卵巢癌早期诊断的研究进展2026

卵巢癌早期诊断的研究进展2026性生长[1]。女性恶性肿瘤中，卵巢癌(ovariancancer,OC)尤其致命。2022年，全球新增OC324398例，死亡206839例[2]。大多数患者确诊OC时即为晚期，5年生存率仅为20%~40%,早期发现和及时干预可将5年生存率提高至80%~95%[1]。由于OC没有确切的癌前病变阶段、早期常没有任何临床表现、穿刺取材具有转移风险等，均使OC早期筛查困难重重。据估计，全球每年约200万女性因可疑附件肿块接受探查手术，其中约170万例为良性病变[3],该部分人群常可采用入性诊断技术，早期筛查和诊断OC(最好是I期)是提高总体生存率的物、影像学检查和风险评估算法3方面对OC早期诊断的研究进展进行综1.1传统标志物主要包括糖类抗原125(CA125)、人类附睾蛋白4 (HE4)、间皮素(MSLN)和糖类抗原72-4(CA72-4)等。它们对早得以提高。Wang等[4]发现检测CA125和Tn抗原水平较单一检测CA125特异性显著增加(由35.1%升至75.5%)。JaiCA125(CA125-STn)可提高诊断准确性。Wu等[6]报道可溶性间皮素相关肽(SMRP)对OC的敏感度和特异度高达82%和97%。1.2液 量低，半衰期短(仅为1.0~2.4h),在常规指标出现异常前可被Pearl等[7]报道OC患者CTCs总检出率为88.6%,其诊断I~Ⅱ期OC的灵敏度为41.2%,特异度为95.1%。Zhang等[8]报道早期(I外泌体微小RNA(miRNA)外泌体miRNA谱有可能反映肿miRNA-200b和miRNA-200c对OC的敏感度为83%,特异度为100%。Ali等[10]将miRNA-204与CA125和CA19-9比较，三者对OC的敏感度分别为98.04%、100.00%和96.19%,特异度分别为58.33%、62.50%和57.78%;三者诊断早期OC的受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)依次为0.924、0.926和0.914,三者联合的AUC为1.000。Zhu等[11]报道，联合检测CA125、HE4和外泌体miRNA-205对OC的敏感度为100%,特异度为86.1%。长链非编码RNA 区分开来[12-13]。环状RNA(circRNA)circRNA具有特区分OC与良性卵巢囊肿方面价值较高(AUC=0.879,敏感度96.4%,特异度80.7%)[14];血浆circN4BP2L2水平可区分OC与卵巢良性病变(AUC=0.82,敏感度72%,特异度87%)以及OC患者与健康人 (AUC=0.90,敏感度77%,特异度88%)[15]。1.2.3循环肿瘤DNA (ctDNA)ctDNA可实时反映肿瘤的动态变化。Chen等[16]开发了敏度和特异度分别为98%和99%。Keserü等[17]检测全血线粒体DNA (mtDNA),发现其可区分早期和晚期OC患者。Meng等[18]发现，mtDNA79区分卵巢上皮性癌与健康女性的敏感度为90.3%,特异度为STIC中。Maritschnegg等[19]在IA期OC患者宫腔灌洗ctDNA中等[20]在33%非浆液性OC(均为早期)和79%浆液性OC(包括4例早期)中检测到TP53突变负荷增标志物的潜能。Gao等[21]发现TEPsRNA序列对早期、交界性和非卵巢上皮性癌的AUC分别为0.858、0.859和0.920。经不同种族、不契机。Cooper等[22]报道基于黏蛋白1(MUC1)的蛋白质组合可有AUC可提升至0.93。Liu等[23]发现包含四种代谢物[葡萄糖、组氨OC微环境内的酶。(3)血管生成相关的标志物。(4)OC微环境等。按声探针等[24]。分子探针提供的信息早于临床症状，并以其特异、灵敏的优势，在OC早期诊断中有良好的前景[24]。2.2影像组学影像组量内部特征，转化为可用于定量分析的数据，多模态影像组学与临床数据融合显著提升了早期OC风险分层能力。Christiansen等[25]使用来自8个国家20个中心的超声图像综合数据集，开发并验证了基于transformer的神经网络模型，该模型在所有评估指标上，即F1评分、敏感度、特异度、准确性、Cohen'skappa、Matthew's相关系数、诊断比值比和Youden'sJ统计量，都明显优于影像科专家和普通医生。Chen等[26]建立基于平扫和增强CT的放射组学列线图，鉴别良性与早期恶性卵巢肿瘤的AUC达0.913,决策曲线分析显示该模型在风险阈值0.4~1.0区间具有显著临床效用。Song等[27]基于动态增强MRI药代动力学参数提取组性卵巢病变的三级分类任务中AUC高达0.893~0.944,证明其对早期病3.1卵巢癌风险算法(ROCA)ROCA是基于CA125随时间和年龄变化来评估OC风险的一种算法，主要用于筛查。该算法根据CA125水(3)高度风险：>1/500。经多个人群项目验证，ROCA在保持98%特异度的同时，将CA125对临床前OC的敏感度从62%提高到86%[28]。我国《卵巢癌早期筛查中国专家共识(2025年版)》[29]推荐：对于推虑每4个月行ROCA指数联合经阴道超声序贯筛查。3.2卵巢恶性肿瘤测概率(PP)≥29.9%,提示OC高风险。ROMA对OC的敏感度约95%,对早期OC的诊断率约85%[30-31]。中国《卵巢恶性肿瘤诊断与治疗+0.6050×log2(CA125)+0.2672×年龄/[1+e(CPH-I)],PP>7.0%提示高风险。初级卫生机构使用CPH-I性癌和卵巢上皮性良性肿瘤时性能良好[33]。3.4附件肿瘤评估 型可从IOTA网站上(/adnexmodel/)血清CA125、诊断机构类型(是否肿瘤中心),6个超声变量包括病变最大直径、实性部分最大直径、超过10个囊腔(是或否)、乳头状突起数量 (0、1、2、3或>3)、声影(是或否)和腹水(是或否)。ADNEX模型交界性、I期癌、Ⅱ~IV期癌和转移癌5种类型。Barrenada等[34]报道，以10%作为阈值，ADNEX预测卵巢癌的敏感度和特异度分别为94%和77%。分