基因突变和基因重组2026学年高一下学期生物人教版必修2

理解基因突变和基因重组的意义。12说明基因突变的概念、原因和特点。学习目标：素养目标：掌握基因重组的概念、来源和意义3生命观念：利用结构与功能观阐明基因突变是DNA分

子水平的变化。科学思维：运用归纳与概括、演绎与推理的方法比较

基因突变与基因重组的区别与联系。12航天育种航天育种的生物学原理是什么？如何看待基因突变所造成的结果？基因突变讨论镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现,他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。一、基因突变1.基因突变实例镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是__________________，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是________________,这样的红细胞容易______，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。中央微凹的圆饼状弯曲的镰刀状破裂这种病的病因是什么呢？1.基因突变实例阅读教材图5-2、思考与讨论部分及下图，小组合作分别从血红蛋白、mRNA、DNA(基因)

三个层面总结镰状细胞贫血发生的原因并思考讨论以下问题？1.镰状细胞贫血发生的原因？2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？3.如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？一、基因突变阅读教材图5-2、思考与讨论部分及下图，小组合作分别从血红蛋白、mRNA、DNA(基因)

三个层面总结镰状细胞贫血发生的原因并思考与讨论3个问题？正常血红蛋白分子：异常血红蛋白分子：mRNAmRNA1.镰状细胞贫血发生的原因？（1）血红蛋白层面：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了_______________。

（直接原因）氨基酸的替换（2）mRNA层面:血红蛋白分子的肽链对应的mRNA中发生__________。碱基替换正常血红蛋白分子：异常血红蛋白分子：mRNAmRNA（3）DNA(基因)层面：DNA氨基酸血红蛋白红细胞谷氨酸缬氨酸正常异常mRNA1.镰状细胞贫血发生的原因？DNA氨基酸血红蛋白红细胞谷氨酸缬氨酸正常异常mRNA基因中碱基发生替换（根本原因）（3）DNA(基因)层面：1.镰状细胞贫血发生的原因？2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传给下一代。3.如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。2.概念：DNA分子中发生碱基的____、____或____，而引起的基因________的改变，叫作基因突变。替换增添缺失碱基序列替换增添缺失囊性纤维化豌豆圆粒和皱粒一、基因突变DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。基因2基因1基因3基因4基因5基因6基因7若发生在基因间区不属于基因突变一、基因突变基因突变对蛋白质结构（生物性状）影响的大小DNA···AU

C

CGC···

···A

U

A

CGC···

异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···AT

CCGC···

···TA

G

GC

G···正常···TATGC

G······ATACGC···

碱基替换精氨酸密码子的简并性DNA···UU

U

CGC···

···U

U

G

CGC···

苯丙氨酸精氨酸亮氨酸mRNA···TT

T

CGC···

···AA

AGC

G···正常···AACGC

G······TTGCGC···

碱基替换精氨酸碱基替换影响范围小，不改变或者只改变一个氨基酸。一、基因突变DNA···AU

C

CGC···

···A

U

CU

CGC···

异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正常···TAGA

GC

G······ATCTCGC···

碱基增添脯氨酸碱基增添影响范围大，不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列。DNA···UU

U

CGC···

···U

U

GGC···

苯丙氨酸精氨酸亮氨酸mRNA···TT

T

CGC···

···AA

AGC

G···正常···AA

CC

G······TT

GGC···

碱基缺失碱基缺失影响范围大，不影响缺失位点前的序列，而影响缺失位点后的序列。碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换增添缺失小大大一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列密码子的简并性基因突变对蛋白质结构的影响注：（1）基因突变不一定能引起生物性状的改变。

（2）基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。基因突变一定会传给后代吗？基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。如:皮肤癌不可遗传给后代3.基因突变的原因：人们逐渐发现，易诱发生物发生基因突变的因素可以分为三类：

、

、

。如紫外线、X射线及其它辐射，亚硝酸盐、碱基类似物，病毒的遗传物质。物理因素化学因素生物因素RNARNADNADNADNA一、基因突变4.基因突变的特点：不定向性

低频性普遍性随机性

多害少利性一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因

随机性体现在时间随机和部位随机自然状态下，基因突变频率很低一、基因突变5.基因突变对生物体的意义：①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。③中性突变：不会导致新的性状出现。基因突变对进化意义：基因突变是产生

的途径,是

根本来源、为

提供了丰富的原材料。新基因生物变异生物进化一、基因突变结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模式图。1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么?2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点?结肠癌发生的原因1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么?从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。结肠癌发生的原因2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?健康人细胞中存在原癌基因和抑癌基因。(1)一般来说，

表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因

而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。(2)

表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性

，也可能引起细胞癌变。原癌基因一旦突变或过量表达抑癌基因减弱或失去活性细胞的癌变结肠癌发生的原因3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点?①无限增殖②形态结构发生显著变化③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移结肠癌发生的原因二、基因重组1.概念：基因重组是指生物进行

的过程中，控制不同

性状的基因的

。有性生殖重新组合(1)自由组合型生物体通过减数分裂形成配子时(减数分裂Ⅰ后期)，随着

的自由组合，

上的

也自由组合。非同源染色体非等位基因非同源染色体2.类型二、基因重组非同源染色体上的非等位基因自由组合（减数分裂Ⅰ后期）AabBAaBbAb和aBAB和ab二、基因重组(2)互换型在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着

之间的互换而发生交换，导致

上的基因重组。非姐妹染色单体染色单体2.类型二、基因重组同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换（四分体时期）二、基因重组3.意义有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生

多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的

具有重要意义。基因组合进化项目基因突变基因重组适用范围变异实质可能性结果联系所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性通常发生在真核生物的有性生殖过程中产生新的基因和基因型产生新的基因型基因碱基序列发生改变控制不同性状的基因重新组合可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型杂交育种：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。杂交育种通过基因重组产生新的基因型，从而产生新的优良性状。禾下乘凉梦——袁隆平缺点：是不会产生新基因，且杂交后代会出现性状分离，育种过程缓慢，过程复杂。优点：是可以将两个或多个优良性状集中在一起。一粥一饭当思来之不易1.下列叙述中，最能准确表达基因突变概念的是A.DNA分子碱基的增添 B.DNA分子碱基的缺失C.DNA分子碱基的替换 D.基因结构的改变√2.基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，关于这种改变的说法正确的是①若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代②若发生在体细胞中，一定不能遗传③若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞④都是外来因素引起的A.①②③④ B.①③④C.①③ D.①