2025年血液内科试题及答案

2025年血液内科试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.关于缺铁性贫血实验室检查的描述，错误的是：A.血清铁降低B.血清铁蛋白降低C.总铁结合力降低D.转铁蛋白饱和度降低答案：C2.急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）的特征性染色体异常是：A.t(8;21)(q22;q22)B.t(15;17)(q22;q12)C.inv(16)(p13;q22)D.t(9;22)(q34;q11)答案：B3.血友病A的发病机制是：A.凝血因子Ⅷ缺乏B.凝血因子Ⅸ缺乏C.血管性血友病因子（vWF）缺乏D.凝血因子Ⅺ缺乏答案：A4.霍奇金淋巴瘤（HL）的典型病理特征是：A.大量异型淋巴细胞浸润B.出现Reed-Sternberg细胞（R-S细胞）C.淋巴结结构破坏伴浆细胞浸润D.组织细胞增生伴吞噬现象答案：B5.再生障碍性贫血（AA）患者骨髓活检的典型表现是：A.骨髓增生极度活跃，以中晚幼红细胞为主B.骨髓造血细胞减少，脂肪组织增多C.骨髓可见大量原始及幼稚粒细胞D.骨髓巨核细胞增多伴形态异常答案：B6.溶血性贫血患者最具诊断意义的实验室检查是：A.网织红细胞计数升高B.血清间接胆红素升高C.尿含铁血黄素试验阳性D.红细胞寿命缩短答案：D7.特发性血小板减少性紫癜（ITP）的首选治疗药物是：A.环磷酰胺B.长春新碱C.泼尼松D.利妥昔单抗答案：C8.多发性骨髓瘤（MM）患者最具特征性的实验室异常是：A.血清白蛋白降低B.血清β2微球蛋白升高C.骨髓中浆细胞比例≥10%且有幼稚浆细胞D.血清或尿中出现单克隆免疫球蛋白（M蛋白）答案：D9.弥散性血管内凝血（DIC）的实验室诊断中，最敏感的指标是：A.血小板计数减少B.纤维蛋白原降低C.D-二聚体升高D.凝血酶原时间（PT）延长答案：C10.慢性髓性白血病（CML）慢性期的分子生物学标志是：A.BCR-ABL融合基因B.JAK2V617F突变C.FLT3-ITD突变D.NPM1突变答案：A二、简答题（每题8分，共40分）1.简述缺铁性贫血的实验室检查特点。答案：①血象：小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜32%），红细胞大小不等，以小细胞为主，中心淡染区扩大；②骨髓象：增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，中晚幼红细胞比例增高，“核老浆幼”现象（胞浆发育落后于胞核）；③铁代谢：血清铁＜8.95μmol/L，总铁结合力＞64.44μmol/L，转铁蛋白饱和度＜15%，血清铁蛋白＜12μg/L（反映体内储存铁的敏感指标）；④红细胞内卟啉代谢：游离原卟啉（FEP）＞0.9μmol/L（全血）。2.简述急性白血病的MICM分型内容及意义。答案：MICM分型是形态学（Morphology）、免疫学（Immunology）、细胞遗传学（Cytogenetics）和分子生物学（Molecular）的综合分型。①形态学（FAB分型）：通过骨髓涂片细胞形态学观察，将急性白血病分为急性髓系白血病（AML，M0-M7）和急性淋巴细胞白血病（ALL，L1-L3）；②免疫学：利用单克隆抗体检测白血病细胞表面分化抗原（如CD3、CD19、CD34等），确定细胞来源（髓系或淋系）及分化阶段；③细胞遗传学：检测染色体数目和结构异常（如t(15;17)见于AML-M3），是判断预后的重要指标；④分子生物学：检测融合基因（如BCR-ABL）、突变基因（如FLT3-ITD）等，用于精准诊断、微小残留病（MRD）监测及靶向治疗选择。MICM分型可提高诊断准确性，指导个体化治疗并评估预后。3.列出特发性血小板减少性紫癜（ITP）的诊断标准。答案：①多次检查血小板计数减少；②无脾大（或脾不大）；③骨髓检查：巨核细胞数量正常或增多，有成熟障碍（产板型巨核细胞减少）；④排除其他引起血小板减少的疾病（如再生障碍性贫血、白血病、系统性红斑狼疮、药物性血小板减少等）；⑤以下5项中至少1项阳性：泼尼松治疗有效、脾切除治疗有效、血小板相关抗体（PAIg）阳性、血小板相关补体（PAC3）阳性、血小板寿命缩短。4.简述霍奇金淋巴瘤（HL）与非霍奇金淋巴瘤（NHL）的鉴别要点。答案：①病理特征：HL以R-S细胞为特征，背景为反应性炎症细胞（淋巴细胞、嗜酸性粒细胞等）；NHL以单克隆性淋巴细胞异常增生为主，无典型R-S细胞；②临床表现：HL多表现为局限性淋巴结肿大（颈部、锁骨上多见），常伴B症状（发热、盗汗、体重减轻），极少结外侵犯；NHL多为广泛性或结外侵犯（如胃肠道、骨髓、中枢神经系统），B症状较少见；③扩散方式：HL呈连续性扩散（邻近淋巴结受累）；NHL呈跳跃式扩散；④预后：HL对放化疗敏感，预后较好；NHL因病理类型复杂（如弥漫大B细胞淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤等），预后差异大，部分类型侵袭性高。5.简述重型再生障碍性贫血（SAA）的诊断标准及治疗原则。答案：诊断标准（2020年修订版）：①骨髓增生重度减低（＜正常的25%）或增生减低（25%-50%）但造血细胞＜30%；②外周血至少符合以下3项中的2项：中性粒细胞绝对值（ANC）＜0.5×10⁹/L，血小板（PLT）＜20×10⁹/L，网织红细胞绝对值＜20×10⁹/L。治疗原则：①支持治疗：成分输血（血小板、红细胞）、抗感染（广谱抗生素+抗真菌治疗）、造血生长因子（G-CSF）；②免疫抑制治疗（IST）：首选抗胸腺细胞球蛋白（ATG）联合环孢素（CsA），适用于年龄＞40岁或无合适供者的患者；③造血干细胞移植（HSCT）：年轻（＜40岁）、有HLA相合供者的患者首选，可治愈疾病；④其他：雄激素（司坦唑醇）辅助治疗，注意监测药物副作用（如肝损害）。三、病例分析题（每题20分，共40分）病例1患者女，68岁，因“乏力、纳差3个月，加重伴舌痛1周”就诊。既往有“萎缩性胃炎”病史5年。查体：贫血貌，舌面光滑（镜面舌），心肺无异常，肝脾肋下未触及。血常规：Hb72g/L，RBC2.1×10¹²/L，MCV115fl，MCH35pg，MCHC33%；WBC3.8×10⁹/L，PLT95×10⁹/L。血涂片：红细胞大小不等，可见大卵圆形红细胞及嗜多色性红细胞，中性粒细胞分叶过多（5叶核占8%）。问题：（1）该患者最可能的诊断是什么？诊断依据有哪些？（2）需与哪些疾病鉴别？（3）应进一步做哪些检查？（4）治疗原则是什么？答案：（1）最可能的诊断：巨幼细胞贫血（恶性贫血可能）。诊断依据：①老年女性，有萎缩性胃炎病史（可能影响维生素B₁₂吸收）；②临床表现：乏力、舌痛（舌炎）、镜面舌；③血常规：大细胞性贫血（MCV＞100fl），MCH升高；④血涂片：大卵圆形红细胞，中性粒细胞分叶过多（核右移）。（2）鉴别诊断：①骨髓增生异常综合征（MDS）：可表现为大细胞性贫血，骨髓可见病态造血（如红系巨幼样变、核分叶异常），需通过骨髓活检、染色体检查（如5q-）及流式细胞术鉴别；②溶血性贫血：网织红细胞升高，间接胆红素升高，Coombs试验阳性（自身免疫性溶血）；③甲状腺功能减退：可伴大细胞性贫血，但有甲减相关症状（怕冷、水肿）及TSH升高；④药物性贫血（如甲氨蝶呤、苯妥英钠）：有明确用药史，停药后可改善。（3）进一步检查：①血清叶酸、维生素B₁₂水平测定（巨幼贫时二者降低）；②血清内因子抗体（IFA）及壁细胞抗体（PCA）检测（阳性支持恶性贫血诊断）；③骨髓穿刺：红系增生明显活跃，可见巨幼红细胞（胞体大，核染色质细致，“核幼浆老”），粒系可见巨晚幼粒细胞、巨杆状核粒细胞；④血清同型半胱氨酸（Hcy）和甲基丙二酸（MMA）测定（维生素B₁₂缺乏时MMA升高，叶酸缺乏时Hcy升高）。（4）治疗原则：①补充维生素B₁₂：因患者有萎缩性胃炎（可能内因子缺乏），需肌注维生素B₁₂（100μg/次，每日1次，2周后改为每周2次，直至血象正常，之后每月1次维持终身）；②若合并叶酸缺乏（需排除维生素B₁₂缺乏后），口服叶酸5mg/次，每日3次，直至血象恢复；③病因治疗：治疗萎缩性胃炎（如使用质子泵抑制剂、补充维生素），定期监测胃镜；④支持治疗：严重贫血者输注红细胞悬液，注意补钾（治疗初期可能出现低钾血症）。病例2患者男，25岁，因“发热伴皮肤瘀斑1周”入院。既往体健。查体：T38.5℃，贫血貌，双下肢散在瘀点瘀斑，胸骨压痛（+），肝肋下2cm，脾肋下1cm。血常规：Hb65g/L，WBC22×10⁹/L，PLT28×10⁹/L；分类：原始细胞占65%。骨髓穿刺：骨髓增生极度活跃，原始粒细胞占82%，可见Auer小体；POX染色（+），NSE染色（-）。流式细胞术：CD33（+）、CD13（+）、CD117（+）、HLA-DR（-）、CD34（-）。问题：（1）该患者的诊断及分型是什么？诊断依据有哪些？（2）需与哪些疾病鉴别？（3）应进一步做哪些检查？（4）治疗原则是什么？答案：（1）诊断：急性髓系白血病（AML）M2型（部分分化型）。诊断依据：①青年男性，急性起病，发热、出血（皮肤瘀斑）、胸骨压痛（白血病细胞浸润表现）；②血常规：白细胞升高，可见大量原始细胞，贫血及血小板减少；③骨髓象：原始粒细胞≥20%（占82%），可见Auer小体（支持AML诊断）；④细胞化学染色：POX（+）提示髓系来源，NSE（-）排除单核细胞系；⑤免疫表型：CD33、CD13（髓系标志）阳性，HLA-DR、CD34阴性（提示分化程度较高）。（2）鉴别诊断：①急性淋巴细胞白血病（ALL）：原始细胞形态较一致，无Auer小体，POX（-），免疫表型CD3、CD19等淋系标志阳性；②类白血病反应：多有感染、肿瘤等原发病，白细胞升高但原始细胞＜5%，中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分升高，无染色体异常；③骨髓增生异常综合征（MDS）：原始细胞＜20%（RAEB-2型原始细胞10%-19%），有病态造血（如巨幼样变、核分叶异常）；④再生障碍性贫血：全血细胞减少，无肝脾肿大及胸骨压痛，骨髓增生减低，无原始细胞增多。（3）进一步检查：①细胞遗传学检查：检测染色体核型（如t(8;21)(q22;q22)是AML-M2的特征性异常）；②分子生物学检查：检测AML1-ETO融合基因（t(8;21)的分子标志）、FLT3-ITD、NPM1等突变（评估预后）；③凝血功能：排除DIC（AML-M3易合并DIC，但本例NSE阴性，不支持M3）；④胸部CT：评估有无肺部感染（发热可能与粒细胞缺乏有关）；⑤腰椎穿刺+脑脊液检查：排除中枢神经系统白血病（CNSL），尤其是高白细胞患者。（4）治疗原则：①诱导缓解治疗：首选IA方案（去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷）或DA方案（柔红霉素+阿糖胞苷），目标是使骨髓原始细胞＜5%，血象恢复（完全缓解，CR）；②缓解后治疗：根据危险分层（细胞遗传学