(2025年)《CSCO乳腺癌诊疗指南》

2025年《CSCO乳腺癌诊疗指南》一、总则1.1指南目的为中国乳腺癌诊疗领域的临床医师提供规范化、个体化的诊疗路径参考，平衡诊疗的有效性、安全性与卫生经济学效益，推动乳腺癌诊疗的同质化水平提升，最终改善乳腺癌患者的生存预后与生活质量。1.2适用范围本指南适用于各级医疗机构中从事乳腺癌诊疗的临床医师，包括外科、内科、放疗科、病理科、影像科、遗传咨询等相关学科人员，指导乳腺癌的筛查、诊断、治疗及全程管理。1.32025版更新要点新增高危人群液态活检（循环肿瘤DNA,ctDNA）作为补充筛查手段，拓展早期诊断的敏感性；更新HER2阳性乳腺癌晚期治疗路径，将T-DXd（德曲妥珠单抗）列为一线治疗首选方案之一，覆盖更多HER2低表达人群；拓展三阴性乳腺癌（TNBC）免疫治疗适应症，将PD-1/PD-L1抑制剂联合化疗的新辅助治疗范围扩展至Ⅱ期及以上且PD-L1阳性（CPS≥1）患者；新增PARP抑制剂用于HRD阳性（无论BRCA突变状态）晚期乳腺癌患者的解救治疗；强化乳腺癌survivorship管理模块，新增心理干预、骨质疏松防控及生育保护的具体实施路径。二、乳腺癌筛查与早期诊断2.1高危人群定义符合以下任一条件者列为乳腺癌高危人群：有明显的乳腺癌遗传倾向（如BRCA1/2致病性突变携带者，一级亲属中有≤45岁乳腺癌患者）；既往有乳腺导管或小叶不典型增生、小叶原位癌（LCIS）病史；既往接受胸部放疗（≥10Gy）且放疗时年龄≤30岁；月经初潮≤12岁，绝经年龄≥55岁，未生育或首次生育年龄≥35岁，未哺乳者。2.2筛查策略人群分类筛查起始年龄核心筛查手段补充筛查手段一般风险女性40岁乳腺超声每年1次钼靶（每2年1次，50岁后每年1次）高危人群35岁乳腺MRI每年1次乳腺超声每6个月1次，ctDNA检测每1-2年1次2.3诊断流程临床评估：采集病史（月经史、生育史、家族史等），乳腺体格检查（触诊乳腺及腋窝淋巴结）；影像学检查：首选乳腺超声联合钼靶，高危人群加做乳腺MRI；对疑似转移灶行胸腹部CT、骨扫描等检查；病理诊断：通过空心针穿刺或手术活检获取组织标本，行HE染色明确病理类型，常规免疫组化检测ER、PR、HER2、Ki-67；对疑似遗传易感者行BRCA1/2、HRD基因检测；分子分型：根据ER、PR、HER2表达水平分为Luminal型、HER2阳性型、三阴性型（TNBC）三类，指导后续治疗决策。三、乳腺癌分期采用AJCC第9版TNM分期系统，结合临床病理信息分为0期（原位癌）、Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期：T分期：基于肿瘤最大径及侵犯范围（T0：无原发肿瘤证据；T1：肿瘤≤2cm；T2：2cm＜肿瘤≤5cm；T3：肿瘤＞5cm；T4：肿瘤侵犯胸壁或皮肤）；N分期：基于腋窝淋巴结转移情况（N0：无腋窝淋巴结转移；N1：1-2枚腋窝淋巴结转移；N2：3-9枚腋窝淋巴结转移；N3：≥10枚腋窝淋巴结转移）；M分期：M0：无远处转移；M1：有远处转移（包括骨、肺、肝、脑等部位）。四、不同亚型乳腺癌的诊疗路径4.1Luminal型乳腺癌（HR+/HER2-）4.1.1早期患者（0-Ⅲ期）手术治疗：可选择保乳手术（适合肿瘤≤3cm、乳房体积适中者）或全乳切除术，腋窝处理根据淋巴结状态选择前哨淋巴结活检（SLNB）或腋窝淋巴结清扫（ALND）；保乳术后需行全乳放疗；辅助治疗：内分泌治疗：绝经前患者首选他莫昔芬（5-10年），联合卵巢功能抑制（OFS）用于高危人群；绝经后患者首选AI类药物（阿那曲唑、来曲唑等）治疗5年，高危患者可延长至10年；靶向治疗：Ki-67高表达（≥20%）或淋巴结转移≥4枚者，联合CDK4/6抑制剂（如哌柏西利）治疗2年；化疗：仅用于淋巴结转移≥4枚或存在其他高危因素（如肿瘤＞5cm、组织学分级Ⅲ级）的患者，方案首选AC-T（多柔比星+环磷酰胺序贯紫杉醇）。新辅助治疗：适合肿瘤较大（＞5cm）或腋窝淋巴结阳性者，采用内分泌治疗联合CDK4/6抑制剂，或化疗联合内分泌治疗，达到pCR（病理完全缓解）者可优化后续辅助治疗方案。4.1.2晚期/复发转移患者一线治疗：内分泌治疗联合CDK4/6抑制剂为首选，如哌柏西利+来曲唑；对内分泌耐药或快速进展者，选择化疗联合内分泌治疗，或ADC药物（如戈沙妥珠单抗）用于HR+/HER2低表达人群；二线及以上治疗：根据耐药机制选择不同方案，如mTOR抑制剂（依维莫司）联合内分泌治疗，或PARP抑制剂用于BRCA突变/HRD阳性患者；局部治疗：对孤立性转移灶（如骨转移、脑转移）可联合手术或放疗，控制局部症状。4.2HER2阳性乳腺癌4.2.1早期患者（0-Ⅲ期）手术治疗：保乳手术或全乳切除术，腋窝处理同Luminal型；保乳术后需行全乳放疗，淋巴结阳性者加做区域淋巴结放疗；新辅助治疗：首选曲妥珠单抗+帕妥珠单抗+化疗（THP方案），疗程6-8周期，达到pCR者可缩短辅助治疗疗程；对HER2低表达（IHC1+或2+/ISH-）患者，可选择T-DXd新辅助治疗；辅助治疗：双靶联合化疗为标准方案（曲妥珠单抗+帕妥珠单抗+化疗），疗程1年；对低危患者（T1aN0）可选择单靶（曲妥珠单抗）治疗1年。4.2.2晚期/复发转移患者一线治疗：T-DXd（德曲妥珠单抗）列为首选方案，替代传统双靶联合化疗，尤其适用于既往未接受过HER2靶向治疗的患者；对T-DXd不耐受者，仍选择曲妥珠单抗+帕妥珠单抗+化疗；二线治疗：对一线T-DXd治疗进展者，选择玛格妥昔单抗+化疗，或参加新型ADC药物临床试验；脑转移处理：T-DXd可透过血脑屏障，作为一线治疗首选；对多发脑转移者联合全脑放疗或立体定向放射外科（SRS）。4.3三阴性乳腺癌（TNBC）4.3.1早期患者（0-Ⅲ期）手术治疗：保乳手术或全乳切除术，腋窝处理同前；保乳术后需行全乳放疗，淋巴结阳性者加做区域淋巴结放疗；新辅助治疗：Ⅱ期及以上且PD-L1阳性（CPS≥1）患者，首选PD-1抑制剂（如帕博利珠单抗）联合化疗（TCb或AC-T方案），疗程6-8周期；PD-L1阴性者采用单纯化疗；辅助治疗：对新辅助治疗未达到pCR者，选择卡培他滨维持治疗1年；BRCA突变患者可联合PARP抑制剂（奥拉帕利）治疗2年。4.3.2晚期/复发转移患者一线治疗：PD-L1阳性（CPS≥1）患者首选PD-1/PD-L1抑制剂联合化疗；PD-L1阴性者采用化疗（如紫杉醇联合卡铂）；BRCA突变患者可选择PARP抑制剂单药或联合化疗；二线及以上治疗：选择ADC药物（如SacituzumabGovitecan），或参加新型免疫治疗、靶向治疗临床试验；骨转移处理：双膦酸盐或地舒单抗联合局部放疗，控制骨相关事件（病理性骨折、脊髓压迫等）。五、特殊类型乳腺癌的诊疗5.1炎性乳腺癌属于局部晚期乳腺癌，治疗以新辅助化疗（联合HER2靶向治疗若为HER2阳性）+手术（全乳切除+腋窝淋巴结清扫）+术后放疗为标准流程，术后需行强化辅助治疗；晚期炎性乳腺癌采用全身治疗联合局部放疗，控制快速进展的皮肤红肿、疼痛等症状。5.2男性乳腺癌约90%为Luminal型，治疗路径参考女性乳腺癌：手术治疗：首选改良根治术（全乳切除+腋窝淋巴结清扫），不建议保乳手术；内分泌治疗：首选他莫昔芬，绝经后患者可选择AI类药物联合雄激素剥夺治疗；化疗及靶向治疗：参考女性同亚型乳腺癌方案，根据体表面积调整药物剂量，注意监测不良反应。5.3复发转移性乳腺癌采用个体化全程管理，以延长生存、改善生活质量为核心：分子分型指导治疗：严格遵循不同亚型的晚期治疗路径，优先选择循证医学证据充分的方案；姑息治疗：对合并疼痛、呼吸困难、恶液质等症状者，及时给予镇痛、氧疗、营养支持等对症处理；MDT协作：由外科、内科、放疗科、心理科等组成MDT团队，定期评估病情，动态调整治疗方案。六、随访与Survivorship管理6.1随访计划术后时间随访频率核心随访内容术后0-2年每3个月1次乳腺超声、腋窝淋巴结超声、肿瘤标志物（CEA、CA15-3）术后3-5年每6个月1次乳腺超声、肿瘤标志物，每年1次钼靶、胸腹部CT、骨扫描术后5年以上每年1次乳腺超声、钼靶、肿瘤标志物，必要时行胸腹部CT、骨扫描6.2Survivorship管理心理干预：建立由心理医师、护理人员组成的支持团队，通过认知行为治疗、团体辅导等方式缓解患者焦虑、抑郁情绪；生活方式指导：建议每周≥150分钟中等强度有氧运动（如快走、慢跑），避免吸烟、过量饮酒，保持BMI在18.5-23.9kg/m²之间，减少高糖、高脂食物摄入；骨质疏松防控：绝经后内分泌治疗患者每年检测骨密度，T值≤-2.5者启动双膦酸盐或地舒单抗治疗，同时补充钙剂（1000-1200mg/天）及维生素D（800-1000IU/天）；生育保护：年轻有生育需求的患者在治疗前咨询生殖医学科，可选择胚胎冷冻、卵母细胞冷冻、卵巢组