2025年血液学试题解析及答案

2025年血液学试题解析及答案一、选择题（每题2分，共20分）1.骨髓增生异常综合征（MDS）FAB分型中，原始细胞占骨髓有核细胞5%-20%的类型是：A.难治性贫血（RA）B.环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RARS）C.难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）D.难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-t）答案：C解析：FAB分型中，RA原始细胞＜5%，RARS环形铁粒幼细胞≥15%且原始细胞＜5%，RAEB原始细胞5%-20%，RAEB-t原始细胞21%-30%或出现Auer小体。因此正确答案为C。2.下列哪项实验室指标最能反映血管内溶血性贫血的特征？A.血清间接胆红素升高B.尿含铁血黄素阳性C.网织红细胞计数增高D.外周血涂片可见破碎红细胞答案：B解析：血管内溶血时，红细胞在循环中直接破坏，游离血红蛋白与结合珠蛋白结合后被肝脏代谢，当结合珠蛋白耗竭，游离血红蛋白经肾小球滤过，部分被肾小管重吸收，未被吸收的血红蛋白随尿排出（血红蛋白尿），而肾小管上皮细胞内的血红蛋白分解为含铁血黄素，细胞脱落随尿排出，形成尿含铁血黄素阳性（Rous试验阳性）。这是血管内溶血的特异性指标。间接胆红素升高（A）和网织红细胞增高（C）可见于血管外溶血；破碎红细胞（D）常见于微血管病性溶血，但非血管内溶血特有。3.多发性骨髓瘤患者骨髓中特征性的细胞是：A.异常浆细胞（骨髓瘤细胞）B.Reed-Sternberg细胞C.异型淋巴细胞D.戈谢细胞答案：A解析：多发性骨髓瘤（MM）是浆细胞克隆性增殖疾病，骨髓中可见数量不等的异常浆细胞（骨髓瘤细胞），形态上可见核大、核质比高、核仁明显，部分可见胞质内Russell小体（免疫球蛋白包涵体）。Reed-Sternberg细胞（B）见于霍奇金淋巴瘤；异型淋巴细胞（C）常见于病毒感染（如EB病毒）；戈谢细胞（D）见于戈谢病（葡糖脑苷脂沉积症）。4.特发性血小板减少性紫癜（ITP）患者首选的治疗药物是：A.长春新碱B.利妥昔单抗C.糖皮质激素D.血小板输注答案：C解析：ITP的发病机制与血小板自身抗体介导的破坏及巨核细胞提供血小板障碍有关。糖皮质激素（如泼尼松）可抑制抗体产生、减少单核-巨噬细胞系统对血小板的破坏，有效率约80%，是初治ITP的首选。长春新碱（A）为二线治疗；利妥昔单抗（B）用于激素无效的难治性病例；血小板输注（D）仅用于严重出血或紧急手术时的支持治疗。5.急性白血病MICM分型中的“M”指的是：A.分子生物学B.形态学C.免疫学D.细胞遗传学答案：A解析：MICM分型是急性白血病的综合诊断体系，其中M（Morphology）为形态学，I（Immunology）为免疫学，C（Cytogenetics）为细胞遗传学，M（Molecular）为分子生物学（如融合基因、基因突变检测）。6.下列哪种贫血属于小细胞低色素性贫血？A.再生障碍性贫血B.巨幼细胞贫血C.缺铁性贫血D.溶血性贫血答案：C解析：小细胞低色素性贫血的特点是平均红细胞体积（MCV）＜80fl，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）＜32%，常见于缺铁性贫血、铁粒幼细胞贫血、海洋性贫血（珠蛋白提供障碍性贫血）。再生障碍性贫血（A）为正细胞正色素性；巨幼细胞贫血（B）为大细胞性；溶血性贫血（D）多为正细胞性，急性溶血时可伴网织红细胞增多导致MCV轻度升高。7.慢性粒细胞白血病（CML）慢性期的特征性遗传学改变是：A.t(9;22)(q34;q11)B.t(15;17)(q22;q12)C.t(8;14)(q24;q32)D.inv(16)(p13;q22)答案：A解析：CML的特征性费城染色体（Ph染色体）由t(9;22)(q34;q11)形成，导致BCR-ABL融合基因，编码具有持续酪氨酸激酶活性的蛋白，驱动白血病细胞增殖。t(15;17)（B）见于急性早幼粒细胞白血病（APL）；t(8;14)（C）见于Burkitt淋巴瘤/白血病；inv(16)（D）见于急性髓系白血病M4EO型。8.诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）最敏感的实验室检查是：A.酸溶血试验（Ham试验）B.糖水试验C.蛇毒因子溶血试验（CoF试验）D.流式细胞术检测CD55/CD59表达答案：D解析：PNH是由于造血干细胞PIG-A基因突变导致糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚连蛋白（如CD55、CD59）缺失，使红细胞对补体敏感而发生溶血。流式细胞术检测红细胞、粒细胞表面CD55/CD59表达缺失，可敏感、特异诊断PNH，阳性率＞95%。Ham试验（A）、糖水试验（B）、CoF试验（C）为传统筛查方法，但敏感性和特异性低于流式细胞术。9.下列哪项是恶性淋巴瘤的典型临床表现？A.进行性无痛性淋巴结肿大B.皮肤瘀斑C.骨痛伴血清钙升高D.酱油色尿答案：A解析：恶性淋巴瘤（HL和NHL）最常见的表现是进行性无痛性淋巴结肿大（如颈部、锁骨上淋巴结），部分患者伴发热、盗汗、体重减轻（B症状）。皮肤瘀斑（B）见于血小板减少或凝血障碍；骨痛伴高钙血症（C）常见于多发性骨髓瘤；酱油色尿（D）为血红蛋白尿，见于血管内溶血（如PNH、输血反应）。10.维生素B12缺乏导致的贫血，其外周血涂片典型表现是：A.靶形红细胞B.泪滴形红细胞C.巨幼红细胞D.球形红细胞答案：C解析：维生素B12缺乏导致DNA合成障碍，红细胞核发育滞后于胞质，形成体积增大、核染色质疏松的巨幼红细胞（MCV＞100fl）。靶形红细胞（A）见于海洋性贫血；泪滴形红细胞（B）见于骨髓纤维化；球形红细胞（D）见于遗传性球形细胞增多症。二、简答题（每题10分，共30分）1.简述阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的发病机制。答：PNH的发病基础是造血干细胞PIG-A基因突变（X染色体上PIG-A基因编码GPI锚合成的关键酶），导致部分或全部造血细胞（红细胞、粒细胞、血小板）表面GPI锚连蛋白（如CD55、CD59）缺失。CD55（衰变加速因子）可抑制补体C3转化酶活性，CD59（膜攻击复合物抑制因子）可阻止补体C9聚合形成膜攻击复合物（MAC）。GPI锚连蛋白缺失使红细胞对补体介导的溶血敏感性显著增加，尤其在酸性环境（如睡眠时呼吸性酸中毒）、低血流状态下更易发生血管内溶血，表现为血红蛋白尿。此外，血小板表面GPI锚连蛋白缺失可能参与血栓形成（PNH患者易发生静脉血栓）。2.列出慢性粒细胞白血病（CML）加速期的诊断标准（基于WHO2022分型）。答：CML加速期需满足以下1项或多项：（1）外周血或骨髓原始细胞占10%-19%；（2）外周血嗜碱性粒细胞≥20%；（3）持续血小板减少（＜100×10^9/L）或增高（＞1000×10^9/L），且对治疗无反应；（4）脾脏进行性肿大或白细胞计数进行性增高，且对治疗无反应；（5）出现Ph染色体以外的克隆性细胞遗传学异常（如+8、双Ph染色体、i(17q)等）；（6）骨髓活检显示显著的胶原纤维化。3.缺铁性贫血的实验室诊断依据有哪些？答：缺铁性贫血（IDA）的实验室诊断需结合铁代谢指标和贫血形态学：（1）形态学：小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜32%），外周血涂片可见红细胞大小不等，中心淡染区扩大。（2）铁代谢指标：①血清铁（SI）降低（＜8.95μmol/L）；②总铁结合力（TIBC）升高（＞64.44μmol/L）；③转铁蛋白饱和度（TS）降低（＜15%）；④血清铁蛋白（SF）降低（＜20μg/L，反映储存铁耗尽，是早期诊断敏感指标）；⑤骨髓铁染色：骨髓涂片铁粒幼细胞＜15%，细胞外铁消失（金标准）。（3）其他：网织红细胞计数正常或轻度增高；血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）升高（＞8mg/L），反映红细胞提供对铁的需求增加。三、案例分析题（共50分）患者，男，68岁，因“乏力、骨痛3个月，加重伴活动后气促1周”就诊。既往体健，无烟酒史。查体：贫血貌，胸骨压痛（+），肝脾肋下未触及。实验室检查：Hb78g/L（正常130-175g/L），RBC2.6×10^12/L，WBC6.2×10^9/L（中性粒细胞58%，淋巴细胞35%），PLT120×10^9/L；血生化：肌酐186μmol/L（正常53-106μmol/L），尿素氮12.5mmol/L（正常3.2-7.1mmol/L），总蛋白98g/L（正常60-80g/L），白蛋白32g/L（正常35-55g/L），球蛋白66g/L；血清钙2.85mmol/L（正常2.1-2.55mmol/L）；尿常规：蛋白（++），隐血（-）。问题1：该患者最可能的诊断是什么？需哪些进一步检查？（20分）答：最可能的诊断是多发性骨髓瘤（MM）。支持点：老年男性（好发年龄＞60岁），乏力（贫血）、骨痛（溶骨性破坏），肾功能不全（肌酐升高），高球蛋白血症（白球比倒置），高钙血症（骨破坏释放钙）。需进一步检查：（1）骨髓检查：骨髓涂片及活检，观察浆细胞比例（正常＜5%，MM通常＞10%且为异常浆细胞）；（2）血清蛋白电泳（SPEP）和免疫固定电泳（IFE）：检测M蛋白（单克隆免疫球蛋白）；（3）血清游离轻链（sFLC）检测：计算κ/λ比值（正常0.26-1.65），MM时比值异常；（4）影像学检查：全身X线（骨穿凿样破坏、骨质疏松）、CT或PET-CT（发现隐匿性骨损）；（5）肾功能相关检查：尿蛋白电泳（检测尿本周蛋白，即游离轻链）；（6）β2微球蛋白（β2-MG）：评估肿瘤负荷及预后；（7）细胞遗传学检测（FISH）：检测1q21扩增、t(4;14)等高危异常。问题2：需与哪些疾病鉴别？（15分）答：需鉴别以下疾病：（1）意义未明单克隆丙种球蛋白病（MGUS）：M蛋白＜30g/L，骨髓浆细胞＜10%，无终末器官损害（如贫血、骨损、肾功能不全、高钙血症），需长期随访。（2）转移性骨肿瘤：多有原发肿瘤病史（如肺癌、前列腺癌），骨痛以局部为主，骨髓涂片可找到转移癌细胞（多为成团分布的异型细胞），血清CEA、PSA等肿瘤标志物升高，影像学可见成骨性或混合性骨损（MM以溶骨性为主）。（3）反应性浆细胞增多症：见于慢性炎症（如结核）、自身免疫病（如RA）、慢性肝病等，骨髓浆细胞＜10%且为成熟浆细胞，无M蛋白或为多克隆性（免疫固定电泳显示多克隆条带），原发病控制后浆细胞比例下降。（4）慢性肾病贫血：肾功能不全可导致肾性贫血，但患者无长期肾病病史，且存在高球蛋白血症、高钙血症、骨痛，不符合单纯肾性贫血。问题3：简述该患者的治疗原则。（15分）答：治疗原则包括抗骨髓瘤治疗和支持治疗：（1）抗骨髓瘤治疗（诱导缓解）：①首选方案：蛋白酶体抑制剂（如硼替佐米）联合免疫调节剂（如来那度胺）及地塞米松（VRD方案）；②年龄＜65岁且一般状况良好者，诱导缓解后可行自体造血干细胞移植（ASCT）；③不能移植者