医学遗传学应用考核试题及真题

医学遗传学应用考核试题及真题考试时长：120分钟满分：100分试卷名称：医学遗传学应用考核试题及真题考核对象：医学相关专业学生、初级临床医师、遗传咨询师题型分值分布：-判断题（20分）-单选题（20分）-多选题（20分）-案例分析（18分）-论述题（22分）总分：100分---一、判断题（共10题，每题2分，总分20分）1.遗传性疾病仅通过常染色体显性遗传方式传递。2.基因诊断技术可完全替代家族史采集在遗传病风险评估中的作用。3.单基因遗传病的发病率在近亲结婚群体中显著高于随机婚配群体。4.表型正常但携带致病基因的个体可能将遗传病传递给后代。5.常染色体隐性遗传病的患者双亲均携带致病基因。6.基因芯片技术可用于检测染色体数目及结构异常。7.遗传咨询的主要目的是消除患者的遗传病风险。8.产前诊断技术仅适用于高龄孕妇。9.基因编辑技术（如CRISPR）可永久改变人类基因组。10.线粒体遗传病仅通过母系遗传。二、单选题（共10题，每题2分，总分20分）1.下列哪种遗传病属于X连锁隐性遗传？A.亨廷顿病B.血友病C.唐氏综合征D.苯丙酮尿症2.产前诊断最常用的技术是？A.脐带血穿刺B.胎儿镜检查C.羊水穿刺D.基因芯片分析3.常染色体显性遗传病的家系中，患者子女发病风险为？A.25%B.50%C.75%D.100%4.以下哪项不属于遗传咨询的核心内容？A.遗传病风险评估B.生育建议C.经济赔偿D.治疗方案制定5.检测常染色体隐性遗传病携带者最有效的方法是？A.G显带核型分析B.连锁基因分析C.基因测序D.表型观察6.以下哪种疾病与线粒体DNA突变无关？A.糖尿病B.眼肌萎缩侧索硬化症C.横纹肌溶解症D.溶血性贫血7.基因诊断技术中，PCR技术的核心原理是？A.基因重组B.基因扩增C.基因测序D.基因编辑8.以下哪项不属于遗传筛查的范畴？A.新生儿苯丙酮尿症筛查B.精神分裂症风险评估C.甲状腺功能减退筛查D.遗传性乳腺癌筛查9.基因治疗的主要目标是？A.改变基因表达B.删除致病基因C.替换缺失基因D.阻止基因突变10.以下哪种遗传病属于多基因遗传病？A.地中海贫血B.色盲C.风湿性关节炎D.染色体异常三、多选题（共10题，每题2分，总分20分）1.遗传咨询的适用对象包括？A.遗传病高风险家庭B.孕期并发症患者C.表型正常的可疑携带者D.精神疾病患者2.基因诊断技术的应用领域包括？A.产前筛查B.疾病分型C.药物靶点选择D.感染性疾病诊断3.常染色体显性遗传病的家系特点包括？A.连续多代发病B.男女发病率均等C.患者父母至少一方患病D.孕期可进行产前诊断4.遗传筛查的常见方法包括？A.染色体核型分析B.干细胞移植C.生化指标检测D.基因测序5.基因治疗的技术手段包括？A.载体介导的基因转移B.病毒载体感染C.基因枪法D.体外基因修正6.遗传病风险评估的依据包括？A.家族史B.群体发病率C.染色体异常D.环境因素7.产前诊断的技术方法包括？A.羊膜腔穿刺B.胎儿绒毛取样C.脐带血分析D.无创产前基因检测（NIPT）8.基因诊断技术的伦理问题包括？A.隐私保护B.知情同意C.基因歧视D.生育选择9.遗传咨询的流程包括？A.风险评估B.信息提供C.决策支持D.心理干预10.多基因遗传病的特点包括？A.受多个基因及环境因素影响B.发病率较高C.家族聚集性明显D.表型多样性四、案例分析（共3题，每题6分，总分18分）案例1：某家族三代中连续出现智力障碍患者，患者表现为发育迟缓、语言障碍，且无明显的神经系统异常。家族史显示患者父母表型正常，但患者叔父（患者父亲之兄）也患有类似症状。请回答：（1）该病可能的遗传方式是什么？（2）若患者父母考虑生育，其子女发病风险如何？（3）该病例是否适合进行基因诊断？说明理由。案例2：一名孕妇28岁，孕32周，产前筛查显示唐氏综合征风险增高（1/250）。羊水穿刺结果显示染色体数目为47,XX,+21。请回答：（1）该孕妇的胎儿确诊为唐氏综合征，其病因可能是什么？（2）该病例中，NIPT技术的应用价值是什么？（3）产前诊断后，应如何向孕妇及家属进行遗传咨询？案例3：某男性患者因反复发作的偏头痛就诊，家族史显示其祖母和母亲均有偏头痛病史。基因检测发现患者携带CAC三核苷酸重复序列扩展（>40次）。请回答：（1）该病的遗传方式是什么？（2）若患者考虑生育，其子女发病风险如何？（3）该病例中，基因诊断技术的应用对治疗有何指导意义？五、论述题（共2题，每题11分，总分22分）1.论述遗传咨询在遗传病防控中的重要性，并举例说明其在临床实践中的应用场景。2.比较基因诊断技术与基因治疗技术的异同，并分析其在遗传病管理中的协同作用。---标准答案及解析一、判断题1.×（遗传病可表现为常染色体显性、隐性，X连锁显性/隐性等）2.×（家族史仍是遗传风险评估的基础，基因诊断需结合临床）3.√（近亲婚配增加同源基因携带概率）4.√（携带者表型正常但可传递致病基因）5.√（常染色体隐性病需双亲均携带）6.√（基因芯片可检测染色体微缺失/重复及平衡易位）7.×（遗传咨询旨在提供信息支持决策，而非消除风险）8.×（NIPT适用于高龄及高风险孕妇）9.√（CRISPR可编辑基因组，效果可遗传）10.√（线粒体DNA仅母系遗传）二、单选题1.B（血友病为X连锁隐性遗传）2.C（羊水穿刺是产前诊断金标准）3.B（常染色体显性病子女风险50%）4.C（经济赔偿非遗传咨询范畴）5.B（连锁基因分析可检测携带者）6.A（糖尿病与线粒体DNA无关）7.B（PCR通过互补链扩增目标片段）8.B（精神分裂症为多基因遗传，非筛查对象）9.A（基因治疗核心是改变表达）10.C（风湿性关节炎为多基因遗传）三、多选题1.ABCD（涵盖高风险人群及并发症）2.ABCD（应用领域广泛）3.ABCD（符合显性遗传家系特征）4.AC（筛查方法以检测为主）5.ABCD（技术手段多样）6.ABCD（评估依据综合）7.ABCD（技术方法全面）8.ABCD（伦理问题复杂）9.ABCD（流程系统化）10.ABCD（多基因遗传特点）四、案例分析案例1：（1）常染色体显性遗传（患者叔父患病，符合遗传规律）（2）子女发病风险25%（若父母均携带致病基因）（3）适合（明确遗传方式可指导生育决策）案例2：（1）病因可能为母源性非整倍体（21三体）（2）NIPT可早期筛查，减少羊水穿刺需求（3）需解释病因、预后及生育选择（如PGD）案例3：（1）常染色体显性遗传（伴遗传早衰倾向）（2）子女发病风险50%（3）基因诊断可指导预防性治疗（如避免诱因）五、论述题1.遗传咨询的重要性：-提供遗传病风险评估，如家系分析、基因检测；-指导生育决策（如PGD、避孕）；-早期干预（如代谢病饮食管理）。应用场景：