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1.梳理本单元关键术语自花传粉交配类型(杂交、自交、测交、正交与反交)相对性状(显性性状、隐性性状)性状分离纯合子杂合子遗传规律(分离定律、自由组合定律)基因基因型等位基因表型假说—演绎法伴性遗传(性染色体、常染色体、X染色体、Y染色体)人类遗传病(单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病)遗传咨询产前诊断基因检测2.试根据上述关键术语用连线、文字等构建一幅概念图3.利用1~2个关键词,结合身边熟悉情景,试编辑一道模拟题我国是水稻的原产地之一,南方粮食作物以水稻为主。为了提高水稻经济效益,科研人员进行了相关研究。(1)长日照条件下,在一晚粳品系的水稻大田中发现了一株雄性不育水稻,和作为________本的野生水稻杂交,F1全为可育,F2出现了3∶1的性状分离比。该现象说明______________________________________________________。(2)进一步研究发现,该突变体的雄性不育性状与长日照和短日照有关,相关的实验结果(如图)表明________________________________________________________________________________________________________。通过检测,该突变体只在长日照条件下,体内Pms3基因高表达,推测长日照介导信号通过促进Pms3基因表达来抑制可育花粉的形成。为了验证该推测,有人作了这样实验:随机取若干敲除Pms3基因的突变株,在长日照条件下培养,检测Pms3蛋白的含量。请评价该实验是否合理,若不合理进行修改。(3)SSR是DNA中的简单重复序列,不同品系水稻同一位点SSR重复次数不同,但可被相同的引物扩增,常被用于基因定位。对(1)中双亲及F2中雄性可育的植株12号染色体的SSR序列扩增后,进行电泳,结果如下图所示。该结果能否证明Pms3基因位于12号染色体上,并说出理由。答案:(1)父水稻的育性是由一对等位基因控制的,可育对雄性不育表现为显性(2)突变体只有在长日照条件下才出现雄性不育现象,而野生型在长短日照下均表现为可育不合理,需要补充设置Pms3基因正常的突变株在长日照和短日照条件下培养的两组实验,检测指标还需要有花粉的形成情况。(3)Pms3基因位于12号染色体上,双亲野生型与突变体为纯合子,且雄性可育为显性性状,由电泳图可知F2中雄性可育个体均含有野生型个体含有的SSR序列,说明Pms3基因位于12号染色体上。超雄就是“暴力恶魔”,超雌就是“笨蛋美人”吗?审核专家:毛新梅(北大第一医院宁夏妇女儿童医院儿科主任医师)2024.1.21北京科学中心近期,随着一些影视作品的热播,影片中展现的患有超雄综合征的孩子常常表现出暴力倾向、精神异常等问题,这让很多人第一次关注到XYY型群体,并引发大家尤其是孕妇对怀有XYY型胎儿的焦虑和伦理思考。超雄综合征属于染色体异常的遗传病,患者常表现出冲动易怒,具有很强的攻击性、暴力性等问题。除此之外,引发热议的遗传病还有超雌综合征,患者都伴随有智力低下、发育缺陷等问题。那么超雄综合征和超雌综合征的形成原因是什么呢?这两种症状在临床上会有哪些表现呢?传言中的那些特质都是真的吗?1.为什么会出现超雄综合征和超雌综合征其实这是染色体行为异常导致的。正常人有23对(46条)染色体,包括22对(44条)常染色体和1对(2条)性染色体(XX/XY),染色体组成分别为44+XX(女)或44+XY(男)。人体内的精原细胞或者卵原细胞通过减数分裂发育形成成熟的精子或卵细胞,在减数分裂过程中,性染色体的异常移动会导致分裂产生的细胞染色体组成异常,形成44+XYY型的超雄综合征患者和44+XXX型的超雌综合征患者。在细胞进行减数分裂的过程中,染色体在细胞两侧纺锤丝的牵引下,随机移向细胞两极,当该随机过程出现异常的时候,就会导致染色体不能正常移向细胞两侧,也就会出现本该各自移向不同侧的两条性染色体,却移向了细胞同一极的情况。超雄综合征的形成就是因为性染色体组成为XY的精原细胞经过减数分裂变成精细胞的过程中,复制之后产生的两条Y染色体移向了细胞同一侧,本该正常形成两个含有Y染色体的精细胞,却因染色体的异常而造成一个含有YY而另一个没有性染色体。当精细胞发育成为成熟的精子,并与正常进行减数分裂形成的含有X染色体的卵细胞结合后,就会产生性染色体组成为XYY的超雄个体。超雌个体也是因为减数分裂形成雌雄配子的染色体异常,形成了XXX的受精卵而造成的。所以超雄综合征和超雌综合征都是由患者父母其中一方的性染色体异常移动形成的。减数分裂中染色体的移动是一个随机过程,与基因的好坏无关,所以从生物学的角度来讲,并没有生来就是“恶魔”或者“笨蛋美人”的基因决定论。2.这两种综合征能够正常生活吗?在减数分裂过程中,染色体异常移动的情况出现的概率很小,社会人群中超雄综合征患者的比例为千分之一,医学研究表明这些患者多数具有生育能力,少数性发育不全,会有精子生成障碍。XYY的这种遗传异常曾被遗传学家们广泛研究,在各种新闻媒体的报道中,XYY型染色体的携带者也曾被认为具有身材高大、性格暴躁等特征,且存在暴力倾向。但在2015年,有两位学者在权威期刊上发论文指出,过去的几十年里与XYY型有关的全部研究中,能够被确认的与XYY型明确相关的特征只有超过常人的身高,据推测这可能是Y相关基因过度表达的结果,Y染色体比正常人多了一条,体内Y染色体上的基因也就比正常人多了一倍,相关基因就有可能过度表达,使患者出现身材高大等特点。也就是说性情暴虐且存在暴力倾向等性格特征与XYY型并没有直接的相关性,现存的研究中没有证据能够直接证明XYY型携带者一定会有暴力倾向或者性格暴虐的特征。患有超雌综合征的患者临床表现为生长发育迟缓、神经精神障碍、生育力下降、自身免疫性疾病易感性增加等,还会有神经精神障碍等,增加其认知缺陷的风险。虽然有人将超雌患者称为“笨蛋美人”,但其实超雌女孩与正常女孩一般没有明显的外貌差异,除非父母长得都很好看,否则不会出现超雌女孩长得极其好看的情况,相反,部分患者可能会表现出认知水平缺陷,以及可能会有眼距宽、头小等性状表现。总体来说,超雄综合征和超雌综合征患者除了可能会有生育障碍、认知障碍以及精神问题之外,大多数还是能够正常生活的。3.如何预防或治疗?孕妇在进行产前检测的时候,可以通过羊水穿刺等检测技术,对胎儿的染色体核型进行检查,如果检测出是超雄或者超雌综合征患者,医生需要结合遗传学、心理学、临床表现等多学科知识进行风险评估。建议妊娠夫妇综合考虑产妇年龄和胎龄、自身年龄及有无不孕史、家庭经济及社会各方面支持力度以及自身对胎儿有可能发生残疾的接受度,来决定是否继续妊娠。如果孕妇及其家属选择继续妊娠,则需要对超雌综合征或超雄综合征胎儿进行密切监测,等孩子出生后,父母需要配合医生对孩子生长发育进行监测,有问题尽早进行必要的康复训练和干预治疗。超雄患者长大后如果检测出不育症状,可以通过辅助生殖技术使其配偶怀孕,但为子代安全性考虑,建议定期进行产前检查,对子代进行染色体核型检查,以确保后代染色体类型正常;超雌患者可能会出现不同程度的闭经或月经不调,生殖系统发育正常的女性可以生育,生殖系统发育异常的患者则不能生育。综合来讲,超雄综合征和超雌综合征作为染色体异常遗传病的其中两种,与其他染色体遗传病如特纳氏综合征(44+X)、克氏综合征(44+XXY)等类似,都是由于染色体异常移动形成的。患者可能会出现生育障碍、认知能力缺陷以及可能更容易患精神疾病等
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