临床异染性脑白质营养不良鉴别诊断_第1页
临床异染性脑白质营养不良鉴别诊断_第2页
临床异染性脑白质营养不良鉴别诊断_第3页
临床异染性脑白质营养不良鉴别诊断_第4页
临床异染性脑白质营养不良鉴别诊断_第5页
已阅读5页，还剩10页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

讨

论

：异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy,MLD)

是一种常染色体隐性遗传性

溶酶体病，该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导

致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积，引起神经

脱髓鞘病变。根据发病年龄和临床表现不同，分为：晚期婴儿型(1～2岁)(80%)少年型(4～12岁)成年型(青春期以后)临床主要症状为步态不稳、共济失调、四肢瘫痪、语言障碍及进行性智能减退头颅MRI典型表现：●

T2WI双侧脑室旁和半卵圆中心的白质呈对称性高信号，

早期皮层下白质不受累●胼胝体膝部和压部同时受累为其特征●另外还累及丘脑，内、外囊和皮质脊髓束●半卵圆中心T2WI

可见“虎纹”或“豹斑”征●晚期累及皮质下U形纤维，萎缩出现●

T2WI

双侧脑室旁和半卵圆中心的白质呈对称性高信号，

早期皮层下白质不受累●半卵圆中心T2WI

可见“虎纹”或“豹斑”征●半卵圆中心T2WI可见“虎纹”或“豹斑”征这种线条或点状结构在病理上证实为病变区内血管鞘周围残存的或未脱髓鞘的正常白质●胼胝体膝部和压部同时受累为其特征●累及丘脑，内、外囊和皮质脊髓束双侧丘脑呈低信号诊断符合以下几点：●临床表现符合●实验室检查(外周血白细胞及皮肤成纤维细胞中ARSA

活性

下降、脑脊液和肾脏中ARSA

活性升高、神经传导和诱发

电位延迟)●

头

颅MRI扫描提示脑白质病变和皮质萎缩●组织病理在中枢和周围神经系统(腓肠神经)发现球形异染

颗粒●遗传学诊断。鉴别诊断：肾上腺脑白质营养不良●婴幼儿常见，偶可见于成人，表现为行为异常、智力低下、视觉障碍

和肾上腺功能不全等，常1～5年内死亡。●病理：周缘区无炎性反应，中间区有炎性反应，中央区为胶质增生和

坏死区。●起病时：双侧枕叶白质内斑片状低密度影，边界不清，边缘可有线样

钙化，也可呈边缘的线样强化。●进展：可向额叶发展，后期可有脑萎缩。L²002①鉴别诊断：肾上腺脑白质营养不良鉴别诊断：脑白质疏松●年龄50岁以上，高血压和脑血管粥样硬化史，无症状或记忆力减退或

痴呆等症状。●大脑皮层下、脑室周围斑片状或弥漫性相互融合、对称性，T1稍低信

号

，T2

及Flair高信号●常合并双侧侧脑室扩大及脑萎缩●胼胝体很少受累鉴别诊断：脑白质疏松鉴别诊断：间质性水肿●为梗阻性脑积水时脑脊液经室管膜缺损处进入脑室周围

脑间质所致，以侧脑室前后角及三角区-枕角周围明显●

CT表现为脑室周围带状低密度影，边缘模糊●

MRI

人人文库> 全部分类> 专业文献 > 医学资料

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论