溶血性贫血总结2026

溶血性贫血总结2026本文主要介绍了遗传性球形红细胞增多症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和血红蛋白病三种溶血性贫血疾病，具体内容如下：遗传性球形红细胞增多症（HS）定义：由遗传性红细胞膜缺陷引起，表现为贫血、黄疸、脾大，外周血球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增高。病因和发病机制：约75%常染色体显性遗传，15%常染色体隐性遗传，其余为基因突变。红细胞膜蛋白基因异常致膜骨架蛋白缺陷，细胞膜脂质丢失呈球形，变形性和柔韧性降低，在脾脏易被破坏，脾脏微环境也加速其破坏。临床表现：任何年龄可发病，感染是常见诱因。主要表现为贫血、黄疸、脾大，胆囊结石发生率50%，还可有下肢溃疡等少见并发症，严重者可因感染诱发溶血危象等。诊断：依据慢性血管外溶血症状、体征和实验室检查，外周血球形红细胞增多、渗透脆性增加及阳性家族史可确诊；家族史阴性需排除继发性球形红细胞增多，不典型患者需借助其他实验诊断。治疗：脾切除可改善90%患者贫血及黄疸，但球形红细胞仍存在。主要并发症是感染和缺血性心脏病，手术时机、方式有要求且需接种疫苗。贫血严重时输注红细胞，注意补充叶酸。预后：预后良好，少数死于溶血危象或脾切除并发症。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症定义与发病情况：因G-6-PD活性降低或酶性质改变致溶血，是常见遗传性红细胞酶病。全球超4亿患者，我国呈“南高北低”分布。发病机制：X连锁不完全显性遗传，男性患者多。G-6-PD缺乏使红细胞无法产生足量NADPH，GSH减少，红细胞对氧化攻击敏感，血红蛋白氧化损伤形成海因茨小体，致红细胞变形性下降被破坏，细胞膜脂质过氧化引发血管内溶血。临床表现：多在氧化应激时发病，药物性溶血和蚕豆病常见。药物性溶血在服用氧化性药物后2-3天急性发作，1周左右贫血最重，停药后多自限，部分非自限，再次用药复发，持续小量用药可慢性溶血。蚕豆病多见于10岁以下儿童，食用蚕豆后2小时至数天发病，多数可自行恢复，严重者需治疗。实验室检查：筛选试验包括高铁血红蛋白还原试验等可初筛，酶活性定量测定是确诊方法，但急性溶血期及恢复期结果可能不准确。还有基因突变型分析和红细胞海因茨小体生成试验，后者特异性低。诊断：结合家族史、病史、诱因及实验室检查，筛选试验两项中度异常或一项严重异常或酶活性定量测定异常可确诊。治疗：以预防为主，去除诱因，控制感染。急性溶血时去除诱因、纠正失衡和并发症、输注红细胞。新生儿溶血伴核黄疸采取换血等治疗。血红蛋白病概述：是遗传性溶血性贫血，分珠蛋白肽链合成数量异常（珠蛋白生成障碍性贫血）和异常血红蛋白病两类。血红蛋白由亚铁血红素和珠蛋白组成，正常有HbA、HbA₂、HbF等。珠蛋白生成障碍性贫血疾病情况：原名地中海贫血等，因珠蛋白基因异常致肽链合成减少或缺乏，引起贫血和溶血。分α、β、δ、δβ和γβ型，α和β型常见，呈世界性分布，我国西南、华南高发。α珠蛋白生成障碍性贫血：病因多为α珠蛋白基因缺失，常染色体隐性遗传。α链合成减少使相关血红蛋白合成减少，形成HbBart和HbH，可致组织缺氧和溶血。临床分静止型、标准型、HbH病、HbBart胎儿水肿综合征，症状随α基因缺失数目增多而加重。β珠蛋白生成障碍性贫血：β珠蛋白基因缺陷致β链合成受抑，常染色体隐性遗传。β链减少使α链相对增多，HbA₂和HbF增多，未结合α链沉淀致红细胞破坏和无效造血，脾肿大加重贫血。临床分轻型、中间型、重型，重型症状严重，有特殊面容和骨骼改变。诊断与治疗：根据家族史等诊断不难，基因分析可确诊。治疗以对症为主，包括输血、防治血色病、脾切除、祛铁、应用红细胞成熟剂等，异基因造血干细胞移植是根治β型的唯一方法，产前诊断可预防严重胎儿出生。异常血红蛋白病疾病情况：遗传性珠蛋白肽链结构异常，多为单个氨基酸替代，β链受累常见。可致血红蛋白功能和理化性质改变，表现为溶血、发绀、血管阻塞等，多为常染色体显性遗传。镰状细胞贫血：β珠蛋白肽链第6位谷氨酸被缬氨酸替代，使红细胞镰变，易溶血和血管阻塞。杂合子一般无症状，纯合子有黄疸、贫血等，常有血管阻塞危象等急性事件。红细胞镰变试验和血红蛋白电泳有助于诊断，治疗以对症为主，羟基脲可缓解病情，异基因造血干细胞移植可根治，需注意铁过载。不稳定血红蛋白病：珠蛋白肽链异常形成不稳定血红蛋白，在细胞内沉淀形成海因茨小体致红细胞破坏。常染色体显性遗传，杂合子发病，症状轻，海因茨小体生成试验等阳性，一般无需特殊治疗，注意控制感染和避免氧化性药物。血红蛋白M（HbM）病：珠蛋白肽链氨基酸改变使铁易氧化为高铁状态，发病率低，常染色体显性遗传，杂合子型。患者有发绀，高铁血红蛋白增高，一般无需治疗。氧亲和力异常的血红蛋白病：珠蛋白肽链氨基酸替代使血红蛋白氧亲和力异常，分增高和降低型，增高型有组织缺氧和代偿性红细胞增多，诊断靠测定氧解离曲线，有