基因表达与性状的关系-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第2节

基因表达与性状的关系12基因表达产物与性状的关系基因的选择性表达与细胞分化表观遗传33【知识回顾】基因、蛋白质和性状的关系1基因表达产物与性状的关系4【实例1】豌豆的圆粒与皱粒圆粒皱粒孟德尔的解释：基因性状Rr相对性状圆粒皱粒等位基因控制控制控制如何从基因指导蛋白质的合成（基因表达）的层面更深入的解释这一对相对性状的形成？1基因表达产物与性状的关系5基因酶的合成控制生物性状控制圆粒豌豆编码淀粉分支酶基因合成淀粉分支酶合成淀粉淀粉含量升高，保留水分皱粒豌豆编码支链淀粉酶的基因被插入的DNA序列打乱淀粉酶异常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆，失水皱缩控制代谢过程控制催化导致1基因表达产物与性状的关系6【实例2】白化病基因酶的合成控制生物性状控制编码络氨酸酶基因异常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸不能转化为黑色素出现白化症状控制代谢过程导致导致表现1基因表达产物与性状的关系7【实例3】囊性纤维化的发病机理编码CFTR蛋白（转运蛋白）基因缺失3个碱基导致508位缺少

苯丙氨酸蛋白质空间结构变化CFTR转运氯离子的功能异常患者支气管内黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺部感染导致表现基因蛋白质的结构控制生物性状控制1基因表达产物与性状的关系血红蛋白基因中1个碱基对被替换血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸替换，空间结构改变红细胞呈镰刀型,易破裂，使人患贫血【实例4】镰刀型细胞贫血症导致表现基因蛋白质的结构控制生物性状控制1基因表达产物与性状的关系基因酶的合成控制生物的性状间接控制代谢过程控制小结：基因控制性状的两种途径

（2）直接控制

基因蛋白质的结构控制生物的性状直接控制

（1）间接控制1基因表达产物与性状的关系同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞红细胞胰岛细胞++++++++++++------说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。思考讨论讨论1．这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞红细胞胰岛细胞++++++++++++------3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。思考讨论检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞红细胞胰岛细胞++++++++++++------2．3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？在特定的细胞中，基因的表达具有选择性，进而产生特异性的表达产物。思考讨论干细胞红细胞神经元脂肪细胞心肌细胞小肠上皮细胞软骨细胞上皮细胞受精卵细胞分裂细胞分化①细胞分化的实质就是：基因的选择性表达2基因的选择性表达与细胞分化②细胞分化与基因选择性表达的关系（1）基因选择性表达是指不同细胞中基因“执行情况”不同。红细胞B细胞抗体合成基因关闭血红蛋白基因开启血红蛋白抗体合成基因开启血红蛋白基因关闭抗体2基因的选择性表达与细胞分化②细胞分化与基因选择性表达的关系（2）由于基因的选择性表达，导致含遗传信息相同的细胞中mRNA和蛋白质种类不完全相同，从而导致细胞形态、结构或生理功能的不同。2基因的选择性表达与细胞分化③从不同水平上分析细胞分化的过程（1）从细胞水平上分析：（2）从亚显微结构水平上分析：（3）从分子水平上分析：细胞的形态、结构和功能发生改变。细胞器的种类和数目及细胞质基质成分和功能发生改变。蛋白质角度：蛋白质的种类、数量和功能发生改变；基因角度：基因的选择性表达，是细胞分化的根本原因。2基因的选择性表达与细胞分化基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传【资料1】柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。植株A植株B柳穿鱼的花柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。图示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中植株的花与植株B绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分的花与植株B的相似。思考讨论【资料2】某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。表现出不同毛色的Avya小鼠研究表明，在Avy基因的前端（或称“上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。思考讨论讨论1．上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。思考讨论DNA甲基化示意图胞嘧啶5-甲基胞嘧啶甲基化SAHSAMCH3CH3DNA的碱基序列没有发生变化，但部分碱基发生了甲基化修饰。思考讨论植株A植株B【如何解释柳穿鱼的花的形状改变】未甲基化修饰甲基化修饰基因表达基因未表达Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因思考讨论【如何解释实验小鼠的毛色改变】未甲基化修饰Avy基因a基因甲基化修饰Avy基因a基因基因表达抑制-基因表达抑制--基因表达抑制---Avy基因a基因思考讨论讨论2．分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？Lcyc基因未甲基化修饰甲基化修饰Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因亲本F1配子基因表达基因未表达思考讨论讨论2．分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？F1Lcyc基因Lcyc基因⊗F2Lcyc基因Lcyc基因进一步说明，F1中含有甲基化的Lcyc基因，Lcyc基因的甲基化可以遗传，并影响植株的性状。思考讨论讨论3．资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？碱基序列没有发生变化部分碱基发生了甲基化修饰基因的表达表型可遗传，并影响后代表现抑制影响思考讨论表观遗传定义生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。类型DNA甲基化修饰染色体上蛋白质的修饰存在时期普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。1233表观遗传【实例】①基因组成相同的同卵双胞胎具有微小差异3表观遗传蜂王雄蜂工蜂②蜂王和工蜂【实例】3表观遗传③吸烟使男子精子活力下降研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。【实例】3表观遗传【基因与性状间的对应关系】④生物体的性状完全由基因控制吗？请举例说明。②一种性状一定由一个基因控制吗？请举例说明。③一个基因一定只控制一种性状吗？请举例说明。①一种性状可由一个基因控制吗？请举例说明。3表观遗传①一种性状可由一个基因控制吗？请举例说明。②一种性状一定由一个基因控制吗？请举例说明。有可能；如豌豆的高茎矮茎、圆粒皱粒等，可看作由一个基因控制一种性状。不是；如现实情况下，子女身高与父母身高的数据关系，并未体现出一对的等位基因控制的相对性状的遗传特点。人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有作用。3表观遗传③一个基因一定只控制一种性状吗？请举例说明。携带Ghd7基因与不携带Ghd7基因对比图（图中较短、较小、较少者为不携带）。a单株成熟期；b主茎高度；c剑叶长度；d穗大小；e单株产量谷物（粒）水稻Ghd7基因编码的蛋白质对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。3表观遗传④生物体的性状完全由基因控制吗？请举例说明。遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。残翅果蝇翅长接近正常的果蝇翅的发育需要经过酶的催化的反应，而酶是在基因指导下合成的，而酶的活性受到温度、pH的影响。3表观遗传生物的性状不完全是由基因决定的，环境对性状也有这重要影响。表

型=基因型

＋

环境结果内因外因表

型基因与性状的关系性状与环境因素有关一个基因决定一种性状多个基因决定一种性状一个基因影响多种性状基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。3表观遗传（1）DNA甲基化修饰真核生物细胞核中的DNA与一些蛋白质结合在一起，带负电荷的DNA缠绕在带正电荷的蛋白质（如组蛋白）上，使细胞的DNA卷成紧密的结构。乙酰化修饰就是用乙酰基把组蛋白的正电荷屏蔽掉。组蛋白的正电荷一旦减少，与其DNA的结合就会减弱，这部分DNA就会松开，激活相关基因的转录。RNA干扰是正常生物体内抑制特定基因表达的一种现象。当细胞中导入或内源产生与某个特定mRNA同源的双链RNA时，该mRNA发生降解或翻译阻滞，导致基因表达沉默，这种现象发生在转录后水平，又称为转录后基因沉默，是表观遗传的重要机制之一。（2）非编码RNA干扰（例如miRNA）（3）组