高中生物（必修2）5.3人类遗传病知识点

高中生物（必修2）5.3人类遗传病知识点整理一、核心知识点梳理知识点1：人类遗传病的概念与类型概念：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，通常具有垂直传递的特点（区别于传染病的水平传递）。主要类型：1.单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病，遵循孟德尔遗传定律。分为常染色体显性遗传病（如多指、并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病、苯丙酮尿症）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）、伴X染色体隐性遗传病（如红绿色盲、血友病）、伴Y染色体遗传病（如外耳道多毛症，仅男性患病）。2.多基因遗传病：由两对或两对以上等位基因控制的遗传病，易受环境因素影响，具有家族聚集现象，且在群体中发病率较高（如冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病）。3.染色体异常遗传病：由染色体数目或结构异常引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，往往造成严重后果（如21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征）。知识点2：人类遗传病的监测与预防核心目的：降低遗传病的发病率和死亡率，提高人口素质。主要手段：1.遗传咨询：步骤包括→了解家庭病史→分析遗传病传递方式→推算再发风险率→提出防治建议（如终止妊娠、产前诊断等）。2.产前诊断：在胎儿出生前，通过一定技术手段检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，常用方法有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等，是预防遗传病患儿出生的有效手段。3.其他措施：禁止近亲结婚（近亲携带相同隐性致病基因的概率高，可显著降低隐性遗传病的发病率）、提倡适龄生育（高龄孕妇生出染色体异常患儿的风险更高）。知识点3：人类基因组计划（HGP）及其意义目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。测定范围：22条常染色体+X染色体+Y染色体，共24条染色体上的DNA序列。意义：①有助于人类认识自身的遗传规律；②为遗传病的诊断、治疗和预防提供科学依据；③推动生物产业和医学的发展，促进精准医疗的实现。知识点4：遗传病的判断方法1.先判断是否为染色体异常遗传病：若患者表现为严重智力低下、生长发育异常，且家族中无明显遗传规律，多考虑染色体异常遗传病（可结合染色体核型分析确诊）。2.再判断单基因遗传病的显隐性：①无中生有→隐性遗传病；②有中生无→显性遗传病。3.最后判断基因位置：①隐性遗传病：若女患者的父亲或儿子均患病，大概率为伴X隐性；若男女患病概率均等，且无性别差异，为常染色体隐性。②显性遗传病：若男患者的母亲或女儿均患病，大概率为伴X显性；若男女患病概率均等，为常染色体显性。③若仅男性患病，且父亲患病儿子必患病，为伴Y染色体遗传病。二、各知识点配套练习题及答案解析练习题组1：人类遗传病的概念与类型下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.人类遗传病都是由基因突变引起的

B.多基因遗传病在群体中的发病率较低

C.猫叫综合征是染色体结构异常引起的遗传病

D.伴X染色体显性遗传病男性患者多于女性患者

下列疾病中，属于单基因遗传病的是（）

A.原发性高血压B.哮喘病C.白化病D.21三体综合征

关于多基因遗传病的特点，下列说法错误的是（）

A.由多对等位基因控制B.易受环境因素影响

C.家族聚集现象明显D.遵循孟德尔遗传定律

答案：1.C；2.C；3.D解析：

1.选项A：人类遗传病包括单基因遗传病（基因突变引起）、多基因遗传病（多对等位基因控制）、染色体异常遗传病（染色体数目/结构异常），并非都由基因突变引起，A错误；选项B：多基因遗传病在群体中发病率较高，B错误；选项C：猫叫综合征是由于5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构异常遗传病，C正确；选项D：伴X染色体显性遗传病女性患者多于男性患者（女性有两条X染色体，只要一条携带致病基因就患病，男性仅一条X染色体），D错误。

2.选项A、B均为多基因遗传病；选项C白化病是常染色体隐性单基因遗传病；选项D21三体综合征是染色体数目异常遗传病，故选C。

3.多基因遗传病由多对等位基因控制，易受环境影响，具有家族聚集现象，但不遵循孟德尔遗传定律（孟德尔遗传定律适用于单基因遗传病），故选D。

练习题组2：人类遗传病的监测与预防下列措施中，不能有效预防人类遗传病的是（）

A.禁止近亲结婚B.提倡适龄生育C.加强体育锻炼D.开展产前诊断

遗传咨询的核心步骤是（）

A.了解家庭病史B.分析遗传病传递方式C.推算再发风险率D.提出防治建议

下列关于产前诊断的叙述，错误的是（）

A.可检测胎儿是否患有遗传病B.常用方法包括羊水检查、B超检查等

C.应在胎儿出生后进行D.是预防遗传病患儿出生的重要手段

答案：1.C；2.C；3.C解析：

1.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病发病率，适龄生育可降低染色体异常患儿风险，产前诊断可提前检测胎儿是否患病，均能预防遗传病；加强体育锻炼仅能增强体质，与预防遗传病无关，故选C。

2.遗传咨询的步骤为：了解家庭病史→分析传递方式→推算再发风险率→提出防治建议，其中核心是推算再发风险率，为后续防治建议提供依据，故选C。

3.产前诊断是在胎儿出生前进行的检测，目的是提前发现胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，出生后进行的检测不属于产前诊断，C错误，其余选项均正确。

练习题组3：人类基因组计划及其意义人类基因组计划测定的染色体数目是（）

A.22条B.23条C.24条D.46条

下列关于人类基因组计划的意义，说法不正确的是（）

A.有助于解读人类遗传信息B.为遗传病的治疗提供依据

C.可直接治愈所有人类遗传病D.推动生物医学技术的发展

答案：1.C；2.C解析：

1.人类基因组计划测定的是22条常染色体+X染色体+Y染色体，共24条染色体的DNA序列，故选C。

2.人类基因组计划可解读遗传信息，为遗传病的诊断和治疗提供科学依据，推动生物医学发展，但不能直接治愈所有遗传病（如染色体异常遗传病目前难以治愈），C错误，其余选项均正确。

练习题组4：遗传病的判断方法某家庭中，父母均正常，却生育了一个患白化病的女儿，该遗传病的类型及遗传方式是（）

A.单基因遗传病，常染色体显性B.单基因遗传病，常染色体隐性

C.多基因遗传病D.染色体异常遗传病

某遗传病患者中男性多于女性，且女性患者的父亲和儿子均患病，该遗传病最可能是（）

A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C.伴X染色体显性遗传病D.伴X染色体隐性遗传病

下列遗传病中，仅男性患病的是（）

A.抗维生素D佝偻病B.血友病C.外耳道多毛症D.白化病

答案：1.B；2.D；3.C解析：

1.父母正常，女儿患病，符合“无中生有”，为隐性遗传病；又因女儿患病，父亲正常（若为伴X隐性，女儿患病则父亲必患病），故为常染色体隐性单基因遗传病，选B。

2.男性患者多于女性，是伴X隐性遗传病的典型特点；且女性患者的父亲和儿子均患病（交叉遗传），进一步验证为伴X染色体隐性遗传病，选D。

3.外耳道多毛症为伴Y染色体遗传病，