2025年血液内科试卷及答案

2025年血液内科试卷及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.下列哪种贫血属于小细胞低色素性贫血？A.再生障碍性贫血B.巨幼细胞贫血C.缺铁性贫血D.溶血性贫血2.慢性髓系白血病（CML）特征性的细胞遗传学异常是？A.t(9;22)(q34;q11)B.t(15;17)(q22;q21)C.t(8;21)(q22;q22)D.inv(16)(p13.1;q22)3.诊断特发性血小板减少性紫癜（ITP）的关键指标是？A.血小板计数＜100×10⁹/LB.骨髓巨核细胞增多或正常伴成熟障碍C.血小板相关抗体（PAIg）阳性D.排除其他继发性血小板减少4.多发性骨髓瘤患者尿中出现的特征性蛋白是？A.白蛋白B.β2微球蛋白C.本周蛋白（M蛋白轻链）D.转铁蛋白5.急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）的首选诱导缓解治疗药物是？A.柔红霉素+阿糖胞苷（DA方案）B.全反式维甲酸（ATRA）+亚砷酸（ATO）C.伊马替尼D.环磷酰胺+长春新碱+泼尼松（COP方案）6.下列哪项是缺铁性贫血最可靠的诊断依据？A.血清铁降低B.骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失C.转铁蛋白饱和度降低D.平均红细胞体积（MCV）减小7.关于再生障碍性贫血（AA）的实验室检查，错误的是？A.全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少B.骨髓增生减低或重度减低C.骨髓小粒中非造血细胞（如淋巴细胞、浆细胞）比例增高D.中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）活性降低8.溶血性贫血患者外周血涂片最可能出现的异常是？A.靶形红细胞B.泪滴样红细胞C.破碎红细胞D.有核红细胞9.血友病A的发病机制是？A.凝血因子Ⅷ缺乏B.凝血因子Ⅸ缺乏C.血管性血友病因子（vWF）缺乏D.纤维蛋白原缺乏10.骨髓增生异常综合征（MDS）最特征性的实验室异常是？A.环形铁粒幼细胞增多B.原始细胞比例增高（＜20%）C.一系或多系血细胞病态造血D.染色体核型异常（如5q-）11.下列哪种疾病会出现Coombs试验阳性？A.遗传性球形红细胞增多症B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症C.自身免疫性溶血性贫血（AIHA）D.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）12.关于慢性淋巴细胞白血病（CLL）的诊断，最关键的指标是？A.外周血淋巴细胞绝对值＞5×10⁹/L（持续3个月以上）B.骨髓淋巴细胞比例≥40%C.流式细胞术检测到CD5⁺、CD19⁺、CD23⁺的B淋巴细胞克隆D.血清β2微球蛋白升高13.铁剂治疗缺铁性贫血有效的最早指标是？A.血红蛋白上升B.网织红细胞计数升高C.血清铁恢复正常D.骨髓铁染色显示可染铁增加14.急性白血病患者出现中枢神经系统浸润时，首选的鞘内注射药物是？A.甲氨蝶呤（MTX）+地塞米松B.阿糖胞苷（Ara-C）+柔红霉素C.环磷酰胺+长春新碱D.利妥昔单抗15.下列哪项不符合真性红细胞增多症的实验室特征？A.红细胞计数＞6.5×10¹²/L（男）或＞6.0×10¹²/L（女）B.血红蛋白＞185g/L（男）或＞165g/L（女）C.骨髓三系增生，以红系为主D.促红细胞生成素（EPO）水平升高二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、少选、错选均不得分）1.属于大细胞性贫血的疾病有：A.缺铁性贫血B.巨幼细胞贫血C.骨髓增生异常综合征（MDS）D.再生障碍性贫血2.急性白血病化疗后出现骨髓抑制期，需警惕的并发症包括：A.感染（如肺炎、败血症）B.出血（如颅内出血、消化道出血）C.溶血性贫血D.高尿酸血症肾病3.关于多发性骨髓瘤（MM）的诊断标准，正确的有：A.血清或尿中存在单克隆M蛋白B.骨髓中克隆性浆细胞比例≥10%C.出现终末器官损害（如骨破坏、肾功能不全、贫血、高钙血症）D.必须检测到t(11;14)等染色体异常4.下列哪些检查可用于评估凝血功能？A.血小板计数B.凝血酶原时间（PT）C.活化部分凝血活酶时间（APTT）D.纤维蛋白原（FIB）5.再生障碍性贫血的治疗方法包括：A.免疫抑制治疗（如抗胸腺细胞球蛋白+环孢素）B.造血干细胞移植（适用于年轻患者）C.促造血治疗（如雄激素、造血生长因子）D.脾切除三、简答题（每题8分，共40分）1.简述缺铁性贫血的铁代谢特点。2.急性髓系白血病（AML）的MICM分型包括哪些内容？3.特发性血小板减少性紫癜（ITP）的诊断标准（2023年版）。4.简述溶血性贫血的实验室诊断步骤。5.慢性髓系白血病（CML）慢性期的治疗目标及一线治疗药物。四、病例分析题（15分）患者，女，58岁，因“乏力、骨痛3个月，加重伴活动后气促1周”就诊。3个月前无诱因出现腰背部持续性钝痛，夜间明显，未予重视；近1周感乏力加重，爬2层楼即感气促，无发热、鼻出血或牙龈出血。既往体健，无特殊用药史。查体：T36.8℃，P92次/分，R20次/分，BP130/80mmHg；贫血貌，皮肤黏膜无出血点，浅表淋巴结未触及肿大；胸骨无压痛，心肺无异常；腹软，肝脾肋下未触及；腰椎压痛（+），双下肢无水肿。辅助检查：血常规：Hb85g/L（正常115-150g/L），RBC2.8×10¹²/L，WBC5.2×10⁹/L，PLT120×10⁹/L；网织红细胞0.8%。血生化：总蛋白95g/L（正常65-85g/L），白蛋白32g/L（正常35-55g/L），球蛋白63g/L；血钙2.85mmol/L（正常2.1-2.6mmol/L）；血肌酐170μmol/L（正常44-133μmol/L）；尿酸520μmol/L（正常155-357μmol/L）。尿常规：蛋白（++），尿本-周蛋白（+）。骨髓穿刺：骨髓增生活跃，浆细胞占35%（正常＜5%），可见双核浆细胞及火焰细胞。骨骼X线：腰椎、骨盆多发虫蚀样骨质破坏。问题：1.该患者的初步诊断及诊断依据是什么？（7分）2.需与哪些疾病鉴别？（4分）3.首选的治疗方案是什么？（4分）参考答案一、单项选择题1.C2.A3.D4.C5.B6.B7.D8.D9.A10.C11.C12.C13.B14.A15.D二、多项选择题1.BC2.ABD3.ABC4.BCD5.ABC三、简答题1.缺铁性贫血的铁代谢特点：①血清铁（SI）降低（＜8.95μmol/L）；②总铁结合力（TIBC）升高（＞64.44μmol/L）；③转铁蛋白饱和度（TS）降低（＜15%）；④血清铁蛋白（SF）降低（＜20μg/L，储存铁耗尽）；⑤骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失（诊断金标准）。2.AML的MICM分型内容：①M（形态学）：FAB分型（M0-M7）；②I（免疫学）：通过流式细胞术检测白血病细胞表面抗原（如CD33、CD117、MPO等）；③C（细胞遗传学）：染色体核型异常（如t(15;17)、t(8;21)、inv(16)等）；④M（分子生物学）：融合基因（如PML-RARA、AML1-ETO、CBFB-MYH11）或基因突变（如NPM1、FLT3-ITD）。3.ITP的2023年诊断标准：①多次检查血小板计数减少（PLT＜100×10⁹/L）；②无脾大（或脾不大）；③骨髓检查：巨核细胞数量正常或增多，伴成熟障碍（产板型巨核细胞减少）；④排除其他继发性血小板减少（如自身免疫病、药物、感染、肝病、恶性肿瘤等）；⑤可选查血小板相关抗体（PAIg）或血小板生成素（TPO）水平（非必需）。4.溶血性贫血的实验室诊断步骤：①确定是否存在溶血：红细胞破坏增加：血清间接胆红素升高、乳酸脱氢酶（LDH）升高、血浆游离血红蛋白升高、尿含铁血黄素（Rous试验）阳性（慢性溶血）；红细胞代偿增生：网织红细胞计数升高（＞1.5%）、外周血涂片可见有核红细胞、骨髓红系增生明显活跃（粒红比降低）。②明确溶血部位：血管内溶血：血红蛋白尿、血浆结合珠蛋白降低；血管外溶血：脾大、无血红蛋白尿。③病因诊断：遗传性：红细胞形态（如球形、椭圆形）、渗透脆性试验、G6PD活性检测、血红蛋白电泳；获得性：Coombs试验（AIHA）、酸溶血试验（Ham试验）或CD55/CD59检测（PNH）、自身抗体筛查（如系统性红斑狼疮）。5.CML慢性期的治疗目标及一线药物：治疗目标：①血液学缓解（外周血白细胞、血小板正常，无脾大）；②细胞遗传学缓解（Ph染色体转阴或减少）；③分子学缓解（BCR-ABL融合基因拷贝数降低至检测不到）；④延长生存期，预防进展至加速期或急变期。一线治疗药物：酪氨酸激酶抑制剂（TKI），首选伊马替尼（400mg/d），若不耐受或疗效不佳可换用二代TKI（如尼洛替尼、达沙替尼）。四、病例分析题1.初步诊断：多发性骨髓瘤（MM）。诊断依据：①临床表现：乏力（贫血）、骨痛（腰椎压痛）、活动后气促（贫血加重）；②实验室检查：贫血（Hb85g/L）；高球蛋白血症（总蛋白95g/L，白球比倒置）；高钙血症（血钙2.85mmol/L）、肾功能不全（血肌酐170μmol/L）；尿本-周蛋白阳性；骨髓浆细胞占35%（≥10%），可见异常浆细胞（双核、火焰细胞）；骨骼X线示多发虫蚀样骨质破坏（终末器官损害）。2.需鉴别疾病：①意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）：无终末器官损害，骨髓浆细胞＜10%；②反应性浆细胞增多症：由感染、慢性炎症等引起，浆细胞形态正常，M蛋白水平低且稳定；③骨转移癌：多有原发肿瘤病史，骨髓中可见转移癌细胞，血清M蛋白阴性；④慢性肾病：可出现蛋白尿、肾功能不全，但无高球蛋白血症及异常浆