去病计划-黑龙江省区产品知识考核试卷

去病计划-黑龙江省区产品知识考核试卷##判断题1.GenSIRO系列支持断点续测。（）A.是B.否答案：A解析：GenSIRO系列具备断点续测功能，可在检测中断后继续完成检测，提升检测效率和灵活性。##单选题1.PTseq（274项）、PTseqplus（859项）、PTseq-TB和PMseq产品在DNBSEQ-G99上单载片的最大上样量分别为（）A.96、32、4、48B.48、16、4、32C.48、32、4、48D.48、32、8、48答案：C解析：DNBSEQ-G99平台上，PTseq（274项）、PTseqplus（859项）、PTseq-TB和PMseq单载片最大上样量分别为48、32、4、48。2.新生儿遗传病基因筛查的测序深度大概是多少?（）A.核基因组有效深度≥200X;线粒体有效深度≥300X;20X覆盖度≥95%B.核基因组有效深度≥100X;线粒体有效深度≥200X;20X覆盖度≥95%C.核基因组有效深度≥100X;线粒体有效深度≥300X;20X覆盖度≥95%D.核基因组有效深度≥100X;线粒体有效深度≥300X;20X覆盖度≥99%答案：C解析：新生儿遗传病基因筛查的测序深度标准为：核基因组有效深度≥100X，线粒体有效深度≥300X，20X覆盖度≥95%，保障检测准确性。3.生育、肿瘤和感染数据库对应的名字分别是:（）A.时珍、PMDB、凤凰B.PMDB、凤凰、时珍C.凤凰、时珍、PMDBD.凤凰、PMDB、时珍答案：D解析：华大生育相关数据库为凤凰，肿瘤相关数据库为PMDB，感染相关数据库为时珍。4.色谱柱耗材的注册证类别是（）A.未获证B.一类备案证C.二类注册证D.三类注册证答案：C解析：色谱柱耗材属于二类医疗器械，对应的注册证类别为二类注册证。5.关于全因3.0产品描述错误的是（）A.为打包产品，使用两个技术路线B.对比全因1.0，不需要牺牲染色体非整倍体/CNV检测病种，产品性能不存在倒退C.出具全因1.0和200+种单基因病无创产前检测两份报告D.使用一个技术路线答案：D解析：全因3.0为打包产品，采用两个技术路线，而非一个，其余选项描述均正确。6.华大200+种单基因病无创产前检测的保险包含什么?（）A.报告为阳性，最高可报销5000元产前诊断费用B.报告为阳性，最高可报销2500元产前诊断费用C.报告为阴性，产检发现胎儿异常且进一步诊断明确为200+种单基因病无创产前检测范围内的漏检，保险可以一次性赔付2万元D.报告阴性，胎儿出生后发现异常，且进一步诊断明确为200+种单基因病无创产前检测范围内的漏检，保险可以一次性赔付40万元答案：D解析：200+种单基因病无创产前检测保险条款为：报告阴性，胎儿出生后发现异常且明确为漏检病种，一次性赔付40万元；阳性报告报销相关产前诊断费用以具体条款为准，其余选项表述错误。7.以下关于华常康®本地化技术转移，表述错误的是（）A.FAS到达现场进行技转前需提前完成【场地】【设备/系统】【耗材】的准备B.技术转移工作包括实验室/移动方舱的验收、环境质量评估、人员的OnSite培训、仪器稳定性测试、试剂盒性能验证、临床平行测试等C.设备、耗材及人员到位后，整体技术转移工作预计可在2周内完成D.完成技转后华大可对非标准设备的运行及检测性能进行售后保障答案：D解析：完成技术转移后，华大仅对标准设备提供售后保障，非标准设备不提供相关售后保障，其余选项表述均正确。8.华大治疗药物监测临床解决方案采用何种方法对药物浓度进行监测?（）A.免疫法B.化学发光法C.高效液相色谱法D.液相色谱与串联质谱联用法答案：D解析：华大治疗药物监测临床解决方案采用液相色谱与串联质谱联用法，该方法灵敏度高、特异性强，适合药物浓度精准监测。9.以下关于HALOS-CED分析软件的说法错误的是?（）A.无需安装一体机，可直接安装在客户实验室的Windows电脑上，解压即用B.可通过系统对接与金丝带系统或医院LIS/HIS系统对接，实现数据交互C.HALOS-CED支持个性化报告配置，满足不同客户需求D.HALOS-CED需要客户上传样本信息与下机数据，即可实现结果判读与报告输出答案：A解析：HALOS-CED分析软件需依托一体机安装使用，不可直接解压安装在普通Windows电脑上，其余选项表述均正确。10.华常康®粪便DNA甲基化检测在科研民生项目需同步做宏基因组检测时需选择那种样本保存液?（）A.BZ保存液B.meta保存液答案：B解析：科研民生项目中，华常康®粪便DNA甲基化检测同步做宏基因组检测时，需选用meta保存液，保障样本中核酸完整性，满足两种检测需求。11.某受检者在体检中进行FIT检测为阳性，与此同时，华常康®粪便DNA甲基化检测为阴性，受检者应该以哪个结果为准?（）A.以FIT结果为准B.以粪便DNA甲基化检测结果为准C.无论是FIT阳性，还是粪便DNA甲基化检测阳性，从患者的健康考虑，都建议患者进一步做肠镜检查，或由专业医生结合患者的症状、体征、病史及其他临床诊断方法等情况综合考虑答案：C解析：FIT检测与粪便DNA甲基化检测各有优势，单一结果不能作为最终判断依据，需结合临床综合评估或进一步做肠镜检查。12.PTseq产品（274项）的最低检测限为（）A.10copies/mLB.50copies/mLC.100copies/mLD.300copies/mL答案：B解析：PTseq（274项）产品的最低检测限为50copies/mL，可有效检测低浓度病原微生物。13.PTseq产品（274项）采用的技术路线是（）A.全基因组测序B.宏基因组测序C.基于超多重PCR的靶向基因组测序D.基于探针捕获的靶向基因组测序答案：C解析：PTseq（274项）采用基于超多重PCR的靶向基因组测序技术，可精准捕获目标区域，提升检测效率和特异性。14.以下哪项不是携带者筛查病种筛选的原则?（）A.发病率和携带率B.疾病影响程度C.疾病为母系遗传答案：C解析：携带者筛查病种筛选原则包括发病率和携带率、疾病影响程度等，母系遗传并非筛选原则，不同遗传模式的疾病均可纳入筛查范围。15.如何获取样本的原始数据?（）A.提交OA流程0624B.提交OA流程0605C.提交OA流程0631答案：B解析：获取样本原始数据需提交OA流程0605，流程0624、0631不用于原始数据申请。16.携带者筛查是否可以使用无创的K管、G管采样?（）A.可以B.不可以C.不确定答案：A解析：携带者筛查可使用无创的K管、G管采样，采样便捷且能满足检测所需核酸质量要求。17.新生儿遗传病基因筛查可以检测多少种类型的地贫CNV变异?（）A.5种B.10种C.7种D.8种答案：D解析：新生儿遗传病基因筛查可检测8种类型的地贫CNV变异，全面覆盖常见地贫CNV异常。18.新生儿遗传病基因筛查结果符合以下哪种情况，可以申请免费两名亲属的家系验证（）A.筛查结果提示检出SNV/Indel变异，并且风险提示可能患病B.筛查结果提示检出SNV/Indel变异，风险提示携带者C.筛查结果提示检出CNV变异，风险提示可能患病D.筛查结果提示检出CNV变异，风险提示携带者答案：A解析：新生儿遗传病基因筛查中，检出SNV/Indel变异且风险提示可能患病时，可申请免费两名亲属的家系验证，其余情况不满足免费验证条件。19.MGISEQ-200支持的最大读长是?（）A.SE50B.SE100C.PE150D.PE300答案：C解析：MGISEQ-200测序平台支持的最大读长为PE150，可满足多数靶向测序和常规检测需求。20.MGISEQ-200平台SE75读长是否获证?（）A.是B.华大无SE75C.仅部分试剂支持D.仅科研用途答案：D解析：MGISEQ-200平台SE75读长目前仅用于科研用途，未获得NMPA认证，不可用于临床检测。21.华大微醺酒精代谢基因检测针对哪些基因的位点进行检测（）A.ADH1B、ALDH2、GABRA2B.FTO、APOA5、TCF7L2C.PPARG、ADH1B、ALDH2D.FTO、ADH1B、GABRA2答案：A解析：华大微醺酒精代谢基因检测主要针对ADH1B、ALDH2、GABRA2三个基因的相关位点，这些基因直接影响酒精代谢能力。22.新生儿遗传病基因筛查产品不包含以下哪个疾病（）A.脆性X综合征B.苯丙酮尿症C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症D.脊髓性肌肉萎缩症答案：A解析：新生儿遗传病基因筛查产品包含苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、脊髓性肌肉萎缩症等，不包含脆性X综合征。23.CNV-seqK和KPlus检测的病原微生物中不包括以下哪种?（）A.巨细胞病毒B.弓形虫C.风疹病毒D.微小病毒B19答案：C解析：CNV-seqK和KPlus可检测巨细胞病毒、弓形虫、微小病毒B19等病原微生物，不包括风疹病毒。24.样本使用RNASafer™常温保存液后，正确的保存温度是?（）A.直接-80℃冷冻B.4℃放置过夜后转移至-20℃C.室温保存不超过7天D.需福尔马林固定后保存答案：B解析：样本使用RNASafer™常温保存液后，应先在4℃放置过夜，再转移至-20℃保存，保障RNA完整性。25.以下哪种情况不建议推荐200+种单基因病无创产前检测?（）A.胎儿超声检查提示有结构异常B.孕妇本人是单基因病患者C.孕妇孕育过单基因病患儿或有单基因病家族史D.以上均不建议答案：D解析：胎儿超声结构异常、孕妇为单基因病患者、有单基因病家族史或孕育过患儿，均不建议推荐200+种单基因病无创产前检测，需结合其他临床检测手段。26.新生儿遗传病基因筛查产品可检测的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）的CNV变异类型（）A.连续2个外显子及以上的纯合缺失B.连续2个外显子及以上的半合缺失C.连续2个外显子及以上的半合重复D.连续2个外显子及以上的纯合重复答案：B解析：新生儿遗传病基因筛查可检测DMD的CNV变异类型为连续2个外显子及以上的半合缺失，该变异是DMD的常见致病类型。27.新生儿遗传病基因筛查产品线粒体致病变异同质性和异质性报出规则（）A.如果解读表中筛出变异ratio>0.8，按照同质性报出B.如果解读表中筛出变异0.1＜ratio＜0.8，按照异质性报出C.如果解读表中筛出变异0.05<ratio<0.1，按照异质性（低比例）报出D.如果解读表中筛出变异ratio<0.05，不验证不报出答案：D解析：新生儿遗传病基因筛查线粒体致病变异报出规则为：ratio<0.05时，不验证不报出；其余选项中ratio范围对应的报出规则均不符合标准。28.新生儿遗传病基因筛查产品采血后如果不立即邮寄，应该如何存放?最长可以放置多久?（）A.干血片:如需长期保存，在密封袋中-20℃保存，袋内含有干燥剂和湿度计，当湿度大于30%时，需要更换干燥剂或者对干燥剂进行除水等。保存时间不超过3年。B.全血:采集后如即刻寄送，可常温运输（需保证3天内送达实验室）;如有条件建议冰袋/干冰运输，以避免DNA降解。C.新鲜外周血寄送前可短期保存在4℃/-20℃，长期应保存于-20℃。D.冻存的外周血，需在-20℃保存，保存时间不超过3年，反复冻融不超过5次，需冰袋/干冰运输。答案：A解析：干血片长期保存需密封袋（含干燥剂、湿度计）-20℃保存，湿度>30%需处理干燥剂，保存不超过3年；其余选项中全血、外周血的保存条件或时长表述错误。##多选题1.GenSIRO系列实验室场地要求包含哪些?（）A.实验室地面需平整，倾斜度小于1/200,实验桌或地面需满足承重要求B.实验室需无腐蚀和可燃性气体，无热源及风源C.实验室应避免阳光直射，须通风良好,建议参考二级生物安全实验室标准D.确保仪器四周的空间满足仪器散热、线缆使用、开关使用及仪器维护要求答案：ABCD解析：GenSIRO系列实验室场地需满足地面平整承重、无腐蚀可燃气体及热源风源、避免阳光直射且通风良好（参考二级生物安全实验室）、仪器四周空间充足等要求，以上选项均正确。2.羊水或者羊水DNA的CNV-seq样本检测质控不过或者失败的可能原因包括?（）A.DNA提取总量≤400ngB.羊水经过细胞培养C.母源污染比例45%D.DNA样本反复冻融3次答案：ABCD解析：DNA提取总量不足（≤400ng）、羊水经细胞培养、母源污染比例过高（45%）、DNA反复冻融（3次及以上），均会导致CNV-seq样本质控失败。3.华大200+种单基因病无创产前检测的优势是什么?（）A.高测序数据量，为检测性能提供保障B.筛查疾病的病种选择更加合理C.双端分子标签（UMI）建库结合目标区域捕获，有效减少假阳性变异D.疾病防控率可达1/400（0.25%）答案：ABCD解析：200+种单基因病无创产前检测具备高测序数据量、病种选择合理、UMI建库减少假阳性、疾病防控率达0.25%等优势，以上选项均正确。4.200+种单基因病无创产前检测检出致病变异需要包含哪些后续处理?（）A.根据无创产前检测阳性报告直接考虑终止妊娠B.召回孕妇及其家属，充分解释报告内容C.进行进一步羊水验证和家系验证D.针对验证结果进行详细遗传咨询答案：BCD解析：检出致病变异后，需召回家属解释报告、进行羊水及家系验证、提供遗传咨询，不可直接终止妊娠；直接终止妊娠不符合临床规范，其余选项均为必要后续处理。5.DX1736脂溶性维生素检测适合推广的科室?（）A.妇产科B.儿科C.体检D.民生筛查项目答案：ABCD解析：DX1736脂溶性维生素检测适用于妇产科（孕期营养监测）、儿科（儿童生长发育）、体检（常规营养筛查）、民生筛查项目，以上科室均适合推广。6.安觅方®精神分裂症MToF-1000版的样本类型包括?（）A.尿液B.外周血C.口腔拭子D.脑脊液答案：BC解析：安觅方®精神分裂症MToF-1000版的样本类型为外周血和口腔拭子，不包括尿液和脑脊液。7.以下哪些招标参数属于华常康®外送检测服务?（）A.检测内容:覆盖不少于3个结直肠癌相关基因的甲基化检测。（检测试剂盒须经过NMPA批准，获得三类医疗器械注册证，并提供证书原件扫描件）B.检测方法:荧光定量PCRC.临床性能:产品对肠癌的检测灵敏度≥85%，且特异性≥90%。（提供NMPA批准的试剂盒说明书）D.样本类型:粪便样本答案：ABCD解析：华常康®外送检测服务的招标参数包括检测内容、检测方法、临床性能、样本类型等，以上选项均符合其招标要求。8.在项目的洽谈阶段，需要与合作方沟通确认下列哪些事宜?（）A.目标人群和样本量B.基层医疗机构和肠镜医院的选择C.项目工作经费预算及分配原则D.是否有科研等个性化需求（不主动提）答案：ABCD解析：项目洽谈阶段，需与合作方确认目标人群、样本量、医疗机构选择、经费预算及分配、科研等个性化需求（不主动提及），以上事宜均需沟通确认。9.2025年华常康®新推出的保险方案有哪些?（）A.肠镜定额300元+病理定额100元B.非定额1200元C.定额800+假阴10万D.定额1200+假阴10万答案：AD解析：2025年华常康®新推出的保险方案为肠镜定额300元+病理定额100元、定额1200+假阴10万，其余选项不属于2025年新方案。10.PTseqplus产品（859项）可在哪些测序平台上开展（）A.MGISEQ-2000B.MGISEQ-200C.DNBSEQ-G99D.DNBSEQ-E25答案：ABCD解析：PTseqplus（859项）产品可在MGISEQ-2000、MGISEQ-200、DNBSEQ-G99、DNBSEQ-E25等测序平台上开展检测。11.探针杂交捕获技术应用于病原微生物检测的技术优势包括（）A.杂交捕获富集体系不受靶标数量限制，适用于广泛的病原体检测B.非扩增方式富集，降低气溶胶污染带来的假阳性C.全样本类型适用，探针捕获可同时富集游离核酸，对血液、脑脊液、胸腹水等样本更友好D.检测成本虽高于多重PCR法，但实验流程更简单，检测周期更短E.拓展性强，可根据需求灵活增补探针组合答案：ABCE解析：探针杂交捕获技术的优势包括不受靶标数量限制、非扩增富集降假阳、全样本适用、拓展性强；其检测流程比多重PCR更复杂、周期更长，D选项表述错误，其余选项均正确。12.临床高度怀疑感染，但PMseq检测阴性，如何解释?有哪些可能原因（）A.感染部位与送检样本类型的差异可能导致阴性结果，如怀疑呼吸道感染，送检血液样本检测，样本中病原体含量较低，未达到检测产品的灵敏度性能，可能导致检测结果阴性B.对于胞内菌（如布鲁氏菌）或厚壁菌（如隐球菌、结核等），由于核酸释放效率低，提取难度较高，可能导致检测阴性结果C.送检流程的选择，如怀疑RNA病原体感染，送检DNA流程导致检测结果阴性D.不同检测方法学的差异因素:如抗体在病原体清除以后还能存在较长的时间，因此抗体检测阳性并不一定会核酸检测阳性E.检测结果为阴性时，临床应关注非感染性病因的可能性，包括自身免疫性脑炎、肿瘤、CNS血管性疾病等，进一步完成相关检查与鉴别诊断。答案：ABCDE解析：临床高度怀疑感染但PMseq检测阴性，可能与样本类型不匹配、核酸提取难度高、送检流程错误、方法学差异、非感染性病因等有关，以上选项均为合理解释。13.携带者筛查本地化使用DNBSEQ-G99平台可以和哪些项目同时上机检测?（）A.遗传性耳聋基因检测B.地贫基因检测C.NIFTYD.CNV-seq答案：ABCD解析：DNBSEQ-G99平台本地化检测时，携带者筛查可与遗传性耳聋基因检测、地贫基因检测、NIFTY、CNV-seq等项目同时上机，提升检测效率。14.携带者筛查155种与150种（轻量版）的主要区别是?（）A.不含携带者筛查155种中发病率最低的4种疾病及1种新发比例高的疾病B.报告逻辑为“全过库”，即仅报告现阶段携带者数据库库内的P/LPC.检测周期10个工作日D.携带者筛查150种(轻量版)检测的变异类型涵盖点突变、小片段插入缺失（≤20bp）及部分基因外显子的缺失/重复答案：ABCD解析：携带者筛查155种与150种（轻量版）的区别包括病种数量、报告逻辑、检测周期、变异类型覆盖，以上选项均正确。15.携带者筛查主要是针对哪种类型遗传模式的疾病进行筛查?（）A.ADB.ARC.XLD.Mi答案：BC解析：携带者筛查主要针对常染色体隐性遗传（AR）和X连锁遗传（XL）疾病，常染色体显性遗传（AD）、线粒体遗传（Mi）不纳入常规携带者筛查范围。16.CycloneSEQ技术与DNBSEQ技术的原理区别是什么?（）A.信号识别方式不同B.数据类型差异C