2025年额颞叶痴呆的临床表现与诊断试题及答案

2025年额颞叶痴呆的临床表现与诊断试题及答案一、单项选择题1.行为变异型额颞叶痴呆（bvFTD）患者早期最突出的核心症状通常是？A.情景记忆减退B.执行功能障碍C.社交行为脱抑制D.视空间能力下降2.进行性非流利性失语（PNFA）与语义性痴呆（SD）在语言障碍上的关键区别在于？A.前者表现为语法缺失和言语费力，后者表现为语义知识丧失B.前者出现命名障碍，后者出现重复障碍C.前者口语流畅，后者口语非流畅D.前者理解能力保留，后者复述能力保留3.2025年更新的额颞叶痴呆（FTD）诊断标准中，推荐作为核心生物标志物的是？A.脑脊液Aβ42升高B.血浆p-tau217降低C.脑脊液TDP-43蛋白水平升高D.血清S100B蛋白降低4.以下哪项不符合bvFTD患者的典型神经心理表现？A.艾森克人格问卷显示宜人性显著下降B.连线测试（TMT-B）完成时间正常C.剑桥行为量表（CBI）中脱抑制评分≥3分D.霍普金斯词语学习测验（HVLT）即刻回忆保留5.运动变异型FTD（如皮质基底节综合征）最常伴随的运动症状是？A.静止性震颤B.肢体异己征C.面具脸D.小碎步二、多项选择题1.2025年FTD诊断共识强调的“多模态诊断框架”包括以下哪些维度？A.临床表型（行为/语言/运动症状）B.结构影像学（额颞叶萎缩模式）C.功能影像学（FDG-PET低代谢区）D.分子生物标志物（CSFTDP-43、血浆NfL）E.基因检测（MAPT、GRN、C9orf72突变）2.语义性痴呆（SD）患者的典型临床表现包括？A.渐进性命名不能（尤其具体名词）B.物体/面孔识别障碍（如不能识别常见动物）C.语法结构完整但内容空洞（“绕口令”现象）D.对自身疾病缺乏认识（失认）E.早期出现计算能力下降3.需与bvFTD进行鉴别的疾病包括？A.阿尔茨海默病（AD）早期B.双相情感障碍（躁狂发作）C.额颞叶型路易体痴呆（LBD）D.抑郁症（老年期）E.正常压力性脑积水（NPH）三、简答题1.简述2025年bvFTD的核心诊断标准（需包含临床特征、支持性证据及排除标准）。2.对比分析PNFA与SD在语言障碍、神经影像学及病理基础上的差异。3.列举FTD患者需完善的5项关键辅助检查，并说明每项检查的诊断意义。四、案例分析题患者男性，62岁，教师，因“行为异常2年，语言障碍6个月”就诊。家属代诉：2年前开始出现性格改变，原本严谨的他逐渐变得随意——上课经常迟到，忘记备课；在家中未经允许翻动邻居物品，被提醒后仍重复；近1年饮食习惯改变，偏好甜食，体重增加15kg；6个月前家人发现其说话费力，句子简短（如“我…吃…饭”），但能理解他人言语；否认记忆力下降，对自身异常无认识。查体：神清，定向力正常；MMSE24分（扣分项：命名“手表”“铅笔”各扣1分，句子复述扣1分）；神经心理测试：HVLT即刻回忆12/15，延迟回忆10/15；CBI评分：脱抑制4分，淡漠3分，饮食改变3分；语言评估：自发语言非流畅，语法缺失（如“昨天去公园，和…儿子”），复述能力保留（“中华人民共和国”可完整复述），理解能力正常（执行三步指令无误）。头颅MRI：左侧额下回、岛叶及中央前回轻度萎缩；FDG-PET显示左侧额颞叶葡萄糖代谢减低；脑脊液检测：Aβ42550pg/mL（正常>600），t-tau350pg/mL（正常<300），p-tau18155pg/mL（正常<60），TDP-4380pg/mL（正常<50）。问题：（1）该患者最可能的FTD亚型是什么？依据是什么？（2）需与哪些疾病进行鉴别？列举2项并说明鉴别要点。（3）结合2025年诊断标准，提出进一步确诊的关键证据。答案一、单项选择题1.C（bvFTD早期以社交行为脱抑制、淡漠或去抑制为核心，记忆减退多为晚期表现）2.A（PNFA表现为非流畅性失语，语法缺失；SD表现为语义知识丧失，命名及理解障碍）3.C（2025年指南推荐CSFTDP-43升高作为FTD（尤其TDP-43病理型）的核心生物标志物）4.B（bvFTD患者执行功能障碍，TMT-B完成时间延长，而非正常）5.B（皮质基底节综合征典型表现为肢体异己征、失用及不对称性强直）二、多项选择题1.ABCDE（2025年框架强调“临床-影像-生物标志物-基因”多维度整合）2.ABD（SD患者语法保留但语义丧失，计算能力早期保留）3.ABCDE（AD早期以记忆为主，双相障碍有情感波动，LBD有视幻觉，抑郁症有情绪低落，NPH有步态障碍）三、简答题1.2025年bvFTD核心诊断标准：（1）临床特征（需≥3项核心症状）：①行为脱抑制（如社交失礼、冲动）；②淡漠/缺乏主动性；③丧失共情（对他人情绪无反应）；④饮食习惯改变（贪食、异食）；⑤持续性/强迫行为；⑥语言减少（自发性言语减少）。（2）支持性证据：①结构MRI/CT显示额颞叶萎缩（前扣带回、岛叶、额极）；②FDG-PET/SPECT显示额颞叶低灌注/低代谢；③CSFTDP-43升高或血浆NfL升高；④致病基因突变（MAPT、GRN、C9orf72）。（3）排除标准：①症状由其他神经系统疾病（如AD、LBD）、精神疾病（如精神分裂症）或全身性疾病（如甲状腺功能异常）引起；②存在显著情景记忆、视空间或执行功能障碍（早于行为症状）；③急性起病或快速进展（病程<2年）。2.PNFA与SD的差异：（1）语言障碍：PNFA表现为非流畅性失语（言语费力、语法缺失、电报式语言），复述保留，理解正常；SD表现为流畅性失语（言语流畅但内容空洞），命名及语义理解障碍（如不能解释“苹果”的意义），复述保留。（2）神经影像学：PNFA以左侧额下回、岛叶萎缩为主；SD以左侧颞极、前颞叶萎缩为主（约1/3为右侧优势）。（3）病理基础：PNFA多为tau蛋白病（如Pick病）或TDP-43A型；SD多为TDP-43B型或泛素阳性包涵体（FTLD-TDP）。3.关键辅助检查及意义：①结构MRI（3T）：观察额颞叶萎缩模式（如bvFTD的前扣带回萎缩，SD的颞极萎缩），排除肿瘤、梗死等。②FDG-PET：显示额颞叶葡萄糖代谢减低（与临床症状侧别一致），区分AD（顶颞叶代谢减低）。③脑脊液生物标志物：检测TDP-43（支持FTD）、Aβ42/t-tau/p-tau（排除AD）。④基因检测（全外显子测序）：筛查MAPT（tau病）、GRN（progranulin缺乏）、C9orf72（六核苷酸重复扩增）突变，明确家族性FTD。⑤神经心理评估（如Addenbrooke认知检查修订版ACE-R）：区分语言/行为障碍与记忆障碍（AD核心），量化症状严重程度。四、案例分析题（1）最可能亚型：行为变异型额颞叶痴呆（bvFTD）合并进行性非流利性失语（PNFA）。依据：①行为症状符合bvFTD核心（脱抑制、饮食改变、淡漠）；②语言障碍为非流畅性（语法缺失、言语费力），复述保留，理解正常，符合PNFA；③影像学提示左侧额下回萎缩（PNFA典型区域）及额颞叶代谢减低（bvFTD支持）；④CSFTDP-43升高（支持FTD病理），Aβ42/t-tau/p-tau未达AD阈值（排除AD）。（2）需鉴别疾病及要点：①阿尔茨海默病（AD）：AD早期以情景记忆减退（如HVLT延迟回忆下降）为核心，而本例HVLT延迟回忆保留（10/15），且影像学为额颞叶萎缩而非顶颞叶，CSFAβ42仅轻度降低（未达AD诊断界值<500），故不支持。②抑郁症（老年期）：抑郁症患者多有情绪低落、自责自罪，对行为异常有认识（存在病识感），而本例患者否认异常（无病识感），且CBI评分以脱抑制和饮食改变为主，非抑郁情绪主导，故可排除。（3）进一步确诊关键证据：①基因检测：筛查MAPT、GRN、C9orf72突变（尤其家族史阳性时）；②重复神经心理评估：6