2025年进行性核上性麻痹(PSP)的诊断试题及答案

2025年进行性核上性麻痹(PSP)的诊断试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.以下哪项是进行性核上性麻痹（PSP）最具特征性的眼动异常？A.水平性核上性眼肌麻痹B.垂直性核上性眼肌麻痹（下视为主）C.凝视诱发眼震D.眼球追踪障碍（齿轮样追踪）2.PSP患者早期最常见的运动症状是？A.肢体震颤（静止性）B.轴性强直（颈部前倾为主）C.单侧肢体僵硬D.姿势性震颤3.根据2025年更新的PSP诊断标准，核心临床特征不包括？A.发病年龄≥40岁B.5年内出现垂直性核上性眼肌麻痹（下视或上视）C.隐匿起病，进行性加重D.左旋多巴反应性帕金森综合征（改善率＞30%）4.以下哪项是PSP与帕金森病（PD）鉴别的关键体征？A.面具脸B.小写症C.颈部前倾性强直（轴向僵硬＞肢体）D.静止性震颤5.PSP患者认知损害的典型模式是？A.记忆障碍为主（海马型）B.执行功能障碍为主（额叶型）C.视空间障碍为主（顶叶型）D.语言障碍为主（颞叶型）6.2025年标准中，支持PSP诊断的影像学标志物是？A.黑质回声增强（经颅超声）B.中脑萎缩（MRI示“蜂鸟征”或“企鹅征”）C.壳核裂隙征（MRIT2加权像）D.纹状体多巴胺转运体（DAT）摄取正常（SPECT）7.以下哪项不符合PSP的排除标准？A.发病3年内出现显著的自主神经功能障碍（直立性低血压、尿失禁）B.发病5年内出现皮质性症状（失用、失语、失认）C.存在明确的脑血管病证据（MRI示多发梗死灶）D.对大剂量左旋多巴治疗有持续反应（改善率＞50%）8.PSP患者步态障碍的典型表现是？A.小步前冲步态（慌张步态）B.宽基步态伴启动困难（冻结步态）C.痉挛性截瘫步态D.舞蹈样步态9.以下哪项属于PSP的“红flags”（提示非PSP的警示特征）？A.发病1年内出现垂直性核上性眼肌麻痹B.对称性起病（无明显单侧优势）C.严重的肢体震颤（振幅大、频率低）D.颈部后伸强直（与前倾相反）10.2025年标准中，确诊PSP的金标准是？A.临床特征符合核心标准+支持性生物标志物（如CSFp-tau/Aβ42升高）B.尸检证实中脑-基底节区tau蛋白沉积（神经原纤维缠结）C.18F-AV1451PET显示中脑/丘脑tau蛋白异常聚集D.以上均是二、多项选择题（每题3分，共15分，少选、错选均不得分）1.以下属于2025年PSP“核心临床特征”的有？A.隐匿起病，进行性加重B.50岁前发病C.垂直性核上性眼肌麻痹（下视或上视）D.早期出现跌倒（发病3年内）2.支持PSP诊断的临床特征包括？A.构音障碍（痉挛性/低音调）B.吞咽困难（口咽期为主）C.眼睑失用（睁眼或闭眼困难）D.额叶行为异常（淡漠、脱抑制）3.需与PSP鉴别的疾病包括？A.多系统萎缩（MSA-P型）B.皮质基底节变性（CBD）C.路易体痴呆（DLB）D.进行性非流利性失语（PNFA）4.以下哪些影像学表现支持PSP诊断？A.MRI示中脑体积缩小（中脑面积＜150mm²）B.18F-FDGPET示中脑/丘脑葡萄糖代谢降低C.DAT-SPECT示纹状体摄取显著降低（双侧对称）D.3TMRIT2加权像示“蜂鸟征”（中脑被盖部萎缩）5.2025年标准中，PSP的表型分类包括？A.经典型（Richardson综合征，RS）B.帕金森型（PSP-P）C.纯少动强直型（PSP-PIGD）D.进行性步态冻结型（PSP-F）三、案例分析题（共65分）（一）案例1（25分）患者男，67岁，因“行走不稳2年，视物模糊、言语不清1年”就诊。2年前无诱因出现行走时易向前冲，偶有跌倒（每年约5次），无明显肢体震颤。1年前逐渐出现看手机时需仰头（下视困难），说话声音变低、含糊，吞咽干硬食物时偶发呛咳。否认高血压、糖尿病史，无家族性神经变性病病史。查体：神清，面具脸，瞬目减少（5次/分钟）。眼球运动：水平眼动正常，垂直眼动（下视）受限（向下凝视时仅能达水平线以下10°），上视受限（水平线以上15°），无眼震。颈部肌张力增高（前屈阻力＞后伸），四肢肌张力齿轮样增高（双侧对称），无静止性震颤。四肢肌力5级，腱反射对称（++），病理征（-）。步态：启动困难，步基窄，小步前冲，转身时需分5步完成。认知评估：MoCA22分（注意力2/6，执行功能3/6，其余正常）。辅助检查：头颅MRI（3T）：中脑体积测量142mm²（正常＞150mm²），中脑被盖部萎缩呈“蜂鸟征”，双侧额叶皮质轻度萎缩。脑脊液检查：p-tau120pg/ml（正常＜80），Aβ42350pg/ml（正常＞450）。DAT-SPECT：双侧纹状体摄取轻度降低（对称）。问题：1.该患者最可能的诊断是什么？（5分）2.诊断依据有哪些？需结合2025年PSP诊断标准逐条分析。（15分）3.需与哪些疾病鉴别？简要说明鉴别要点。（5分）（二）案例2（20分）患者女，62岁，主诉“双下肢发沉1年，频繁后仰跌倒6个月”。1年前无诱因出现行走时双下肢沉重感，逐渐加重；6个月前开始出现站立或行走时向后倾倒（每月3-4次），伴言语变慢、喝水呛咳。外院曾诊断“帕金森病”，予左旋多巴（1.5片/日）治疗3个月，症状无改善。查体：神清，表情淡漠。眼球运动：下视受限（仅能达水平线以下5°），上视正常，水平眼动正常。颈部肌张力增高（后伸阻力＞前屈），四肢肌张力铅管样增高（双侧对称），无震颤。双下肢肌力5-级，腱反射（++），病理征（-）。步态：启动困难，步基宽，转身需分7步，后仰倾向明显。认知评估：MMSE24分（注意力1/5，抽象思维1/2，其余正常）。辅助检查：头颅MRI：中脑体积138mm²，第三脑室扩大，脑桥体积正常。CSF：p-tau135pg/ml，Aβ42320pg/ml。18F-AV1451PET：中脑、丘脑tau蛋白异常聚集。问题：1.该患者是否符合2025年PSP诊断标准？若符合，属于哪种表型？（5分）2.分析其左旋多巴反应差的原因。（5分）3.指出查体中与PSP典型表现不符的1项，并说明可能的解释。（10分）（三）案例3（20分）患者男，58岁，因“右手笨拙、言语不清3年”就诊。3年前无诱因出现右手持筷不稳，写字变慢，逐渐出现说话含糊，家人觉其“性格变懒”（不愿出门、少语）。近1年行走时易向右侧倾倒，无跌倒。无震颤、便秘史。查体：神清，反应迟钝。眼球运动：垂直眼动正常，水平眼动追踪时呈齿轮样（断续性）。右侧肢体肌张力增高（肢体＞轴向），右侧肢体肌力5-级，左侧正常。右侧肢体腱反射（+++），左侧（++），右侧巴宾斯基征（+）。步态：右下肢拖步，步基宽，转身正常。认知评估：MoCA18分（命名1/3，执行功能2/6，记忆1/5）。辅助检查：头颅MRI：左侧顶叶皮质萎缩，基底节区无明显异常。CSF：p-tau75pg/ml（正常），Aβ42500pg/ml（正常）。DAT-SPECT：左侧纹状体摄取降低（不对称）。问题：1.该患者是否符合PSP诊断？为什么？（10分）2.最可能的鉴别诊断是什么？列出支持依据。（10分）答案一、单项选择题1.B（PSP特征性眼动异常为垂直性核上性眼肌麻痹，以下视障碍最早且最显著）2.B（PSP以轴性强直为主，颈部前倾常见，早于肢体症状）3.D（PSP对左旋多巴反应差，若反应性好（＞30%）需排除）4.C（PSP轴向僵硬＞肢体，PD肢体症状更突出且常不对称）5.B（PSP认知损害以额叶执行功能障碍为主，记忆保留较好）6.B（“蜂鸟征”（中脑被盖萎缩）是PSP典型MRI表现）7.A（自主神经功能障碍是MSA的特征，PSP排除标准包括3年内出现显著自主神经异常）8.B（PSP步态障碍表现为宽基、启动困难、转身分解，早期易跌倒）9.C（严重肢体震颤多见于PD或CBD，PSP震颤罕见）10.D（2025年标准中，确诊需临床+生物标志物或尸检证实）二、多项选择题1.ACD（PSP核心特征包括隐匿起病、垂直眼肌麻痹（5年内出现）、早期跌倒（3年内），发病年龄多≥40岁但非必须＜50岁）2.ABCD（均为PSP常见支持症状，构音障碍因喉肌强直，眼睑失用见于约50%患者）3.ABCD（MSA-P以自主神经症状和左旋多巴反应差鉴别；CBD有皮质症状如异己手；DLB有波动性认知和视幻觉；PNFA为原发性进行性失语的一种）4.ABD（PSP中脑体积缩小，“蜂鸟征”为T2像特征；DAT-SPECT示纹状体摄取降低（对称）；黑质回声增强见于PD，壳核裂隙征见于MSA）5.ABD（2025年标准将PSP分为经典型（RS）、帕金森型（PSP-P）、进行性步态冻结型（PSP-F），纯少动强直型为PD的表型）三、案例分析题（一）案例1参考答案1.最可能诊断：进行性核上性麻痹（经典型，Richardson综合征）（5分）。2.诊断依据（2025年标准）：①核心临床特征（10分）：隐匿起病，进行性加重（病程2年，症状逐渐进展）；垂直性核上性眼肌麻痹（下视和上视均受限，符合5年内出现）；早期跌倒（发病3年内，患者2年已出现跌倒）；轴性强直（颈部前屈阻力＞后伸，符合轴向僵硬为主）。②支持特征（5分）：构音障碍（言语含糊）、吞咽困难（呛咳）；额叶认知损害（MoCA提示注意力、执行功能下降）；影像学：中脑体积缩小（142mm²＜150）、“蜂鸟征”；生物标志物：CSFp-tau升高、Aβ42降低（符合tau蛋白病特征）。③排除标准（无符合项）（0分）：无自主神经功能障碍、皮质症状（无失用/失语）、脑血管病证据。3.需鉴别疾病及要点（5分）：帕金森病（PD）：PD多为单侧起病、静止性震颤、左旋多巴反应好，该患者对称起病、无震颤、反应差，不符；多系统萎缩（MSA-P）：MSA早期出现自主神经症状（如直立性低血压），MRI示脑桥“十字征”，该患者无自主神经症状，中脑萎缩而非脑桥，不符；皮质基底节变性（CBD）：CBD有皮质症状（如异己手、失用）、不对称体征，该患者症状对称、无皮质症状，不符。（二）案例2参考答案1.符合PSP诊断，属于经典型（Richardson综合征）（5分）。2.左旋多巴反应差的原因（5分）：PSP的病理基础是中脑-丘脑-基底节区tau蛋白沉积，而非黑质多巴胺能神经元选择性丢失（PD的病理）。PSP患者多巴胺能神经末梢损伤较轻，但纹状体D2受体功能下降，导致左旋多巴疗效差。3.不符点及解释（10分）：查体中“颈部后伸阻力＞前屈”与PSP典型的“颈部前倾性强直”不符（典型PSP以颈部前屈肌张力增高为主）。可能解释：部分PSP患者可出现后伸强直（约10%），尤其在疾病晚期或某些变异型中；需排除其他原因（如颈椎病变），但该患者无颈部疼痛、影像学无颈椎异常，仍考虑为PSP的不典型表现。（三）案例3参考答案1.不符合PSP诊断（10分）。原因：核心特征缺失：无垂直性核上性眼肌麻痹（垂直眼动正常）；症状不对称（右侧肢体为主）；存在皮质体征（右侧病理征阳性、齿轮样追踪眼动