新生儿代谢筛查试题含答案2025年新版

新生儿代谢筛查试题含答案2025年新版一、单项选择题（每题2分，共40分）1.以下哪种疾病不属于新生儿遗传代谢病筛查的常规项目？（）A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.唐氏综合征D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症答案：C。解析：新生儿遗传代谢病筛查的常规项目主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。唐氏综合征主要通过产前筛查和诊断，并非新生儿遗传代谢病筛查的常规项目。2.新生儿遗传代谢病筛查采血时间一般为出生后（）。A.24小时内B.48小时内C.72小时后D.1周后答案：C。解析：新生儿遗传代谢病筛查采血一般在出生72小时后，充分哺乳后进行，这样能保证检测结果的准确性。过早采血可能会因新生儿代谢未稳定而导致假阴性结果。3.苯丙酮尿症是由于哪种酶缺乏引起的？（）A.酪氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶C.二氢生物蝶呤还原酶D.鸟苷三磷酸环化水合酶答案：B。解析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。4.先天性甲状腺功能减低症主要是由于（）。A.甲状腺不发育或发育不全B.甲状腺激素合成途径中酶缺陷C.促甲状腺激素缺乏D.以上都是答案：D。解析：先天性甲状腺功能减低症的病因包括甲状腺不发育或发育不全、甲状腺激素合成途径中酶缺陷、促甲状腺激素缺乏等多种因素，这些都可导致甲状腺激素合成不足或其受体缺陷，引起机体代谢障碍。5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者禁用的药物是（）。A.青霉素B.阿司匹林C.维生素CD.磺胺类药物答案：D。解析：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者红细胞膜稳定性较差，使用磺胺类药物等具有氧化作用的药物后，可诱发红细胞破裂，导致溶血反应。而青霉素、阿司匹林、维生素C一般不会诱发此类患者溶血。6.新生儿遗传代谢病筛查标本采集部位为（）。A.足跟内侧或外侧B.手指C.耳垂D.头皮答案：A。解析：新生儿遗传代谢病筛查标本采集部位通常选择足跟内侧或外侧，此处血管丰富，易于采血，且对新生儿损伤较小。手指、耳垂、头皮一般不作为常规采血部位。7.以下关于串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用，错误的是（）。A.可同时检测多种代谢物B.灵敏度高C.特异性低D.能早期发现多种遗传代谢病答案：C。解析：串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中具有可同时检测多种代谢物、灵敏度高、能早期发现多种遗传代谢病等优点，其特异性也较高，能够准确地检测出多种遗传代谢病相关的代谢异常。8.苯丙酮尿症患儿如果不及时治疗，可出现的神经系统症状不包括（）。A.智力发育落后B.癫痫发作C.肌张力增高D.嗜睡答案：D。解析：苯丙酮尿症患儿若不及时治疗，由于苯丙氨酸及其代谢产物对神经系统的毒性作用，可出现智力发育落后、癫痫发作、肌张力增高、行为异常等神经系统症状。嗜睡一般不是苯丙酮尿症的典型神经系统表现。9.先天性甲状腺功能减低症患儿的特殊面容不包括（）。A.头大、颈短B.眼距宽、鼻梁低平C.舌大而宽厚、常伸出口外D.面色潮红答案：D。解析：先天性甲状腺功能减低症患儿具有特殊面容，表现为头大、颈短，眼距宽、鼻梁低平，舌大而宽厚、常伸出口外等。面色潮红不是该病的特殊面容表现。10.新生儿遗传代谢病筛查阳性结果意味着（）。A.一定患有相应的遗传代谢病B.需要进一步复查和确诊C.不需要再进行检查D.立即开始治疗答案：B。解析：新生儿遗传代谢病筛查阳性结果只是一个初筛提示，可能存在假阳性情况，需要进一步复查和确诊相关疾病，不能仅凭初筛阳性就判定一定患病或立即开始治疗。11.以下哪种食物对于苯丙酮尿症患儿是相对安全的？（）A.牛奶B.鸡蛋C.低苯丙氨酸奶粉D.肉类答案：C。解析：苯丙酮尿症患儿需要严格控制苯丙氨酸的摄入，低苯丙氨酸奶粉是专门为该病患儿设计的，相对安全。而牛奶、鸡蛋、肉类等富含蛋白质，苯丙氨酸含量较高，不适合苯丙酮尿症患儿大量食用。12.先天性甲状腺功能减低症的治疗原则是（）。A.早期诊断、早期治疗B.终身服药C.定期复查甲状腺功能D.以上都是答案：D。解析：先天性甲状腺功能减低症的治疗原则包括早期诊断、早期治疗，以减少对患儿智力和生长发育的影响；需要终身服药以维持甲状腺激素水平正常；同时要定期复查甲状腺功能，根据检查结果调整药物剂量。13.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者发生溶血时，以下哪项检查结果可能异常？（）A.血红蛋白升高B.网织红细胞降低C.血清胆红素升高D.血小板减少答案：C。解析：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者发生溶血时，红细胞破坏增多，血红蛋白分解产生胆红素增加，可导致血清胆红素升高。血红蛋白一般会降低，网织红细胞会升高以代偿红细胞的破坏，血小板数量通常不受影响。14.新生儿遗传代谢病筛查标本采集后，应在（）内送检。A.1天B.3天C.1周D.2周答案：B。解析：新生儿遗传代谢病筛查标本采集后，为保证检测结果的准确性，应在3天内送检。时间过长可能会导致标本中的代谢物发生变化，影响检测结果。15.以下关于新生儿遗传代谢病筛查的意义，错误的是（）。A.早期发现疾病B.及时治疗，改善预后C.降低致残率和死亡率D.只针对有家族遗传病史的新生儿答案：D。解析：新生儿遗传代谢病筛查的意义在于早期发现疾病，及时进行治疗，从而改善患儿预后，降低致残率和死亡率。该筛查是面向所有新生儿的，并非只针对有家族遗传病史的新生儿，因为很多遗传代谢病可以是散发的，即使没有家族史也可能发病。16.苯丙酮尿症患儿的尿液有特殊气味，是因为（）。A.苯乙酸B.丙酮酸C.乳酸D.尿酸答案：A。解析：苯丙酮尿症患儿由于苯丙氨酸代谢异常，体内苯丙氨酸及其代谢产物苯乙酸等蓄积，苯乙酸从尿液中排出，使尿液具有特殊的鼠尿臭味。17.先天性甲状腺功能减低症患儿在治疗过程中，甲状腺激素剂量过大可能会出现（）。A.生长发育迟缓B.烦躁、多汗、消瘦C.嗜睡、便秘D.智力发育落后答案：B。解析：先天性甲状腺功能减低症患儿治疗时若甲状腺激素剂量过大，会导致机体代谢亢进，出现烦躁、多汗、消瘦、心悸等症状。而生长发育迟缓、嗜睡、便秘、智力发育落后是甲状腺激素缺乏的表现。18.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者应避免食用的食物是（）。A.蚕豆B.苹果C.香蕉D.梨答案：A。解析：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者食用蚕豆后，可能诱发溶血发作，称为蚕豆病。苹果、香蕉、梨等水果一般不会诱发此类患者溶血。19.新生儿遗传代谢病筛查实验室应具备的条件不包括（）。A.专业的技术人员B.先进的检测设备C.严格的质量控制体系D.只进行初筛，不进行确诊试验答案：D。解析：新生儿遗传代谢病筛查实验室应具备专业的技术人员、先进的检测设备和严格的质量控制体系，不仅要进行初筛，对于初筛阳性的标本还需要进行进一步的确诊试验，以明确诊断。20.以下关于新生儿遗传代谢病的遗传方式，错误的是（）。A.苯丙酮尿症多为常染色体隐性遗传B.先天性甲状腺功能减低症部分为常染色体隐性遗传C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为X连锁不完全显性遗传D.所有遗传代谢病都是单基因遗传病答案：D。解析：遗传代谢病大多数是单基因遗传病，但也有一些是多基因遗传病或线粒体遗传病等。苯丙酮尿症多为常染色体隐性遗传，先天性甲状腺功能减低症部分为常染色体隐性遗传，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为X连锁不完全显性遗传。二、多项选择题（每题3分，共30分）1.新生儿遗传代谢病筛查的病种包括（）。A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.先天性肾上腺皮质增生症D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症答案：ABCD。解析：目前新生儿遗传代谢病筛查的常见病种包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，不同地区可能会根据实际情况增加或调整筛查病种。2.苯丙酮尿症的临床表现有（）。A.智力发育落后B.皮肤白皙、头发枯黄C.尿液有鼠尿臭味D.呕吐、喂养困难答案：ABCD。解析：苯丙酮尿症患儿由于苯丙氨酸代谢异常，会出现智力发育落后；因黑色素合成减少，表现为皮肤白皙、头发枯黄；尿液中排出苯乙酸等物质，有鼠尿臭味；还可能出现呕吐、喂养困难等消化系统症状。3.先天性甲状腺功能减低症的治疗注意事项包括（）。A.治疗开始时间越早越好B.剂量要个体化C.定期复查甲状腺功能和生长发育指标D.终身服药答案：ABCD。解析：先天性甲状腺功能减低症治疗应早期开始，以减少对患儿神经系统和生长发育的影响；药物剂量需根据患儿个体情况进行调整；要定期复查甲状腺功能和生长发育指标，以评估治疗效果和调整药物剂量；一般需要终身服药以维持甲状腺激素水平正常。4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者在日常生活中应注意（）。A.避免食用蚕豆B.避免使用氧化性药物C.注意预防感染D.定期复查血常规答案：ABCD。解析：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者应避免食用蚕豆及使用氧化性药物，以防诱发溶血；感染也可能诱发溶血，所以要注意预防感染；定期复查血常规可以监测红细胞等指标的变化，及时发现溶血情况。5.新生儿遗传代谢病筛查标本采集的要求包括（）。A.出生72小时后、充分哺乳后采血B.采血部位严格消毒C.采集的血标本应自然渗透在滤纸上D.标本应避免受潮、污染答案：ABCD。解析：新生儿遗传代谢病筛查标本采集要求在出生72小时后、充分哺乳后进行，以保证检测结果准确；采血部位要严格消毒，防止感染；血标本应自然渗透在滤纸上，避免挤压导致标本不均匀；标本要避免受潮、污染，以免影响检测结果。6.串联质谱技术可检测的遗传代谢病类型有（）。A.氨基酸代谢病B.有机酸代谢病C.脂肪酸氧化代谢病D.糖代谢病答案：ABC。解析：串联质谱技术具有高灵敏度和特异性，可同时检测多种代谢物，能用于检测氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化代谢病等多种遗传代谢病。目前该技术对糖代谢病的检测相对较少应用。7.以下哪些因素可能影响新生儿遗传代谢病筛查结果的准确性？（）A.标本采集时间过早B.标本保存不当C.新生儿出生时窒息D.母亲孕期用药答案：ABCD。解析：标本采集时间过早，新生儿代谢未稳定，可能导致假阴性结果；标本保存不当，如受潮、污染等，会影响检测结果；新生儿出生时窒息可影响体内代谢，干扰筛查结果；母亲孕期用药也可能影响新生儿体内代谢物水平，从而影响筛查结果。8.苯丙酮尿症的治疗方法包括（）。A.低苯丙氨酸饮食B.补充四氢生物蝶呤C.药物治疗D.基因治疗答案：ABC。解析：苯丙酮尿症的治疗主要采用低苯丙氨酸饮食，控制苯丙氨酸的摄入；对于四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症患者，可补充四氢生物蝶呤；部分患者还可使用药物辅助治疗。目前基因治疗尚未成为苯丙酮尿症的常规治疗方法。9.先天性甲状腺功能减低症患儿的生长发育特点有（）。A.身材矮小，四肢短而躯干相对较长B.出牙延迟C.囟门闭合延迟D.智力发育落后答案：ABCD。解析：先天性甲状腺功能减低症患儿由于甲状腺激素缺乏，影响生长发育，可出现身材矮小，四肢短而躯干相对较长，出牙延迟，囟门闭合延迟等骨骼发育异常表现，同时也会导致智力发育落后。10.新生儿遗传代谢病筛查的质量控制包括（）。A.实验室内部质量控制B.室间质量评价C.标本采集质量控制D.报告发放质量控制答案：ABCD。解析：新生儿遗传代谢病筛查的质量控制涵盖多个方面，包括实验室内部质量控制，以确保检测过程的准确性和稳定性；室间质量评价，通过与其他实验室对比来评估检测水平；标本采集质量控制，保证标本符合检测要求；报告发放质量控制，确保报告准确、及时发放。三、简答题（每题10分，共30分）1.简述新生儿遗传代谢病筛查的意义。答：新生儿遗传代谢病筛查具有极其重要的意义。首先，它能够早期发现遗传代谢病患儿。许多遗传代谢病在新生儿期可能没有明显的临床症状，但通过筛查可以在疾病早期进行诊断。其次，早期诊断为及时治疗提供了可能。对于大多数遗传代谢病，早期干预和治疗可以有效避免或减轻疾病对患儿神经系统、智力和生长发育的损害。例如，苯丙酮尿症患儿若能在出生后早期开始低苯丙氨酸饮食治疗，可使智力发育接近正常水平。再者，筛查有助于降低遗传代谢病的致残率和死亡率。通过早期治疗，减少了疾病导致的严重并发症和后遗症，提高了患儿的生活质量和生存率。最后，筛查工作对于家庭和社会也具有重要意义。可以减轻家庭因患儿患病带来的经济和精神负担，同时也有利于社会资源的合理利用和人口素质的提高。2.请阐述先天性甲状腺功能减低症的临床表现和治疗原则。答：先天性甲状腺功能减低症的临床表现包括：-新生儿期：常表现为过期产，生理性黄疸期延长，胎便排出延迟，腹胀、便秘，嗜睡，少哭，吃奶差，体温低，末梢循环差等。-典型症状：随着年龄增长，出现特殊面容，如头大、颈短，眼距宽、鼻梁低平，舌大而宽厚、常伸出口外；生长发育迟缓，身材矮小，四肢短而躯干相对较长，出牙延迟，囟门闭合延迟；神经系统症状，智力发育落后，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；生理功能低下，精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲缺乏，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘等。治疗原则如下：-早期诊断、早期治疗：一旦确诊，应立即开始治疗，越早治疗效果越好，以减少对患儿神经系统和生长发育的损害。-终身服药：先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的，需要终身补充甲状腺激素，以维持正常的生理功能。-剂量个体化：根据患儿的年龄、体重、病情等因素，个体化调整甲状腺激素的剂量，以保证甲状腺功能维持在正常范围。-定期复查：治疗过程中要定期复查甲状腺功能和生长发育指标，如身高、体重、智力发育等，根据复查结果及时调整药物剂量。3.简述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病机制、临床表现和预防措施。答：发病机制：