高中生物遗传与进化专题知识梳理

高中生物遗传与进化专题知识梳理遗传与进化是高中生物学的核心模块之一，它不仅揭示了生命延续和发展的内在规律，也为我们理解生物多样性、物种起源乃至人类自身的遗传奥秘提供了钥匙。本专题知识体系严谨，逻辑性强，需要我们从细胞水平、分子水平乃至群体水平进行多维度的理解和整合。一、遗传的细胞基础生物体的遗传和变异是以细胞内基因的传递和变化为基础的，而有性生殖过程中的减数分裂和受精作用，则是基因传递的关键环节。（一）减数分裂与配子形成减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次，最终导致成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞减少一半。1.减数第一次分裂：这是染色体数目减半的关键时期。前期Ⅰ，同源染色体发生联会，形成四分体，四分体中的非姐妹染色单体之间可能发生交叉互换，这是基因重组的重要来源之一。中期Ⅰ，同源染色体成对排列在赤道板上。后期Ⅰ，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，分别移向细胞两极，这直接体现了基因的分离定律和自由组合定律的实质。末期Ⅰ，细胞一分为二，形成两个次级精母细胞或一个次级卵母细胞和一个极体。2.减数第二次分裂：通常没有间期或间期很短，染色体不再复制。其过程与有丝分裂相似，但此时细胞中不存在同源染色体。前期Ⅱ、中期Ⅱ、后期Ⅱ（着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体）、末期Ⅱ，最终形成四个精细胞或一个卵细胞和三个极体。精细胞经过变形成为精子，卵细胞则无需变形。减数分裂过程中，染色体行为的变化（同源染色体分离、非同源染色体自由组合、交叉互换）是遗传的基本规律的细胞学基础，也是生物变异的重要原因。（二）受精作用受精作用是卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵的过程。在这个过程中，精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，不久精子的细胞核就与卵细胞的细胞核相融合，使彼此的染色体会合在一起。这样，受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，其中一半来自精子（父方），一半来自卵细胞（母方）。受精作用的意义在于，它使配子中减半的染色体数目得以恢复，维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要意义。同时，由于配子的多样性以及受精过程中精子和卵细胞结合的随机性，使得同一双亲的后代呈现出多样性。二、遗传的基本规律遗传学的奠基人孟德尔通过豌豆杂交实验，发现了基因的分离定律和自由组合定律。摩尔根则通过果蝇杂交实验，发现了基因的连锁互换定律，并证实了基因位于染色体上。（一）基因的分离定律孟德尔选用豌豆的一对相对性状（如高茎与矮茎）进行杂交实验。他发现，具有一对相对性状的纯合亲本杂交，子一代（F₁）全部表现为显性性状；子一代自交，子二代（F₂）中显性性状与隐性性状的分离比约为3:1。1.实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。2.适用范围：一对相对性状的遗传，即进行有性生殖的真核生物的核基因的遗传。理解分离定律的关键在于把握“等位基因的独立性”和“分离的时机”。（二）基因的自由组合定律孟德尔同时研究了豌豆的两对相对性状（如黄色圆粒与绿色皱粒）的遗传。他发现，具有两对相对性状的纯合亲本杂交，F₁表现为双显性性状；F₁自交，F₂中出现了四种表现型，其比例约为9:3:3:1，其中亲本类型占多数，重组类型占少数。1.实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。2.适用范围：两对或两对以上相对性状的遗传，且控制这些性状的基因位于非同源染色体上。自由组合定律的发现，进一步揭示了基因与性状之间的关系，为杂交育种提供了理论依据，使人们能够有目的地组合优良性状。（三）基因的连锁和交换定律（拓展内容）摩尔根通过果蝇的杂交实验发现，当两对基因位于同一对同源染色体上时，它们的遗传并不遵循自由组合定律，而是表现为连锁遗传。但在减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间可能发生交叉互换，导致部分基因发生重组，从而产生少量的重组型配子。这就是基因的连锁互换定律。（四）性别决定与伴性遗传1.性别决定：生物的性别通常是由性染色体决定的。XY型性别决定是最常见的类型之一，如人类、果蝇等，雌性个体的性染色体组成为XX，雄性为XY。此外还有ZW型等。2.伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。例如，人类的红绿色盲、抗维生素D佝偻病等。伴性遗传也遵循基因的分离定律，但由于其位于性染色体上，所以表现出与性别相关的特殊遗传特点。理解伴性遗传，需要特别注意基因在性染色体上的位置以及不同性别个体中性染色体的组成差异。三、遗传的分子基础遗传的物质基础是什么？基因究竟是什么？它们是如何传递和表达遗传信息的？这些问题的答案，最终在分子水平上得以揭示。（一）DNA是主要的遗传物质对遗传物质的探索经历了漫长的过程。格里菲思的肺炎双球菌体内转化实验，艾弗里的体外转化实验，以及赫尔希和蔡斯的噬菌体侵染细菌实验等一系列经典实验，逐步证明了DNA是绝大多数生物的遗传物质。少数病毒（如烟草花叶病毒）的遗传物质是RNA。因此，DNA是主要的遗传物质。（二）DNA的结构与复制1.DNA的结构：DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链盘旋而成的双螺旋结构。磷酸和脱氧核糖交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在内侧。两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对，并且碱基配对有一定的规律：A（腺嘌呤）一定与T（胸腺嘧啶）配对，G（鸟嘌呤）一定与C（胞嘧啶）配对。这就是碱基互补配对原则。DNA分子的多样性源于碱基对排列顺序的千变万化，而特异性则源于每个DNA分子特定的碱基对排列顺序。2.DNA的复制：DNA的复制是指以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。这一过程是在细胞分裂的间期进行的。复制开始时，DNA分子首先利用细胞提供的能量，在解旋酶的作用下，把两条螺旋的双链解开，这个过程叫做解旋。然后，以解开的每一段母链为模板，在DNA聚合酶等酶的作用下，利用细胞中游离的四种脱氧核苷酸为原料，按照碱基互补配对原则，各自合成与母链互补的一段子链。随着解旋过程的进行，新合成的子链也不断地延伸，同时，每条子链与其对应的母链盘绕成双螺旋结构，从而各形成一个新的DNA分子。DNA复制的特点是半保留复制，即新合成的每个DNA分子中，都保留了原来DNA分子中的一条链。DNA复制的准确进行，保证了遗传信息的稳定传递。（三）基因的表达基因是具有遗传效应的DNA片段。基因的表达是指基因通过指导蛋白质的合成来控制性状的过程，包括转录和翻译两个主要阶段。1.转录：转录主要在细胞核内进行。它是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。通过转录，DNA中的遗传信息传递到mRNA（信使RNA）上。2.翻译：翻译是指以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。这个过程发生在细胞质的核糖体上。mRNA上3个相邻的碱基决定一个氨基酸，这3个相邻的碱基叫做密码子。tRNA（转运RNA）能识别密码子并转运特定的氨基酸。在翻译过程中，核糖体读取mRNA上的密码子，tRNA携带相应的氨基酸进入核糖体，氨基酸之间通过肽键连接形成多肽链，多肽链进一步盘曲折叠形成具有一定空间结构的蛋白质。3.中心法则：遗传信息可以从DNA流向DNA（DNA复制），也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质（转录和翻译）。后来的研究发现，遗传信息也可以从RNA流向RNA（RNA复制），以及从RNA流向DNA（逆转录）。中心法则揭示了遗传信息在生物大分子之间传递的一般规律。（四）基因、蛋白质与性状的关系基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；或者通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。基因与性状之间并不是简单的一一对应关系，有些性状是由多个基因共同决定的，环境因素也会对性状的表现产生影响。（五）基因突变与基因重组1.基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原始材料。基因突变具有普遍性、随机性、低频性、不定向性和多害少利性等特点。2.基因重组：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。它主要包括减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合，以及减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致的染色单体上的基因重组。基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，是生物变异的重要来源之一，对生物的进化也具有重要意义。（六）染色体变异染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。1.染色体结构的变异：包括缺失、重复、倒位和易位等，这些变异会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。2.染色体数目的变异：可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体，含有三个或三个以上染色体组的叫做多倍体。多倍体植株通常具有茎秆粗壮、叶片、果实和种子都比较大等特点。体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。单倍体植株长得弱小，而且高度不育，但利用单倍体植株培育新品种可以明显缩短育种年限。（七）人类遗传病人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。对人类遗传病的监测和预防，以及人类基因组计划的实施，对于提高人类健康水平具有重要意义。四、生物的进化地球上的生命是如何起源和发展的？为什么生物界会如此多姿多彩？进化论为我们提供了科学的解释。（一）现代生物进化理论的由来拉马克的进化学说认为生物是不断进化的，生物进化的原因是用进废退和获得性遗传。达尔文的自然选择学说则科学地解释了生物进化的原因：过度繁殖是进化的基础，生存斗争是进化的动力，遗传和变异是进化的内因，适者生存是进化的结果。自然选择学说能够很好地解释生物的适应性和多样性，但对于遗传变异的本质以及自然选择如何对可遗传变异起作用等问题，未能做出科学的解释。（二）现代生物进化理论的主要内容现代生物进化理论是在达尔文自然选择学说的基础上发展起来的，其主要内容包括：1.种群是生物进化的基本单位：种群是指生活在一定区域的同种生物的全部个体。种群中的个体并不是机械地集合在一起，而是彼此可以交配，并通过繁殖将各自的基因传给后代。种群的基因库是指一个种群中全部个体所含有的全部基因。2.突变和基因重组产生进化的原材料：突变（包括基因突变和染色体变异）和基因重组都是随机的、不定向的，它们只是提供了生物进化的原材料，不能决定生物进化的方向。3.自然选择决定生物进化的方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。4.隔离与物种的形成：物种是指能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物。隔离是指不同种群间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象，包括地理隔离和生殖隔离。生殖隔离是新物种形成的标志。经过长期的地理隔离而达到生殖隔离，是物种形成的常见方式。5.共同进化与生物多样性的形成：不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是共同进化。通过漫长的共同进化过程，地球上出现了千姿百态的物种，形成了多种多样的生态系统，也就是生物的多样性，包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性。（三）生物进化与生物多样性的形成生物进化的历程漫长而复杂，从原始生命的诞生，到原核生物、真核生物的出现，再到多细胞生物的进化，以及动植物的分化和发展，每一个阶段都留下了进化的痕迹。化石是研究生物进化最直接、最重要的证据。比较解剖学、胚胎学、分子生物学等领域的证据，也从不同角度为生物进化理论