距缩小；家长焦虑情绪缓解，掌握疾病护理要点，护理目标基本达成。（二）护理过程中的优点急症处理及时：入院后迅速识别肾上腺危象，立即建立静脉通路补液，及时纠正脱水、电解质紊乱，为后续治疗争取时间，避免病情加重。病情监测细致：通过每小时监测