人类遗传病-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？2、“肥胖”是遗传病吗？问题探讨单基因遗传病现发现8000多种多基因遗传病现发现100多种染色体异常遗传病现发现500多种一、人类常见遗传病的类型类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等单基因遗传病伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病特点：男患＞女患、女病父子病病例：抗维生素D佝偻病特点：女患＞男患、男病母女病单基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等多基因遗传病特点：①群体中发病率比较高；②有家族聚集现象；③易受环境因素影响；因染色体变异而引起的遗传病（染色体病）唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。数目异常结构异常猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产染色体异常遗传病1：携带致病基因的个体一定患病。2：不携带致病基因的个体也可能患病。3：遗传病一定遗传给后代。4：遗传病患者致病基因一定来自亲代。×√××流行病是遗传病吗？先天性疾病是遗传病吗？家族性疾病是遗传病吗？先天性疾病人类遗传病家族性疾病人类遗传病遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。1.艾滋病2.骨折3.流感4.细菌性痢疾5.白化病6.色盲7.血友病8.狂犬病9.抗维生素D佝偻病10.猫叫综合征下列哪些属于遗传病？1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。——到患者家系中调查调查遗传病的发病率——到人群中随机抽样调查调查遗传病的遗传方式二、调查人群中的遗传病

遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。①遗传咨询②产前诊断三、遗传病的检测和预防检测和预防方法（1）遗传咨询1

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2分析遗传病的传递方式3推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等有一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常且无血友病家族史，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的防治对策与建议呢？遗传病的检测和预防——检测胎儿的外观和性别——检测染色体异常遗传病时间：手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病——检测基因异常病——筛查唐氏综合征、遗传性贫血等（2）产前诊断胎儿出生前遗传病的检测和预防属于个体水平检查细胞水平分子水平指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测概念：检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。优点：可以精确地诊断病因。⑴帮助医生对症下药：⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。

某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。基因治疗治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。治疗过程：取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内治疗结果：存在问题：稳定性和安全性问题基因组编辑（P85）基因治疗伦理道德人类遗传病单基因多基因染色体异常检测和预防调查遗传方式和发病率课堂小结每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。拓展思考：为什么要禁止近亲结婚？禁止近亲结婚主要是降低隐性遗传病的发病率我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲：从自己算起，向上推数三代和