(2025年)医学遗传学试题库(附参考答案)

(2025年)医学遗传学试题库(附参考答案)一、单项选择题1.人类基因组中编码蛋白质的序列所占的比例大约是（）A.1%-2%B.5%-10%C.20%-30%D.50%-60%E.80%-90%参考答案：A。人类基因组中编码蛋白质的序列仅占约1%-2%，其余大部分为非编码序列，这些非编码序列在基因表达调控等方面发挥着重要作用。2.下列哪种碱基替换属于转换（）A.A→CB.G→TC.A→GD.C→TE.C→A参考答案：C。转换是指嘌呤与嘌呤之间或嘧啶与嘧啶之间的替换，A→G属于嘌呤之间的转换；而A→C、G→T、C→A属于颠换，即嘌呤与嘧啶之间的替换；C→T属于嘧啶之间的转换，但本题最佳答案为C。3.某基因在人群中存在三种常见的等位基因，那么该基因座位上可能的基因型有（）A.3种B.4种C.5种D.6种E.7种参考答案：D。根据公式，当基因座位上有n个等位基因时，基因型的种类数为n(n+1)/2。这里n=3，代入公式可得3×(3+1)/2=6种。4.以下关于线粒体DNA的描述，错误的是（）A.呈环状双链结构B.母系遗传C.有独立的复制、转录和翻译系统D.编码全部线粒体所需的蛋白质E.突变率较高参考答案：D。线粒体DNA呈环状双链结构，具有母系遗传的特点，有独立的复制、转录和翻译系统，且突变率较高。但线粒体所需的蛋白质大部分是由核基因编码，只有少部分由线粒体DNA编码。5.苯丙酮尿症患者体内缺乏的酶是（）A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羟化酶C.尿黑酸氧化酶D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶参考答案：B。苯丙酮尿症是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积，产生一系列临床症状。6.一个男性血友病患者，其父母和祖父母均正常，其致病基因的传递途径是（）A.祖父→父亲→患者B.祖母→父亲→患者C.外祖父→母亲→患者D.外祖母→母亲→患者E.以上都不是参考答案：D。血友病是X连锁隐性遗传病，男性患者的致病基因来自母亲。由于其父母和祖父母均正常，母亲为携带者，母亲的致病基因来自外祖母。7.染色体数目异常形成的可能原因是（）A.染色体断裂和重接B.染色体倒位C.染色体易位D.染色体不分离和丢失E.染色体核内复制参考答案：D。染色体数目异常形成的主要原因是染色体不分离和丢失。染色体断裂和重接、倒位、易位主要导致染色体结构异常；染色体核内复制也可导致染色体数目改变，但不是主要原因。8.罗伯逊易位发生的原因是（）A.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互交换长臂形成B.两条近端着丝粒染色体在短臂处断裂后相互交换长臂形成C.两条近端着丝粒染色体在长臂处断裂后相互交换短臂形成D.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互交换短臂形成E.以上都不是参考答案：A。罗伯逊易位是指两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互交换长臂形成一条大的衍生染色体和一条小的染色体，小的染色体往往丢失。9.以下属于多基因遗传病的是（）A.白化病B.血友病C.唇裂D.红绿色盲E.镰状细胞贫血参考答案：C。多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病，唇裂属于多基因遗传病。白化病、血友病、红绿色盲、镰状细胞贫血均为单基因遗传病。10.遗传度是指（）A.遗传因素在多基因遗传病发生中所起作用的大小B.环境因素在多基因遗传病发生中所起作用的大小C.遗传因素和环境因素在多基因遗传病发生中所起作用的大小D.患者亲属发病率与一般人群发病率的比值E.以上都不是参考答案：A。遗传度是指遗传因素在多基因遗传病发生中所起作用的大小，用百分数表示。二、多项选择题1.基因突变的特点包括（）A.多向性B.可逆性C.有害性D.稀有性E.可重复性参考答案：ABCDE。基因突变具有多向性，即一个基因可以向不同方向发生突变；具有可逆性，突变基因可以回复为野生型基因；大多数基因突变是有害的，但也有少数是有利的；基因突变的频率较低，具有稀有性；在一定条件下，相同的基因突变可以重复发生，具有可重复性。2.以下关于X连锁隐性遗传病的特点，正确的是（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者的父亲一定是患者C.男性患者的母亲一定是携带者D.有交叉遗传现象E.系谱中常表现为隔代遗传参考答案：ABCDE。X连锁隐性遗传病男性患者多于女性患者，因为男性只有一条X染色体，只要携带致病基因就会发病。女性患者的两条X染色体都携带致病基因，其父亲一定是患者。男性患者的致病基因来自母亲，母亲可能是携带者也可能是患者。有交叉遗传现象，即男性患者的致病基因通过女儿传递给外孙。系谱中常表现为隔代遗传。3.染色体结构异常的类型包括（）A.缺失B.重复C.倒位D.易位E.环状染色体参考答案：ABCDE。染色体结构异常的类型包括缺失（染色体部分片段丢失）、重复（染色体上某一片段增加）、倒位（染色体某一片段的位置颠倒）、易位（染色体片段从一条染色体转移到另一条染色体）和环状染色体（染色体两端断裂后首尾相连形成环状）等。4.线粒体遗传病的特点有（）A.母系遗传B.阈值效应C.异质性D.高突变率E.与核基因无关参考答案：ABCD。线粒体遗传病具有母系遗传的特点，即由母亲传递给子女。存在阈值效应，只有当突变的线粒体DNA达到一定比例时才会出现临床症状。线粒体DNA存在异质性，即一个细胞或组织中同时存在正常和突变的线粒体DNA。线粒体DNA的突变率较高。但线粒体的功能也受核基因的调控，并非与核基因无关。5.以下哪些方法可用于基因诊断（）A.核酸分子杂交B.聚合酶链反应（PCR）C.基因测序D.限制性片段长度多态性（RFLP）分析E.单核苷酸多态性（SNP）分析参考答案：ABCDE。核酸分子杂交是通过核酸分子之间的碱基互补配对来检测特定基因序列；PCR可用于扩增特定的DNA片段；基因测序可以准确测定基因的碱基序列；RFLP分析是利用限制性内切酶切割DNA，根据片段长度的差异来检测基因突变；SNP分析是检测单核苷酸的多态性，可用于疾病的关联分析和基因诊断。三、名词解释1.基因基因是具有遗传效应的DNA片段，是遗传信息的基本单位，它通过转录和翻译过程指导蛋白质的合成，从而决定生物体的性状。2.遗传密码遗传密码是指mRNA上每三个相邻的核苷酸组成一个密码子，代表一种氨基酸或终止信号。遗传密码具有通用性、简并性、连续性等特点。3.单基因遗传病单基因遗传病是指由一对等位基因异常所引起的疾病，遵循孟德尔遗传规律，可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病等。4.染色体病染色体病是由于染色体数目或结构异常所引起的疾病，可分为常染色体病和性染色体病。染色体病通常具有多种临床表现，如智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等。5.遗传咨询遗传咨询是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、防治和预后等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和指导，以降低遗传病的发生风险。四、简答题1.简述基因突变的类型及后果。基因突变的类型包括：-碱基替换：分为转换和颠换。转换是嘌呤与嘌呤或嘧啶与嘧啶之间的替换；颠换是嘌呤与嘧啶之间的替换。-移码突变：由于DNA序列中插入或缺失一个或几个非3倍数的碱基，导致阅读框架改变。-动态突变：一些基因中的三核苷酸重复序列的拷贝数在世代传递过程中发生明显增加。后果：-同义突变：密码子改变但编码的氨基酸不变，一般不产生表型效应。-错义突变：密码子改变导致编码的氨基酸改变，可能影响蛋白质的结构和功能。-无义突变：密码子变为终止密码子，导致蛋白质合成提前终止，产生截短的蛋白质。-移码突变：可导致蛋白质氨基酸序列完全改变，通常产生严重的表型效应。-动态突变：可导致一些神经系统疾病，且症状可能随世代传递而加重。2.简述多基因遗传病的遗传特点。-群体发病率较高，一般在0.1%-1%之间。-有家族聚集倾向，但不符合孟德尔遗传规律，患者亲属发病率高于一般人群，但低于单基因遗传病患者亲属发病率。-遗传度较高，表明遗传因素在疾病发生中起重要作用，但环境因素也有一定影响。-患者亲属发病率与亲属级别有关，亲属级别越近，发病率越高。-随着亲属中患病人数的增加，再发风险增加。-病情越严重，再发风险越高。3.简述染色体核型分析的临床应用。-染色体病的诊断：通过核型分析可以确定染色体数目和结构的异常，如唐氏综合征（21-三体综合征）、特纳综合征（45，X）等，为临床诊断提供重要依据。-产前诊断：对孕妇进行羊水细胞、绒毛细胞或胎儿脐血等的核型分析，可早期发现胎儿染色体异常，为是否继续妊娠提供参考。-肿瘤研究：肿瘤细胞常伴有染色体异常，核型分析有助于了解肿瘤的发生机制、判断预后和指导治疗。-遗传咨询：为咨询者提供染色体方面的信息，帮助其了解家族中染色体异常的遗传情况，指导婚育。4.简述线粒体遗传病的诊断方法。-临床诊断：根据患者的临床表现，如肌肉无力、运动不耐受、视力和听力障碍、神经系统症状等，结合家族史，初步判断是否为线粒体遗传病。-生化检测：检测血液、尿液或组织中的乳酸、丙酮酸等代谢产物水平，线粒体功能相关酶的活性等，辅助诊断。-基因检测：检测线粒体DNA的突变，可采用PCR、基因测序等方法，确定突变的类型和位置。-组织病理学检查：对肌肉等组织进行活检，观察线粒体的形态和数量变化，有助于诊断。五、论述题1.论述单基因遗传病的遗传方式及系谱特点，并举例说明。-常染色体显性遗传病（AD）-遗传方式：致病基因位于常染色体上，且为显性基因。只要携带一个致病基因就会发病。-系谱特点：患者双亲中往往有一方是患者；患者同胞中约有1/2发病，男女发病机会均等；连续几代都有发病患者；双亲无病时，子女一般不发病。-举例：多指症，患者的手指多于正常数目，系谱中可见连续传递的现象。-常染色体隐性遗传病（AR）-遗传方式：致病基因位于常染色体上，且为隐性基因。只有当个体同时携带两个致病基因时才会发病。-系谱特点：患者双亲往往无病，但都是携带者；患者同胞中约有1/4发病，男女发病机会均等；系谱中一般看不到连续传递现象，多为散发；近亲婚配时，子女发病风险明显增加。-举例：白化病，患者皮肤、毛发等缺乏色素，由于双亲均为携带者，在同胞中可能出现患者。-X连锁显性遗传病（XD）-遗传方式：致病基因位于X染色体上，且为显性基因。女性患者的两条X染色体中只要有一条携带致病基因就会发病；男性患者的致病基因来自母亲，一定会将致病基因传给女儿。-系谱特点：女性患者多于男性患者，但男性患者病情往往较重；患者双亲中必有一方是患者；男性患者的女儿全部发病，儿子都正常；女性患者的子女中各有1/2发病；连续几代都有发病患者。-举例：抗维生素D佝偻病，患者身材矮小、骨骼发育畸形等，系谱中可见女性患者较多，且有连续传递现象。-X连锁隐性遗传病（XR）-遗传方式：致病基因位于X染色体上，且为隐性基因。男性只有一条X染色体，只要携带致病基因就会发病；女性需要两条X染色体都携带致病基因才会发病，但女性携带者也可能有轻微症状。-系谱特点：男性患者多于女性患者；男性患者的致病基因来自母亲，通过女儿传递给外孙，有交叉遗传现象；女性患者的父亲一定是患者，母亲是携带者或患者；系谱中常表现为隔代遗传。-举例：血友病，患者凝血功能障碍，容易出血不止，系谱中可见男性患者较多，且有交叉遗传现象。-Y连锁遗传病-遗传方式：致病基因位于Y染色体上，只在男性中传递，由父亲传给儿子。-系谱特点：患者均为男性，父传子，子传孙，女性不会发病。-举例：外耳道多毛症，患者外耳道生长出浓密的毛发，系谱中只见男性发病，且代代相传。2.论述基因治疗的概念、策略和面临的问题。-概念：基因治疗是指将正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，达到治疗目的。-策略：-基因置换：用正常基因替换致病基因，使致病基因得到永久性纠正。-基因增补：将正常基因导入患者细胞，不删除或替换致病基因，而是通过表达正常基因产物来补偿缺陷基因的功能。-基因干预：通过抑制或阻断异常基因的表达来治疗疾病，如反义核酸技术、RNA干扰技术等。-自杀基因治疗：将自杀基因导入肿瘤细胞，在药物的作用下，使肿瘤细胞自杀死亡。-免疫基因治疗：通过导入免疫相关基因，增强机体的免疫功能，以对