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遗传性高胆红素血症诊疗专家共识2026格勒-纳贾尔综合征/Crigler-Najjar综syndrome)、杜宾-约翰逊综合征/Dubin-Jo(Dubin-Johnsonsyndrome)和罗托综合征/Rotor综合征(Rotorsyndrome)。该类疾病在临床上总体并不少见，但目前国内外尚缺乏一.较为系统地阐释了遗传性高胆红素血症的分子发病机制，并提出“UGT1A1基因病”概念出Gilbert综合征和Crigler-Najjar综合征的发病机制，主要是尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因缺陷，导致非结合胆红素向结合胆红素的转化障碍；将Gilbert综合征与Crigler-Najjar综合征I/I型统一视为“UGT1A1基因病”范畴，是因UGT1A1酶活性不同程度Dubin-Johnson综合征的发病机制，主要是编码多药耐药相关蛋白2 阴离子转运体(SLCO)家族的SLCO1B1和SLCO1B3双基因缺陷，分红素再摄取障碍，以非结合胆红素摄取障碍为主。(图1)非结合胆红素非结合胆红素MRP3结合胆红素图1.遗传性高胆红素血症发病机制示意图注：UGT1A1,尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1;MRP2,多药耐药相关蛋白-2;MRP3,多药耐药相关蛋白-3;OATP,有机阴离子转运二.提出基因检测是一线精准诊断手段，而非“最后验证”有创检查，显著减少误诊和漏诊，也为家系遗传咨询提供重要依据。当光疗无法维持间接胆红素<300μmol/L,或患者不耐受、出现早期神经系统症状时，应积极评估肝移植。当胆红素/白蛋白摩尔比值>0.8尽管遗传性高胆红素血症常被视为良性过程，《共识》提醒其仍存可能与胆红素酯化障碍有关。个别Crigler-Najjar综合征I型患者五.基于药物基因组学，指导临床安全用药考虑到Gilbert综合征患病率较高，《共识》特别强调药物基因组学在临床中的应用价值。伊立替康、贝利司他需经UGT1A1代谢，其活性代谢物在体内蓄积可引发严重毒性；阿扎那韦可抑制UGT1A1活性，特定基因型患者更易出现黄疸而停药。《遗传性高胆红素血症诊疗专家共识(2025年版)》追求的目标是兼程图(图2)。同时，也期待开展相关高质量临床研究，为《共识》的更否相关指南ALP+/GGT/TBA升高大血肿是酒精、药物、PBC等(TBA正常)否先天性高直接胆红素血症·Rotor

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